CARDIOMIOPATIA

HIPERTROFICA

Cardiomiopatia
hipertrofica

Definitie. CM primara caracterizata

prin:

HVS asimetrica sau concentrica

Cauza genetica: mutatii ale genelor care

codifica proteinele sarcomerului

Disfunctie VS predominent diastolica

Cardiomiopatia hipertrofica:

75% din cazuri neobstructiva: HVS

25% din cazuri obstructiva: HVS +

stenoza aortica subvalvulara

Incidenta:

0.2 0.5% din populatia generala

M>F

SAo
subvalvulara:
CMHO
SAo discreta

Incidenta
mutatiilor
componentelor
sarcomerice
in
cr. 19
cr. 1 cr. 15
cr. 11
CMH

11 gene implicate

80% forma

cr. 15

familiala
cr. 3, 12

cr. 14

autozomal
dominanta

Lanturi grele ale

miozinei: cr. 14q1

Maron BJ et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006;113:1807-16.

Anatomie
patologica

HVS concentrica:
33% din cazuri
VD

VS
HVS asimetrica: 66% din cazuri
varianta: HVS apicala
Teare D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:18.

CMH:
dezorganizarea cardiomiocitara:
> 5% din masa totala a miocardului
> 20% din zonele hipertrofiate
dezorganizarea miofibrilara

Miocard normal

Miocard din CMH

CMH fibroza interstitiala

CMH
anomaliile
microcirculati
ei
pe vase < 1.5 mm
Apare oriunde in miocard
(descrisa initial in zone
cicatriciale sau hipertrofice)

Fiziopatologie: spectrul
CMH
- HVS inadecvata de cauza genetica
-

CMH obstructiva
CMH neobstructiva
=
=
HVS concentrica sau excentrica
HVS concentrica sau excentrica
+
obstructie la ejectia VS
75% din cazurile CMH

25% din cazurile CMH

Fiziopatologia CMH

Tulburarile functiei diastolice:

Hipertrofia miocitara

Dezordinea miocitara si miofibrilara

Fibroza interstitiala

Metabolism anormal al calciului

Ischemia miocardica

CMH

Ischemia miocardica:

rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei

25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG
40% au subdenivelari ST la efort

Poate fi responsabila de MSC

+/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic

CMHO

Localizarea si fiziopatologia
obstructiei in CMHO

1.

Proeminenta SIV in LVOT

Miscare sistolica anterioara

a foitei mitrale anterioare
(SAM)

Gradient intraventricular

Insuficienta mitrala

Ejectie rapida: VS

hiperkinetic

Manifestari clinice in
Simptome CMHO Semne

Asimptomatici

Pulsus bisferiens

Dispnee

Soc apexian hiperdinamic

Angina (30% din adulti)

Galop presistolic

SUFLU DE EJECTIE variabil:

Sincopa (15-25% din cazuri)

Palpitatii si aritmii V sau SV

prin volumului VS (efort,

tahicardie, nitrit de amil, Valsalva,
ortostatism)

MSC

prin volumului VS (PS

mimetice, pozitia pe vine)

Suflu de insuficienta mitrala

ECG

HVS cu gradient alterat

T negative in precordiale

Unde Q septale: 25-50%

din cazuri

P mitral

Aritmii atriale sau

ventric.

T negative gigante in V1V6 in CMH apicala

Ecocardiografia

Metoda diagnostica de
electie
HVS:

Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1

Concentrica

Apicala

Sept hipertrofiat hipokinetic

Cavitate VS mica

SAM a foitei Mi anterioare

Inchidere mezosistolica a
cuspelor aortice

diastola

sistola

SAM in CMHO - eco

transtoracic

SAM in CMHO: TEE

CMHO
gradientul
intraventricul
ar

Cateterismul cardiac: gradientul

intraventricular

CMHO angio

CMHO SAM angio

CMHO la RMN

Supravietuirea in CMHO in
functie de numarul factorilor
de risc
Ff de risc ptr deces:

AHC de MSC < 45 ani

sincopa
HVS extrema (> 30
mm)
hipoTA la efort
TV-NS la ex Holter
MSC sau TV sustinuta
Ff de risc genetici:
Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.

mutatii ale genei

Tratamentul CMHO

Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la

efort

Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului

intraventricular

Inotrop negative: -blocante, disopiramida, verapamil

Embolizarea septala

Pacing bicameral

Miectomie chirurgicala

Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt:

Reducerea gradientului IV

Amiodarona, defibrilator implantabil

Alcoolizarea primei septale

Miotomia-miectomia Morrow in
CMHO

Nishimura RA, Holmes DR. NEJM 2004;350:1320.

Miotomia-miectomia Morrow
in CMHO

preoperator

postoperator

CARDIOMIOPATIIL
E
RESTRICTIVE

Definitie, clasificare
Boli miocardice sau etiologica
endomiocardice caracterizate prin
reducerea umplerii diastolice a unuia sau ambilor ventriculi cu
functie sistolica normala sau aproape normala

Sporadica sau familiala autozomal dominanta

Clasificare:

Primare (50% din cazuri):

Idiopatica
Fibroza endomiocardica
Endocardita Loffler

Sdr. hipereozinofilic

Secundare (50% din cazuri):

Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, post iradiere, leucoze)
Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry)
Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)

Identificarea cauzei are importanta terapeutica

CMR:
anatomie
Depinde de etiologie
patologica
HE x 250
Hipertrofie miocitara usoara

HE x 40
Fibroza interstitiala marcata

Fiziopatologie

rigiditatii miocardului sau

endocardului

rapida a presiunii de umplere

ventriculare

Aspect caracteristic al curbei de

presiune diastolice:
dip and plateau

Afectare predominanta a VD (+/VS)

Dilatatie atriala marcata cu cavitati

ventriculare normale

Semne predominente de IVD: PVC

Diferente intre CMR si

pericardita constrictiva
CMR

Pericardita
constrictiva

Presiuni diastolice
A-V

Diferenta > 5 mmHg

Diferenta < 5
mmHg

HTP

(PAPs > 50
mmHg)

sau

Platou diastolic al
presiunii VD
Biopsia
endomiocardica

< 1/3 din presiunea

sistolica

> 1/3 din presiunea

sistolica

Anormala

Normala

BNP

>5xN

Manifestari clinice

Se coreleaza cu severitatea presiunii in atrii

Intoleranta la efort
Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica

Dispnee

Astenie severa = DC

Semne de PVC mare:

turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca

Instalare progresiva, greu reversibile

Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala

Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces

Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri

DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie

endomiocardica

CMR aspect ecocardiografic

Tratamentul CMR

Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza,

carcinoid)

Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline

IECA determina hipoTA

Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta

Aritmii ventriculare grave:

defibrilator implantabil,

beta blocante sau

transplant

Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)

Endocardita
Loffler

Caracteristica zonelor temperate

Eozinofilie sanguina si miocardica

marcata

Infiltrare miocardica extensiva

cu eozinofile

M < 50 ani cu hipereozinofilie

Etape clinice succesive:

Necrotica

Trombotica

Fibrotica

Semne de IC congestiva + embo

sistemice

Tratament: corticosteroizi,
hidroxiuree, transplant cardiac

Fibroza
endomiocardica
Caracteristica zonelor tropicale
o

Eozinofilie usoara
o Fibroza endocardica apicala si
subvalvulara
o Afectare biventriculara 50%; VS =
40%
o 15-25% din decese cardiace ale zonei
o Afecteaza copii si adulti tineri
o Mortalitate la 2 ani: 35-50%
o

Amiloidoza miocardica
CMR cea mai frecvent intalnita in practica
Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice
liniare in interstitiul miocardic:

Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta de mielom
Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara
Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina)
Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina

Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa

Amiloidoza
cutaneomucoa
sa termenul lui Virchow
Amiloid:
amidon-like

manifestari neurologice
Depunerea in rinichi
= sdr. nefrotic

Amiloidoza miocardica
Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL
Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa
manifestarilor clinice
intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele
manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV

ECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BR

Amiloidoza miocardica

Aspectul
ecocardiografic in
amiloidoza

Tratamentul amiloidozei

Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust

Agenti alkilanti: melfalan

Imunosupresie: prednison

Toxice ale fusului: colchicina

Tratamentul IC:

Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate)

Sensibilitate majora la Ca blocante

Vdil si diureticele: efecte hipotensoare

ANTICOAGULARE sistemica

Transplant cardiac in formele fara afectare

extracardiaca

Transplant hepatic in formele cu transtiretina