Amauroza Congenital

LEBER

CARACTERISTICI GENERALE:
LCA - este o boal genetic rar, cu debutul n primul an
de via, care este consecina unei distrofii severe a retinei.
Boala are ca i caracteristic obinuit , o funcie vizual
slab, care adesea poate fi nsoit de nistagmus, rspuns pupilar
sau aproape absent, fotofobie, etc.
Acuitatea vizual este rareori mai buna de 20/400, iar la
examinarea fundului de ochi aspectele sunt foarte variabile.

FRECVENA BOLII
LCA este o boal rar, cu prevalent de 2-3/100.000 de
nateri.
LCA - este cea mai comun cauz a pierderii ereditare a
vederii n timpul copilriei i reprezint 5% din toate distrofiile
retiniene. De asemenea reprezint 20% din cazurile de colari
care necesit asisten din cauza pierderii vederii.

ASPECTE GENERALE
Dup cele mai recente date, cauza determinat de
LCA, o constituie mutaiile produse n una din urmtoarele
gene:GUCZ 2D, RPE65, AIPL1, RPGRIP1, CRB1, CRX,
RDH12, CEP290, ultima fiind asociat cu 10-20% din cazurile
de boal.
SEMNE CLINICE
Diagnosticul clinic se poate face pe baza urmtoarelor
simptome retiniene, oculare i extraoculare, uneori nsoite de
asociaii sistemice:

anomalii retiniene singulare sau asociate;

semnul oculo-digital care const n tendina de lovire, frecare

i/sau presare a ochilor;

retardul mintal sau ntrzierea n dezvoltarea neuro-psihic;

vederea profund alterat, poate fi constatat la natere, n

sensul c 1/3 dintre afectai nu percep lumina;

reacia pupilar foarte lent sau aproape absent care indic

o disfuncie retinian sever;

nistagmus, o micare pendular sau circular a ochilor n

orice poziie;

hiperopie nalt peste 5 dioptrii;

fotofobie.

STABILIREA DIAGNOSTICULUI
Diagnosticul poate fi stabilit pe baza semnelor clinice,
istoricului familiei i testelor genetice.
Semnele clinice sunt: pierderea sau alterarea sever a
vederii (constat la natere sau pn la vrsta de 6 luni),
tergerea sau reducerea sever a semnalelor la
electroretinogram i prezena semnului oculo-digital.
Istoricul familial poate sugera o transmitere recesiv
sau dominant.
Diagnosticul de certitudine este posibil prin testele
genetice moleculare care, deocamdat sunt accesibile numai n
laboratoare de cercetare.

DIAGNOSTIC PRENATAL
Diagnosticul prenatal poate fi efectuat, numai n
laboratoarele de cercetare, dup ce a fost identificat mutaia
asociat cu boala la un membru afectat din familie. Nu exist
teste moleculare de diagnostic n practica uzual. Diagnosticul
prenatal pentru LCA nu se efectueaz n Romnia.
.

EVOLUIE I PROGNOSTIC
Bolnavii trebuie evaluai periodic din punct de vedere
oftalmologic, pentru a corecta erorile de refracie, pentru a
depista ambliopia, glaucomul sau cataracta, n scopul meninerii
unui nivel vizual minim, necesar pentru accesul la educaie i
oportuniti de munc.

POSIBILITI DE TRATAMENT, NGRIJIRE I URMRIRE

Nu exist posibiliti de tratament pentru LCA, dar sunt
importante ngrijirea i urmrirea bolnavilor.
Pentru prevenirea complicaiilor secundare este
necesar descurajarea tendinei repetate a copiilor de a-i freca
i/sau apsa ochii.
VIAA COTIDIAN
Viaa cotidian a acestor bolnavi poate fi extrem de
dificil, mai ales n cazul celor la care vederea este profund
alterat, nc de la natere.