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CROMOSOMOPATIAS
CROMOSOMOPATIAS
Clasificacin:
Estructurales: alteraciones que
involucran 1 parte del cromosoma.
CROMOSOMOPATIAS
Estructurales: Cambios estructurales de los
cromosomas.
Clasificacin:
Deleciones: -Perdida de una regin, banda o
sub-banda de un cromosoma.
-Microdeleciones: perdida de
una sab-banda.
-Origen: Diverso.
Meiosis.
-Efecto: depende de los genes
involucrados.
CROMOSOMOPATIAS
Deleciones
Sndrome del maullido de gato: (Cri du Chat)
-Delecin del brazo corto del cromosoma
5
-Prevalencia: 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.
-Pronstico: est en relacin a las
malformaciones y asocian retraso psicomotor.
Esperanza de vida es de
alrededor de unos 50 aos.
CROMOSOMOPATIAS
CROMOSOMOPATIAS
Deleciones
Sndrome del X frgil:
-Fragilidad de la porcin distal del
brazo largo del cromosoma X.
-Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000
mujeres.
-Es una de las enfermedades genticas
ms comunes en los humanos.
CROMOSOMOPATIAS
CROMOSOMOPATIAS
Clasificacin:
Duplicacin:
-Por lo general del mismo origen y
caractersticas de las deleciones.
-Porcin duplicada de un cromosoma.
-Tipos: Directas: = orientacin
Invertidas: otra orientacin
CROMOSOMOPATIAS
Clasificacin:
Isocromosoma: Tipo especial de delecin seguido
de duplicacin.
Inversiones: -Reordenamiento de una parte del
cromosoma.
-Tipos: Pericentricas: 2 brazos y
centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el
varn.
Paracentricas: solo 1 brazo.
CROMOSOMOPATIAS
Clasificacin:
Translocaciones: Intercambio gentico
entre dos cromosomas no homlogos.
CROMOSOMOPATIAS
CROMOSOMOPATIAS
Numricas:
Diandrias: -Conjunto de cromosomas
proviene del padre.
-Mola hidatiforme.
Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene
del de la madre.
-Abortos tempranos.
CROMOSOMOPATIAS
Numricas:
Mosaicismos: Existen lneas celulares con
nro alterado de cromosomas y lneas celulares
normales.
CROMOSOMOPATIAS