Sunteți pe pagina 1din 84

reprezint un tip de asisten medical

specializat i este cea mai rspndit


metod de profilaxie a patologiei
ereditare.
n strategia profilaxiei maladiilor genetice,
congenitale i ereditare o nsemntate
practic foarte mare se acord
consultului medico-genetic, care este
considerat veriga principal, pilonul ce
unete strns diferite aspecte din
domeniile medicale, genetice, psihologice,
pedagogice i sociale.

n cadrul consultului medico-genetic :


se stabilete diagnosticul patologiei
genetice;
se precizeaz natura genetic;
se acord un consiliere genetic bolnavului
i/sau familiei sale.
Scopul consultului medico-genetic const n:
determinarea riscului genetic;
formarea grupelor de risc pentru apariia
patologiei genetice la urmai;
elaborarea planului de profilaxie a patologiei
ereditare n familie.

Indicaii pentru consultul medicogenetic:


1.

2.

3.

4.

5.

6.
7.

Prezena n familie a unor copii cu anomalii de


dezvoltare sau patologii ereditare;
Cupluri sntoase la rudele crora sau diagnosticat
patologii genetice;
Naterea copiilor cu malformaii congenitale, defecte
de tub neural, spina bifida etc.;
Unul din prini (mai rar ambii) sunt purttori de
aberaii cromozomiale structurale echilibrate;
Copii cu deficiene mentale, retard n dezvoltarea
psiho-motorie, cognitiv-verbal i social;
Reinerea n dezvoltarea fizic i sexual a copilului;
Cstoriile consangvine;

8. Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate


n evoluie, deces perinatal, nateri
premature n anamnez;
9. Sterlitatea primar a cuplului;
10. Evoluie nesatisfctoare a sarcinii (oligo-,
polihidroamnios, iminen de avort spontan);
11. Markeri ecografici caracteristici pentru
aberaii cromozomiale, malformaii fetale
diagnosticate la gravide n timpul sarcinii;
12. Mame purttoare de patologie X-lincat;
13. Naterea copilului cu patologie recesiv
grav;

14. Prini purttori sau bolnavi de patologii


monogenice cu mod de transmitere autozomaldominant, autozomal-recesiv, X-lincat, Y-lincat;
15. Aciunea radiaiei ionizante n timpul sarcinii;
16. Utilizarea unor remedii medicamentoase cu
risc posibil de dezvoltare a MC, in perioada
periconcepional;
17. Vrsta avansat a prinilor (matern peste 35
ani, patern peste 40 ani);
18. Intolerana la unele produse alimentare i
remedii medicamentoase;
19. Cazuri de patologii ce prezint o evoluie lent
progresiv i rezisten la tratament.

ETAPELE CONSULTULUI MEDICO-GENETIC


I. nregistrarea datelor personale i a motivelor de
consult n cadrul ecestei etape sunt analizate i
documentele medicale existente;
II. Anamneza familial, materno-fetal, neonatal i
postnatal;
III. Examen fizic corelarea datelor anamnestice cu
rezultatele examenului fizic permit stabilirea unor
ipoteze de diagnostic;
IV. Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice ;
V. Analiza i sinteza datelor clinice i paraclinice pe
baza crora este satbilit diagnosticul pozitiv i cel
diferenial;
VI. Evaluarea prognosticului, a posibilitilor de
recuperare i a riscului genetic;
VII. Comunicarea verbal i scris a rezultatelor
comunicarea acestor date trebuie fcut individualizat,
verificnd dac persoanele care sau adresat
geneticianului au neles interpretarea datelor medicale
i valoarea riscului de recuren;
VIII. Urmrirea evoluiei bolii la pacienii diagnosticai.

Particularitile

examenului clinic
obiectiv n cadrul consultului medicogenetic:

precoce (chiar de la natere, ncepnd cu


cele mai timpurii stadii ontogenetice)
complet (n caz c se determin o anomalie
unic izolat examenul este complet pentru
a se exclude altele deoarece anomaliile
congenitale sunt deseori asociate)
repetat (deseori n evoluie pot s apar
manifestri clinice noi, iar examenul
repetat permite stabilirea corect
diagnosticului )

Consultul i sfatul genetic

Stabilete diagnosticul unei boli


Estimeaz implicarea factorilor genetici n patologia bolii
Asigur consilierea bolnavului i/sau a familiei sale
Este realizat de ctre un medic genetician cu pregtire
medical de baz i o pregtire specific n domeniul
geneticii medicale
Reprezint lucru n echip, n care geneticianul reprezint
punctul de convergen ce stabilete concluziile finale.

CM genetic = proces de comunicare


a unei informaii genetice
(CMG act medical specializat i complex)

1.
2.
3.
4.

Informaii despre
boal;
Natura genetic a bolii
+ modul de producere;
Mrimea riscului;
Alternativele i
opiunile reproductive.

Anomaliile cromozomiale
Neechilibrate - A/G:

Tri / monosomii
Complete / pariale
Omogene / mozaic
Fenotip anormal: ACM,
RM; T.Sex, D.Gonadice

Echilibrate: t, inv, ins

Fenotip normal
T.reprod: St (AP; AS) / ASR

Consultul medico-genetic

cerine:

Cunotine i pricepere

Comunicare la nivelul de
nelegere al persoanelor

Abilitate de comunicare

Informaii clare, complete,


corecte, neprtinitoare

Caracter non directiv

Umanism

i suport

psihologic

Scris revenire

Decizia (informat) final


aparine prinilor (cuplului)
Nu este posibil un SG complet
non directiv SG coparticipativ,
dar fr coerciie informaional
Riscul se calculeaz la rece i se
transmite cu cldur
Multe informaii se uit sau
sunt greit interpretate

Consultul medico-genetic
premarital

Se acord n urmtoarele situaii:

unul/ambii membrii ai cuplului sunt afectai


de o boal cu determinism genetic,
evidenierea unei anomalii cromozomiale
echilibrate la unul din membrii cuplului,
consanguinitatea,
n familia unuia dintre parteneri exist cazuri
de boli genetice,
femeia > 35 de ani, brbatul > 55 de ani,
unul /ambii parteneri lucreaz n mediu
mutagen.

Consultul medico-genetic
postmarital

Se acord n cazul n care:

cuplul consultant are un copil afectat de o boal


genetic,

exist tulburri reproductive manifestate fie prin:


sterilitate (masculin, feminin sau de cuplu)
infertilitate (avorturi spontane repetate, nounscui mori malformai),

exist o afeciune de baz a femeii ce solicit sfat


genetic i tratamentul acestei afeciuni poate
influena dezvoltarea ftului.

Consultul medico-genetic :
3. mrimea riscului de recuren

Mrimea riscului de
recuren depinde de:
1.

2.
3.

Tipul de anomalie
cromozomial;
Vrsta matern;
sexul purttorului

Majoritatea anomaliilor
cromozomiale au un risc f.mic
de recuren, n special dac
prinii au un cariotip normal

Se discut riscul pentru


prini / cuplu dar i pentru
rudele apropiate
F. important este nelegerea riscului
de ctre consultand dar i a anselor:
- form de prezentare: 1%; 1 la 100;
- valabil pt. fiecare sarcin ulterioar;
- comparare cu riscul populaiei generale
- avort spontan: 20 %
- malf.cong.major: 3 %
- handicap mental / fizic: 2 %

Consultul medico-genetic

Concepii false referitoare la afeciunile ereditare :


o

Absena cazurilor de boal n familie nseamn c


boala nu este ereditar i viceversa.

Orice condiie prezent la natere este ereditar.

Traume psihice sau mentale din cursul sarcinii


produc malformaii.

Dac n familie exist doar femei sau brbai


afectai, boala se transmite legat de unul dintre
comozomii sexuali.

Consultul medicogenetic
Concepii false referitoare la afeciunile ereditare :
o

Bolile genetice sunt netratabile.

Toate bolile genetice pot fi detectate prin analizele


citogenetice.

Un risc de 1:2 ar nsemna c tot al doilea copil va fi


afectat.

n cazul unui cuplu consultant cu un copil afectat


de o boal autozomal recesiv, cu risc de 1:4, ar
nseamna c urmtorii trei copii vor fi sntoi.

Consultul medico-genetic :
alternativele i opiunile reproductive

Contracepia adopia

Reproducere asistat (FIV cu


gamei de la un donator normal)

Diagnostic preimplantator
(screening embrioni concepui prin
FIV)

Covic, Stefnescu, Sandovici GENETIC MEDICAL - 2011

Diagnosticul prenatal
reprezint o preocupare
important, permanent
pentru medicina
contemporan i una dintre
problemele prioritare din
domeniul Geneticii
Medicale.

Diagnosticul prenatal (DP) cuprinde un


complex de msuri i metode, ndreptate spre
diagnosticarea dereglrilor morfologice,
structurale, funcionale i biologice de
dezvoltare intrauterin a organismului ftului.
DP a devenit un instrument important de
cercetare n MEDICIN, ce contribuie la
reducerea semnificativ a mortalitii
infantile i micorarea numrului copiilor
nou-nscui cu anomalii cromozomiale i
malformaii congenitale.

Se dezvolt din 1966 cnd Steel si Berg analizeaz


structura cromozomilor din lichidul amniotic. n
1967 Jacobson si Barter efectueaz primul
diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale.
Esena i valoarea diagnosticului
prenatal este determinat, n special,
de informaia cu privire la genotipul i
manifestrile fenotipice la fei i
evitarea naterii copiilor cu patologii
genetice grave incompatibile cu viaa
i/sau cu impact major asupra sntii
mentale, fizice, sociale a individului.

sunt considerate nite teste sigure,


aplicate pe scar larg, iar
specialistul, medicul genetician n
cadrul consultului medico-genetic
informeaz corect i complet, pe
nelesul gravidei (probandului), rolul,
avantajele, gradul de risc, indicaiile i
contraindicaiile acestor investigaii.

se realizeaz n cadrul unui serviciu


de asisten medico-genetic i de
diagnostic prenatal bine organizat
(Centrul de Sntate a Reproducerii i
Genetic Medical), n care i reunesc
eforturile medici-geneticieni,
obstetricieni-ginecologi, biologi, medici
de laborator biochimic, citogenetic i
molecular genetic.

Potrivit datelor Organizaiei Mondiale a


Sntii (OMS) circa 2,5 3% din toi nounscuii prezint la natere diverse anomalii
de dezvoltare i malformaii congenitale.
Totodat circa 1% sunt determinate de boli
monogenice, aproximativ 0,5% - reprezint
anomalii cromozomiale i n jur de 1,5 2%
revine malformaiilor congenitale multiple
(MCM), cauzate de aciunea teratogen a
factorilor exogeni i endogeni.

n Republica Moldova DP se
realizeaz la nivel populaional prin
intermediul metodelor de DP
invazive (biotehnologii de diagnostic
citogenetic i molecular-genetic) i
neinvazive (testele screening ului
biochimic i ecografic).

Strategii de diagnostic
ara

Depistaj
ul

Indicaii pentru cariotipare

USG,
sg

ntreruperea
sarcinii

Marea
Britanie

TN, Teste
serologice

Vrsta matern 35 ani, USG

T1 :11-14
T2 : 18-20
T3 : 30- 34

La orice termen

Austria,
Italia

TN, Teste
serologice

Vrsta matern 35 ani, USG, Antecedente de


anomalie genetic, Suspecie la aneuploidie,
Administrarea substanelor teratogene sau rad X
,Risc (TN i serologic) 1/250

T1 :10-12
T2 : 19-21
T3 : 30- 34

Dup 23 sptmni n cazul


malformaiilor grave cu
avizul comisiei locale de
experi

Spania

TN (11-14
sg) , Test ser
(8-14sg)

USG, Anamnestic eredocolateral agravat, Risc


integrat 1/250

T1 :11-14
T2 : 20- 24
T3 : 30- 34

Indicaie legal pn la 22
s.g sau n cazul defectelor
severe i dup 22 s.g

Suedia

Nu este o
strategie
organizat

Vrsta matern 35 ani, USG , Anamnestic


eredocolateral agravat , La dorin

T2: 15-18

Pn la 18 s.g n cazul
maladiei incurabile la
momentul diagnosticului,
dup 18 sg cu permisiunea
CMN

Elveia

TN, Test ser


(10-14, 1519sg)

Vrsta matern 35 ani, USG, Anamnestic


eredocolateral agravat , Risc integrat 1/300
/riscul serologic 1/380

T1 :10-12
T2 : 20- 23

La orice termen

R.M.

TN(11-14
sg), dublul
test (8-11 sg)

Vrsta matern 35, USG, Anamnestic


eredocolateral agravat, Risc (TN i ser.) 1/250

T1 :11-14
T2 : 18-21
T3 : 32- 34

Pn la 12 s.g la dorina,
dup 12-21s.g la indicaii
medicale i sociale

Algoritmul de diagnostic prenatal


n Republica Moldova
PPAP-A
hCG

Nu

Modificri ?

Examinrile din
trimestrul II

Da

Trimestrul I
10-14s.g

Naterea

TN<
2,5mm
BVC

USG
TN

Normal

TN
2,5mm

Diagnosticul
prenatal

Cariotip ?

AFP,hCG
E3

Amniocenteza
Aberant

Modificri ?

Trimestrul II
15-20s.g

USG

Da

Nu

Naterea

Avort /
Pstrarea
sarcinii

Dintre metodele de diagnostic


prenatal neinvaziv al bolilor genetice,
inclusiv al malformaiilor congenitale,
menionm
screening-ul biochimic (triplu test), care
presupune examinarea nivelului alfafetoproteinei, gonadotropinei corionice i
estriolului neconjugat, cel mai frecvent
n sptmna a 15 16 de sarcin.

Screeningul prenatal

Se efectueaz prin :
determinarea concentraiei unor markeri
biochimici fetali din serul matern
ecografie fetal
Markerii fetali:
proteine produse de ft
hormoni produi de unitatea fetoplacentar.

Triplu test i dozarea


alfa-fetoproteinei

Triplu test const n determinarea:


alfa-fetoproteinei (AFP),
gonadotropinei corionice umane (hCGfraciunea beta),
estriolului neconjugat (E3),
ntre sptmna 15-17 de sarcin,
preferabil n sptmna 15-16.

Triplu test

Nivelul AFP n serul matern se coreleaz cu


prezena unei boli cromozomiale la ft.

Sdr.
Down
Sdr.
Turner
Trisomia
18

AFP

E3

hCG

Triplu test

Dozarea inhibinei A:
Recent adugat=> cvadruplu test
Valorile n cazul unui triplu test
pozitiv permit identificarea a 79% din
feii cu trisomie 21

Triplu test pozitiv:

Valoare orientativ

Diagnosticul de certitudine:

Ex. citogenetic a celulelor fetale !!!!!

Triplu test

Nivel AFP n serul matern sau n lichidul


amniotic:

apar ca urmare a unui defect fetal


permite diagnosticul unor defecte fetale:

Defecte deschise de tub neural (spina bifida, anencefalia)

Omphalocel, gastroschizis,

Atrezia esofagian i intestinal,

Sindromul nefrotic congenital,

Hipoplazia dermic sau alte leziuni cutanate .

Triplu test

Alte cauze care determin AFP din serul


matern :

Sarcini multiple
Supraestimarea vrstei gestaionale
Iminenele de avort tratate
Decesul spontan intrauterin

Condition

AFP

uE3

HCG

Neural tube defect

normal

normal

normal

Fetal death
(stillbirth)

Molar pregnancy

Multiple gestation

Nivelul cvadruplului test


in diferite aneuploidii
Condiia

AFP

uE3

hGC

DIA

Defectul
tubului
neural

Crescut

Normal

Normal

Trisomia
21

Scazut

Scazut

Crescut

Crescut

Trisomia
18

Scazut

Scazut

Scazut

Trisomia
13

Normal

Scazut

Normal

45,X

Crescut

Scazut

Crescut

3n

Crescut

Scazut

Foarte
crescut

Foarte
crescut

are anumite limite i specific de utilizare:


nu poate stabili un diagnostic cert;
nu poate determina toate cazurile de
anomalii cromozomiale;
evideniaz un grup de gravide, la
care riscul de dezvoltare a anomaliilor
cromozomiale i malformaii
congenitale este mai mare,
comparativ cu riscul complicaiilor
diagnosticului prenatal invaziv.

reprezint, practic, cea mai utilizat


metod de diagnostic prenatal
neinvaziv i profilaxie secundar a
bolilor genetice, la care se recurge
n scopul:
determinrii exacte a termenului
sarcinii,
evalurii strii ftului,
(corelnd datele obinute n mai
multe etape de examinare).

diagnosticrii anomaliilor de
dezvoltare,
depistrii unor markeri ecografici
specifici pentru malformaii i
aberaii cromozomiale (ngroarea
pliului nucal, defectele de tub neural,
spina bifida, anencefalia - sunt doar
unele semne ecografice care pot
suspecta patologii fetale grave).

Ecografia fetal de rutin

Ecografia fetal:

metod neinvaziv,
screening-ul
ecografic 11-13s+6z.
sptmni gestaie
Apoi: la 20-21 de s. g.
o echipament
performant,
o mult experien.

Ecografia fetal de rutin

Ecografia fetal:

metoda poate eua n detectarea unor


anomalii datorit:
o
o

timpului limitat
rezoluiei reduse a aparatului,

n cazul sarcinilor cu risc crescut


pentru anomalii congenitale sau boli
genetice este important recomadarea
ecografiei de nivel II.

Ecografia
fetal

Ecografia fetal detailat (de


nivelul II)

Reprezint o analiz de finee

Indicat cnd exist riscul unei anomalii


specifice

Se efectueaz de ctre medici specialiti n


medicin fetal

Perioada optim:
ntre sptmna 16-18 i 20-21de sarcin

Ecografia fetal detailat (de


nivelul II)

Necesit:
aparatur de
nalt
performan

(focalizat pe un
anumit organ,
ecografie Doppler
sau imagini
tridimensionale)

Trsturi fetale asociate cu


risc crescut de anomalii
cromozomiale

ngroarea pliului nucal este sugestiv pentru:

excesul de piele pe ceaf apare n:

sdr. Down (se evideniaz n trimestrul I de sarcin)

sdr. Down
sdr. Turner

ntrzierea precoce a creterii este semnalat


n:

trisomii,
triploidii,

Trsturi fetale asociate cu


risc crescut de anomalii
cromozomiale

placenta mare apare n:

despicturile labio-palatine sunt observate la:

triploidii
poate fi prezent i n talasemii sau n hidrops
fetal

fetuii cu trisomii sau triploidii,


n trisomia 13 se nsoesc de hipoplazie facial

degete permanent flectate apar n:

trisomia 18
artrogripoze

Trsturi fetale asociate cu


risc crescut de anomalii
cromozomiale

hidropsul fetal sau higroma chistic apare n :

omfalocel:

trisomia 13
trisomia 18

atrezia duodenal apare n:

sdr. Turner
trisomii autozomale,

sdr. Down

clciul proeminent (n piolet) este sugetiv pentru :

trisomia 18

Diagnosticul prenatal
(DP)

act medical complex,


nalt informativ,
permite depistarea a numeroase anomalii
congenitale i boli genetice n perioada vieii
fetale,
se realizeaz prin colaborare multidisciplinar
din care fac parte:

obstetricieni,
ultrasonografiti,
biochimiti
geneticieni.

Indicaiile majore ale DP


vrst reproductiv avansat a prinilor :

femei > 35 de ani


brbai > 55 de ani

screening-ul serului matern pozitiv /anomalii


suspecte la ecografia de nivel I,

prezena unei anomalii cromozomiale structurale la


unul din prini,

naterea n familie a unui copil cu o anomalie


cromozomial de novo,

istoric familial de boal monogenic care poate fi


diagnosticat la ft prin analize biochimice sau ale
ADN-ului,

Indicaiile majore ale DP

determinarea sexului fetal n cazul unui istoric familial


pentru o boal legat de X dar care nu beneficiaz de un
test specific,

rudele de gradul I ale pacienilor cu:

defecte de tub neural,


malformaie unic (n special de cord)
sindrom plurimalformativ,

agresiuni teratogene n cursul sarcinii,

avorturi spontane recurente i/sau nou-nscui mori,

ali factori de risc:

consangvinitatea,
DZ I matern prost echilibrat,
epilepsie la mam tratat cu anticonvulsionante cu aciune antifolic.

Tehnici de diagnostic
prenatal

investigaii, de regul invazive,

trebuie efectuate ct mai precoce

prin metode neinvazive (ecografia de nivel II) :

identificate malformaiile i anomaliile structurale


caracteristice unor boli genetice

metode invazive (biopsia de viloziti corionice,


amniocenteza sau cordocenteza) se folosesc n
bolile al cror diagnostic necesit analize:

citogenetice (bolile cromozomiale),


biochimice (bolile metabolice)
moleculare

Diagnosticul prenatal invaziv are o


nsemntate excepional pentru consultul
medico-genetic, deoarece permite trecerea
de la probabilitate la prognosticul concret al
sntii copilului n grupele cu risc genetic
nalt pentru boli genetice - anomalii
cromozomiale i boli monogenice.
Amniocenteza cu studiul cariotipului
fetal efectuat la a 16 18 s. a.
permite diagnosticarea celor mai
frecvente anomalii cromozomiale
numerice i structurale.

Amniocenteza este procedura de obinere a unei


probe de lichid amniotic prin puncie
transabdominal, ghidat ecografic n scopul
examinrii genomului fetal.
LA conine celule de origine fetal, care pot fi
supuse investigaiilor citogenetice i
moleculargenetice, testelor ADN pentru
depistarea mutaiilor sau cultivate pentru a
efectua analiza cromozomilor.
* la 16-18 spt. de gestaie

complicaia major a amniocentezei


comport un risc de 0, 5 0,7 %
de avort spontan.

alte complicaii rare sunt: infeciile,


scurgerile de LA n cca 0,3 % de cazuri.

Selecia gravidelor pentru diagnosticul prenatal


citogenetic este efectuat de medicii geneticieni
conform indicaiilor clinice:
vrsta avansat a genitorilor,
sarcini cu anamneza obstetrical agravat
(avorturi spontane, sarcini stopate n evoluie,
anembrionie, infertilitate etc.
prini purttori de aberaii cromozomiale
echilibrate sau mozaici,
markeri ecografici pentru patologie cromozomial,
naterea anterioar a copiilor cu malformaii
congenitale unice sau multiple, nou nscui mori,
boli cromozomiale.
aciunea factorilor mutageni i teratogeni n
perioada precoce a sarcinii, periconcepional, per.
organogenez etc.

Amniocenteza

Implic aspirarea a 10-20


ml de lichid amniotic prin
puncie transabdominal,
ghidat ecografic,

Efectuat ntre
sptmnile 16-18 de
sarcin,

Amniocenteza precoce, la
12-14 sptmni de
sarcin.

Amniocenteza

Lichidul amniotic obinut:

conine celule fetale


din

descuamaiile pielii/mucoaselor tractului


urinar sau digestiv

poate fi supus urmtoarelor analize:


dozri

teste

enzimatice:

AFP, i acetilcolinesteraza (DTN)


fosfataza alcalin intestinal (fibroza chistic)

ADN pentru detectarea mutaiilor,


analiza cromozomial dup cultivarea
celulelor.

Amniocenteza

Complicaiile:

sunt rare

constau n principal n:
inducerea avortului (risc de 0,5-1%)
eecul aspirrii prin contracia reflex a uterului
scurgeri mici de lichid amniotic
infecii
lezarea ftului.

Amniocenteza precoce

Are o rat de avort mai ridicat (2,5%)

Risc mai mare de:

detres respiratorie
deformri benigne ortopedice (picior
strmb).

Dezavantajul metodei:

durata de prelucrare i obinere al


rezultatelor >2-4 sptmni

Amniocenteza

Biopsia vilozitilor
coriale
Se obin fragmente de
viloziti coriale:

recoltare sub ghidaj ecografic


pe cale :
o

transcervical (cu ajutorul unui


cateter flexibil)
transabdominal

Biopsia vilozitilor
coriale

Analiza citogentic:

Avantajul:

se poate realiza direct


permite diagnostic provizoriu n 24-36 de ore sau
dup o cultur prealabil.
efectuarea ei n trimestrul I, sptmnile 9 -12 de
gestaie

Complicaii:

sngerri (40%)
avort (1-2%)
malformaii ale membrelor (anomalii transverse) i
feei mai ales n cazul practicrii biopsiei nainte de
10 sptmni.

Biopsia vilozitilor
coriale

Dificultiile de diagnostic apar n


momentul decelrii unui mozaicism
cromozomial, aprut n urma:

contaminrii celulelor fetale cu celule materne


altor artefacte legate de condiiiile de cultur.

Detectarea unui mozaicism impune:

monitorizarea sarcinii
repetarea cariotipului prin amniocentez.

Cordonocenteza
Se efectueaz de obicei la
saptamana 18-21 de gestaie
Indicaii:
boli cromozomiale,
hemoglobinopatii, hemofilie
rubeola, virus citomegalic
incompatibilitate de grup
sangvin
deficite imunologice
Riscul -5-15%. Se folosete
rar.

Cordocenteza

prelevarea a 2-3 ml
de snge fetal,

prin puncie
ghidat ecografic,
la rdcina
cordonului
ombilical

Cordocenteza

Indicaii:
pacienta s-a prezentat prea trziu la diagnosticul
prenatal,
amniocenteza a dat rezultate ambigue sau
neinterpretabile,
diagnosticul bolii se face prin teste biochimice ale
plasmei sau celulelor fetale (infecii congenitale,
boli hematologice sau deficite imune ereditare).

Complicaii:
risc de avort 2-3%,
sngerare fetal,
bradicardia secundar spasmului vascular.

Fetoscopia

Se realizeaz prin introducerea n uter, pe cale


transabdominal a fetoscopului

Permite:
vizualizarea ftului,
colectarea de esuturi de la acesta (piele,
muchi, esut hepatic),
detectarea unor defecte i boli de obicei limitate
(genoderamtoze, distrofii musculare, tulburri
metabolice ce intereseaz ficatul), imposibil de
detectat prin alte metode.

Fetoscopia

Este utilizat numai n:

trimestrul II de sarcin (> sptmna


20),

centre de diagnostic prenatal


specializate, pentru tratamentul
intrauterin al unor afeciuni fetale.

Diagnosticul molecular-genetic prenatal


FISH - precizie de 99% cu
5.7% probe fals-pozitive si
fals-negative
QF-PCR
- mai puin material
- elimin contaminarea cu
materialul mamei
- mai ieftin
- aproape complet
automatizat.

Viitorul diagnosticii prenatale


aCGH determin erori
submicroscopice
cromozomiale cu o
rezoluie de pn la o baz
azotat.
Ar putea evalua
cariotiparea molecular a
materialuiui genetic al
ftului prelevat din singele
matern.

Diagnosticul genetic
preimplantatoriu

Accesibil numai n centrele de fertilizare in


vitro.

Embrionul rezultat este crescut pn la stadiul


de 8 celule (blastomere)

nainte de implantare, la 3 zile de la fecundare,


se obin prin biopsie 1-2 blastomere ce vor fi
supuse analizelor genetice.

Embrionii neafectai sunt transferai n uterul


femeii, excizia celulelor neavnd efecte
detrimentale asupra dezvoltrii ulterioare.

Diagnosticul genetic
preimplantatoriu

Indicaii:
selecia sexului la embrionii cu mutaii ale
cromozomului X,
diagnosticul unor boli monogenice (fibroza
chistic, distrofia miotonic),
la purttorii de anomalii cromozomiale
echilibrate.
Se confrunt cu:

numeroase limite tehnice


probleme etice

Rolul hotrtor n ansamblul de msuri


profilactice n grupele de risc revine
diagnosticului prenatal invaziv (DPI), ce
permite aprecierea cariotipului fetal pn
la a 20-21 s.a., i prentmpinarea
naterii copiilor cu aberaii cromozomiale
i anomalii de dezvoltare incompatibile
cu viaa, n acest mod, micornd riscului
genetic n populaie.

n situaiile cnd sunt diagnosticate


patologii grave la ft incompatibile cu
viaa, avortul terapeutic poate i trebuie
s devin o soluie salvatoare, deoarece
mai important este s trieti, dar s
trieti sntos.
Aceste aspecte sunt analizate din toate
punctele de vedere, n cadrul
consultului medico-genetic, lundu-se n
consideraie pronosticul vital, calitatea
vieii, iar decizia de a pstra sau nu
sarcina revine cuplului, prinilor i/sau
viitoarei mame.

1. DP n grupele de risc, utiliznd tot

arsenalul de biotehnologii moderne, se


indic n perioada prenatal la termeni
informativi de depistare a patologiilor
fetale.

2.

Cunoaterea i efectuarea testrilor


prenatale la gavide n I i al II- lea
trimestru de sarcin determin diminuarea
frecvenei naterii copiilor cu boli genetice.

3. DP contribuie, n mod direct, la

micorarea riscului genetic la populaia


Republicii Moldova.
4. DP trebuie s devin preocuparea nu
doar a specialitilor din domeniul
Geneticii Medicale, sau a medicilor fie
obstetricieni-ginecologi, neonatologi,
pediatri, neurologi, cardiologi, ecografiti
sau biologi, ci, de asemenea, s-i fac loc
printre prioritile de investigaie a
ntregului spectru al universului tiinific.

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Covic M., tefnescu D., Sandovici I. Genetica Medical,


2011
Gorduza E. V. Compendiu de genetic uman i medical.
Iai, 2007
Bnescu C. Noiuni de genetic n asisten medical,
Trgu-Mure, 2013
Sprincean M. Bolile genetice. Elaborare metodic.
Chiinu, 2013
, .. / .. .
oca, 2006
.
. -. . , 2011
C., .
- . . . 3- . , 2007

V MULUMESC
PENTRU ATENIE !