Mutageneza si teratogeneza

umana
MUTATIA = fenomenul prin care se
produc modificari in structura si
functiile materialului genetic, sub
actiunea factorilor mutageni.
Procesul prin care se produc
mutatiile, poarta numele de
MUTAGENEZA.

Clasificarea mutatiilor:
I. Dupa cantitatea de material
genetic afectat.
Mutatii genomice (Sindromul Patau,
Sindromul Edwards, Sindromul
Down);
Mutatii cromozomale (Cri du chat);
Mutatii genice (Polidactilie,
Sindactilie, Sindromul Marfan,
Albinismul, Anemia falciform, Guta,
Hemofilia, Daltonismul)

Clasificarea mutatiilor:

II. Dupa modul de manifestare:

Dominante,
Recesive,
Codominante,
Letale
Semiletale

III. Dupa localizare:

Autozomale (plasate pe autozomi)
Heterozomale (plasate pe heterozomi)

IV. Dupa modul de aparitie:

Naturale spontane,
Artificiale provocate de om

V. Dupa tipul de celule in care apar:

Gametice (sunt ereditare si se manifesta la descendenti),
Somatice (pot fi izolate si reproduse ca linii sau clone mutante
laorganismele care se inmultesc vegetativ)

Cariotipul uman normal

TIPURI DE MUTATII UMANE

Cariotip

uman normal
La om garnitura normal de cromozomi
(2n=46), sunt ordonai n apte grupe
notate cu majuscule de la A la G.
Modificrile cariotipului uman pot fi:
POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII i
RESTRUCTURRI CROMOZOMIALE.

Maladii genomice
Poliploidia

reprezinta multiplicarea
numarului de baz de cromozomi (n)
LETALA LA OM.
Aneuploidia reprezinta variatia numarului
de cromozomi n + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n2);

Poate fi:
- autozomal afecteaz cromozomii
autozomi una din cele 22 de perechi;
- heterozomal afecteaz cromozomii:
XX sau XY

ANEUPLOIDII AUTOZOMALE

Sindromul Patau

(trisomia 13 )
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri

Manifestri:
- defecte ale oaselor
craniului
- malformatii ale
encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare, pancreatice

Sindromul Edwards
(trisomia 18 )
frecvena- 1: 3000 nateri
Manifestri:
- greutate mica la nastere

- intarziere pronuntata n
dezvoltare
- nasul scurt
- urechi jos inserate i
deformate
- malformatii ale feei
- toracele scurt
- napoiere mental grav
- malformaii asociate grave
cardiace, renale, digestive

Sindromul Patau (trisomia 13)

Sindromul Edwards(trisomia 18)

In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecare

celul a organismului respectiv are trei cromosomi n
perechea 21 ca rezultat al nondisjunciei cromozomilor la
unul din prini, n urma meiozei.

Cauze
Exist o serie de factori determinani: - tulburri
hormonale, radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar sa constatat importana vrstei mamei. Exist o probabilitate
statistic ridicat de a avea un copil cu sindromul Down
astfel: la 20 ani riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1
la 100.
Simptome
Cei afectati sunt de talie mica, craniul mic, rotund, cu profilul
fetei plat, gatul scurt si gros, mainile scurte si late. Dezvoltarea
intelectuala este deficitara. Durata medie de viata este redusa
datorita sensibilitatii la infectii.

ANEUPLOIDII HETEROZOMALE

Sindromul Turner
(2n = 45 = 44 XO)
Este caracteristic femeilor. Acestea
sunt de statura mica cu gatul patrat, cu
par intins pe ceafa. Organele genitale sunt
slab dezvoltate. Prezinta anomalii
cardiace, renale si sterilitate. Lipseste
cromatina sexuala.
Are o frecventa de 1/35000 de femei.

Cariotip pentru Sindromul Turner

Trisomia X
(2n = 47 = 44 XXX)
Apare la femei. Se asociaza cu o
oarecare tendinta de virilitate pilozitate
pe fata si pe corp. Prezinta sterilitate si
debilitate mintala)

Sindromul Klinefelter
(2n = 47 = 44 XXY)
Este intalnit la barbati. Sindromul se
caracterizeaza prin talie inalta,
musculatura slab dezvoltata, bazin larg,
dezvoltarea anormala a mameloanelor,
atrofiere testiculara, oarecare grad de
retardare mintala. Este prezenta
cromatina sexuala.
Are o frecventa de 1 la 400 de indivizi.

Cariotip pentru Sindromul

Klinefelter

Nu au fost semnalate cazuri de cariotip

2n = 45 = YO deoarece absenta
cromozomului X este letala cromozomul
X fiind esential pentru supravietuire.