Enfermedades

genticas

causa ms
importante de
amenorrea
primaria

Monosoma completa o
parcial
del cromosoma X y se
caracteriza principalmente
por el hipogonadismo en
pacientes con fenotipo
femenino.

Hipogonadismo masculino
que se produce cuando
existen dos cromosomas X
o ms y un cromosoma Y o
ms.

-1 por cada 660 varones nacidos

vivos.
- Tbulos seminferos atrficos.
- Clulas de Leydig aparecen
muy prominentes.
- Riesgo aumentado de cncer de
mama (20 veces ms).

Cariotipo:
-47,XXY (90%).
-46,XY/47,XXY (15%)
-47,XXY/48,XXXY

Patologa oncolgica

Neoplasia = nuevo crecimiento

Tumor = tumefaccin por inflamacin neoplasia
Oncologa = oncos = tumor
Proliferacin clonal.
Cncer.
Desmoplasia.

NEOPLASIA

Parnquima
Estroma.

Una neoplasia es una masa anormal

de tejido cuyo crecimiento excede y
est descoordinado con el de los
tejidos normales, y persiste de la
misma forma excesiva despus de
cesar los estmulos que
desencadenaron el cambio.

Neoplasia o tumor

benigno: oma

Neoplasia o tumor

maligno: sarcoma, carcinoma

DIFERENCIACIN ANAPLASIA
Caractersticas de malignidad:

Pleomorfismo.
Mitosis.
Morfologa nuclear anormal.
Prdida de polaridad.

VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
Caractersticas:

Tiempo de duplicacin de las clulas tumorales.

Fraccin de clulas tumorales que estn en el fondo comn replicativo.
Velocidad a la que se eliminan o mueren las clulas.

Fondo comn replicativo

FRACCIN DE CRECIMIENTO

Recambio celular alto

Fraccin de crecimiento de
las clulas tumorales tiene
un profundo efecto sobre su
susceptibilidad a la.
Ciruga luego quimioterapia.

Nomenclatura

Nomenclatura

Vas de diseminacin

-Siembra de las cavidades

y superficies corporales.
-Diseminacin linftica.
GANGLIO CENTINELA.
- Ganglio metastsico.
- Adenitis reactiva.
-Diseminacin
hematgena.

Cascada metastsica

INCIDENCIA

MUERTES

FACTORES GEOGRFICOS Y AMBIENTALES

EDAD
- Disminucin en la competencia
Inmunitaria.
PREDISPOSICIN GENTICA AL CNCER

ENFERMEDADES PREDISPONENTES NO HEREDITARIAS

Inflamacin crnica y cncer
-Helicobacter pylori
-Hepatitis vrica
Enfermedades precancerosas
-Gastritis atrfi ca crnica.
-Leucoplasia

BASE MOLECULAR DEL CNCER

-En la base de la carcinogenia subyace un dao gentico no letal.
-Los tumores son monoclonales.
-Dao gentico en genes reguladores normales:
- los protooncogenes,
- promotores del crecimiento;
- los genes supresores tumorales,
- inhibidores del crecimiento;
- genes que regulan la apoptosis
- genes impliados en la reparacin del ADN.
- La carcinogenia es un proceso en mltiples pasos, tanto a nivel
fenotpico como gentico, resultante de la acumulacin de
mutaciones mltiples.

ALTERACIONES ESENCIALES PARA LA

TRANSFORMACIN MALIGNA
-Autosuficiencia en las seales de crecimiento.
-Insensibilidad a las seales inhibitorias del crecimiento.
-Evasin de la apoptosis.
-Potencial replicativo ilimitado.
-Angiogenia mantenida.
-Capacidad para invadir y metastatizar.
-Defectos en la reparacin del ADN.

Progresin tumoral y generacin de heterogeneidad

BASE MOLECULAR DEL CNCER

Sndromes paraneoplsicos