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Morfologa
(Dr. Johann Radax)
EM B R IO LO G A C LA S E 2
O R IEN TA C I N C LN IC A
Dr. Johann Radax - 2012
Teratom as
Tumores de origen controvertido
Contienen diversos tejidos (hueso,
extraviados?
Clulas epiblsticas que originas las 3
capas germinales?
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abortos espontneas
50% de concepciones abortos espontneos
De ellos 50% con anomalas cromosmicas severas
25% de concepciones con anomalas cromosmicas severas
Las ms comunes:
45, X (sndrome Turner), triploida, trisoma 16
pares o 46 cromosomas)
Haploide: 23 cromosomas (ya no pares)
Euploide: cualquier mltiplo exacto de n
(p. e., 2n = diploida, 3n = triploida)
Aneuploide: cualquier nmero de
cromosomas no euploide
Cromosoma extra: trisoma
Prdida de cromosoma: monosoma.
N o disyuncin
Meiosis: separacin de una pareja de cromosomas
homlogos (meiosis I)
No disyuncin (meiosis I y/o II): sin separacin de los
dos miembros de un par
Resultado: una clula recibe 24 cromosomas, la otra 22
Fecundacin:
gameto de 23 + gameto de 24 = individuo con 47 (trisomia)
gameto de 23 + gameto de 22 = individuo con 45
(monosomia)
N o disyuncin
N o disyuncin
Ocasionalmente en la mitosis (no disyuncin
mittica)
durante las primeras divisiones celulares de una
clula embrionaria.
distribucin
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Translocacin
Cromosomas se rompen y los trozos de uno de ellos se
Trisom a 21 (sd.de D ow n)
Con copia extra del cromosoma 21
Caractersticas:
retraso (crecimiento, mental)
anomalas craneofaciales: ojos achinados,
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Sndrom e de D ow n
95% trisoma 21 (no disyuncin meitica
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Trisom a 18
Caractersticas:
retraso mental, defectos cardacos
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Trisom a 13
Caractersticas:
Retraso mental, holoprosencefalia,
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Sndrom e de Klinefelter
Tipo XXY
Caractersticas:
Slo en varones !
suele detectarse en la pubertad
esterilidad, atrofia testicular, hialinizacin
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Sndrom e de Klinefelter
Incidencia:
1 caso por cada 500 varones.
La no disyuncin de los cromosomas
XX homlogos es la causa ms
habitual de este sndrome.
En ocasiones tipo XXXY
Retraso mental no caracterstico
Ms cromosomas X = ms probable
algn grado de deterioro mental
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Sndrom e de Turner
Cariotipo 45X
nica monosoma compatible con la vida
98% de los fetos se abortan de manera espontnea
Aspecto femenino
Disgenesia gonadal, baja estatura, cuello corto,
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Sndrom e triple X
Cariotipo XXX
Infantiles, con
oligomenorrea
y cierto grado
de retraso
mental.
Aspecto normal
Presentan dos
corpsculos de
Barr
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