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PROPSITO
ESTE MDULO SE PROPONE AMPLIAR LAS ACTIVIDADES DE
ENSEANZA Y APRENDIZAJE BASICOS DEL CURSO CIENCIA,
TECNOLOGIA Y AMBIENTE (GEST 2020) INCLUIDO EN EL PROYECTO
TTULO V COOPERATIVO.
FORTALECIENDO LOS LOGROS ACADMICOS POR MEDIO DE UN
CONSORCIO PARA INCORPORAR TECNOLOGA EN EL CURRCULO
BSICO.
EL PROYECTO EST INTEGRADO POR LA PONTIFICIA
UNIVERSIDAD CATLICA DE PUERTO RICO EN PONCE, DESDE
DONDE SE DIRIGE Y SUS RECINTOS EN ARECIBO, MAYAGUEZ. LA
ESCUELA DE ARTES PLSTICAS DE PUERTO RICO Y EL RECINTO DE
GUAYAMA DE LA UNIVERSIDAD INTERAMERICANA DE PUERTO RICO
Fibrosis qustica
Hematoglobinopatas
Tay-Sachs
Fenilcetonuria
Enf. Huntington
Cncer de Mama
Distrofia Mitica
Hemofilia
Distrofia Muscular
Sndromo X-Frgil
Pre-prueba / Clave
Post-prueba / Clave
Categora
Monognica
Dominante autosmica
Recesiva autosmica
Ligada al Cromosoma X
Cromosmica
Malformaciones congnitas
1.8 9.5
2.2 2.5
0.5 2.0
6.8
19 - 22
Aa
AA
Aa
Aa
Normales
Aa
aa
Enfermedad
Frecuencia
Sntomas
Fibrosis qustica
1-2/100 Mediterrneo
zonas malaria
Alfa1-antitripsina
1/5000 Europa
(deficiencia)
Anemia
Fallo heptico, enfisema
Fibrosis Qustica
Enfermedad muy comn entre europeos. Afecta a 1 de cada
2000 nacimientos y 1 de cada 22 son portadores.
El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las clulas de los
alvolos pulmonares lo que provoca una disminucin en la secrecin de
agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa
congestin en los pulmones. En las personas sanas las clulas epiteliales
mueven el moco hacia las vas areas y hacia el sistemas digestivo. De este
modo los cuerpos extraos como las bacterias son eliminados de los
pulmones.
Fibrosis Qustica
En las personas afectadas con fibrosis qustica el moco es
demasiado espeso como para ser eliminado y de esta manera
fallan los mecanismos de limpieza y aparecen las infecciones
bacterianas.
Infecciones reincidentes acaban daando los pulmones, lo
que disminuye las expectativas de vida a unos 30 aos.
Algunos pacientes varones pueden presentar esterilidad.
Las HEMATOGLOBINOPATAS
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Fenilcetonuria
Esta enfermedad de caracteriza por retraso mental. La
enfermedad se debe a una deficiencia en la degradacin de la
fenilalanina. Esto provoca una acumulacin de la fenilalanina en
la sangre que luego se convierte en fenilpirvico. Esta ltima
sustancia es la causante del dao en el sistema nervioso.
Actualmente se analizan los nios en el nacimiento y si se
detecta esta deficiencia se puede controlar con una dieta baja
en fenilalanina.
Aa
(afectado)
aa
(normal)
aa
(normal)
aa
(normal)
Aa
(afectado)
Aa
(afectado)
Frecuencia
Sntomas
Hipercolesterolemia 1/500
Fallo cardaco prematuro
Cncer de mama
BRCA1
1/800 USA
Riego de cncer de mama y
ovario
BRCA2
1/100 Judos
Riesgo de cncer de mama
Alzheimer
10% riego a los 80 aos Demencia
Cncer colorrectal no
polipsico
1/4003
Cncer de coln no polipsico
Poliposis adenomatosa
1/8000
Plipos intestinales (malignos)
Neurofibromatosis
1/4000
Tumores en nervios perifricos
Manchas en la piel
Enf. Huntington
1-2/10.000
Movimientos espordicos,
demencia
Distrofia mitica
1/8500
Miotonia, cataratas,
Problemas del corazn
La enfermedad de HUNTINGTON
Esta enfermedad consisten en una degeneracin neurolgica
progresiva que afecta a los pacientes en la mitad o en la ltima
parte de la vida.
Entre los sntomas tpicos est:
Demencia,
Depresin severa y
Movimiento incontrolado (corea).
La enfermedad es una mutacin que repite hasta ms de 36 veces
El triplete CAG (en el gen lo normal esta repetido unas 15 veces).
DISTROFIA MIOTNICA
La distrofia miotnica se caracteriza por una prdida de la relajacin
muscular despus de una contraccin y una degeneracin de varios
rganos , como el corazn y los ojos.
La enfermedad es variable en su expresin, pudiendo presentarse
desde una afeccin mnima en pacientes de inicio tardo de la enfermedad
hasta nios de madres enfermas afectados de manera congnita.
La enfermedad muestra, en ocasiones, un fenmeno de
anticipacin, donde la madre puede estar afectada slo
ligeramente, pero transmitir una afeccin severa a su
hijo.
G e n e s L ig a d o s a l S e x o
C ro m o so m a X
C ro m o so m a Y
G e n e s H o l n d ric o s
Hemofilia A y B
Frecuencia
Sntomas
1/10.000
Sangrado anormal
postraumtico
Degeneracin muscular
Retraso mental
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
Al estudiar este tipo de enfermedades se puede caer en el error
de considerar que el nico factor causante de la enfermedad es
el gen mutado cuya herencia sigue las leyes mendelianas.
Sin embargo, existen mltiples factores que pueden modificar
el modelo de herencia o los sntomas de la enfermedad.
Entre estos factores estn:
-- La Penetrancia
-- La Expresividad
-- El Mosaicismo
-- La Fenocopia
-- Los Efectos Ambientales
-- Fenocopia
-- Anticipacin
-- Impronta Genmica
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
Enfermedades Monognicas
COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES MONOGNICAS
FACTORES QUE PUEDEN AFECTAR EL MODELO DE HERENCIA
O LOS SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD.
Origen materno:
Sndrome de Angelman
+ retraso mental
+ retraso crecimiento
+ hiperactividad
+ risa caracterstica.
Enfermedades de la Vejez
Transtornos psiquitricos
Tubo neural
Artritis reumatoide
Depresin manaca
Espina bfida
Cnceres
Alcoholismo
Anencefalia
Epilepsia
Esquizofrenia
Enfermedad cardaca
Esclerosis mltiple
Sndrome de Tourette
Labio y paladar hendido Diabetes mellitus
Dixlexia
Retraso mental
Insulina dependiente
Enfermedad de Alzheimer
Insulina no dependiente
lcera pptica
Isquemia cardaca
Hipertiroidismo
Litiasis vesicular
Migraa
Asma, alergias