Explorați Cărți electronice
Categorii
Explorați Cărți audio
Categorii
Explorați Reviste
Categorii
Explorați Documente
Categorii
DE CAUZA ENDOCRINA
AVORTUL DE CAUZA ENDOCRINA
FERTILIZAREA IN VITRO
Infertilitatea de cuplu
Infertilitatea se defineste drept imposibilitatea unui cuplu
de a concepe dupa un an de activitate sexuala
neprotejata
Infertilitatea afecteaza 10 % dintre cupluri
Responsabilitatea pentru infertilitate nu aparitine numai
femeii asa cum s-a crezut si semai crede inca
Femeia este aceea care se adreseaza prima pentru
tratament dar respinsabiltatea pentyru infertilitate
apartine:
40 % dintre cazuri recunosc o cauza masculina
40 % dintre cazuri sunt de cauza feminina
20 % dintre cazuri au etiologie mixta in care sunt
implicati ambii parteneri
Infertilitatea masculina
Rapel asupra functiei testiculare:
Testiculul are doua compartimente functionale:
Functia spermatogenetica care are loc la nivelul tubilor
seminiferi
Functia endocrina care apartine celulor Leydig care se
gasesc in spatiile dintre tubii seminineferi si secreta
testosteron
Intre cele doua functii exista o interrelatie strinsa. Nu
este posibila spermatogeneza fara o functie endocrina
normala, dar functia endocrina a testiculului se poate
conserva chiar daca spermatogeneza este absenta sau
redusa
Spermatogeneza
Are loc in tubii seminiferi care formeaza pste 90 % din masa
testiculului si au o lungime defasurata de 80 cm. In tubii seminiferi
spermatogeneza are loc in asocierea cu celulele Sertoli care
servesc controlului spermatogenezei si hranirii celulelor germinale in
diferite stadii de dezvoltare
Stadiile spematogenezei sunt:
spermatogonie
spermatocit primar si secundar
spermatida
spermatozoid
Spermatogeneza dureaza 80 4 zile
Ca urmare a diviziunii meiotice care este caracteristica celulelor
germinale prin care se injumatateste materialul genetic spermtozoizii vor
contine fiecare cite 22 de autosomi si cite un cromozom sexual: X sau Y
Prin fecundatie va rezulta zigotul care va avea garnitura de cromozonii
46, XX ( sex feminin) sau 46, XY ( sex masculin)
Spermatogeneza
Spermatogeneza este controlata de
sistemul hipotalamo-hipofizar care
produce:
La nivelul hipotalamusului: gonadopropinreleasing hormone
La nivelul hipofizei: FSH si LH
Spermatogeneza
Gn-RH este un peptid secretat in maniera
pulsqatila de catre hipotalamus (pulsatiile
se succed la interval de 90-120 minute si
stimuleaza la nivelul hipofizei secretia de
FSH si de LH care se numesc hormoni
gonadotropi
Spermatogeneza
FSH este un hormon glicoproteic format din doua lanturi:
alpha si beta, lantul alpha este comun pentru toti
hormonii glicoproteici, iar lantul beta este responsabil de
actiunea biologica a hormonului
FSH este sintetizat de hipofiza si eliberat in singe care-l
vehiculeaza la nivelul testiculului
In testicul, FSH se leaga de receptorii specifici de la
nivelul celulelor Sertoli care secreta sub actiunea
stimulatorie a FSH o proteina care se numeste:
androgen-binding protein, respectiv proteina de legare a
androgenilor (testosteronului), proteina care va
transporta testosteronul produs de catre celulele Leydig
direct catre celule spermatice a caror diferentiere si
evolutie o ajuta in mod esential
Spermatogeneza
LH este un hormon glicoproteic format din doua lanturi:
alpha si beta, lantul alpha este comun pentru toti
hormonii glicoproteici, iar lantul beta este responsabil de
actiunea biologica a hormonului
LH este sintetizat de hipofiza si eliberat in singe care-l
vehiculeaza la nivelul testiculului
In testicul, LH se leaga de receptorii specifici de la nivelul
celulelor Leydig care secreta sub actiunea stimulatorie a
LH produce tsestosteronul
Testosteronul este implicat nu numai in spermatogeneza
ci si in dezvoltarea caracterelor sexuale primare:
aspectul organelor genitale, a caracterelor sexuale
secundare care se dezvolta la pubertate si in mentinerea
caracterelor sexuale si a comportamentului sexual
Spermatogeneza
Controlul functiei endocrine a testiculului si a spermatogenezei se
realizeaza prin intermediul unui sistem de feed-back.
In cadrul acestui control, nivelul testosteronului regleaza negativ pe cel de
LH in sensul ca reducerea nivelului de testosteron se asociaza cu cresterea
nivelului de LH care incearca sa stimuleze secretia de testosteron pentru a
ajunge la normal
Celulele Sertoli care sunt permanent informate asupra calitatii
spermatogenezei secreta dota proteine: inhibina si activina
Inhibina se secreta atunci cind spermatogeneza este corecta si inhiba
nivelul de FSH; daca spermatogeneza este absenta din diferite motive nu
se produce inhibina si FSH-ul creste foarte mult
Actvina determina cresterea nivelului de FSH
Pentru investigarea infertilitatii masculine este importanta determnarea de
FSH, deoarece cresterea acestuia de trei ori peste valoarea normala are
semnificatia compromiterii complete a spermatogenezi
CUPLU INFERTIL
MD 33 ani si MC 29 ani se prezinta la consult impreuna ( din
anamneza rezulta ca intotdeauna s-au prezentat impreuna la medic si
barbatul nu a fost niciodata examinat)
MC a fost supusa mai multor investigatii pentru infertilitate si tentative
de dezobstructie tubara si tratament cu clomifen
Cu ocazia primului consult endocrinologic a fost remarcat habitusul
eunucoid caracteristic al sotului, examenul organelor genitala a pledat
pentru sindrom Klinefelter si subiectul a fost investigat in acest sens.
EXAMENUL CLINIC
-Habitus eunucoid cu centura pelvina larga
- ginecomastie
- nu s- a ras niciodata
- absenta pilozitatii pe torace, membre
- voce relativ subtire
- testiculi mici < 2,5 cm diametru consistenta apropiata de
normal
- penis normal dezvoltat
- activitate sexuala declarata de cuplu: normala
Hipogonadisme hipogonadotrope
IZOLATE:
Sindromul Kallmann cu anosmie - Xp22.3
mutatie inactivatoare a receptorului de LH-RH ( 4q)
mutatie subunitatii LH 19q13.32
mutatie a subunitatii FSH
idiopatic
ASOCIATE CU ALTE ENDOCRINOPATII:
cu hipoplazia congenitala a suprarenalei (DAX1)
cu obezitate morbida: mutatia genei leptinei sau receptorului de leptina
cu insuficienta hipofizara anteriora : gena Prop-1
ASOCIATE CU ALTE ATINGERI NEUROLOGICE:
Sindromul Prader Willi deletia cromozomului 15 patern
Sindromul laurence Moon
sindromul Bardet Biedl
HIPOGONADISME
HIPERGONADOTROPR
Criptorhidie
vanishing testis
sindrom Klinefelter 47, xxy
barbati 46 xx, barbati 45,xo
mozaicuri SRY+
disgenezie gonadica pura cu cariotip XX
torsiune testiculara
leziuni ischemice dupa interventii pt,
criptohidie
Hipogonadisme hipergonadotrope
cistigate
orhite: urliana, bacteriana
traumatisme testiculare
torsiune testiculara, leziuni testiculare arteriale
iradiere, chimioterapie
medicamente: salazopirina, nitrofuran, colchicina,
cloramfenicol, metronidazol
toxice profesionale: insecticide, materiale plastice,
metale
varicocel
boli generale debilitante
etilism cronic, IRC
andropauza normogonadotropa?
spermograma
Recoltarea lichidului spermatic pentru spermograma se
face prin masturbatie, deoarece utilizarea coitului
intrerupt are rsicul de a pierde primul jet de sperma care
este si cel mai bogat in spermatozoizi
Analiza spermei se efectueaza la jumatate de ora dupa
emisie, timp in care se produce lichefierea si
spermatozoizii sunt eliberati din pachetele in care sunt
aglomerati la ejaculare
Analiza se face utilizind microscopul cu ocularul 40 si se
apreciaza ca numarul de spermatozoizi care se observa
pe un cimp microscopic este egal cu numarul de
spermatozoizi/ml.
Spermograma normala
Se apreciaza ca volumul normal al ejaculatului este de
3-5 ml si
Numarul normal de spermatoozoizi pe ml. Este de 60
milioane
OMS considera ca peste 20 milioane /ml sunt
compatibili cu fertilitatea
Intre 15 si 20 milioane /ml; este oligospemie moderata
Sub 5 milioane /ml. este oligospermie severa,
incompatbila cu fertilitatea
Azoospermie : absenta completa a spermatozoizilor
Se poate utiliza analiza computerizata a lichidului
spermatic, care nu aduce detalii superioare unei
spermograme corect efectuate
Ecografie
testicular
INVESTIGATII
FSH = 37 UI/ml (normal 2-10)
LH = 26,5 UI/ml ( normal <10)
Testosteron = 0,4 ng/ ml (normal: 3-9 ng/ml)
HCG = 2,1 mUI/ml (normal <10 mUI/ml
Glicemie = 80 mg/dl
Sindromul Klinefelter
47 XXY, (80 %), 48, XXXY, 49, XXXXY, mozaicuri
Frecventa: 1/ 500, sporadic
Date clinice:
antecedente de criptorhidie
atrofie testiculara volum testicular < 4 ml
dezvoltare pubertara lenta si incompleta
ginecomastie pubertara
pilozitate triunghiulara, se rade rar
macroschelie
osteoporoza
deficit intelectual, ataxie (rara)
pectus escavatum
tulburari de glicoreglare
Predispozitie la cancer de sin si tumori cu celule embrionare :
choricarcinom, boli autoimune, varice hidrostatice, diabet
Ljunger E, 2005:
Frecventa reala a anomaliilor gonosomale printre produsii de
conceptie este mult mai mare decit a celor care ajung la nastere. Un
studiu de analiza cromozomiala a biopsiilor de trofoblast in primul
trimestru de sarcina a demonstrat:
37 % trisomii autosomale
poliploidii 9 % din care trisomia 16 este cea mai frecventa 14 %
monosomia X- 6 %
5 % au un extracromozom X majoritatea de tip 47 XXY 3,4 %, ceea ce
inseamna de 40 de ori mai mult decit prevalenta bolii la nou nascuti,
ceea ce inseamna ca majoritatea produsilor de conceptie de acest gen
sunt avortati
trisomiile autosomale si sindromul XXY se leaga de virsta mai inaintata
a mamei, iar monosomia X si poliploidiile se coreleaza invers cu virsta
mamei.
Tatii baietilor cu SK au mai frecvent spermatozoizi XX
Sindromul Klinefelter
Date biologice:
FSH foarte crescut
inhibina B scazuta
testosteron total si biodisponibil sub limita inferioara a
normalului
SHBG crescuta
LH superior normalului
azoospermie
BIOPSIE TESTICULARA
Sclero-hialinoza tubilor seminiferi
Hiperplazie a celulelor Leydig
Insule de spermatogeneza rare in cazuri izolate- fertilizare in
vitro
HIPOFIZARA
Tumori hipofizare (prolactinoame)
Hipofizita autoimuna
Hipofizectomie
Iradierea hipofizara
Necroza post partum a hipofizei
Hemobromatoza
histerosalpingografia
Histeroscopia
laparoscopia
Laparoscopia in diagnosticul
infetilitii feminine
Histerosalpingografie
Salpingita nodosa
Histeroscopie
citratul de clomifen
agonistii de dopamina in hiperprolactinemii
administrarea pulsatila de Gn-RH
administrarea de FSH SI LH recombinant
dupa scheme specifice
infertilitatea din ovarul polichistic: metformin,
citrat de clomifen sau combinatii de FSH si LH
dupa scheme specifice
Fumatul
Consumul important de alcool
Diferite anestezice
Toxice din mediu