Caso clnico

Hemoglobina y hemoglobinopatas

Presentacin del caso

Se trata de una adolescente mulata procedente del departamento de
Coln, de donde es originaria su madre; su padre es descendiente de
italianos. Es ingresada en el servicio de urgencias tras presentar dolor
abdominal grave y febrcula acompaada de mialgias y artralgias
generalizadas con limitacin funcional. Sospechando un abdomen
agudo se le somete a laparotoma exploratoria por una posible
apendicitis. Sin embargo no se identifica ninguna patologa quirrgica.
Posteriormente se reporta miccin oscura.

Antecedentes de importancia
La paciente es la segunda hija de padres sin
antecedentes patolgicos aparentes, su hermano mayor
muri por una patologa sangunea no especificada

Preguntas basadas en el caso

1. Qu sugiere esta historia clnica?
2. Cules son las pruebas diagnosticas
adecuadas?

Discusin del caso

1. Esta presentacin concuerda con la Porfiria Intermitente Aguda y con el
Sndrome Urmico Hemoltico; Sin embargo el origen tnico de ella y sus
padres debe sugerir la posibilidad de la Anemia de Clulas Falciformes.
2. El contenido de la orina oscura y las pruebas especificas para Porfiria
ayudaran a diferenciarlas, adems hay que realizar un frotis de sangre
perifrica y pruebas para Clulas Falciformes

Consejo Gentico
Si el diagnostico es Anemia de Clulas Falciformes hay que proponer a la
familia el consejo gentico y la deteccin selectiva en cascada de los
familiares.
Se puede intentar utilizar diversos agentes para reducir la frecuencia de la
falciformidad, en particular la Hidroxiurea. La penicilina profilctica es
importante para reducir el riesgo de las infecciones neumococicas graves.

HEMOGLOBINA S
Anemia Falciforme o
Drepanoctica.

Enfermedad hereditaria,
autosmica recesiva
Raza negra o mediterranea
La anomala se sita en la
cadena beta, cuya glutamina
es sustituida por valina, por
un cambio en el codn GAG
(glu) normal que pasa a GTG
(val)Hb S menos soluble

Polimerizac
in

Hemolisis y obstruccin de vasos

sanguneos= Manifestaciones clnicas
Anemia hemoltica
Crisis vasooclusivas
Sndrome torcico agudo
Dolor abdominal intenso
Secuestro esplnico
Enfermedad cerebro
vascular
Ictericia y coluria

Crisis drepanoctica
Dolor torcico o
abdominal o en
miembros de
forma repentina
Fiebre
Orina oscura

Caractersticas de la Herencia Autosmica

Recesiva
El carcter se
manifiesta en
HOMOCIGOTO
S

Padres
heterocigotos
sanos, pero
portadores

Se transmite a
25% de los
hijos

Se presenta
por igual en
ambos sexos

Saltos
generacionales

Herencia Autosmica Recesiva

GRACIAS POR SU ATENCIN