NIVEL GENTICO

Facilitador: Ing.Jos de Jess Rodrguez Flores

Providencia, Sonora, a 07 de Marzo de 2009

GENETICA

HERENCIA

CROMOSOMAS

GENES

MALFORMACIONES GENETICAS
ALTERACIONES CONGENITAS

ENFERMEDAD GENETICA

ENFERMEDAD HEREDITARIA

ACIDOS NUCLEICOS
NUCLEOTIDO

PENTOSA
ACIDO FOSFORICO
BASE NITROGENADA
ADN
(PENTOSA)

RNA
(RIBOSA)

INFORMACION

TRANSMITE

CADENA DOBLE
(DOBLE HELICE)

CADENA SENCILLA
(LINEAL, GLOBULAR
Y TREBOL)

ADENINA, GUANINA,
CITOCINA, TIAMINA*

ADENINA, GUANINA,
CITOCINA Y URACILO

ESTRUCTURA DEL ADN

La estructura del ADN
es una larga doble
hlice enrollada sobre
s misma.
En ella dos ramales
compuestos de
molculas de azcar
(desoxirribosa) y
fosfatos se conectan.

 El ADN est estructurado

por bases nucleotdicas
que son cuatro: Adenina,
Timina, Citosina y
Guanina. La unin de
estas bases se realiza
mediante Puentes de
Hidrgeno.
Este apareamiento est
condicionado
qumicamente de forma
que la Adenina slo se
puede unir con la Timina
y la Guanina con la
Citosina.

 Es la forma en que estn dispuestas estas

bases lo que determina las caractersticas
de cada organismo viviente.
La estructura del ADN est definida por la
Secuencia de las bases nitrogenadas
en la cadena de nucletidos, residiendo
precisamente en esta Secuencia de bases
la informacin gentica del ADN.

El proceso por el que el cido Desoxirribonucleico (ADN) de

una clula se copia con un mnimo de error se denomina
REPLICACIN

CARACTERSTICAS GENERALES DE LA
REPLICACIN
La Replicacin no es
un proceso pasivo o
espontneo. Muchas
enzimas se requieren
para desenrollar la
doble hlice, (doble
espiral) y sinterizar
una nueva cadena de
ADN.

La Replicacin es de
tipo semiconservativo,
donde una cadena
madre se dirige hacia
una de las hijas y la
otra cadena madre se
dirige hacia la otra.

MECANISMO DE LA REPLICACIN
o Desenrrollamiento
de la hlice.
o Iniciacin de la
sntesis.
o Transcripcin de la
cadena

o Reagrupamiento de
las cadenas.
o Proceso de
condensacin de las
cadenas nuevas con
las viejas, para
generar dos
secuencias
idnticas.

MECANISMOS POSIBLES DE REPLICACIN

DEL DNA.
Las nuevas hebras (o segmentos) replicadas aparecen en color, las hebras
progenitoras (o segmentos) en negro.

MOLCULA DEL ADN

TRANSFERENCIA DE
INFORMACIN
Del GEN a la PROTENA el ADN tiene la
informacin para hacer las protenas de la
clula ya que muchas funcionan como
enzimas en las reacciones qumicas que
tienen lugar en la clula.
Todos los procesos celulares dependen de
la informacin codificada en el ADN.

 En el proceso de sntesis de protenas,

existe una molcula el ARN que acta
de intermediaria. En el proceso de
expresin de la informacin en los
genes son dos etapas:
TRANSCRIPCIN y TRADUCCIN

TRANSCRIPCIN

Las molculas de ARN se copian

exactamente del ADN . Una vez
procesadas en el ncleo celular,
las molculas de ARN pueden salir
al citoplasma para su utilizacin
posterior.

 La informacin contenida en el
ARN se interpreta usando el cdigo
gentico, que especifica la
secuencia de los aminocidos de
las protenas, segn una
correspondencia de un triplete de
nucletidos (codn) para cada
aminocido.

 la informacin gentica

(esencialmente: qu protenas se
van a producir en cada momento
del ciclo de vida de una clula).

se halla codificada en las

secuencias de nucletidos del ADN
y debe traducirse para poder ser
empleada.

El proceso que
permite sintetizar
protenas a partir
del DNA no es
directo; se requiere
la participacin del
RNA (cido
ribonucleico),

el cual se
diferencia del DNA
en que el
nucletido posee
un uracilo en vez
de timina y que el
azcar es una
ribosa (similar a la
desoxirribosa pero
con un grupo
hidroxilo extra).
Para que se
sintetice una
protena.

 Traduccin: la informacin transcrita en el m RNA se utiliza para

determinar la secuencia de aminocidos de una protena. Una
secuencia de tres bases consecutivas del m RNA, llamada codn,
especfica para un aminocido, se denomina cdigo de tripletes. Los
ribosomas se unen al m RNA y lo recorren, lo cual permite que el t
RNA (RNA de transferencia) se una en secuencia y coloque de
manera adecuada los aminocidos

 Crick denomin dogma central de la Gentica Molecular: la

informacin gentica fluye del ADN al ARN y de ste a las
protenas. Admite excepciones Temin descubri una
enzima la transcriptasa inversa que es capaz de sintetizar
ADN copiando la inf. contenida en un ARN.; el papel es
fundamental en los retrovirus cuyo material gentico es
ARN en vez de ADN.

Diferencias entre el ADN y el ARN

ADN

ARN

Tamao

-Muygrande

-Pequeo

Estructura

-Bicatenario(doblecadena)exceptoenciertos
virus

-Monocatenario(1cadena)(exceptoenciertosvirus)

Disposicin

-Abierta(eucariotas)

-Abierta(normalmente)

-Circular(procariotas)

Tipo de pentosa

-Desoxirribosa

-Ribosa

Bases nitrogenadas

-A,C,G,T

-A,C,G,U

Funcin

-Duplicacin(reproduccin)

-Traduccin(formacindeprotenas)

-Transcripcin(formacindeRNA)
-Almacenamientodelainformacin
gentica

CDIGO GENTICO
Se emplea a modo de diccionario.
secuencia de nucletido-secuencia de
aminocidos permite el ensamblado
de largas cadenas de aminocidos (las
protenas) en el citoplasma de la
clula.

 Ejemplo:
ATGCTAGATCGC se convertira
primero a una molcula de ARN que se
leera AUG-CUA-GAU-CGC- y sta
a su vez, utilizando el cdigo gentico
se traducira como la secuencia de
aminocidos metionina-leucina-cido
asprtico-arginina-

Cdigo gentico
Cada codn
corresponde solo a un
aminocido
Varios codones para la
mayora de los
aminocidos

 Existen de 1-6 codones para cada

aminocido
La tercer base es la mas variable

Regulacin de la Expresin Gnica

Todas las clulas presentan partes

formadas para determinar la accin
de los genes.
De esta manera las clulas
procariotas y eucariotas, toman en
cada momento solamente aquellos
elementos que se necesitan.

Francois Jacob y
Jacques Monod

Propusieron el modelo de la regulacin de los

genes procariotas: el modelo opern , en
1961. El fenmeno que inspir la idea fue el de
la induccin enzimtica.
Son grupos de genes que codifican las protenas
relacionadas y se agrupan en unidades
conocidas como opern.

Un Opern
Consiste en: un operador (O), un promotor (P),
un regulador (R) y un gen estructural. ( E1,
E2, E3).
El gen regulador codifica para una protena
(PR) que se pega al operador, obstruyendo al
promotor (y a la transcripcin), del gen
estructural.
El regulador no tiene que estar cercano a los
otros genes en el opern. Cuando se remueve
la protena represora, puede producirse la
accin o efecto .

Induccin Enzimtica
Como en el caso del opern lactosa, que regula
la sntesis de las
enzimas encargadas de metabolizar la lactosa.
La represin enzimtica. El ejemplo es el opern
histidina, que regula la sntesis de las
enzimas que intervienen en la sntesis de la
histidina.

Opern Lactosa
Surge en el estudio de las vas
metablicas de la Bacteria Escherichia
coli, se observ que las enzimas que
intervienen en la degradacin de la
Lactosa no siempre eran sintetizadas.
Esto llevo a postular que la transcripcin
de las mismas deba estar controlada.

Los operones son inducibles o reprimibles,

de acuerdo al mecanismo de control.
En la bacteria Escherichia coli se
identificaron setenta y cinco operones
diferentes que controlan 250 genes
estructurales.
Tanto la represin como la induccin son
ejemplos de control negativo, dado que
la protena represora detiene (" turn off ")
la transcripcin
*mmro**

Enfermedades Genticas
Son aquellas que se originan por
alteraciones en el ADN, es decir por
algn problema en la cadena del
genoma humano, pueden darse de
forma espontnea y no
necesariamente por herencia de
alguno o ambos padres.

Uno de los problemas ms

complejos de la gentica es comprender
el patrn de la herencia, que si bien la
persona es propensa a desarrollar alguna
de las enfermedades de sus padres o
abuelos, como es la diabetes, el cncer,
el asma o algunas enfermedades
mentales, no necesariamente quiere
decir que los hijos las desarrollarn.

Se pueden originar por diversos

motivos:
Por la mutacin de uno o varios genes.
Por la ausencia total de un gen o varios genes.
Por la duplicacin de cromosomas o de una
parte de ellos.
Por la presencia de algn cromosoma extra, la

falta de alguno o por alguna anormalidad en

alguna regin de un cromosoma, como puede ser
la ausencia de uno de los extremos del brazo.

Por defecto de los genes heredado de los padres.

Existen varias enfermedades genticas

y hereditarias, las mas comunes son:
Sndrome de Down.

Hemofilia.

Bibliografa
*http://www.korion.com.ar/archivos/transytrad.pdf
*www.escolares.net/files_trabajos/file/pdf/biologia
/estructura_del_adn.pdf
Lehninger, Bioqumica.
Hicks,Gmez Juan Jos Bioqumica 2da.
Edicin.
Gua didctica Saeta

G R A C I A S!!