Prezentare de caz -SLA

Medic rezident-Adrian Bogdan Caleniuc

 Motivele internrii

Pacientul N.M., 53 de ani, din mediul rural, se

interneaz pentru:
- deficit motor la nivelul celor 4 membre , ce
predomin la nivelul membrelor superioare
- amiotrofii in teritoriile cu deficit motor, cu scdere

ponderal
- crampe musculare, ce survin mai ales dup efort

- tulburri de deglutiie

- tulburri de fonaie

- tuse i expectoraie
 Antecedente personale
Heredo-colaterale nesemnificative
Patologice- HTA

- apendicectomie
Conditii de viata-munc: fumtor, consumator cronic de
etanol.

ANAMNEZA
pacientul declar apariia insidioas, n urm cu aprox.2 ani, a
unui deficit motor nsoit de amiotrofii,, localizat iniial la
nivelul minilor, extins lent progresiv, ctre zonele
proximale i ulterior la membrele inferioare, cu tulburri de
mers.
n ultimele luni, se observ apariia unor dificulti de
deglutiie, ct i n articularea cuvintelor, agravate
progresiv.
De aprox.o sptmn, apar febra i tuse productiv.
 Examenul obiectiv general: pacient astenic,subfebril, contient;
prezint raluri crepitante i ronflante la baza hemitoracelui drept

Examen neurologic:
- Deficit motor moderat al celor 4 membre ce intereseaz
predominant membrele superioare

- Mers dificil ce necesit frecvent sprijin unilateral

- Amiotrofii difuze, mai evidente la niv.minilor( care

prezint un aspect Aran-Duchenne),lojei antero- externe a
gambelor, limbii, supra si subspinos

- Fasciculaii musculare spontane n zonele cu deficit motor,

inclusiv linguale

- ROT vii, simetrice, RCP in extensie bilateral, discret

hipertonie elastic
 Examen neurologic-continuare

- - La ex. nervilor cranieni am constatat parez dubl

de nerv IX (tulburri de deglutitie ptr. solide, reflex
faringian diminuat),de n.X ( disfonie,tulburri
moderate de deglutitie ptr. lichide, reflex velopalatin
diminuat), afectarea hipoglosului (fasciculaii,
limitarea miscarilor de protruzie si lateralitate a
limbii cu atrofii)

- Labilitate emoional,r. palmomentonier, bucal viu

Sintetiznd examenul neurologic: am constatat c pacientul prezint

-tetraparez - prin leziune dubl de NMC si NMP

- sindrom bulbar
- sindrom pseudobulbar

Diagnostic topografic:leziune a NMC si a NMP

Aceste 4 sindroame clinice nu sugereaz prezena

unei leziuni unice, dar pledeaz pentru existena
unei boli cu atingere neurologica difuz
 Ipoteze de diagnostic
Boala neuronului motor- SLA
Miastenia gravis
Compresiune medular cervical sau
a jonciunii cranio vertebrale
Neuropatie motorie multifocal cu
bloc de conducie persistent
 Examene paraclinice necesare:
EMG- care a artat semne de denervare (in 3
membre):fibrilaie difuz, fasciculaii i poteniale de
unitate motorie ample. Vitezele de conducere motorie
au fost normale, fr blocuri de conducie

Examene biologice: enzime musculare-CK- n limite

normale(ar putea fi moderat crescut la cei cu deficit
motor i amiotrofii rapid progresive)

teste ptr evid. Ac antiGM1(nu s-au efectuat)- care pot

fi prezeni n 10%din cazuri,

vit.B12+folai(ptr.dg.diferenial al unei scleroze

combinate(nu s-au efectuat), electroforez(ptr.
dg.diferenial al unei gammapatii).

HLG, VSH- atest prezena unui sindrom inflamator

 Examene paraclinice-continuare
Ex. LCR-n unele situaii (semne doar de NMC, ptr.excluderea unei
SM primar progresive, in boala de neuron motor rapid progresiv la
tineri), se poate realiza o PL, caz in care n LCR proteinorahia va fi
normal sau uor crescut.

IRM (nu s-a realizat)- poate evidenia n SLA discret atrofie a

cortexului motor i semne de degenerare a tracturilor motorii-
traduse prin hipersemnale T2 i Flair n braul posterior al capsulei
interne, trunchi i mduv. Deasemeni, IRM medular va permite
excluderea unei compresiuni la acest nivel.

PEM- apar rspunsuri polifazice de amplitudine sczut, uneori

alungirea latenelor sau chiar absena rspunsului.

Rx toracic (simptome respiratorii)- a permis evidenierea unei

opaciti bazale drepte- ceea ce confirma existena unui focar
pneumonic.
Degenerare a tractului corticospinal-hipersemnal T2-punte
 Diagnostic pozitiv

SLA

Pneumonie bazal dr.(probabil prin

aspiraie)
 Diagnostic diferenial
1.Compresiunea medular cervical sau a jonciunii cervico-
medulare (tumori ale regiunii cervicale, gurii occ., cervicartroza)

- pro:deficit motor+amiotrofii i fasciculaii ale mb.superioare,

paraparez spastic,uneori interesarea nervilor bulbari
- -contra:prezena tulburrilor senzitive, uneori nivel de sensibilitate,
dureri radiculare, anomalii Lcr, imagistica cu evidenierea leziunilor.

2.Neuropatia multifocal motorie cu bloc de conducie persistent

-pro:deficit motor, ce poate debuta asimetric, cu crampe,fascicula ii.

-contra:in cvasitotalitatea cazurilor, debut la niv.minilor, in teritoriul
a 1-2 nervi ;prezena blocului de conducere ;ROT
diminuate/abolite ;bun rspuns la terapia cu Ig.i.v.

3.Miastenia gravis
-pro:deficit motor generalizat, disfagie, disfonie
-contra:variabilitatea deficitului, afectarea m.extrinseci oculari,
absena semnelor de NMC, amiotrofiile apar tardiv n evoluie,
prezena decrementului caracteristic, a Ac.antiAchR.,eventual
timom/hiperplazie timic.
 Dg.diferenial-continuare

4.Siringomielia

-pro:amiotrofii ale mb.superioare cu deficit motor, uneori paraparez

spastic, ROT vii, semne piramidale
-contra: tulburri de sensibilitate disociate, cu distribuie
caracteristic(mb.superioare, reg.sup.a toracelui), imagistica
siringobulbia:afectarea nervilor cranieni bulbari(disfagie, amiotrofii
linguale), dar exist tulb.de sensibilitate n teritoriul trigemenului+datele
oferite de imagistic

5.Atrofiile musculare spinale-boala Kennedy

-pro:semne de NMP-fasciculaii, afectarea n.cranieni bulbari

-contra:absena semnelor de NMC ;ROT abolite, ginecomastie, anomalii ale
crs.X-bra lung ;PES-diminuate/absente

6.S.M.
pro-deficit motor ce poate evolua ctre o tetraparez, uneori sdr.bulbar,
pseudobulbar
-contra:absena semnelor de NMP-fasciculaii, datele oferite de imagistic,
ex.LCR,PEV
 Dg.diferenial-continuare
7.Polimiozita

-pro:deficit motor, de obicei proximal, fasciculatii, crampe musculare,

tulburri de deglutitie, fonatie, uneori ROT vii
-contra:enzimele musculare, aspect EMG diferit, muschi indurati si durerosi la
palpare,biopsia

8.Boala Lyme
-pro: poate sa apara un deficit motor generalizat, implicarea n.cranieni
(stadiul II de evolutie)
-contra: semne meningeene, afectare n.VII, nu apar fasciculaii, serologia
pozitiv

9.deficit de vit.B12, folai

-pro-paraparez spastic progresiv

-contra:parestezii distale, nivel seric scazut, test Schilling pozitiv

10.miopatia tiroidian(hiper/hipotiroidie)

-pro: deficit muscular proximal, crampe musculare, reflexe vii

-contra: absena fasciculaiilor, testele de laborator(TSH,T3,T4)
 SLA
Afeciune caracterizat prin degenerarea NMC i
NMP;debut n de obicei peste 45 ani, de 2x mai
frecvent la brbai

Etiopatogenie: neclar in majoritatea cazurilor ;au fost

incriminai factori toxici(pesticide, metale grele, unele
alimente), autoimuni, virali, dar nu sunt evidene certe
n acest sens.

Singurele forme de boal a neuronului motor n care s-a

stabilit o cauz clar sunt cele ereditare, caz n care s-a
decelat mutaia unei gene ce codeaz o superoxid-
dismutaz citosolic ;o serie de funcii neuronale vor fi
compromise de proprietile toxice ale proteinei SOD
mutante ;agregatele proteice anormale vor cauza
activitate glutamat-ergic excitotoxic i disfuncie
mitocondrial
 SLA- continuare

la unele familii, s-a decelat mutaia unei proteine implicate n

transportul intraneuronal ;un caz de SLA cu semne predominant
cortico-spinle a fost descris la un subiect ce prezenta mutaia
genei ptr.citocrom-oxidaz

Forme clinice

1.Atrofie muscular progresiv-apar doar semne de NMP ; dg.poate fi

dificil de stabilit, pn la apariia semnelor de NMC
 Forme clinice-continuare

2.Paralizia bulbar progresiv-presupune existena dizartriei i

disfagiei, dar frecvent vor aprea i fasciculaii in membre,
ca i semne de NMC, ceea ce stabilete dg.de SLA

3.Scleroza lateral primar-exist semne de afectare a NMC,

semnele distinctive fiind o tetraparez spastic cu progresie
simetric cu paralizie pseudobulbar ;trziu n evoluie pot
s apar i semne de NMP
 Criterii de diagnostic
1.Suspiciune de SLA:cnd exist un sindrom de NMP pur
2.SLA posibil:semne de NMP i NMC prezente
concomitent ntr-o regiune, sau doar semne de NMC
n 2 sau mai multe regiuni, sau semne de NMC caudal
de semnele de NMP.
3.SLA bazat pe datele de laborator: semne de NMP i
NMC ntr-o regiune, sau doar semne de NMC ntr-o
regiune, cu semne de NMP decelate prin EMG n 2
membre
4.SLA probabil:semne de NMP i NMC n mai mult de 2
regiuni, dar unele semne de NMC trebuie s fie rostral
situate fa de cele de NMP
5.SLA definit:semne de NMC i NMP n mai mult de 3
regiuni.
 Tratament
1.etiologic- nu exist
2.patogenic:riluzole (Rilutek), care induce o inhibiie a proceselor
glutamatergice, este singurul medicament care s-a dovedit c
poate prelungi supravietuirea (n medie cu cteva luni);se
administreaz o doz cotidian de 100 mg, n 2 prize

3. simptomatic:antispastice-baclofen, inclusiv n administrare

intatecal, sau benzodiazepine

4.suportiv:
-fizioterapie, pentru evitarea contracturilor i poziiilor vicioase
- suport respirator n caz de afectare a m.respiratori:ventilazie non-
invaziv(pe masc)discontinu sau continu;ulterior, pe termen
lung, tracheostomia cu ventilaie mecanic ar putea fi necesar.
- Suport nutritiv, n caz de disfagie sever, administrarea alimentelor
prin sonda nasogastric, iar pe termen lung, gastrostomie
percutan endoscopic ptr.inseria unui tub ptr.alimentaie.
se afla in desfasurare studii ce urmaresc regenerarea neuronilor
motori prin medicatie neurotrofica
 Tratament -continuare

5.Tratamentului pneumoniei bazale drepte

- Antibiotice amoxicilin+clavulanat 1g.x3/zi, 10 zile
- Mucolitice-acetilcistein 600mg./zi, seara, n priz unic
- antitermice.- paracetamol 2g./zi