Fibrosis quistica

Gentica
Enfermedad heriditaria
recesiva mas frecuente
mutacin en el gen que
codifica la protena CFTR,
brazo largo del cromosoma
7.
La mutacin ms
predominante es la F508
(prdida del aminocido
fenilalanina en el codn
508) y la G542X.
Patogenia
Patogenia

Produce
secreciones
deshidratadas y
espesas.

Destruccin del
tejido exocrino leo meconial en Sudor con
Obstruccin del
del el tubo excesiva
flujo alveolar
digestivo cantidad de sal
Pancreas.
 Manifestaciones
clnicas
Obstruccin-infeccin-
inflamacin
con degeneracin de la
pared bronquial y aparicin
de bronquiectasias NEUMONIA
EXPECTORAC
FRACASO DE ASPERGILOSI
TOS DIFICULTAD
Pseudomonas ION
VENTICULO S ALERGICA
En accesos y
aeruginosa DERECHO RESPIRATORI
Aspergillus
Claro-
hemetizante
H. influenzae Hipertension A
fumigatus
compacto
y S. aureus.
Pancreas
Diabetes mellitus

Pancreatitis <1%

Diarrea crnica de tipo esteatorrea, malnutricin

calrico-proteica y dficit de vitaminas liposolubles
Aparato digestivo
leo meconial
de origen
intrauterino

Peritonitis
meconial con
perforacion

Distension
abdominal,
vomitos
Sindrome de
obstruccin
intestinal distal Reflujo gastroesofagico

Colonopatia
fibrosante
Asocado a sntomas de
colitis Hepatopatia
Bilis menos fluida y
alcalina
Prolapso rectal
 Otras

Deshidratac Azospermia Esterilidad

ion Hiponatrem Maldesarrol
ia lo de Cervicitis y
Hipoclorem conductos salpingitis
ia Wolf
Diagnostico
1. Al menos 1. Test del
una sudor positivo
caracterstica 2. Identifi car
fenotpica una mutacin
2. Hermano/a de FQ en
con FQ ambas copias
diagnosticada del gen que
3. Cribado codifi ca CFTR
neonatal 3. Test de
positivo diferencia de
potencial nasal
positivo
Caractersticas fenotpicas
pulmonares
1. Colonizacin persistente con patgenos tpicos de
fribosis
2. qustica: S. aureus, H. infl uenzae, P. aeruginosa
mucoide y
3. no mucoide y B. cepacia.

4. Tos y expectoracin crnica.

5. Alteraciones persistentes en Rx de trax:

bronquiectasias, ate-
6. lectasias, infi ltrados, hiperinsufl acin, etctera.

7. Obstruccin de la va area manifestada por

sibilancias y
8. atrapamiento areo.

9. Plipos nasales.

10.Acropaquias
Gastrointestinales y nutricionales

Intestinales: leo meconial, SOID, prolapso rectal.

Pancreticas: insufi ciencia pancretica,

pancreatitis recu-
rrente.

Hepticas: enfermedad heptica crnica

evidenciada clni-
camente o histolgicamente
Nutricionales: malnutricin proteico-calrica,
hipoproteine-
mia, defi ciencia de vitaminas liposolubles.

Sndromes de prdida de sal.

Anomalas urogenitales en el varn:

Cribado neonatal (tripsingeno
inmunoreactivo):
Cifras elevadas de tripsina inmunorreactiva en
sangre de
taln del RN.

En la FQ, los gruesos tapones de moco pueden

obstruir los conductos pancreticos e impedir el
acceso del tripsingeno al intestino.
Test del sudor (ionotest):
Se realiza mediante iontoforesis con pilocarpina.

CUALITATI
VA CUANTITATI
VA

< 50 mEq/l = (-) < 40 mEq/l = (-)

> 50 mEq/l= estudio 60 mEq/l = (+)
con Cloruro 40-60 = dudosos
Estudio gentico:
Se utiliza un kit que comprende 30 mutaciones con
las que es posible llegar al diagnstico en un 90%
de los casos.
TRATAMIENTO RESPIRATORIO
Tratamiento nutricional

Dieta Enzimas Suplement

Hipercalori pancreatic os de
ca as vitaminas
A, D, E y
K.

Alimentacin nocturna por sonda nasogstrica, enterostoma

percutnea o alimentacin parenteral.
Pronostico
Una supervivencia media acumulativa cercana a
los 40 aos