Anemii - generalitati

Dr. Anca Colita

 ANEMIE = scaderea masei de eritrocite circulante
(MEC) sub limita care asigura o eliberare adecvata de
oxigen la nivelul tesuturilor
Evaluari: Numararea Er (1012/L)
Hematocritul (%)
Determinarea hemoglobinei (g/dl)
Studiul NHANES II (National Health and Nutrition
Examination Survey)
1976 1980 11.547 subiecti adulti, de ambele sexe,
selectati dintr-o populatie fara anomalii ale VEM, ale
PEL, ale saturatiei Tf. si non-purtatori ai unei Hb-patii
ereditare

Limita inferioara a valorilor normale ale Hb

13,2 g/dl
11,7 g/dl
(Dallman P.R. Colab, Am J Clin Nutr, 1984, 39(3), 437)
 Valori ale Hb, Ht si MCV functie de
varsta
Vrsta Hb (g/dl) Ht (%) MCV (3)
(ani) Media Limita Media Limita Media Limita
inferioar inferioar inferioar
0,5 -1,9 12,5 11 37 33 77 70
2-4 12,5 11 38 34 79 73
5-7 13 11,5 39 35 81 75
8-11 13,5 12 40 36 83 76
12-14
F 13,5 12 41 36 85 78
M 14 12,5 43 37 84 77
15-17
F 14 12 41 36 87 79
M 15 13 46 38 86 78
18-49
F 14 12 42 37 90 80
M 16 14 47 40 90 80
Hemograma
Hemograma si
si indicii
indicii eritrocitari
eritrocitari

80-96 fl.
27-33 pg.
33-36 g/dl

12.0-13.6%
 Clasificarea pe baza mecanismului
fiziopatologic
Afeciuni ale produciei de Er n care rata de producie este
mai sczut dect nivelul cerut de gradul anemiei
Insuficien medular
anemie aplastic
Congenital
Dobndit
aplazie eritroid pur
Congenital
sindrom Diamond-Blackfan
sindrom Aase
Dobndit
eritroblastopenia tranzitorie a copilului
infiltraie medular
Maligniti
Osteopetroz
Mielofibroz
boli renale cronice
deficit de vitamina D
sdr Kostmann (insuficien pancreatic + hipoplazie medular)
Afectarea produciei de eritropoietin
boli renale cronice
hipotiroidism, hipopituitarism
boli inflamatorii cronice
malnutriie proteic
Hb mutante cu scderea afinitii pentru oxigen
Clasificarea pe baza mecanismului
fiziopatologic
Afeciuni ale maturrii eritrocitare i eritropoiez
ineficient
Anomalii ale maturrii citoplasmatice
Deficit de fier
Sindroame talasemice
Anemii sideroblastice
Intoxicaie cu plumb
Anomalii ale maturrii nucleului
Deficit de vitamina B12
Deficit de acid folic
Anemia megaloblastic care rspunde la tiamin
Anomalii ereditare n metabolismul folailor
Aciduria orotic
Anemii diseritropoietice primitive
Protoporfiria eritropoietic
Anemia sideroblastic refractar cu vacuolizarea precursorilor
pancreatici i disfuncie pancreatic
Clasificarea pe baza mecanismului
fiziopatologic
Anemii hemolitice
Defecte ale Hb
Mutani structurali
Mutani sintetici (sindroame talasemice)
Defecte de membran eritrocitar
Defecte ale metabolismului eritrocitar
Imune
Injuriu mecanic asupra eritrocitului
Injuriu termic asupra eritrocitului
Injuriu oxidativ asupra eritrocitului
Injuriu infecios asupra eritrocitului
HPN
Anomalii ale membranei eritrocitere induse de
lipidele plasmatice
 Clasificarea anemiilor pe baza
dimensiunilor eritrocitului
Anemii microcitare
Anemia feripriv
Intoxicaia cronic cu plumb
Sindroamele talasemice
Anemia sideroblastic
Anemia din bolile inflamatorii cronice
Anumite anemii hemolitice congenitale cu
Hb instabile
Clasificarea anemiilor pe baza
dimensiunilor eritrocitului
Anemii macrocitare
Cu mduv megaloblastic
Deficit de B 12
Deficit de acid folic
Aciduria orotic ereditar
Anemia cu rspunds la tiamin
Fr mduv megaloblastic
Anemia aplastic
Anemia Diamond-Blackfan
Hipotiroidism
Boli hepatice
Infilatrare medular
Anemii diseritropoietice
 Clasificarea anemiilor pe baza
dimensiunilor eritrocitului
Anemii normocitare
Anemii hemolitice congenitale
Anemii hemolitice dobndite
Anemii posthemoragice acute
Sechestrare splenic
Boal renal cronic
 Hipocromia
Semnal al scaderii sintezei hemoglobinei
Exprimare: eritrocite (Er) hipocrome
- cu centrul palid larg ( anulocite)
- in semn de tras la tinta
HEM < 25 pg
CHEM < 32 g/dl
Asociere frecventa cu microcitoza
( VEM < 80 fl)
Exceptii: A din infectii/inflamatii cronice,
artrita reumatoida
 ANEMII HIPOCROME
A. PRIN TULBURAREA B. PRIN TULBURAREA
SINTEZEI HEMULUI PRODUCTIEI DE
A.1.: SECUNDARA ANOMALIILOR GLOBINA
METABOLISMULUI FIERULUI
- PRIN DEFICIENTA DE FIER Sindroame talasemice
Anemia feripriva
- FARA DEFICIENTA DE FIER
Anemia din bolile cronice
(infectii, inflamatii, cancere)
A.2.: SECUNDARA ANOMALIILOR
SINTEZEI PROTOPORFIRINEI
Anemii sideroblastice
Clasificarea actuala a anemiilor
Anemii hiporegenerative Anemii regenerative
Rt < 50 x 109/l Rt > 100 x 109/l
Anemia aplastica Hemoliza
PRCA Imuna
MDS
Non-imuna
Congenitala:
Deficite nutritionale membranopatii, SS,
Fe thalasemii, enzimopatii,
Hb instabile
vitamine
Dobandita: HPN,
Infiltratie MO fiboza medicamente,
Anemia inflamatorie microangiopatie,
hipersplenism
Scaderea productiei de Hemoragie
Epo
 Abordarea practica a bolnavului
anemic
Anamneza Exam fizic Laborator
Istoric familial de anemie Paloare, icter Leucocite, trombocite (AA)
Etnie Purpura, petesii Reticulocite(PRCA)
Debut Febra MCV (AF, Ameg, Thal)
Sangerare Adenopatii Morfologie ER
Infectii: parvovirus, hep, HIV Splenomegalie -Dubla populatie Er(transfuzie,
Flebotomie Tahicardie, hTA anemie sideroblastica, HbF )
Icter, urina hipercroma -Aglutinare Er (aglutinine la rece)
Simptome asociate (SNC, -Schizocite (microangiopatie)
gastrita) -Sferocite (hemoliza imuna)
Adenopatii, tumora Br, LDH, hapto, Coombs
Consum de alcool (hemoliza)
Dieta Probe renale (Def de Epo)
Pica Sangerari oculte in scaun
Medicamente PCR (inflamatie)
Transfuzii anterioare Studii de Fe si Vitamine
(sideremie, feritina, CTLF, B12,
folati) in functie de MCV
Anemiile aplastice
Dr. Anca Colita
ANEMIA APLASTICA
Anemia aplastic este o afectiune severa,
potential fatala, n care producia de
eritrocite, leucocite i trombocite este
foarte scazuta.

Anemia aplastic poate s apar la toate

grupele de vrst i la ambele sexe.

Boala este caracterizata prin pancitopenie

periferic nsoita de maduva osoasa
hipocelulara.
MO hipocelulara
Anemia aplastica (AA)
Anemie hiporegenerativa caracterizata prin:
Pancitopenie
Neutropenie < 1,5 x 10^9/L
Tr < 50 x 10 ^9/L
Hg < 10 g/dl
Maduva osoasa (MO) hipocelulara pentru
varsta
Absenta infiltratiei neoplazice sau al fibrozei
medulare
 Criterii de severitate
Fm foarte severa
Fm severa (SAA)
(VSAA)

MO hipocelulara (< 25% )

+ cel putin 2 din
Crt de SAA
urmatoarele:
+ neutrofile < o,2
1. neutrofile < 0,5 x 10^/L
x10^9/L
2. tr < 20 x 10^9/L
Rt < 40 x 10^9/L

Fm moderata: cand nu sunt indeplinite criteriile de SAA

Epidemiologie
Boala foarte rara: 1-3/1.000.000 copii
>70% din fm dobandite au la prezentare
criterii de SAA
Usoara predominenta a sexului masculin
Etiologie AA constitutionale
AA dobandite
Idioaptica (70-80%)
Anemia Fanconi
Postinfectioasa : Diskeratosis congenita
Virala: hepatitice, herpes virusuri (CMV, AA ca urmare a altor
EBV, HHV6, VZV), HIV, parvovirus B19,
sindroame de insuficienta
rubeola,
Non-virala: rara (ex TBC) medulara:
Medicamente : Trombocitopenia
Antibiotice: cloramfenicol, amegakariocitara
Antimalarice: cloroquina congenitala (CAMT)
Anticonvulsivante: fenitoin, Schwachmann-Diamond
carbamazepina sindrom (SDS)
Antiinflamatorii: fenilbutazona,
anemia Diamond Blackfan
indometacin, saruri de aur
Antitiroidiene: carbimazol, propiltiouracil
(DBA)
Hipoglicemiante orale: sulfoniluree
Expunere la s. chimice sau toxice
(benzen, vopsele, adezivi, insecticide)
Altele : HPN, LES, AIJ, sarcina,
malnutritie
AA dobandita vs
constitutionala
Dg diferential trebuie realizat inaintea stabilirii planului
terapeutic atat la copii cat si la adulti
! 25 % din anemiile constitutionale nu asociaza alte
malformatii
! Anemiile constitutionale pot deveni evidente clinic la
varsta adulta
Teste obligatorii pentru dg dif:
AF: test de fragilitate cromozomiala
DSK: lungimea telomerelor
SDS: teste pozitive pt insuficienta de pancreas exocrin
DBA: eADA
Dg de certitudine pt fomele congenitale teste genetice
AA DOBANDITA
AA dobandita- patogenie
1. Defect primitiv al celulelor stem
hematopoietice
2. Cauza extrinseca:
A)Fenomene de autoimunitate mediata celular
impotriva celulelor stem hematopoietice sau
progenitorilor
B) Anomalii ale stromei medulare sau a
micromediului medular
C) Deficit al factorilor de crestere
Fiziopatologia AA
AA
dobandita

Young N. Blood,
2006
YoungNEJM1997
AA dobandita: manifestari clinice
Debut de sapt luni
Durata prelungita a simptomelor suspiciune
de anemie aplastica constitutionala
Sindrom de insuficienta medulara:
Anemie: paloare, astenie, cefalee
Sindrom hemoragipar: petesii, epistaxis,
gingivoragii etc
Sindrom infectios
AA dobandita: investigatii
Hemograma, formula leucocitara, reticulocite, frotiu sanguin
HbF (inainte de transfuzii, semn de hematopoieza de stress)
Coagulare
Feritina, vit B12, folat
BM aspirat + biopsie (+ examen citogenetic)
Biochimie
Virusologie
Imunologie
Flow-citometrie: pt HPN
Imagistica: ECHO pt anomalii sugestive pt an constitutionala
Teste de exludere a an constitutionale: fragilitate
constitutionala, genetica moleculara
Teste HLA
 Diagnostic
Sange periferic Biopsie MO
*Pancitopenia *incarcare grasa
*anemie *numar redus de
normocitara celule
normocroma hematopoietice
*reticulocite *limfocite si
scazute plasmocite in
cantitate crescuta
BM : < 25% celularitate
AA: diagnostic diferential
AA dobandita vs AA constitutionala
LA fm aplastica (preleucemie)
Mielodis plazie cu hipoplazie
Tratament

Factori de crestere
Transplant medular

Imunosupresie Suportiv
TRATAMENT
1. identificare agent etiologic
2. tratament suportiv
Transfuzii izogrup izogrup , cu produse iradiate,
leucodepletate
Antibiotice, antifungice
3. allotransplant de celule stem hematopoietice
-donator inrudit
-Curative in 60-90% cazuri
-aplicabil la 30% DIN CAZURI
4. Imunosupresie
Cyclosporin + ATG
Corticosteroids
High dose cyclophosphamide
5. Factori de crestere
G-CSF/ GM-CSF/ EPO
AA - prognostic
Varst: Younger is better
BMT
< 20 ani cu donator familial 75%
20 - 40 ani cu donator familial 60%
< 20 ani cu donator nonfamilial 40%
20 - 40 cu donator nonfamilial T35%
Immunosuppression - 60 - 80%
- Pentru cat timp si cu ce consecinte
 Anemii
constitutionale
terminologie
Anemii constitutionale

Sindroame de insuficienta
medulara congenitala
- Boli cu determinism genetic
- Anomalii genetice mostenite
sau de novo
Anemiile constitutionale = sindroame
de insuficienta medulara congenitala
Boli rare
Hematopoieza ineficenta
Predispozitie pentru malignitati
+/- variate anomalii congenitale
Varsta la diagnostic
copil
adult
Distinctia intre formele congenitale si
dobandite este esentiala pentru management
Sindroame de insuficienta
medulara congenitala (SIMC)
Multilineale
Unilineale
FANCONI ANEMIA
DIAMOND BLACKFAN
(FA)
ANEMIA (DBA)
DYSKERATOSIS
SHWACHMAN
CONGENITA (DSC)
DIAMOND (SDS)
AMEGAKARIOCYTIC
THROMBOCYTOPENIA
BOLI FOARTE RARE:
Kostman sdr, CDA, Dubowitz sdr, Seckel sdr,
Pearson sdr, Cartilage Hair hypoplasia
(CHH), Reticular digenesis, TAR
Diagnostic simc
Suspiciune
:
anamnez,
examen clinic
examen Diagnost
hematologic
ic cert:
AF, DSC,
BDA, SD
Teste etc
specifice,
analiza
genetica
Suspiciunea simc medic
pediatru, medic de familie
Anamneza:
Istoric familial de anemie, anomalii fizice sau
cancer
Cosanguinitate
Existena unor anomalii congenitale i modul n
care au fost tratate anomalii scheletice,
anomalii cardiace sau renale, imperforaii
anale, fistule esotraheale, atrezie de esofag etc
Examen clinic
Examen hematologic
Suspiciunea simc medic
pediatru, medic de familie
Anamneza
Examen clinic:
Cele mai frecvente anomalii, prezente de la natere la
20-50% dintre pacieni:
1) petele cafe au lait
2) hipotrofia statural
3) anomalii ale degetelor i/sau radiusului
4) anomalii ale craniului - microcefalie
5) anomalii ale ochilor - microoftalmie
6) anomalii renale
7) anomalii ale urechii
Examen hematologic
 Anomalii structurale asociate
diverselor
Piele
forme de SIMC
Hiperpigmnetare generalizat, pete cafe au lait, arii hipopigmentate
Microsomie Nanism
Membre Degete: absente sau hipoplazice, bifiditate, rudimentare, trifalangeale
superioare Radius: absent sau hipoplzic, puls slab sau absent la artera radial
Mna: eminena tenar hipoplazic, absena metacarpianului I
Ulna: displazic
Unghii: displazie unghial (DC)

Gonade Baiei: dezvoltare insuficient a organelor genitale, testicole necoborte,

hipospadias, micropenis
Fetite: dezvoltare insuficient a organelor genitale, uter bicorn, menstre
anormale
Alte anomalii Cap i fa: microcefalie, micrognatism, facies triunghiular
scheletice Cervical: anomalia Sprengel, sindromul Klippel-Fiel
Coloan: spina bifida, scolioz
Torace: anomalii costale
 Anomalii structurale asociate
diverselor forme de SIMC
Ochi Microoftalmie, hipotelorism, strabism, falduri
epicantice, cataract, astigmatism
Urechi Hipoacuzie (de conducere), form anormal, atrezie,
anomalii de ureche medie
Aparat urogenital Rinichi ectopic, anormal, n potcoav,
hipopazic/displazic/absent, hidronefroz sau megaureter
Aparat digestiv Atrezie de esofag/duoden/jejun, imperforaie de anus,
fistul eso-traheal, leukoplakie, insuficien de
pancreas exocrin

Membre inferioare Displazie congenital de old, sindactilie, degete

anormale
Aparat Variate defecte structurale cardiace
cardiopulmonar
Pete caf au Nanism Microcefalie
lait

Facies Sindactilie Apendice

triunghiular preauricular
Diskeratosis congenita
Tipul I (cazuistica personal) :
hipoplazie minor generalizata
Anomalii ale policelui
anemie Fanconi
Tipul IV (cazuistica personala):
police flotant
Tipul II (imagine preluat
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fanconi-
anemia)
-A - absena muchilor tenari intrinseci
- B - ingustarea spaiului police-index
- C - insuficienta ligamentului ulnar
colateral
Tipul V (imagine
preluat
http://ghr.nlm.nih.gov/c
ondition/fanconi-
anemia)
- absena policelui
Suspiciunea simc medic
pediatru, medic de familie
Anamneza
Examen clinic
Examen hematologic
Examenul sangelui periferic
Examenul maduvei osoase
Electroforeza Hg
Teste de laborator:
Hemograma
Citopenii
usoare/moderate la
debut
Persistente
Trombocitopenia
izolata dg dif cu
PTI

Macrocitoza
(VEM>100 fl) Electroforeza Hb
HbF crescuta
Tablou Hematologic

FA Pancitopenia Macrocitoza HbF

DC Pancitopenia Macrocitoza HbF

SDS Neutropenia HbF

DBA Anemia Macrocitoza HbF

Maduva osoasa
Nu exista anomalii
patognomonice
MO: hipocelularitate si
incarcare grasa
Permite excluderea af
maligne
Poate arata modificari
displazice
Dg dif intre SIMC si SMD este
dificil
Examinarea MO trebuie
repetat periodic din cauza
riscului crescut al acestor
pacieni de a dezvolta
leucemii acute sau
mielodisplazii.
Dr. Camelia Dobrea
Teste specifice pentru diagnostic
Testul de fragilitate cromozomial
Cultivarea limfocitelor din sngele periferic n
medii de cultur suplimentate cu diepoxibutan
(DEB) sau mytomicin C (MMC) se asociaz cu
fragmentarea cromozomilor i este
patognomonic n anemia Fanconi.
Testul de determinarea lungimii telomerelor
DC este caracterizat de scurtarea
anormal a lungimii telomerelor
Determinarea nivelurilor de
adenosindeaminaza eritrocitar
(eADA)
pacienii cu DBA au nivele crescute ale acestei
enzime
SDS: insuficienta de pancreas
exocrin

Atrezie de pancreas exocrin cu steatoree

Tripsinogen seric
Isoamilaza pancreatica
CT/MRI: fatty pancreas
Testarea Genetica
Multe gene au fost identificate
Un rezultat negativ nu exclude un sindrom
genetic
AF: au fost decrise 16 gene ale cror mutaii duc la
deficiene ale mecanismelor de reparare ale ADN-ului.
DSC: au fost identificate, n majoritatea cazurilor,
mutaii ale genei DKC1 de la nivelul cromozomului
Xq28, dar i la nivelul genei TERC de pe cromozomul
3q ntr-un numr mai mic de cazuri. Sunt descrise n
prezent mutaii la nivelul a 8 gene.
SDS: mutaii n gena SBDS de pe cromozomul 7.
DBA : asociat cu mutaii ale genei RPS19 de pe
cromozomul 19 n 25% din cazuri.
trombocitopenia amegakariocitic: unele cazuri
prezint mutaii ale genei receptorului pentru
trombopoietin (c-mpl) de pe cromozomul 1.
 FANCONI ANEMIA
Transmitere
Gene Chromo. Fenotip
FANC A 16q 24-3
Hipotrofie statural, greutate mic la
FA FANC B 13q 12-13
natere
AR FANC C 9q 22-3 Microcefalie
Hiperpigmentare cutanat, pete
X-link caf au lait
FANC D1 1q 12-13 Malformaii (schelet, cord, rinichi)
16 mutatii
Evoluie ctre insuficien medular
FANC D2 3p 25-3 HbF, FP crescute
FANC E 6p 25-22 Rupturi/fragilitate cromozomial
Neoplazii secundare (LAM, tumori
FANC F 11p 15 solide)
FANC G 9p 13

E.Gluckman,2004
Autosomal Recessive Inheritance
Diagnostic- teste de fragilitate
cromozomiala
Mitomycin C (MMC)
diepoxybutane (DEB)
FA cells were treated with mitomycin C and harvested in metaphase. Typical
abnormalities include radial formation (green circle) and chromosome breaks (red
arrows).
DISKERATOSIS CONGENITA

Gene Chr Fenotip

Transmitere
1. Hipotrofie
DKC DKC 1 stauroponderal,
(X-Linked)
Xq28 2. leukoplakie
X-
linked 3q26 lingual,
TERC, 5p15 3. distrofie unghial,
TERT,
14q11 4. hiperpigmetare
AD TIN2
NOP10, 15q14 cutanat
TERT, 5p15
NHP2, 5q35 Evoluie ctre
TCAB1,
C16orf57
17p13.1 insuficien
AR 16q21 medular
Neoplazii secundare
8 mutatii
Transmitere Gene Chrom Fenotype

Hipotrofie staural,
Dismorfism facial: microcefalie,
DBA implantare joas a liniei capilare,
hipertelorism, ptoza palpebral, nas cu
RPS 19 19q 13 baz larg de implantare, urechi jos
AD implantate, micrognaie, gt scurt
(25%) Anomalii de police
(AR?) Cataract, glaucom, strabism
Anomalii urogenitale, cardiace
Evoluie spre sindrom mielodisplazic,
leucemie acut mieloblastic
Insuficien pancreatic exocrin

Shwachma Steatoree, falimentul creterii

Anomalii scheletice de old sau
genunchi, scderea densitii ososase
n SBDS 7q 11 Evoluie ctre insuficien medular
Neoplazii secundare LAM
AR
3q22.1-24
SCKL1 Cap de pasare
Seckel nanism
18q11.31- Anomalii congenitale
AR
SCKL2 Evolutie spre insuficienta
11.2 medulara

SCKL3 14q23

E.Gluckman,2004
Transmitere
Gene Chrom Fenotip

ELA 2 Leucopenia / neutropenia

cronica
Kostman (Neutroph 19p13.3 infectii severe cu debut la
il varsta mica
n elastase) MSD / AML (10%)

Amegakariocyti trombocitopenie cu
c congenital MPL 1p 34 debut neonatal
thrombocytope
nia maduva osoasa fara
megakariocite
anomalii scheletice
(TAR)
evolutie spre
insuficienta medulara

E.Gluckman,2004
Managementul SIMC
sunt boli genetice foarte rare diagnosticul de certitudine
i tratamentul corect se poate efectua doar n centre nalt
specializate
sunt maladii cronice cu afectare multisistemic necesit
echipe multidisciplinare pentru tratament i monitorizare;
sunt afeciuni asociate cu o predispoziie important
pentru apariia a diferite tipuri de cancer expunerea la
radiaii ionizante, ageni de mediu carcinogeni, anumite
proceduri medicale sau medicamente pot crete acest
risc;
sunt afeciuni cu impact psihosocial n special n
familiile cu mai muli membri afectai.
Particulariti ale tratamentului
pacienilor cu simc
Monitorizarea i corectarea unora dintre anomaliile fizice
intervenii ortopedice pentru anomalii mn, degete, coloan,
membre inferioare,
intervenii de chirurgie plastic pentru anumite anomalii faciale,
etc.
Monitorizarea i protezarea auditiv n cazul anomaliilor auditive
Monitorizarea i corectarea anomaliilor cardiace, pulmonare,
renale sau gastrointestinale
Monitorizarea hematologic i stabilirea indicaiei de transplant
medular, procedur care reprezint singura soluie pentru
insuficiena medular.
Orice pacient diagnosticat cu SIMC trebuie inclus n program de
transplant medular cu efectuarea profilului HLA i iniierea
procedurii de cutare de donator compatibil.
Importana utilizrii unei proceduri de condiionare cu regim de
intensitate redus, adaptat fiecrui tip de SIMC, pentru evitarea
efectelor adverse majore.
Particulariti ale tratamentului
pacienilor cu simc
Monitorizarea i terapia de substituie hormonal pentru pacienii
cu variate tipuri de insuficiene endocrine asociate
Monitorizarea riscului de apariie a cancerului prin includerea n
programe de screening adecvate riscului individual.
transplantul medular nu determin vindecarea bolii, doar amelioareza
calitatea hematopoezei, fr a diminua riscul de evoluie spre cancer
unele studii sugereaz un risc crescut de malignizare la aceti
pacieni, secundar chimioterapiei din procedura de condiionare.
Consilierea psihologic pentru a ajuta pacientul i familia s se
adapteze la afeciunea cronic, cu potenial evolutiv i care
implic numeroase proceduri medicale.
Sfatul genetic pentru identificarea altor membri ai familiei afectai
de aceeai afeciune i posibilitatea transmiterii la generaiile
urmtoare.