ENFERMEDADES CONGNITAS

RESUMEN

Las malformaciones congnitas son alteraciones en la estructura

de un rgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su
desarrollo durante la gestacin, causados por factores genticos
o ambientales, provocando adems alteracin del funcionamiento
del rgano afectado.

Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15

de cada 1.000 recin nacidos) y grave; ya que puede
comprometer a rganos vitales, causando la muerte y en
aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y
costosos.
 INTRODUCCIN

Existen ms de 4000 tipos diferentes de malformaciones congnitas, que

van de leves que no requieren tratamiento a graves que provocan
discapacidades o que requieren un tratamiento mdico o quirrgico.
Segn la fundacin March of Dimes, 1 de cada 33 bebs nacidos cada
ao en los Estados Unidos tienen una malformacin congnita.
Las malformaciones congnitas son defectos morfolgicos intrnsecos
producidos durante el proceso de desarrollo y que se presentan en el
momento del nacimiento. Muchos son los factores asociados a estas
alteraciones y estas no solo tienen una repercusin en el ncleo familiar,
sino tambin sobre la sociedad; revistiendo singular importancia detectar
los factores que ms se relacionan con las mismas con la intencin de
reducir su presentacin.
Las malformaciones congnitas pueden ser hereditarias o espordicas,
nicas o mltiples, evidentes u ocultas, macroscpicas o microscpicas.
Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recin nacidos
(RN) a trmino.
 ENFERMEDADES CONGNITAS
Se entiende como anomala congnita cualquier trastorno del desarrollo morfolgico,
estructural o funcional de un rgano o sistema presente al nacer.
Puede ser familiar o espordica, externa o interna, y nica o mltiple. Segn su origen se
subdividen en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.
Algunas definiciones bsicas se describen a continuacin:

Malformaci Es una anomala de la forma o estructura de un rgano

o parte de ste, (ej.: labio leporino).
n
Es el defecto morfolgico de un rgano o de una regin
del organismo cuyo desarrollo era originalmente
Disrupcin normal, secundario a una interferencia externa (ej:
sndrome de banda amnitica).
Es una alteracin de la forma, posicin o estructura de
una parte del organismo, secundaria a la accin de
Malformaci
fuerzas mecnicas anormales que actan sobre una
n parte desarrollada previamente en forma normal (ej:
pie equino varo).

Es la organizacin celular anormal, que modifica la

Malformaci
morfologa original o la estructura de un tejido u
n rgano (ej: displasia esqueltica).

Es un patrn reconocido de mltiples anomalas que

Malformaci
afectan a mltiples reas del desarrollo, y
n presumiblemente tienen una etiopatogenia comn.
 CAUSAS DE ENFERMEDADES
CONGNITAS
CAUSAS AMBIENTALES CAUSAS AMBIENTALES

Si una madre tiene ciertas Cada una de las clulas del cuerpo
infecciones (como tiene cromosomas que contienen
toxoplasmosis) durante el genes que determinan las
embarazo, su beb puede caractersticas nicas de una
nacer con una malformacin persona.
congnita.
Durante la concepcin, el nio
Otras afecciones que hereda uno de cada par de
pueden causar cromosomas.
malformaciones son la
rubola y la varicela. Un error durante este proceso puede
hacer que el beb nazca con muy
El consumo de alcohol por pocos o con demasiados
parte de la madre tambin cromosomas, o con un cromosoma
puede causar el sndrome daado. Un beb desarrolla el
de alcoholismo fetal. sndrome de Down despus de
recibir un cromosoma adicional.
El consumo de ciertos
medicamentos por parte de Otras malformaciones congnitas
la madre puede provocar ocurren cuando ambos padres pasan
malformaciones congnitas. un gen defectuoso para la misma
enfermedad.
 MALFORMACIONES CONGNITAS
COMUNES

LABIO LEPORINO Y LA
FISURA PALATINA
Ocurren cuando los tejidos de la boca o
del labio no se forman correctamente
durante el desarrollo fetal y queda una
abertura, divisin o fisura en la zona. El
labio leporino es una abertura extensa
entre el labio superior y la nariz. La
fisura palatina es una abertura entre el
paladar y la cavidad nasal. En los
Estados Unidos, la fisura palatina es
una de las malformaciones congnitas
ms comunes y ocurre en 1 de cada
700 a 1000 nacimientos. La fisura se
puede reparar despus del nacimiento
con una operacin.
 PARLISIS CEREBRAL
No suele detectarse hasta unas
semanas o meses despus del
nacimiento. Los nios con parlisis
cerebral tienen problemas para
controlar los movimientos de los
msculos (qu msculos se ven
afectados y en qu medida depende de
cada caso). No existe una cura para la
parlisis cerebral, pero las terapias y
otros tratamientos pueden ayudar a los
nios a mejorar su calidad de vida. La
enfermedad afecta a aproximadamente
3 o 4 de cada 1000 bebs.
 PIE DEFORME
Es un trmino que se utiliza para
describir a un grupo de malformaciones
estructurales de los pies y los tobillos,
en las que los huesos, las
articulaciones, los msculos y los vasos
sanguneos se forman incorrectamente.
Estas malformaciones van de leves a
graves y pueden afectar a uno o ambos
pies. Los pies afectados por esta
malformacin suelen apuntar hacia
abajo, hacia adentro o tener una
amplitud de movimiento limitada. Se
trata de una malformacin congnita
comn, que afecta a aproximadamente
1 a 3 de cada 1000 bebs nacidos cada
ao en los Estados Unidos. Esta
anomala es casi dos veces ms
frecuente en los hombres que en las
mujeres.
 DISPLASIA DEL
DESARROLLO DE LA
CADERA
Se caracteriza porque el extremo
superior redondeado del fmur no se
aloja correctamente dentro de la
cavidad de la pelvis. Esto puede ocurrir
en una o ambas caderas y se da en 1
de cada 1000 nacimientos. Si bien se
desconoce la causa exacta, suele ser
ms frecuente en las nias y es
hereditaria. En general, se descubre en
el momento del nacimiento y se trata al
poco tiempo con la colocacin de un
arns blando durante 6 a 9 meses. Si la
displasia no se reconoce y no se trata
de manera temprana, es posible que se
deba recurrir a una ciruga.
 HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
Se presenta en 1 de cada 3000 o 4000
nacimientos, ocurre cuando la glndula
tiroides del beb (ubicada en la parte
delantera del cuello) no est presente o
no se ha desarrollado totalmente al
momento del nacimiento o si una
anomala metablica impide la
produccin de la hormona tiroidea. Esto
provoca la falta de la hormona tiroidea,
que es importante para permitir el
crecimiento y el desarrollo normal del
cerebro. Si no se reconoce y se trata
esta afeccin con medicamentos de
hormona tiroidea durante las primeras
semanas de vida, el beb tendr un
retraso del desarrollo y una
discapacidad intelectual permanente
(retraso mental).
 SNDROME DE
ALCOHOLISMO FETAL
Provoca un retraso en el crecimiento,
discapacidad intelectual, anomalas en las
facciones y problemas en el sistema nervioso
central. En los Estados Unidos, nacen entre
2.000 y 12.000 bebs por ao con
malformaciones provocadas por el alcohol. El
sndrome del alcoholismo fetal no tiene cura
ni tratamiento, pero se puede prevenir si se
evita el consumo de alcohol durante el
embarazo.

DEFECTOS DEL TUBO

NEURAL
Ocurren en el primer mes de embarazo,
cuando se forma la estructura que ms tarde
se desarrolla para formar el cerebro y la
mdula espinal. Normalmente, esta
estructura se transforma en un tubo unos 29
das despus de la concepcin.
 MALFORMACIONES CARDACAS
Las malformaciones cardacas ocurren cuando una parte del corazn del
beb no logra desarrollarse correctamente dentro del vientre materno. Estas
malformaciones son:
Defectos septales atriales y ventriculares, que son orificios en las paredes que dividen el
corazn en los lados izquierdo y derecho

Ductus arterioso persistente, que ocurre cuando el canal sanguneo tubular que permite que la
sangre no vaya a los pulmones mientras el beb se encuentra dentro del vientre no se cierra (como
es de esperar) despus del nacimiento

Estenosis valvular artica o pulmonar, que es un estrechamiento de las vlvulas que permiten
que la sangre fluya desde el corazn hacia los pulmones y otras partes del cuerpo

Coartacin artica, que es un estrechamiento de la aorta, un vaso sanguneo principal que

transporta sangre desde el corazn hacia el resto del cuerpo

Transposicin de grandes vasos, que es una inversin en las conexiones de la aorta y de la

arteria pulmonar dentro del corazn

Corazn izquierdo hipoplsico, que es un menor desarrollo o la ausencia total del lado del
corazn que bombea la sangre hacia el organismo

Tetraloga de Fallot, que es una combinacin de cuatro malformaciones cardacas que restringen
el flujo de sangre hacia los pulmones
 MALFORMACIONES CONGNITAS GENTICAS

FIBROSIS QUSTICA
Afecta a las clulas del revestimiento de
la piel y de muchos de los conductos de
los pulmones, del aparato digestivo y
del aparato reproductor. Estas partes
del cuerpo producen una mucosidad
espesa y pegajosa. Los nios con
fibrosis qustica tienen infecciones
pulmonares frecuentes, problemas para
digerir los alimentos y aumentan poco
de peso. El tratamiento incluye terapia
para mantener la funcin de los
pulmones, recibir la nutricin adecuada
y prevenir las infecciones.
Aproximadamente 30.000 personas
tienen fibrosis qustica en los Estados
Unidos y la mayora de ellas son
caucsicas.
SNDROME DE DOWN
Es una malformacin congnita
relativamente comn, que afecta a
aproximadamente 1 de cada 800 a
1000 nacidos. Las probabilidades de
tener un beb con sndrome de Down
aumentan drsticamente con la edad de
la madre. Los nios con sndrome de
Down nacen con una copia adicional
(tercera) del cromosoma nmero 21 en
sus clulas..

SNDROME DEL X FRGIL

Provoca problemas mentales que van de
discapacidades en el aprendizaje a
discapacidades intelectuales (retraso
mental), conductas autistas y problemas
de atencin e hiperactividad. Las
caractersticas fsicas de los nios con X
frgil son tener el rostro alargado, las
orejas grandes, pie plano y las
articulaciones extremadamente flexibles,
particularmente en los dedos.
DISTROFIA MUSCULAR
Es un trmino genrico que se utiliza para
describir a ms de 40 tipos de enfermedades
musculares que involucran el debilitamiento
progresivo y la degeneracin de los msculos
que controlan el movimiento. Los msculos
cardacos y algunos otros msculos
involuntarios tambin se ven afectados por
algunos tipos de distrofia muscular y algunos
otros tipos tambin afectan a otros rganos.

FENILCETONURIA
Afecta la manera en la que el organismo
procesa las protenas y puede provocar
discapacidad intelectual (retraso mental).
Los bebs que nacen con fenilcetonuria
parecen normales, pero si esta
enfermedad no recibe tratamiento, el nio
sufrir retrasos en el desarrollo que sern
evidentes antes del ao. Si el nio recibe
tratamiento rpidamente con una dieta
especial, se puede prevenir la
discapacidad intelectual.
ANEMIA FALSIFORME
Es un trastorno de los glbulos rojos en el
cual la forma anormal (como una hoz) de las
clulas provoca anemia crnica o continua
(bajo recuento sanguneo), perodos de dolor
y otros problemas de salud.

ENFERMEDAD DE
TAY-SACHS
Afecta al sistema nervioso central y
provoca ceguera, demencia,
parlisis, convulsiones y sordera.
Suele provocar la muerte dentro de
los primeros aos de vida. Los
bebs con esta enfermedad
parecen normales al nacer; los
sntomas se desarrollan durante
los primeros meses de vida.
 INFECCIONES QUE CAUSAN
MALFORMACIONES CONGNITAS

El sndrome de rubola congnita, que representa el riesgo ms elevado de dao al

feto.
El citomegalovirus (CMV), probablemente la infeccin ms comn en el momento
del nacimiento.
La infeccin de la madre con toxoplasmosis, que puede provocar infecciones en
los ojos del beb que ponen en riesgo la vista, prdida de audicin, discapacidades en
el aprendizaje, agrandamiento del hgado o el bazo, retraso mental y parlisis
cerebral.
La infeccin con el virus del herpes genital de la madre, que puede provocar dao
cerebral, parlisis cerebral, problemas en la vista o la audicin, y la muerte del beb si
se transmite el virus al beb durante el embarazo o durante el nacimiento.
La quinta enfermedad, que puede provocar una forma peligrosa de anemia,
insuficiencia cardaca y, en algunos casos, la muerte fetal.
El sndrome de la varicela congnita, que es provocado por la varicela y puede
provocar la aparicin de cicatrices, defectos en los msculos y los huesos,
malformaciones y parlisis en las extremidades, cabeza ms pequea de lo normal,
convulsiones y discapacidad intelectual (retraso mental).
La sfilis congnita, que puede hacerse visible cuando el nio es beb (temprana) o
despus de los dos aos (tarda).
 DIAGNSTICO DE LAS MALFORMACIONES
CONGNITAS

Muchas malformaciones congnitas se diagnostican incluso antes del nacimiento del

beb por medio de anlisis prenatales. Los anlisis prenatales tambin pueden ayudar a
determinar si una madre tiene una infeccin u otra afeccin peligrosa para el feto.
Conocer los problemas de salud de un beb con antelacin puede ayudar a los padres y
a los mdicos a hacer planes para el futuro.

En el periodo pre En el perodo peri En el periodo neonatal

conceptivo
las pruebas pueden servir para
identificar a las personas en
riesgo de padecer
determinados trastornos o de
transmitirlos a sus hijos. La
estrategia consiste en el uso
de los antecedentes familiares
y la deteccin del estado de
portador, y es particularmente
valiosa en pases en los que el
matrimonio consanguneo es
frecuente.
conceptivo
Los resultados de las pruebas
deben utilizarse para determinar
la atencin ms adecuada en
funcin del riesgo asociado a
determinadas caractersticas
maternas, tales como la edad
temprana o avanzada o el
consumo de alcohol, tabaco u
otros medicamentos
psicoactivos. La ecografa
permite detectar el sndrome de
Down durante el primer trimestre
y las anomalas fetales graves
durante el segundo trimestre.
Se puede realizar una
exploracin fsica y pruebas
para detectar trastornos
hematolgicos, metablicos y
hormonales. Las pruebas para
detectar la sordera y las
malformaciones cardacas y la
deteccin precoz de las
anomalas congnitas pueden
facilitar la instauracin de
tratamientos capaces de salvar
la vida y prevenir la evolucin
hacia discapacidades fsicas,
intelectuales, visuales o
auditivas.
 PREVENCIN DE LAS MALFORMACIONES
CONGNITAS

Muchas malformaciones congnitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden

hacer cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de
tener un beb con una malformacin congnita.
Antes del embarazo, las mujeres deberan hacer lo siguiente:
Asegurarse de tener todas las vacunas al da.
Asegurarse de que no tienen ninguna enfermedad de transmisin sexual.
Tomar las dosis diarias recomendadas de cido flico antes de intentar la concepcin.
Evitar los medicamentos innecesarios y hablar con sus mdicos acerca de los
medicamentos que estn tomando.

Durante el embarazo, es importante tomar las vitaminas prenatales y comer una dieta
saludable, adems de tomar las siguientes precauciones:
No fumar y evitar el humo de otros fumadores.

No tomar alcohol.
Evitar el consumo de drogas ilegales.
Hacer ejercicio fsico y descansar mucho.
Acudir a la atencin prenatal temprana y regular.
 CONCLUSIONES
Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes en el momento del
nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes
(herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas.

Las malformaciones congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el

momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de
las malformaciones congnitas se debe muchas veces por los factores genticos y
ambientales, ya sea de tipo fsico, qumico o infeccioso. Entre los factores genticos
se encuentran las enfermedades genticas y/o hereditarias que pueda tener la madre.
Estas anomalas tambin se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza
dentro los factores ambientales debido a las infecciones virales que en l se
encuentran.

Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece

la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.

Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un frmaco con o sin
receta mdica. Muchos de estos frmacos como: los agentes hipertensivos, entre
otros causan estas anomalas congnitas en el feto teniendo este despus de su
nacimiento un perodo corto de vida que en muchos casos es hasta los primeros aos.
Tambin existe un cierto porcentaje de fetos que en su fase de desarrollo no logran
sobrevivir debido a la deformacin de sus rganos y extremidades.
 A S
C I
R A
G