Malformaii congenitale ale viscerocraniului

STUDENT: CARMEN-ANDREEA BOROGHIN

MD V,
GR.4
 Dup varsta la care apar, malformaiile feei se clasific in:

*Timpurii (zilele 15-20)

~Dedublare facial
~Dedublare localizat -ocular
-nazal
-a primului arc faringian (polignaia)
*Anomalii din sptmnile 3-4, cnd se formeaz mugurii fe ei:
~Aprosopia: absena masivului median al feei i a mugurilor maxilari superiori. Ca
urmare, ntre baza craniului i mandibul exist doar un orificiu unic. Malforma ia este
incompatibil cu viaa.
~Ciclopia: absena mugurelui fronto-nazal. Globii oculari conflueaz ntr-unul
singur.

Ciclopia se caracterizeaz prin:

*Prezena unei singure orbite pe linia median
*Globul ocular poate fi prezent (monoftalmie median
un singur ochi situat median), sau absent (anoftalmie),
sau format din fuziunea celor doi ochi (sinoftalmie)
*Arinie complet (absena nasului i a oaselor nazale)
*Proboscisul poate fi prezent sau absent. Proboscisul
poate fi singur sau dublu i este situat deasupra orbitei
mediene
~ Arinia este definit ca absena complet sau parial a nasului i este asociat cu
absena oaselor nazale, plcii ciuruite a osului etmoid i a septului nazal. Sinusurile
paranazale i sistemul olfactiv (tractul i bulbul olfactiv) sunt adesea abseni; sunt
asociate: o bolt palatin arcuit ridicat, o hipoplazie a maxilarului superior i un
hipertelorism. Aceasta anomalie face parte din spectrul holoprozencefaliei, a crei
form cea mai sever este ciclopia (cu un ochi median unic i cu un singur
prosencefalon unicameral).
-Micrognaia: Mandibula mic
*Anomalii din sptmnile 5-8:
~ Coloboma : este caracterizat prin absen a unui an lacrimo-nazal ca urmare a
absenei sudurii mugurelui nazal extern la cel maxilar.

Coloboma pleoapei este rar. Acest defect este

caracterizat printr-o mic deschiztur n pleoapa
superioar. Coloboma irisului - se caracterizeaz
printr-o deschiztur n partea inferioar a irisului, cu
modificarea caracteristic a pupilei. Acest defect
poate fi localizat la iris sau poate fi mult mai extins
implicnd corpul ciliar i, eventual, retina. Coloboma
retinei se definete printr-un defect retinian situat, de
obicei, inferior fa de discul optic. De regul acest
defect este bilateral.
~Macrostomia: Gura larg, ca urmare a lipsei coalescenei
mugurelui mandibular cu cel maxilar homolateral. n cazurile severe,
obrajii sunt despicai aproape pn la urechi.
~Microstomia - fuziune exagerat a mugurilor mandibulari si maxilar homolateral,
aspect clinic prezent in diferite maladii ereditare precum sindromul Freeman-
Sheldon, Sheldon-Hall , Sclerodermie, Holoprozencefalie, sindromul Hallerman
Streiff, displazia Burton etc. n cazurile severe, anomalia poate fi asociat cu
hipoplazia mandibular (micrognaia)
 ~Buza de iepure (cheiloschizis)- despicatur a buzei
superioare ca urmare a lipsei de coalescen a
mugurelui maxilar cu cel nazal intern. Aceast afeciune
afecteaz uneori funcia masticatorie, nefiind corelat
cu alte simptome. Prevalena este aproximativ 1/700
nou nscui. Anomalia este tratabil chirurgical,
preferabil in primii ani de viata. Despicturile labiale
implic de obicei buza superioar, cu sau fr
despictura palatului anterior. Frecvena lor este foarte
variabil la diverse grupuri etnice. Aceast maladie
afecteaz de obicei nou nscuii de sex masculin (60
80%).
 *Despictura unilateral rezult din unirea greit a mugurelui maxilar cu
proeminena nazal median, ceea ce are ca rezultat un an labial
persistent. Ca urmare epiteliul din anul labial devine retractat iar esuturile
din planeul anului labial persistent se necrozeaz. Ca rezultat, buza este
divizat n parte medial i parte lateral. Uneori o band de esut numit
banda lui Simonart reunete cele dou pri ale buzei despicate
*Despictura labial bilateral rezult din insuficiena maselor
mezenchimale ale celor doi muguri maxilari de a se uni cu proeminena
nazal median. Epiteliul din ambele anuri labiale se necrozeaz. n
despictura labial bilateral, defectele pot fi asimetrice, cu grade diferite
de o parte i de alta. Cnd exist o despictur complet bilateral a buzei
i a prii alveolare a maxilarului, segmentul intermaxilar este liber i
proemina anterior.
*Despictura labial median a buzei superioare este un defect extrem
de rar care rezult din deficiena mezenchimal a prominenei nazale
mediane care duce la eecul formrii segmentului intermaxilar. O
despictur median a buzei superioare este caracteristic sindromului
Mohr, care este transmis autosomal recesiv
*Despictura labial median a buzei inferioare este extrem de rar i
rezult din insuficienta unire a maselor mezenchimale ale mugurilor
mandibulari.
~ Cheilopalotoschizis sau gura de lup reprezentata de o comunicare larga
oro-nazala datorata absentei coalescentei orizontale in formarea palatului.
Acest tip de malformaie determin apariia dificultilor de hrnire i
stopeaz dezvoltarea limbajului. Principala modalitate de tratare a acestei
afeciuni o reprezint intervenia chirurgical.

*Despicturile palatului anterior (primar) implic

palatul anterior fa de fosa incisiv. Rezult
din insuficiena maselor mezenchimale din
procesele palatine laterale de a se uni cu
mezenchimul palatului primar. Despicturile
palatului posterior (secundar) implic palatul
posterior fa de fosa incisiv. Rezult din
insuficiena maselor mezenchimale din
procesele palatine laterale de a se uni ntre ele
i cu septul nazal.
 *Despicturile palatului anterior i
posterior (despicturi care implic
palatul primar i secundar) rezult din
insuficiena maselor mezenchimale din
procesele palatine laterale de a se uni
cu mezenchimul palatului primar, ntre
ele i cu septul nazal.
Metode de diagnostic al malformaiilor congenitale:

Testele de sngesunt printre cele mai utilizate metode de diagnostic al

malformaiilor congenitale. Acestea nu pun viaa mamei n pericol i nu
pot provoca avort spontan. Un test de snge frecvent folosit este pentru
alfa fetoproteina sericmatern (MSAFP). Creterea nivelului de MSAFP
poate indica unele malformaii congenitale.
Ultrasonografiaeste o metod prin care se poate aprecia vrsta ftului,
dar este utilizat i pentru depistarea unor malformaii. Prin
ultrasonografie, embrionul nu poate fi observat mai devreme de
sptmna a asea. Metoda nu este invaziv.
Amniocentezaeste o metod ce nu se efectueaz la toate femeile
gravide, deoarece prezint riscul de a produce un avort spontan. Prin
aceast metod se recolteaz i studiaz celule din lichidul amniotic.