Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
BUCURESTI
MIOPATII
Definitie
1. Evaluare neurologica
2. Teste laborator
3. Electromiograma
4. Biopsie musculara
Diagnostic
1. Evaluare neurologica:
- capacitatea de mobilizare, de trecere din pozitie
sezanda sau culcat in ortostatism
- abilitatea de a merge
- atrofii musculare
- ROT abolite
Diagnostic
Evaluare neurologica
Deficit motor
Distributie:
- Proximal > Distal
- Simetric
- Membre superioare&inferioare
Evolutie:
- Diminuarea functiilor motorii de la 2-3 anis
- Declin motor major dupa 6-11 ani
Pierderea ambulatiei:
- Varsta: 913 ani
Diagnostic
Semnul Gowers
Diagnostic
Pseudohipertrofie musculara
- Predomina la moleti
- Poate fi generalizata
- Se accentueaza cu varsta
- In general datorata
inlocuirii musculaturii cu
grasime si tesut conjunctiv
- Rar, unele grupe musculare
pot avea hipertrofie reala
Hipertrofie moleti
Atrofii
musculare
Diagnostic
2. Teste laborator
Enzime serice: enzimele musculare circulante; sunt utile in
stadiile incipiente, cand au valori f. crescute.
Tipuri de enzime musculare: - Creatine fosfokinaza (CK)
- Lactic dehidrogenaza (LDH)
- Piruvat kinaza (PK)
- Aldolaza
Cu progresia bolii, sunt tot mai putine proteine musculare
circulante, astfel valorile scad catre normal.
Test ADN evidentiaza defectul genetic.
Teste inflamatorii + endocrine - identifica miopatiile inflamatorii sau
endocrine.
- See more at: http://www.healthcommunities.com/myopathies/diagnosis.shtml#sthash.8TePPXyh.dpuf
Diagnostic
3. Electromiografia (EMG)
Este inregistrata activitatea electrica musculara.
EMG poate diferentia miopatiile de neuropatii, sau
miotonii.
Diagnostic
Diagnostic
Diagnostic
Semne:
- fata
- deficit motor brahial,
- scapule alatae, si tardiv,
deficit motor la membrele
inferioare
- +/- surditate
- +/- telangiectazii retiniene
Distrofia musculara-forma centurilor
- Deficit motor centura pelvina > scapulara
- Hipertrofie moleti
- Scapule alatae
- +/- cardiomiopatie, aritmii cardiace, deficit
al muschilor respiratori.
- anamneza
- examen neurologic
- nivelul enzimelor musculare (CK, LDH aldolase)
- modificari electromiografice (EMG)
- biopsie musculara (inflamatie, necroza celulara, degenerare
si regenerare ale fibrelor musculare).
- IRM coapsa cresterea semnalului la nivelul
muschilor qvadriceps bilateral = caracteristic inflamatiei
Diagnostic: Clinic
Neurologic:
1. Deficit motor simetric, proximal, progresiv
2. Mialgie: inconstant
3. Disfagie + disfonie
Diagnostic: examen neurologic
Deficit motor simetric, proximal,
progresiv la nivelul membrelor cu
instalare insidioasa, timp de
saptamani sau luni dificultati la:
- urcarea/coborarea treptelor
- ridicarea bratelor
- ridicarea unor obiecte
- pieptanat
- ridicarea din pozitie sezanda
+ deficit al musculaturii
extensorilor cefei dificultati la
mentinerea capului
Afectarea centurii pelvine > decat a
centurii scapulare
Diagnostic: examen neurologic
= Imunosupresoare
Prednisone = tratament de linia 1 pentru polimiozita. Se initiaza cu
doze mari (1 mg/kg/zi, in priza unica sau divizata), care se
continua 4-8 saptamani, pana la normalizarea valorilor creatin
kinazei (CK); apoi se reduce lent doza (cu 5-10 mg/luna) pana la
doza minima posibila eficienta.
Monitorizarea raspunsului la tratament se bazeaza pe ameliorarea
deficitului motor si normalizarea nivelurilor enzimelor musculare.
Tratament
Imunosupresoare sunt indicate pacientilor care
- sunt neresponsivi la corticoterapie dupa un interval
suficient de timp: 4-6 saptamani
- au reactii adverse la corticoterapie
- au prognostic prost (disfagie, disfonie)
Metotrexat, azatioprina, ciclofosfamida, clorambucil
ciclosporina = tratamente de linia a 2-a.
Pacientii cu miozita cu incluzii nu raspund favorabil la
corticosteroizi si imunosupresive.
Imunoglobulinele intravenoase (IgIV) sunt utile in tratamentul
pe termen scurt al polimiozitelor rezistente la corticoterapie.
NOU: anti-CD20 monoclonal antibody - rituximab
Prognostic