Vitamina D

Enfermedad de Tay -
Sachs
 Vitamina
 Término
D
utilizado en forma genérica
para denominar a todos los esteroides
liposolubles que poseen la actividad
biológica del colecalciferol.
 Vitamina
D
Síntesis
- Proviene del 7-dehidrocolesterol (pro
vit D3)
- Por absorción de luz UV sufre una
apertura de su anillo B originándose el
colecalciferol o vitamina D3.
- La Fotólisis tiene lugar en la epidermis,
siendo mayor en individuos de piel
blanca.
- Existe otro compuesto de actividad
equivalente, derivado de la irradiación
del ergosterol, presente en hongos y
Vitamina
D
Vitamina
D Funcione
s
 Sistema óseo y dentario:* el rol más
importante de esta vitamina es
mantener los niveles de calcio y fósforo
normales.
 Crecimiento celular: participa en el
crecimiento y maduración celular.
 Sistema inmune: fortalece al sistema
inmune ayudando a prevenir
infecciones.
Vitamina
D Funcione
s
 Hormonas:* en conjunto con la
hormona paratiroidea ,calcitonina
(producida por la glándula tiroides) y los
estrógenos, la vitamina D mantienen los
niveles del calcio.
 Sistema nervioso: los niveles de
calcio son esenciales para la
transmisión del impulso nervioso y la
contracción muscular. La vitamina D al
regular los niveles de calcio en la
sangre tiene un papel importante en el
 Acción de la
Vitamina D
Estimula Activa α-hidroxilasa
Hipocalcemia PTH
renal

Origina

1-25-diOH-D3

(colecalciferol
)
Vitamina
D

Aumento Absorción a nivel

Intestinal de Calcio

Disminuye la Excreción
1-25-diOH-D3
Renal de Calcio

Aumenta la Resorción Ósea

 Mecanismo de
1-25-diOH-D3
Acción Genómico
Interactúa

Dentro de la Se Actuando Complejo

Cromatina
Célula Transporta Como Hormona/Receptor

Modula

Es una Sintetiza Trascripción

Calbindina
de genes
Favorece la

Proteína de Absorción de Calcio

Transporta a nivel intestinal
Vitamina
D Mecanismo de Acción
No Genómico

Remodelación A Estimulación
Ósea través Osteoblasto
Aumenta
la

Resorción Ósea
Vitamina
D Mecanismo de Acción
No Genómico

1-25-diOH-D3

Activa Aumenta Expresión de los

Canales de Calcio
Diferenciación de
Los Mioblastos
Metabolismo de
Intervienen
los Fosolípidos de
Membrana

La deficiencia de
vitamina causa
Vitamina
D Las principales
fuentes naturales
 Los alimentos de origen animal,
principalmente

- Leche (mas aun si es fortificada con

vitamina D)
- Quesos
- Huevos (yema)
- Manteca, mantequilla
- Margarina
- Aceite de hígado de pescados
- Pescados grasos (generalmente alimentos
Vitamina
D Las principales
fuentes naturales
 Alimentos de origen vegetal

Estos alimentos contienen

cantidades de vitamina D mínimas, casi
despreciables.
Por ello muchos cereales envasados
tienen vitamina D agregada para
contrarrestar esta carencia.
 Deficiencia de
vitamina D
 La ingesta diaria es menor de los
niveles recomendados
 El riñón no puede transformar la
vitamina D en su forma activa
 La exposición al sol insuficiente
 No deficiencia de absorción a nivel
intestinal
La deficiencia de vitamina D
conduce al aumento en la producción
de la hormona paratiroidea y a la
Vitamina
D Consecuencia de la
Falta de Vitamina D
 Raquitismo en Niños: mineralización
deficiente de la matriz ósea.
- Pérdida de calcio y fosfato de los
huesos causando destrucción de la
matriz de soporte.
- Los huesos resultan blandos,
presentan malformaciones y se curvan
debido al no soportan el peso del
organismo.
Vitamina
D
Vitamina
D

El raquitismo puede corregirse con un

aumento en la ingesta de vitamina D y
Vitamina
D Consecuencia de la
Falta de Vitamina D
 Osteomalacia en adultos: es el
equivalente del raquitismo en niños.

- Mineralización deficiente de la matriz

ósea causado por deficiencia de
vitamina D o por alteraciones en le
metabolismo de la misma
- Consecuencia, reblandecimiento de
los huesos originando deformaciones
de los mismos.
Vitamina
D

La prevención comienza
con un consumo adecuado
de productos lácteos
fortificados con esta
vitamina y con una
Vitamina
D Consecuencia de la
Falta de Vitamina D
 Osteoporosis y vitamina D: la
fragilidad ósea con aumento de riesgo
de sufrir fracturas en los huesos.
- La deficiencia de la vitamina D influye
en la osteoporosis al reducir la
absorción de calcio.
- Efecto a largo plazo de la carencia de
esta vitamina. Se da mayormente en
mujeres post-menopáusicas.
Vitamina
D

Se caracteriza por la
pérdida progresiva de la
matriz mineral combinada
con el aumento de
 Algunas enfermedades
relacionada con la deficiencia
de Vitamina D
 Cáncer y vitamina D: estudios
sugieren que la vitamina D es factor
protector en contra de ciertos cánceres
localizados en colon, próstata , mamas.
 Esteroides y vitamina D: El uso
prolongado de esteroides podría
impedir el metabolismo de la vitamina
D contribuyendo a la perdida de masa
ósea y al desarrollo de osteoporosis.
 Algunas enfermedades
relacionada con la deficiencia
de Vitamina D
 Artritis y vitamina D: individuos que
ingieren insuficientes cantidades de
vitamina D sufren aún más los
síntomas de la osteoartritis ya que la
vitamina D ayuda a reducir el daño de
los cartílagos.
 Diabetes y vitamina D: la deficiencia
de vitamina D impide el metabolismo
de la glucosa reduciendo la secreción
de insulina lo cual aumentaría el riego
de padecer diabetes mellitus.
Vitamina
D
Toxicidad
 Hipercalcemia: aumento de los
niveles de calcio en sangre, trae como
consecuencia síntomas como náusea,
vómitos, alteraciones mentales,
confusión, pérdida de apetito y de
peso, constipación, debilidad,
depresión, dolores articulares y
musculares, dolores de cabeza,
poliuria, mucha sed y cálculos renales.
 Calcinosis: formación de depósito de
calcio y fosfato en tejidos blandos (piel,
 Vitamina
D

Ingesta diaria recomendada

de vitamina D según el
Departamento de Nutrición
del IOM (Instituto de
Medicina) y la USDA
(Departamento de
Agricultura de Estados
Unidos) tanto para infantes,
niños y adultos
Ingesta máxima
tolerable de
vitamina D para
infantes, niños
y adultos
 Enfermedad
de
Tay-Sachs
GM2 o Gangliosidocis
Tipo 1
 Enfermedad de
Tay-Sachs
Afección heredo degenerativa del SNC
cuya primera aparición se remonta a
1881 año en que W. Tay describió las
alteraciones oculares propias del
síndrome.
Posteriormente B.
Sachs en 1898
define el cuadro
clínico en los
siguientes términos:
 Enfermedad de
Tay-Sachs
"Enfermedad heredo
degenerativa de la infancia y
que se caracteriza por una
triada sintomática: detención
mentales;de todos los
debilidad procesos de todos
progresiva
los músculos del cuerpo, terminando en
parálisis y ceguera rápidamente
progresiva asociada a cambios en la
macula, la mancha rojo cereza y a
Tay -
Sachs Causa
 Escasez hexosaminidasa A, una
proteína que ayuda a descomponer un
químico que se encuentra en el tejido
nervioso, llamado gangliósidos.
 Sin esta proteína, los gangliósidos, en
particular los gangliósidos GM2, se
acumulan en las células, especialmente
las neuronas en el cerebro.
Tay -
Sachs

Gangliosido:
glucolípido con
uno o más
residuos de ácido
siálico en su
estructura. Se
encuentra en la
MP de las células
eucariotas,
abundante en las
fibras nerviosas
Tay -
Sachs
Acumulación de lípido en neurona de
la corteza
Tay -
Sachs
Etiologí
a
 Se debe a un gen
defectuoso en el cromosoma
15.
 Cuando ambos padres portan el gen
defectuoso para esta enfermedad, el
hijo tiene un 25% de probabilidades de
desarrollarla.
 Al recibir dos copias del gen defectuoso
para resultar afectado.
 Autosómica Recesiva
Tay -
Sachs
Tay -
Sachs
Incidenci
a
 Cualquier persona puede ser portadora
de la enfermedad de Tay-Sachs; sin
embargo, la tasa es mucho mayor
entre la población judía asquenazí.
Aproximadamente 1 de cada 27
miembros de esta población portan el
gen
 para esta enfermedad.
Tiene una incidencia de 0,2
x 100.000 nacimientos en los
no judíos
Tay -
Sachs

 Es clasificada en sus formas infantil,

juvenil y adulta, dependiendo de
cuándo aparecen por primera vez los
síntomas.
 La mayoría se presentan la forma
infantil, el daño neurológico
generalmente comienza mientras el
bebé está dentro del útero y los
síntomas aparecen cuando el niño
tiene de 3 a 6 meses de edad.
 Empeora muy rápidamente y el niño
Forma Infantil de la
Enfermedad
Tay -
Sachs
Síntomas
 Ceguera.
 Manchas de color rojo cereza a nivel de la
macula y retina.
 Macrocefalia.
 Hiperacusia.
 Deterioro neurológico progresivo
 Demencia.
 Retraso y deterioro psicomotor.
 Hipotonía, perdida de interés por el ambiente
que los rodea.
 Control cefálico deficiente.
 Apatía.
Tay -
Sachs
Síntomas
 Sordera
 Disminución del tono muscular (pérdida de la
fuerza muscular)
 Parálisis o pérdida de la función muscular
 Pérdida de las destrezas motrices
 Aumento del reflejo de sobresalto
 Irritabilidad
 Convulsiones
 Crecimiento lento
Tay -
Sachs Signos y
exámenes
 Antecedentes familiares
 Examen físico
 Examen ocular que revela
un punto color rojo cereza
en la mácula
 Análisis de enzimas de la
sangre o tejido corporal para verificar
los niveles de hexosaminidasa
Tay -
Sachs Tratamient
o
No existe
tratamiento
para esta
enfermedad
en sí, sólo
formas para
hacer la vida
del paciente
más cómoda.
Tay -
Sachs
Pronóstico y
Prevención
 Los niños afectados tienen síntomas
progresivos y generalmente mueren a la
edad de 4 ó 5 años.
 No hay manera conocida de evitar esta
enfermedad.
 Exámenes genéticos pueden detectar a los
portadores del gen, se recomienda a las
parejas que están en riesgo realizarse el
examen antes de concebir.
 El diagnóstico prenatal puede realizarse por
medio del estudio del líquido amniótico.
Gracias
!!