reprezint un tip de asisten medical

specializat i este cea mai rspndit

metod de profilaxie a patologiei
ereditare.

n strategia profilaxiei maladiilor genetice,

congenitale i ereditare o nsemntate
practic foarte mare se acord
consultului medico-genetic, care este
considerat veriga principal, pilonul ce
unete strns diferite aspecte din
domeniile medicale, genetice, psihologice,
pedagogice i sociale.
 n cadrul consultului medico-genetic :
se stabilete diagnosticul patologiei
genetice;
se precizeaz natura genetic;
se acord un consiliere genetic bolnavului
i/sau familiei sale.

Scopul consultului medico-genetic const n:

determinarea riscului genetic;
formarea grupelor de risc pentru apariia
patologiei genetice la urmai;
elaborarea planului de profilaxie a patologiei
ereditare n familie.
 Indicaii pentru consultul medico-
genetic:

1. Prezena n familie a unor copii cu anomalii de

dezvoltare sau patologii ereditare;
2. Cupluri sntoase la rudele crora sau diagnosticat
patologii genetice;
3. Naterea copiilor cu malformaii congenitale, defecte
de tub neural, spina bifida etc.;
4. Unul din prini (mai rar ambii) sunt purttori de
aberaii cromozomiale structurale echilibrate;
5. Copii cu deficiene mentale, retard n dezvoltarea
psiho-motorie, cognitiv-verbal i social;
6. Reinerea n dezvoltarea fizic i sexual a copilului;
7. Cstoriile consangvine;
8. Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate
n evoluie, deces perinatal, nateri
premature n anamnez;
9. Sterlitatea primar a cuplului;
10. Evoluie nesatisfctoare a sarcinii (oligo-,
polihidroamnios, iminen de avort spontan);
11. Markeri ecografici caracteristici pentru
aberaii cromozomiale, malformaii fetale
diagnosticate la gravide n timpul sarcinii;
12. Mame purttoare de patologie X-lincat;
13. Naterea copilului cu patologie recesiv
grav;
14. Prini purttori sau bolnavi de patologii
monogenice cu mod de transmitere autozomal-
dominant, autozomal-recesiv, X-lincat, Y-lincat;
15. Aciunea radiaiei ionizante n timpul sarcinii;
16. Utilizarea unor remedii medicamentoase cu
risc posibil de dezvoltare a MC, in perioada
periconcepional;
17. Vrsta avansat a prinilor (matern peste 35
ani, patern peste 40 ani);
18. Intolerana la unele produse alimentare i
remedii medicamentoase;
19. Cazuri de patologii ce prezint o evoluie lent
progresiv i rezisten la tratament.
 ETAPELE CONSULTULUI MEDICO-GENETIC

I. nregistrarea datelor personale i a motivelor de

consult n cadrul ecestei etape sunt analizate i
documentele medicale existente;
II. Anamneza familial, materno-fetal, neonatal i
postnatal;
III. Examen fizic corelarea datelor anamnestice cu
rezultatele examenului fizic permit stabilirea unor
ipoteze de diagnostic;
IV. Examenele paraclinice, inclusiv cele genetice ;
V. Analiza i sinteza datelor clinice i paraclinice pe
baza crora este satbilit diagnosticul pozitiv i cel
diferenial;
VI. Evaluarea prognosticului, a posibilitilor de
recuperare i a riscului genetic;
VII. Comunicarea verbal i scris a rezultatelor
comunicarea acestor date trebuie fcut individualizat,
verificnd dac persoanele care sau adresat
geneticianului au neles interpretarea datelor medicale
i valoarea riscului de recuren;
VIII. Urmrirea evoluiei bolii la pacienii diagnosticai.
 Particularitile
examenului clinic
obiectiv n cadrul consultului medico-
genetic:
precoce (chiar de la natere, ncepnd cu
cele mai timpurii stadii ontogenetice)
complet (n caz c se determin o anomalie
unic izolat examenul este complet pentru
a se exclude altele deoarece anomaliile
congenitale sunt deseori asociate)
repetat (deseori n evoluie pot s apar
manifestri clinice noi, iar examenul
repetat permite stabilirea corect
diagnosticului )
 Consultul i sfatul genetic

Stabilete diagnosticul unei boli

Estimeaz implicarea factorilor genetici n patologia bolii
Asigur consilierea bolnavului i/sau a familiei sale
Este realizat de ctre un medic genetician cu pregtire
medical de baz i o pregtire specific n domeniul
geneticii medicale
Reprezint lucru n echip, n care geneticianul reprezint
punctul de convergen ce stabilete concluziile finale.
 CM genetic = proces de comunicare
a unei informaii genetice
(CMG act medical specializat i complex)

Anomaliile cromozomiale
1. Informaii despre
Neechilibrate - A/G:
boal;
Tri / monosomii
2. Natura genetic a bolii Complete / pariale
+ modul de producere;
Omogene / mozaic
3. Mrimea riscului; Fenotip anormal: ACM,
4. Alternativele i RM; T.Sex, D.Gonadice
opiunile reproductive. Echilibrate: t, inv, ins
Fenotip normal
T.reprod: St (AP; AS) / ASR
 Consultul medico-genetic
cerine:
Cunotine i pricepere
Abilitate de comunicare
Caracter non directiv
Umanism i suport
psihologic
Scris revenire
Comunicare la nivelul de
nelegere al persoanelor
Informaii clare, complete,
corecte, neprtinitoare
Decizia (informat) final
aparine prinilor (cuplului)
Nu este posibil un SG complet
non directiv SG coparticipativ,
dar fr coerciie informaional
Riscul se calculeaz la rece i se
transmite cu cldur
Multe informaii se uit sau
sunt greit interpretate
 Consultul medico-genetic
premarital
Se acord n urmtoarele situaii:
unul/ambii membrii ai cuplului sunt afectai
de o boal cu determinism genetic,
evidenierea unei anomalii cromozomiale
echilibrate la unul din membrii cuplului,
consanguinitatea,
n familia unuia dintre parteneri exist cazuri
de boli genetice,
femeia > 35 de ani, brbatul > 55 de ani,
unul /ambii parteneri lucreaz n mediu

mutagen.
 Consultul medico-genetic
postmarital
Se acord n cazul n care:

cuplul consultant are un copil afectat de o boal

genetic,

exist tulburri reproductive manifestate fie prin:

sterilitate (masculin, feminin sau de cuplu)
infertilitate (avorturi spontane repetate, nou-
nscui mori malformai),

exist o afeciune de baz a femeii ce solicit sfat

genetic i tratamentul acestei afeciuni poate
influena dezvoltarea ftului.
 Consultul medico-genetic :
3. mrimea riscului de recuren
Se discut riscul pentru
Mrimea riscului de prini / cuplu dar i pentru
recuren depinde de: rudele apropiate
1. Tipul de anomalie
cromozomial; F. important este nelegerea riscului
2. Vrsta matern; de ctre consultand dar i a anselor:
- form de prezentare: 1%; 1 la 100;
3. sexul purttorului
- valabil pt. fiecare sarcin ulterioar;
- comparare cu riscul populaiei generale

Majoritatea anomaliilor
cromozomiale au un risc f.mic - avort spontan: 20 %
de recuren, n special dac - malf.cong.major: 3 %
prinii au un cariotip normal - handicap mental / fizic: 2 %
 Consultul medico-genetic
Concepii false referitoare la afeciunile ereditare :

o Absena cazurilor de boal n familie nseamn c

boala nu este ereditar i viceversa.

o Orice condiie prezent la natere este ereditar.

o Traume psihice sau mentale din cursul sarcinii

produc malformaii.

o Dac n familie exist doar femei sau brbai

afectai, boala se transmite legat de unul dintre
comozomii sexuali.
 Consultul medico-
genetic
Concepii false referitoare la afeciunile ereditare :

o Bolile genetice sunt netratabile.

o Toate bolile genetice pot fi detectate prin analizele

citogenetice.

o Un risc de 1:2 ar nsemna c tot al doilea copil va fi

afectat.

o n cazul unui cuplu consultant cu un copil afectat

de o boal autozomal recesiv, cu risc de 1:4, ar
nseamna c urmtorii trei copii vor fi sntoi.
Consultul medico-genetic :
alternativele i opiunile reproductive

Contracepia adopia

Reproducere asistat (FIV cu

gamei de la un donator normal)

Diagnostic preimplantator
(screening embrioni concepui prin
FIV)

Covic, Stefnescu, Sandovici GENETIC MEDICAL - 2011

 Diagnosticul prenatal
reprezint o preocupare
important, permanent
pentru medicina
contemporan i una dintre
problemele prioritare din
domeniul Geneticii
Medicale.
Diagnosticul prenatal (DP) cuprinde un
complex de msuri i metode, ndreptate spre
diagnosticarea dereglrilor morfologice,
structurale, funcionale i biologice de
dezvoltare intrauterin a organismului ftului.

DP a devenit un instrument important de

cercetare n MEDICIN, ce contribuie la
reducerea semnificativ a mortalitii
infantile i micorarea numrului copiilor
nou-nscui cu anomalii cromozomiale i
malformaii congenitale.
 Se dezvolt din 1966 cnd Steel si Berg analizeaz
structura cromozomilor din lichidul amniotic. n
1967 Jacobson si Barter efectueaz primul
diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale.

Esena i valoarea diagnosticului

prenatal este determinat, n special,
de informaia cu privire la genotipul i
manifestrile fenotipice la fei i
evitarea naterii copiilor cu patologii
genetice grave incompatibile cu viaa
i/sau cu impact major asupra sntii
mentale, fizice, sociale a individului.
 sunt considerate nite teste sigure,
aplicate pe scar larg, iar
specialistul, medicul genetician n
cadrul consultului medico-genetic
informeaz corect i complet, pe
nelesul gravidei (probandului), rolul,
avantajele, gradul de risc, indicaiile i
contraindicaiile acestor investigaii.
 se realizeaz n cadrul unui serviciu
de asisten medico-genetic i de
diagnostic prenatal bine organizat
(Centrul de Sntate a Reproducerii i
Genetic Medical), n care i reunesc
eforturile medici-geneticieni,
obstetricieni-ginecologi, biologi, medici
de laborator biochimic, citogenetic i
molecular genetic.
 Potrivit datelor Organizaiei Mondiale a
Sntii (OMS) circa 2,5 3% din toi nou-
nscuii prezint la natere diverse anomalii
de dezvoltare i malformaii congenitale.
Totodat circa 1% sunt determinate de boli
monogenice, aproximativ 0,5% - reprezint
anomalii cromozomiale i n jur de 1,5 2%
revine malformaiilor congenitale multiple
(MCM), cauzate de aciunea teratogen a
factorilor exogeni i endogeni.
 n Republica Moldova DP se
realizeaz la nivel populaional prin
intermediul metodelor de DP
invazive (biotehnologii de diagnostic
citogenetic i molecular-genetic) i
neinvazive (testele screening ului
biochimic i ecografic).
 Strategii de diagnostic
ara Depistaj Indicaii pentru cariotipare USG, ntreruperea
ul sg sarcinii
Marea TN, Teste Vrsta matern 35 ani, USG T1 :11-14 La orice termen
Britanie serologice T2 : 18-20
T3 : 30- 34

Austria, TN, Teste Vrsta matern 35 ani, USG, Antecedente de T1 :10-12 Dup 23 sptmni n cazul
Italia serologice anomalie genetic, Suspecie la aneuploidie, T2 : 19-21 malformaiilor grave cu
T3 : 30- 34 avizul comisiei locale de
Administrarea substanelor teratogene sau rad X
experi
,Risc (TN i serologic) 1/250
Spania TN (11-14 USG, Anamnestic eredocolateral agravat, Risc T1 :11-14 Indicaie legal pn la 22
sg) , Test ser integrat 1/250 T2 : 20- 24 s.g sau n cazul defectelor
(8-14sg) T3 : 30- 34 severe i dup 22 s.g

Suedia Nu este o Vrsta matern 35 ani, USG , Anamnestic T2: 15-18 Pn la 18 s.g n cazul
strategie eredocolateral agravat , La dorin maladiei incurabile la
organizat momentul diagnosticului,
dup 18 sg cu permisiunea
CMN

Elveia TN, Test ser Vrsta matern 35 ani, USG, Anamnestic T1 :10-12 La orice termen
(10-14, 15- eredocolateral agravat , Risc integrat 1/300 T2 : 20- 23
19sg)
/riscul serologic 1/380
R.M. TN(11-14 Vrsta matern 35, USG, Anamnestic T1 :11-14 Pn la 12 s.g la dorina,
sg), dublul eredocolateral agravat, Risc (TN i ser.) 1/250 T2 : 18-21 dup 12-21s.g la indicaii
test (8-11 sg) T3 : 32- 34 medicale i sociale
 Algoritmul de diagnostic prenatal
n Republica Moldova
PPAP-A
hCG Nu Examinrile din
Modificri ?
trimestrul II

Da
Trimestrul I Naterea
10-14s.g
TN<
2,5mm
USG BVC Normal
TN
TN
Diagnosticul 2,5mm
Cariotip ?
prenatal

AFP,hCG Amniocenteza
E3
Aberant
Da
Modificri ?
Trimestrul II
15-20s.g Avort /
Pstrarea
Nu sarcinii
USG Naterea
 Dintre metodele de diagnostic
prenatal neinvaziv al bolilor genetice,
inclusiv al malformaiilor congenitale,
menionm
screening-ul biochimic (triplu test), care
presupune examinarea nivelului alfa-
fetoproteinei, gonadotropinei corionice i
estriolului neconjugat, cel mai frecvent
n sptmna a 15 16 de sarcin.
 Screeningul prenatal

Se efectueaz prin :
determinarea concentraiei unor markeri

biochimici fetali din serul matern

ecografie fetal

Markerii fetali:
proteine produse de ft

hormoni produi de unitatea feto-

placentar.
 Triplu test i dozarea
alfa-fetoproteinei
Triplu test const n determinarea:
alfa-fetoproteinei (AFP),
gonadotropinei corionice umane (hCG-
fraciunea beta),
estriolului neconjugat (E3),

ntre sptmna 15-17 de sarcin,

preferabil n sptmna 15-16.
 Triplu test
Nivelul AFP n serul matern se coreleaz cu
prezena unei boli cromozomiale la ft.

AFP E3 hCG
Sdr.
Down
Sdr.
Turner
Trisomia
18
 Triplu test
Dozarea inhibinei A:
Recent adugat=> cvadruplu test
Valorile n cazul unui triplu test
pozitiv permit identificarea a 79% din
feii cu trisomie 21
Triplu test pozitiv:
Valoare orientativ
Diagnosticul de certitudine:
Ex. citogenetic a celulelor fetale !!!!!
 Triplu test
Nivel AFP n serul matern sau n lichidul
amniotic:

apar ca urmare a unui defect fetal

permite diagnosticul unor defecte fetale:

Defecte deschise de tub neural (spina bifida, anencefalia)

Omphalocel, gastroschizis,
Atrezia esofagian i intestinal,
Sindromul nefrotic congenital,
Hipoplazia dermic sau alte leziuni cutanate .
 Triplu test
Alte cauze care determin AFP din serul
matern :
Sarcini multiple
Supraestimarea vrstei gestaionale
Iminenele de avort tratate
Decesul spontan intrauterin

Condition AFP uE3 HCG

Neural tube defect normal normal
Multiple gestation normal
Fetal death
(stillbirth)
Molar pregnancy
 Nivelul cvadruplului test
in diferite aneuploidii

Condiia AFP uE3 hGC DIA

Defectul Crescut Normal Normal -
tubului
neural
Trisomia Scazut Scazut Crescut Crescut
21
Trisomia Scazut Scazut Scazut -
18
Trisomia Normal Scazut Normal -
13
45,X Crescut Scazut Crescut -
3n Crescut Scazut Foarte Foarte
crescut crescut
are anumite limite i specific de utilizare:
nu poate stabili un diagnostic cert;
nu poate determina toate cazurile de
anomalii cromozomiale;
evideniaz un grup de gravide, la
care riscul de dezvoltare a anomaliilor
cromozomiale i malformaii
congenitale este mai mare,
comparativ cu riscul complicaiilor
diagnosticului prenatal invaziv.
 reprezint, practic, cea mai utilizat
metod de diagnostic prenatal
neinvaziv i profilaxie secundar a
bolilor genetice, la care se recurge
n scopul:
determinrii exacte a termenului
sarcinii,
evalurii strii ftului,
(corelnd datele obinute n mai
multe etape de examinare).
 diagnosticrii anomaliilor de
dezvoltare,
depistrii unor markeri ecografici
specifici pentru malformaii i aberaii
cromozomiale (ngroarea pliului nucal,
hipoplazia osului nasal, defectele de
tub neural, spina bifida, anencefalia -
sunt doar unele semne ecografice care
pot suspecta patologii fetale grave).
Ecografia fetal de rutin
Ecografia fetal:
metod neinvaziv,
screening-ul
ecografic 11-13s+6z.
sptmni gestaie
Apoi: la 20-21 de s. g.
o echipament
performant,
o mult experien.
Ecografia fetal de rutin
Ecografia fetal:
metoda poate eua n detectarea unor
anomalii datorit:
o timpului limitat
o rezoluiei reduse a aparatului,
n cazul sarcinilor cu risc crescut
pentru anomalii congenitale sau boli
genetice este important recomadarea
ecografiei de nivel II.
Ecografia
fetal
Ecografia fetal detailat (de
nivelul II)
Reprezint o analiz de finee

Indicat cnd exist riscul unei anomalii

specifice

Se efectueaz de ctre medici specialiti n

medicin fetal

Perioada optim:
ntre sptmna 16-18 i 20-21de sarcin
Ecografia fetal detailat (de
nivelul II)
Necesit:
aparatur de
nalt
performan
(focalizat pe un
anumit organ,
ecografie Doppler
sau imagini
tridimensionale)
 Trsturi fetale asociate cu
risc crescut de anomalii
cromozomiale

ngroarea pliului nucal este sugestiv pentru:

sdr. Down (se evideniaz n trimestrul I de sarcin)

excesul de piele pe ceaf apare n:

sdr. Down
sdr. Turner

ntrzierea precoce a creterii este semnalat

n:
trisomii,
triploidii,
 Trsturi fetale asociate cu
risc crescut de anomalii
cromozomiale
placenta mare apare n:
triploidii
poate fi prezent i n talasemii sau n hidrops
fetal

despicturile labio-palatine sunt observate la:

fetuii cu trisomii sau triploidii,
n trisomia 13 se nsoesc de hipoplazie facial

degete permanent flectate apar n:

trisomia 18
artrogripoze
 Trsturi fetale asociate cu
risc crescut de anomalii
cromozomiale
hidropsul fetal sau higroma chistic apare n :
sdr. Turner
trisomii autozomale,

omfalocel:
trisomia 13
trisomia 18

atrezia duodenal apare n:

sdr. Down

clciul proeminent (n piolet) este sugetiv pentru :

trisomia 18
 Diagnosticul prenatal
(DP)
act medical complex,
nalt informativ,
permite depistarea a numeroase anomalii
congenitale i boli genetice n perioada vieii
fetale,
se realizeaz prin colaborare multidisciplinar
din care fac parte:
obstetricieni,
ultrasonografiti,
biochimiti
geneticieni.
 Indicaiile majore ale DP
vrst reproductiv avansat a prinilor :
femei > 35 de ani
brbai > 55 de ani

screening-ul serului matern pozitiv /anomalii

suspecte la ecografia de nivel I,

prezena unei anomalii cromozomiale structurale la

unul din prini,

naterea n familie a unui copil cu o anomalie

cromozomial de novo,

istoric familial de boal monogenic care poate fi

diagnosticat la ft prin analize biochimice sau ale
ADN-ului,
 Indicaiile majore ale DP
determinarea sexului fetal n cazul unui istoric familial
pentru o boal legat de X dar care nu beneficiaz de un
test specific,

rudele de gradul I ale pacienilor cu:

defecte de tub neural,
malformaie unic (n special de cord)
sindrom plurimalformativ,

agresiuni teratogene n cursul sarcinii,

avorturi spontane recurente i/sau nou-nscui mori,

ali factori de risc:

consangvinitatea,
DZ I matern prost echilibrat,
epilepsie la mam tratat cu anticonvulsionante cu aciune anti-
folic.
 Tehnici de diagnostic
prenatal
investigaii, de regul invazive,

trebuie efectuate ct mai precoce

prin metode neinvazive (ecografia de nivel II) :

identificate malformaiile i anomaliile structurale
caracteristice unor boli genetice

metode invazive (biopsia de viloziti corionice,

amniocenteza sau cordocenteza) se folosesc n
bolile al cror diagnostic necesit analize:
citogenetice (bolile cromozomiale),
biochimice (bolile metabolice)
moleculare
Diagnosticul prenatal invaziv are o
nsemntate excepional pentru consultul
medico-genetic, deoarece permite trecerea
de la probabilitate la prognosticul concret al
sntii copilului n grupele cu risc genetic
nalt pentru boli genetice - anomalii
cromozomiale i boli monogenice.
Amniocenteza cu studiul cariotipului
fetal efectuat la a 16 18 s. a.
permite diagnosticarea celor mai
frecvente anomalii cromozomiale
numerice i structurale.
Amniocenteza este procedura de obinere a unei
probe de lichid amniotic prin puncie
transabdominal, ghidat ecografic n scopul
examinrii genomului fetal.
LA conine celule de origine fetal, care pot fi
supuse investigaiilor citogenetice i
moleculargenetice, testelor ADN pentru
depistarea mutaiilor sau cultivate pentru a
efectua analiza cromozomilor.
* la 16-18 spt. de gestaie
complicaia major a amniocentezei
comport un risc de 0, 5 0,7 %
de avort spontan.
alte complicaii rare sunt: infeciile,
scurgerile de LA n cca 0,3 % de cazuri.
 Selecia gravidelor pentru diagnosticul prenatal
citogenetic este efectuat de medicii geneticieni
conform indicaiilor clinice:
vrsta avansat a genitorilor,
sarcini cu anamneza obstetrical agravat
(avorturi spontane, sarcini stopate n evoluie,
anembrionie, infertilitate etc.
prini purttori de aberaii cromozomiale
echilibrate sau mozaici,
markeri ecografici pentru patologie cromozomial,
naterea anterioar a copiilor cu malformaii
congenitale unice sau multiple, nou nscui mori,
boli cromozomiale.
aciunea factorilor mutageni i teratogeni n
perioada precoce a sarcinii, periconcepional, per.
organogenez etc.
 Amniocenteza
Implic aspirarea a 10-20
ml de lichid amniotic prin
puncie transabdominal,
ghidat ecografic,

Efectuat ntre
sptmnile 16-18 de
sarcin,

Amniocenteza precoce, la
12-14 sptmni de
sarcin.
 Amniocenteza
Lichidul amniotic obinut:
conine celule fetale
din descuamaiile pielii/mucoaselor tractului
urinar sau digestiv

poate fi supus urmtoarelor analize:

dozri enzimatice:
AFP, i acetilcolinesteraza (DTN)
fosfataza alcalin intestinal (fibroza chistic)
teste ADN pentru detectarea mutaiilor,
analiza cromozomial dup cultivarea
celulelor.
 Amniocenteza
Complicaiile:

sunt rare

constau n principal n:
inducerea avortului (risc de 0,5-1%)

eecul aspirrii prin contracia reflex a uterului

scurgeri mici de lichid amniotic

infecii

lezarea ftului.
 Amniocenteza precoce
Are o rat de avort mai ridicat (2,5%)

Risc mai mare de:

detres respiratorie
deformri benigne ortopedice (picior
strmb).

Dezavantajul metodei:
durata de prelucrare i obinere al
rezultatelor >2-4 sptmni
Amniocenteza
 Biopsia vilozitilor
coriale
Se obin fragmente de
viloziti coriale:
recoltare sub ghidaj ecografic
pe cale :
o transcervical (cu ajutorul unui
cateter flexibil)
o transabdominal
 Biopsia vilozitilor
coriale
Analiza citogentic:
se poate realiza direct
permite diagnostic provizoriu n 24-36 de ore sau
dup o cultur prealabil.
Avantajul:
efectuarea ei n trimestrul I, sptmnile 9 -12 de
gestaie
Complicaii:
sngerri (40%)
avort (1-2%)
malformaii ale membrelor (anomalii transverse) i
feei mai ales n cazul practicrii biopsiei nainte de
10 sptmni.
 Biopsia vilozitilor
coriale
Dificultiile de diagnostic apar n
momentul decelrii unui mozaicism
cromozomial, aprut n urma:
contaminrii celulelor fetale cu celule materne
altor artefacte legate de condiiiile de cultur.

Detectarea unui mozaicism impune:

monitorizarea sarcinii
repetarea cariotipului prin amniocentez.
 Cordonocenteza

Se efectueaz de obicei la
saptamana 18-21 de gestaie
Indicaii:
boli cromozomiale,
hemoglobinopatii, hemofilie
rubeola, virus citomegalic
incompatibilitate de grup
sangvin
deficite imunologice

Riscul -5-15%. Se folosete

rar.
 Cordocenteza

prelevarea a 2-3 ml
de snge fetal,

prin puncie
ghidat ecografic,
la rdcina
cordonului
ombilical
 Cordocenteza
Indicaii:
pacienta s-a prezentat prea trziu la diagnosticul
prenatal,
amniocenteza a dat rezultate ambigue sau
neinterpretabile,
diagnosticul bolii se face prin teste biochimice ale
plasmei sau celulelor fetale (infecii congenitale,
boli hematologice sau deficite imune ereditare).

Complicaii:
risc de avort 2-3%,
sngerare fetal,
bradicardia secundar spasmului vascular.
 Fetoscopia
Se realizeaz prin introducerea n uter, pe cale
transabdominal a fetoscopului

Permite:
vizualizarea ftului,

colectarea de esuturi de la acesta (piele,

muchi, esut hepatic),
detectarea unor defecte i boli de obicei limitate
(genoderamtoze, distrofii musculare, tulburri
metabolice ce intereseaz ficatul), imposibil de
detectat prin alte metode.
 Fetoscopia
Este utilizat numai n:

trimestrul II de sarcin (> sptmna

20),

centre de diagnostic prenatal

specializate, pentru tratamentul
intrauterin al unor afeciuni fetale.
Diagnosticul molecular-genetic prenatal

FISH - precizie de 99% cu

5.7% probe fals-pozitive si
fals-negative
QF-PCR

- mai puin material

- elimin contaminarea cu
materialul mamei
- mai ieftin
- aproape complet
automatizat.
 Viitorul diagnosticii prenatale

aCGH determin erori

submicroscopice
cromozomiale cu o
rezoluie de pn la o baz
azotat.
Ar putea evalua
cariotiparea molecular a
materialuiui genetic al
ftului prelevat din singele
matern.
 Diagnosticul genetic
preimplantatoriu
Accesibil numai n centrele de fertilizare in
vitro.

Embrionul rezultat este crescut pn la stadiul

de 8 celule (blastomere)

nainte de implantare, la 3 zile de la fecundare,

se obin prin biopsie 1-2 blastomere ce vor fi
supuse analizelor genetice.

Embrionii neafectai sunt transferai n uterul

femeii, excizia celulelor neavnd efecte
detrimentale asupra dezvoltrii ulterioare.
 Diagnosticul genetic
preimplantatoriu
Indicaii:
selecia sexului la embrionii cu mutaii ale
cromozomului X,
diagnosticul unor boli monogenice (fibroza
chistic, distrofia miotonic),
la purttorii de anomalii cromozomiale
echilibrate.
Se confrunt cu:
numeroase limite tehnice
probleme etice
Rolul hotrtor n ansamblul de msuri
profilactice n grupele de risc revine
diagnosticului prenatal invaziv (DPI), ce
permite aprecierea cariotipului fetal pn
la a 20-21 s.a., i prentmpinarea
naterii copiilor cu aberaii cromozomiale
i anomalii de dezvoltare incompatibile
cu viaa, n acest mod, micornd riscului
genetic n populaie.
n situaiile cnd sunt diagnosticate
patologii grave la ft incompatibile cu
viaa, avortul terapeutic poate i trebuie
s devin o soluie salvatoare, deoarece
mai important este s trieti, dar s
trieti sntos.
Aceste aspecte sunt analizate din toate
punctele de vedere, n cadrul
consultului medico-genetic, lundu-se n
consideraie pronosticul vital, calitatea
vieii, iar decizia de a pstra sau nu
sarcina revine cuplului, prinilor i/sau
viitoarei mame.
1. DP n grupele de risc, utiliznd tot
arsenalul de biotehnologii moderne, se
indic n perioada prenatal la termeni
informativi de depistare a patologiilor
fetale.

2. Cunoaterea i efectuarea testrilor

prenatale la gavide n I i al II- lea
trimestru de sarcin determin diminuarea
frecvenei naterii copiilor cu boli genetice.
3. DP contribuie, n mod direct, la
micorarea riscului genetic la populaia
Republicii Moldova.
4. DP trebuie s devin preocuparea nu
doar a specialitilor din domeniul
Geneticii Medicale, sau a medicilor fie
obstetricieni-ginecologi, neonatologi,
pediatri, neurologi, cardiologi, ecografiti
sau biologi, ci, de asemenea, s-i fac loc
printre prioritile de investigaie a
ntregului spectru al universului tiinific.
1. Covic M., tefnescu D., Sandovici I. Genetica Medical,
2011
2. Gorduza E. V. Compendiu de genetic uman i medical.
Iai, 2007
3. Bnescu C. Noiuni de genetic n asisten medical,
Trgu-Mure, 2013
4. Sprincean M. Bolile genetice. Elaborare metodic.
Chiinu, 2013
5. , .. / .. .
oca, 2006
6. .
. -. . , 2011
7. C., .
- . -
. . 3- . , 2007
 V MULUMESC
PENTRU ATENIE !