Istoric

Definitie
Etiologie
Metabolismul vitaminei D
Patogenie
Tablou clinic
Tablou biochimic si modificari radiologice
Diagnostic pozitiv
Diagnostic diferential
Prognostic si complicatii
Tratament profilactic si curativ
Intoxicatia cu vitamina D
1650: Francis
Glisson

Inceputul
secolului XX:
Eduard Mellanby

1922: Mc Callum

1928: Adolf
Windhous
 Dr. Enst Wentzler
 Rahitismul carential este o boala
metabolica generala proprie
copilariei, ce apare in perioadele de
crestere rapida, determinata de
hipovitaminoza D, care modifica
metabolismul fosfo-calcic, avand ca
rezultat afectarea mineralizarii
normale a osului.
 Profilaxia incorecta/incompleta
Renuntarea la profilaxia cu vitamina D
peste varsta de 1 an
Insorirea insuficienta
Regimurile alimentare neechilibrate (exces
fainoase)
Sarac in alimente bogate in vitamina D
 Vitamina D este liposolubila. Dintre cei
zece compusi sterolici cunoscuti doua
forme sunt mai importante:
Vitamina D2 (ergocalciferol): provine
din aport exogen (lapte, galbenus de ou,
peste)
Vitamina D3 (colecalciferol) prezenta in
mod natural in piele in stadiu de
provitamina D (7-dehidrocolesterol) care
este activata fotochimic sub actiunea
razelor ultraviolete in colecalciferol
 Absorbtia vitaminei D: are loc in intestinul subtire, sub
actiunea acizilor biliari, fiind apoi transportata de o 2 globulina la
ficat unde are loc hidroxilaza hepatica in pozitia 25, rezultand 25-
hidroxicolecalciferolul (calcidiol). Acesta este transportat la rinichi de
alta 2 globulina. Calcidiolul este mai putin activ decat calcitriolul. La
nivel renal, exista mai multe enzime care hidroxileaza calcidiolul, in
diverse pozitii, cea mai importanta fiind 1-hidroxilaza renala care
produce 1,25-dihidroxicolecalciferolul.
 ACIUNEA FIZIOLOGIC A VITAMINEI D

Se exercit la nivelul organelor int :

1.
1. Creste absorbtia intestinala a calciului
INTESTI
INTESTI
NN
Stimuleaza mineralizarea
2. OSULUI
2. OSULUI
tesutului osteoid si
depunerea de calciu sub
forma cristalelor de
hidroxiapatita
3.
3. metabolitul activ al vit. D inhib excreia
RINICHIUL
RINICHIUL urinar a Ca++ i P prin creterea
UI
UI reabsorbiei de Ca++ i P la nivelul tubului
contort proximal.
 Carenta endogena sau exogena de vitamina D
determina:
1. INTESTIN: scade absorbtia calciului la nivelul intestinului
hipocalcemie creste secretia de parathormon
mobilizarea calciului din os
2. RINICHI: carenta de 1,25 dihidroxicolecalciferol
reabsorbtie crescuta a calciului si hipofosfatemie prin
excretie urinara crescuta a fosforului
3. OS: carenta de 1,25 dihidroxicolecalciferol mobilizeaza
calciul din os: Ca rezultat al hipocalcemiei si hipofosfatem iei -
deficit de osificare a matricei osoase
- acumulare de tesut osteoid in exces (os
neosificat)
- scaderea rezistentei mecanice a osului
 Vitamina D
Actiunea fiziologica a vit. D
Intestin
Creste absorbtia intestinala a
calciului
Os
Stimuleaza mineralizarea
osteoidului si dep. Ca sub
forma de hidroxiapatita
Rinichi
Creste reabsorbttia Ca si P la
nivelul tubului contort proximal
Carenta de vit.D
Intestin
Scade absorbtia intestinala a
calciului, det. hipoCa, creste
PTH, se mobilizeaza Ca din os
Os
Ca este mobilizat din os,
creste osteoidul, scade
rezistenta
Rinichi
Reabsorbtie crescuta a Ca si
eliminare crescuta a P,
ducand la hipofosfatemie
 Factorii favorizani ai rahitismului

1. Vrsta: Debut dup vrsta de 3-6 luni, pn la 2 ani

(formeRitmul
tardive)
de cretere este mai accelerat (deci
2. Prematuritatea:
nevoile sunt
mai crescute) iar depozitele de Ca i P n
momentul
Anotimpulnaterii
rece,sunt
zonamai srace. nu permit
temperat,
3. Regimul de nsorire:
transformarea eficient a provitaminei D la
4. nivelul pielii. crescut la
Pigmentaia pielii:Susceptibilitate
negrii.
5. Sindr. de malabsorbie:Interfernd absorbia lipidelor
afecteaz absorbia vit. D i a calciului
6. Boala hepatic:Prin absenta sarurilor
la nivelul tubuluibiliare e
digestiv.
perturbata absorbtia
Vit. D si aTulbur
calciului:nu se formeaza
activitatea 25
hidroxilaxei
7. Insuficiena renal cronic:
(HO)2CC lipsa de formare a 1,25 (HO) CC
2

8. Corticoterapia:Altereaz absorbia intestinal a calciului

9. Dieta neadecvat:
- Alimentaia prelungit cu l. vac ( bogat n
cazein raport inadecvat Ca/P ) mediu
alcalin absorbia Ca++
 6. TABLOUL CLINIC

Manifestri de
Manifestri de debut
debut

Paloare, nervozitate, somn agitat;

Coafectare vegetativ :

transpiraie accentuat a pielii capului (mai ales dup mese

i n timpul somnului ) prurit alopecia zonei occipitale

Ulterior se instaleaz :
hipotonia muscular,
ntrzierea dezvoltrii staturo-ponderale,
splenomegalie,
complicaii revelatorii :
laringospasm
convulsii hipocalcemice
 Perioada de
Perioada de stare
stare

1. SEMNE OSOASE:
Devin evidente dup mai multe luni de caren vitaminic, sunt simetrice,
nedureroase spontan (la sugar), predomin n zonele de cretere rapid.

1.1. Craniu:

Craniotabesul occipital i parietal posterior

- apare din primele luni i se datorete subierii
tbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare
- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;
- dispare naintea vindecrii complete a rahitismului.

Plagiocefalia = turtirea plcii osoase occipitale

sau parietale cu asimetria posterioar a craniului;

Lrgirea exagerat i nchidere dup vrsta de 2 ani a fontanelei anterioare;

Bose frontale i parietale care dau aspect capului de cutie: caput
quadratum,
Dinii apar anarhic, sunt puin dezvoltai, fragili, cu carii precoce.
 1.2. Toracele :

Este deformat, turtit lateral, evazat la baze

i prezint mtanii rahitice ce apar sub
forma unor nodozitati palpabile sau
vizibile prin tumefierea jonctiunilor
costocondrale datorita dezvoltarii in exces
a tesutului osteoid
Santul submamar Harrison: retractie
orizontala a toracelui la nivelul insertiei
costale a diafragmului
Proeminenta sau infundarea sternului
Deformarea claviculelor
Fracturi spontane ale coastelor
1.3. Extremiti :

Membre superioare:
-bratari rahitice(la nivelul extremitatii
distale a radiusului) vizibile sau
palpabile prin hiperdezvoltarea
tesutului osteoid demineralizat

Membre inferioare:
-bratari rahitice la nivelul
gleznelor(uneori cu aspect de
maleola dubla)
-genu valgum (picioare in X)
genunchi apropiati
-genu varum( in paranteza)
-fracturi spontane(in lemn verde ale
oaselor- dubla
lungi)proeminen a
maleolelor
 1.4. Deformri scheletice :

- coloana vertebral :
- scolioz,
- cifoz dorso-lombar sau
- lordoz lombar evident n ortostatism.
- bazinul : este
- strmt,
- cu promontoriul bombat i are o
- cretere ntrziat;
- persist i la vrsta adult.

Toate aceste modificri nanism rahitic

Genu valgum Genu varum
2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:
2.1. Ligamentele :
Sunt laxe permind deformrile i angularea genunchilor, instabilitatea
gleznelor
2.2. Musculatura :
Este slab dezvoltat, hipoton, antrennd retardare motorie (a mersului i
a ortostaticii).
Hipotonia duce la abdomenul mare de batracian prin hipotonia musculaturii
netede abdominale, dehiscena drepilor abdominali i ineficiena
musculaturii gastrice i intestinale ce determin i un marcat meteorism.

La sugar exist posibilitatea atingerii musculaturii toracelui scderea

eficienei ventilatorii (pulmonul rahitic).
rahitic

3. ALTE SEMNE:

Anemia hipocrom, hiposideremic este foarte frecvent

Splenomegalie
 7. TABLOUL BIOLOGIC

1. CALCEMIA :
- n formele moderate = N / ( n = 9-11 mg/dl )
- n formele severe = ( tetanie )
2. FOSFOR SERIC = la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )
3. F.A. = ( n = 5-15 u. Bodanski )
- n forme uoare = 20 - 30 u. B / dl
- n forme severe = 60 u Bodanski / dl
4. 25-HO-CC i 1,25 (HO)2 CC =
 8. TABLOUL RADIOLOGIC
1. Radiografia pumnului:

- Distana radius i cubitus - metacarp este mrit ;

- Extremitile distale ale celor dou oase apar lite
(n palet), concave (cupuliforme) aspect de cup
cu margini festonate.

- Nucleii de osificare : neregulai, teri, apar cu

ntrziere;
- Diafiza are structurat rarefiat.

2. Membrele inferioare : Distorsionarea i angularea oaselor

3. Calota cranian : Subierea tbliei osoase

4. Coloana vertebral : Dublu contur al corpilor vertebrali

5. Torace : Mtnii, demineralizare, fracturi

costale
Largirea zonei metafizare
Deformarea
membrelor
inferioare si
angularea
oaselor
Descrieti modificarile din
aceste Rg
 Argumente anamnestice: prematuritate,
gemelaritate,alimentatie carentata,lipsa
expunerii la soare, lipsa profilaxiei cu vit.
D
Argumente clinice
Argumente biochimice
Argumente radiologice
Proba terapeutica: ameliorarea semnelor
dupa 30-60 de zile de tratament cu vit. D
 Craniotabesul idiopatic al noului-nascut
Craniotabes din hidrocefalie
Rahitisme vitamino D rezistente
-R. hipofosfatemic ereditar Albright (genetic)
-R. pseudocarential familial Prader (genetic)
- R. vitamino rezistent idiopatic cu debut
tardiv (Mc Cance)
Rahitisme vitamino D rezistente secundare
bolilor hepatice, renale, sindr. de
malabsorbtie
 11. TRATAMENT
PROFILACTIC

1. PRENATAL ultimul trimestru de sarcin:

Expunere raional a gravidei la aer i soare,
Alimentaie echilibrat cu aport de calciu (1200 mg Ca zilnic)
Aport suplimentar de vitamin D :
500 UI / zi per os,in ultimul trimestru de sarcina
sau 1000 ui / zi n situaii speciale (zone poluate,
disgravidie)
2. POSTNATAL : profilaxie nespecifica
Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului .
Alimentaie exclusiv la sn n primele 6 luni;
n caz de alimentaie artificial se vor alege preparate de lapte
adaptate, laptele de vac fiind evitat pn la vrsta de 1 an
Diversificare corecta fara abuz de fainoase care contin fitati ce
determina pierderi mari de calciu pe cale intestinala
Cura heliomarin se recomand la copilul peste 1 an cu
urmtoarele precauii:
Expunere la soare cu capul acoperit
Maxim 2 3 ore / zi
Cura optim = 10-12 zile,
Fr administrare de vitamin D timp de 2 sptmni
nainte i dup cur precum i n timpul ederii la mare ;
 POSTNATAL :profilaxie specifica
Suplimentarea cu vitamin D este OBLIGATORIE
Din prima sptmn de via (cel mai trziu din ziua a 14-a),
inclusiv la prematurii gavai.
a) administrarea zilnic de doze orale, fracionate (egale cu
necesarul zilnic)
Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 pn la vrsta de 2 ani)
Preparate: Sterogyl, Vigantol Oil, Vigantoetten: tb:500 sau tb:
1000
Dozaj: 500 u.i. / pic / .
Doza zilnic = 1-2 pic / zi
Pentru eficiena metodei este necesar colaborarea familiei
 .
Dup vrsta de 2 ani vitamina D se va administra numai n lunile
nensorite ale anului (septembrie aprilie) :zilnic 400-1000 ui/zi
pana la varsta de 12-15 ani, se administreaza tablete de
Vigantoletten de 500ui sau 1000 ui
b) administrarea periodic de doze depozit (stoss) p.o. sau I.m.
vitamina D3 - 200.000 UI:
- inj. I.m. ziua 7 (10), luna II, IV, VI, IX, XII, XVIII
Tratamentul curativ: Schema I: 2000-4000 UI,oral zilnic (4-8
picaturi/zi) timp de 6-8 saptamani dupa care se continua
tratamentul profilactic cu doza maxima profilactica
Schema a II-a: trei doze de cate 100.000 ui vit. D inj. Im la interval
de 3 zile; dupa 30 de zile se recomanda o noua administrare de
vit. D 200 000 ui inj.im dupa care se continua cu schema
profilactica orala
Administrarea de calciu: 50 mg/kg/zi dureaza 3-4 saptamani in
formele comune si 6-8 saptamani in formele hipocalcemice
 12. EVOLUIE

A. SUB TRATAMENT

- n 14 zile se normalizeaz modificrile biochimice

- amelorarea radiologic ncepe dup 20-30 de zile
- Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiologic
nu s-au instalat dup 4 sptmni, se suspicioneaz un rahitism
vitamino D rezistent.
 13. COMPLICAII

1. COMPLICAII NEINFECIOASE
Imediate:- convulsiile hipocalcemice
-laringospasmul
-fracturi pe os patologic
Tardive: - deformaii osoase cu sechele funcionale (coxa
vara, genu valgum / varum);deformarea bazinului si toracelui
- retardul creterii staturale pn la nanism rahitic
2. COMPLICAII INFECIOASE
-
Plmnul rahitic favorizeaz infeciile (bronit, pneumopatii) i
. atelectazia pulmonar (n formele cu deformri toracice severe).
 14. PROGNOSTIC

Prin tratament corect vindecarea survine n

4 sptmni dar despre o vindecare
complet nu se poate vorbi dect atunci
cnd structura normal a oaselor este
Lrgirea epifizelor, mtniile costale i
complet restaurat.
deformaiile craniene pot s nu dispar
dect dup sptmni, luni sau chiar ani de
la nceputul tratamentului.
Arcuirea membrelor, genu valgum / varum,
deformrile coloanei vertebrale, ale
toracelui i nanismul pot rmne
definitive.
Apare datorita supradozarii de vitamina D
Semne clinice: anorexie, varsaturi,
constipatie,poliurie, polidipsie,deshidratare
Apar la 1-3 luni de la supradozare
Semne biochimice: hipercalcemie, retentie
azotata, hipercalciurie, scade fosfataza
alcalina
Radiologic:mineralizare crescuta a oaselor
Complicatii: nefrolitiaza renala
Tratamentul supradozarii de vitamina
D:
-intreruperea aportului de calciu si
vit.din alimente si medicamente
-fortarea diurezei:PEV endovenoasa si
Furosemid:1 mg/kg la 8 ore
-Prednison:1-2 mg/kg/zi