Enfermedad

Hirschprung
Jos Carlos Henrquez
Introduccion
La enfermedad de Hirschsprung (EH) fue
descrita por primera vez en 1888 en dos
lactantes por el pediatra Dr. Harald
Hirschsprung. Eran estreimientos graves
acompaados de una dilatacin e
hipertrofia del colon, sin una obstruccin
mecnica que justificara el estreimiento y
se consider que la zona dilatada era el
asiento primario de la enfermedad.
 Se comprob ausencia congnita de
clulas ganglionares en el plexo
mientrico de Auerbach y en el
submucoso de Meissner de la pared del
Recto, Colon e incluso Intestino Delgado.
Los segmentos de intestino aganglinico
conservaban su calibre normal. Estos
trastornos de inervacin seran los
responsables de la alteracin de la
motilidad intestinal que impide la normal
evacuacin intestinal.
Epidemiologia
Uno de cada 5,000 recin nacidos y el 70-
80% se observa en varones.
Con una proporcin entre varones y mujeres

de 4:1.
Es menos frecuente en la raza negra.
Es mas probable que la afeccin la

transmita la madre que el padre.

Etiologia
Factores Geneticos: Algunos estudios
analizan un vinculo de los genes y las
exclusiones geneticas revelaron que el
gen eliminado RET en el cromosoma 10 era
el causal de EH en humanos.
Al parecer el trastorno tiene un origen

multifactorial y un patron hereditario

complejo.
 La patogenia se explicara por una detencin
de la migracin cfalo-caudal de los
precursores neuronales, derivados de la
cresta neural, a lo largo del intestino durante
la embriognesis. Los neuroblastos tendran
que situarse a lo largo del intestino entre la
4 semana de gestacin y la 12 en la que
alcanzan el recto fetal.
Esto no sucede en la EH en una extensin
mayor cuanto ms pronto se interrumpe la
migracin.
Fisiopatologia
Estas anomalas anatmicas de la inervacin, alteran
la motilidad coordinadora del colon y el acto de la
defecacin, produciendo diversos grados de
obstruccin funcional intestinal. Estos mecanismos
incluyen:
1. Prdida del peristaltismo coordinado de
propulsin.
2. Prdida de relajacin eficaz por la ausencia de

inervacin simptica normal.

3. Prdida de relajacin eficaz en el segmento

aganglionar por la ausencia de fibras inhibitorias no

adrenrgicas (purinrgicas).
 4. Aumento en la actividad del tono motor
incoordinado en la zona distal del intestino
afectado, por el mayor nmero de
colinrgicos.
5. Menor actividad motora en el intestino

ganglionar distal, por inervacin colinrgica

menor.
6. Prdida de la relajacin refleja del

esfnter interno con distensin rectal.

Asociado a otras
patologas..
Sndrome de Down.
Neurocrestopatias.
Defectos de tabiques

cardiacos.
Neoplasia endocrina

mltiple.
Clasificacin
Segn el segmento aganglinico se clasifican en
tres grupos:
a) Segmento Ultracorto: si ocupa centmetros

de la zona yuxta anal.

b) Segmento Corto: si no va ms all de la

unin recto sigmoidea.

c) Segmento Largo: si va ms all de la unin

recto sigmoidea y puede comprometer

inclusive al Intestino Delgado en gran
extensin. Este tipo se asocia a mayor
morbimortalidad de todas las formas clnicas.
Presentacin Clnica
Signos y sintomas.
Lo primero que llama
la atencin es
tratarse
generalmente de
nios nacidos a
termino con peso
superior a 2.500 kg.
Puede haber
manifestaciones
desde el primer da
de vida (70% de los
casos).
Signos y sintomas.
RETARDO EN LA PRIMERA EVACUACIN.

Primer sntoma que consiste en que el bebe

no es capaz de expulsar el meconio durante
las primeras 48 horas de vida.
Signos y sintomas.
DISTENSIN ABDOMINAL.
Resultado de la ingestin
de aire e inadecuado
transito intestinal. Puede
haber:
Hipertimpanismo.
Asas intestinales visibles o

palpables en pared
abdominal.
Dificultad respiratoria.
Signos y sintomas.
VOMITO.
Puede estar precedido o acompaado de bilis
o ser francamente fecaloide.
Signos y sintomas.
DIARREA.
En algunas ocasiones la primera
manifestacin es la diarrea, la cual es
persistente y suele alternarse con estados
suboclusivos.
Signos y sintomas.
ENTEROCOLITIS.
Evacuaciones con grandes cantidades de moco y
con frecuencia de sangre llevando al paciente a
un estado de desequilibrio hidroelectrolitico y de
toxicidad que no pocas veces causa muerte por lo
violento del cuadro.
Signos y sintomas.
PERFORACIN INTESTINAL.
En la etapa neonatal es cuando puede tener lugar
una perforacin intestinal, suele ocurrir en un
segmento estrecho aganglionar. Colon sigmoide,
ciego.
Diagnostico Diferencial.
El cuadro de obstruccin nos hace pensar
adems de la EH en:
Problemas mecnicos: bridas congnitas,

malformaciones anorectales, leo meconial,

Sindrome del meconio espeso, atresia
intestinal, microcolon izquierdo o tumores.
Problemas funcionales: hipotiroidismo,

insuficiencia suprarrenal, alteraciones

electrolticas del potasio, hipercalcemia o
hipermagnesemia.
Mtodos Diagnsticos
Diagnostico.
Una vez establecida la sospecha clnica de la patologa
existen diferentes mtodos para llegar al diagnostico como:

RADIOGRFICO (Rx simple de abdomen y

estudio de colon por enema baritado).
Diagnostico.
Radiologa

Abdomen AP-Lateral:
Distribucin anormal de aire intestinal
Recto vaci y a veces signos de
obstruccin
Diagnostico
Enema baritado.
Sensibilidad 70% y Especificidad
83%
Zona estrecha proximal al ano
Zona de transicin semejante a
un embudo
Zona proximal dilatada
Retencin de contraste por mas de
24hrs.
 Ashcraft - Ciruga peditrica,
Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo
39
Diagnostico.
La radiografa simple de
abdomen busca dilatacin de
asas intestinales por
presencia de niveles
hidroareos bajos, ausencia
de gases en el recto.

El enema baritado es un
recurso muy til, aun cuando
en los primeros das de vida
puede no ser definitivo.
Manometria
Dilatacin del EAI y contraccin del
EAE
EH: No se dilata el EAI (se puede
contraer)
Sensibilidad 91%
Especificidad 93%
Biopsia
Gold-Standard.
Sensibilidad y especificidad
cercana al 100%.
Sin embargo con los criterios
actuales de indicacin de
biopsia solo un 12-17% son
(+) para EH.
los cuales informan como
Aganglionosis,
Hipoaglanglionosis o en
general Disganglionosis.
Diagnostico.
HISTOPATOLGICO (biopsia por puncin,
succin).

La biopsia rectal tomada adecuadamente

constituye un elemento definitivo para
confirmar el diagnostico de aganglionosis.
 Tratamiento.
Es quirrgico.
Est orientado a la remocin del segmento
aganglinico, y anastomosar el segmento normal
proximal con el recto distal o canal anal.

La indicacin quirrgica se realiza tan pronto como se

confirma el diagnstico.

Antes de la ciruga es necesario indicar mltiples enemas

evacuantes para descomprimir las asas intestinales y
prevenir la aparicin de enterocolitis necrotizante.

La ileostoma de derivacin y la alimentacin parenteral

juegan un papel importante en el manejo inicial para lograr
un estado nutricional adecuado.
Ciruga.
En el primer trimestre de vida se realiza
una colostoma de descarga y en
una segunda etapa se reseca el colon
afectado. En los nios mayores de tres
meses con buen estado nutricional es
posible realizar tratamiento quirrgico
definitivo en un solo tiempo.
Complicaciones
Inmediatas
Excoriaciones perianales
Ieo prolongado
Dehiscencias de sutura,
Obstruccin intestinal
Infecciones.
Tardas
Enterocolitis necrotizante (25% a 33%).
Bibliografia
Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In
Hirschsprungs Disease: Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana
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enseanzas de los ltimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
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De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnsticos y
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Protocolos diagnstico-teraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y
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