FACULTAD DE MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA

MEDICA

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
PRESENTADO POR: DIANA PACOMPIA
CASTAN
DOCENTE: LIC. ROSARIO FERNANADEZ
CURSO: ALTERACIONES DEL DESARROLLO
PSICOMOTOR
DEFINICION:

CONJUNTO DE ALTERACIONES QUE AFECTAN

COMPONENTES QUE FORMAN PARTE DE LA
UNIDAD MOTORA :

Asta
Nervios
anterior de
perifricos
la medula

Unin
Msculo
motora
CARACTERISTICAS COMUNES

1. HIPOTONIA :
Aumento de amplitud articular en
movilizaciones pasivas
Los reflejos osteotendinosos estn
disminuidos
2. DEBILIDAD: Disminucin de fuerza
muscular.
3. FATIGABILIDAD
4. ATROFIA MUSCULAR Y
CONTRACTURAS
1. ENFERMEDADES QUE AFECTAN ASTA
ANTERIOR DE LA MDULA
1.a.POLIOMIELITIS ANTERIOR AGUDA

Enfermedad neuromuscular adquirida

por un virus neurotrofico(con
selectividad del asta anterior de la
medula)
 Se manifiesta con :

parlisis (brusca)
La instauracin es asimtrica
y anrquica.
*AFECTADO cudriceps de
un miembro o solo flexores
plantares de tobillo
La parlisis puede llegar a
afectar la musculatura
respiratoria ->Muerte
2.a.ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES (AME)

Grupo de trastornos neurogenicos en los

que se produce degeneracion de las
celulas del asta anterior .
Debilidad muscular
Son la enfermedad neuromuscular mas
frecuente despues de DMD
2.a.1.AME GRAVE (TIPO 1 O ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN)

Se trata de una AME progresiva de tipo infantil

que se hereda de forma autosmica recesiva.

El lactante no es capaz de dejar la posicin de

AME grave debutan en el periodo neonatal decbito y los miembros superiores adoptan
como nios blandos con una debilidad una posicin de rotacin interna en JARRAS,
progresiva grave y generalizada en los mientras que los inferiores se disponen en
primeros meses de vida flexin y abduccin como una rana
El nio no consigue sentarse sin ayuda y se debe
soportar en una posicin ligeramente reclinada, mas
que en sedestacin erecta para que el diafragma no
sufra restriccin y la cabeza quede apoyada.

La afectacin de los msculos intercostales es

grave
la respiracin es casi por completo diafragmtica,
lo que condiciona un trax en forma de campana
tpico
El nio mostrara tendencia a sufrir infecciones
respiratorias repetidas.
El control postural tambin el
objetivo bsico para que estos nio,
puedan mantener un correcto
alineamiento de cabeza y tronco y
para evitar la fatiga muscular

La muerte de estos nios

es secundaria a una
neumona u otras
complicaciones
respiratorias, por su
propia debilidad muscular
y apnea.
2.a.2Atrofia espinal infantil de tipo II (forma
intermedia de Werdnig Hoffmann)

Suelen comenzar a
partir de los seis
meses. El Nio puede
tener un desarrollo
motor normal hasta
aproximadamente los
6-8 meses de vida.
 la enfermedad empieza a dar muestras
claras de su sintomatologa, y el nio no NO

puede adquirir el resto de las habilidades

motrices.

NO
NO

Esta prdida motriz es debida a los cambios en el peso del nio; los msculos dbiles, que en
principio podan soportar el peso, no pueden con el crecimiento musculoesqueltico y de
masa corporal.
 Mantener la fuerza muscular

Prevenir la aparicin de contracturas

Movilizaciones pasivas y
estiramientos para asegurar el
Los objetivos del mantenimiento de la flexibilidad
tratamiento
fisioteraputico en
Sesiones de fisioterapia de poca
esta enfermedad intensidad y duracin
se centran en:
Evitar la aparicin de
deformidades, como la escoliosis

Fisioterapia respiratoria
 Uso de adaptaciones posturales

Programas de bipedestacin para

evitar a la larga fracturas en las
extremidades inferiores

Los objetivos del

tratamiento Fomentar el mayor grado de
independencia del nio
fisioteraputico en
esta enfermedad
se centran en:
Asesoramiento a la familia sobre
otras posibles ayudas tcnicas y sobre
modificacin del entorno

Asesoramiento sobre actividades

recreativas teraputicas
Los nios con atrofia
espinal infantil no
padecen alteraciones de
la sensibilidad y suelen
tener una inteligencia
normal e incluso a veces
superior

El pronstico de estos nios depende de la

frecuencia y gravedad de las complicaciones
pulmonares
Un resfriado comn en un
nio con atrofia espinal
puede evolucionar a una
neumona, por la falta de
fuerza de los msculos
respiratorios que intervienen
en la respiracin y por las
dificultades en la produccin
de tos
2.a.3.Atrofia espinal infantil de tipo III
(enfermedad de Kugelberg Welander).

aparecen al final del primer

ao de vida con debilidad
proximal de extremidades
inferiores
 El nio tendr dificultades para
levantarse del suelo, subir
escaleras, correr, participar con
sus amigos en actividades fsicas

Los objetivos teraputicos suelen ser los mismo que el de tipo II

AEI, y los ejercicios para mejorar la amplitud de movimiento .
 CLASIFICACION CLINICA
GENETICA:

Enfermedad de Forma intermedia Forma benigna o

TIPO II

TIPO III
TIPO I

Werdnig-Hoffmann El comienzo suele enfermedad de

ser entre 6 a 12 Kugelberg-
meses. Welander

Los sintomas
aparecen en el El curso es lento y El inicio se
nacimiento o en los progresivo. manifiesta a partir
primeros meses de de los 12 meses ,
La supervivencia supervivencia =
vida. ,puede sobrepasar edad adulta
No logran sobrevivir los 4 aos
mas de 2 aos
2. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES QUE
AFECTAN AL NERVIO

Son enfermedades
neuromusculares que afectan al
nervio perifrico, ya sea a la
vaina de mielina,
denominndose neuropatas
desmielinizantes, o al axn,
denominndose neuropatas
axonales
 La neuropata tambin puede
manifestarse en forma de
monopatias mltiple o de forma
. el sndrome de Guillain Barr
sistmica, como. por ejemplo
el sndrome de Guillain Barr.
 Procesos patolgicos que afectan a los
nervios perifricos

Los procesos patolgicos que afectan a

los nervios perifricos se definen de
acuerdo con las estructuras que se
afectan :
el axn ( AXONOPATA)
las clulas de schwann que produce
la vaina de mielina (MIELOPATA)
cuerpo neuronal (NEUROPATA)
 CLASIFICACION DE LAS
POLINEUROPATIAS INFANTILES
ADQUIRIDAS

1. Sndrome de Guillan -Barr

2. Polineuropata inflamatoria crnica
desmielinizante (CIDP)
3. Metablicas( diabetes mellitus)
4. Toxicas
5. Infecciosas (lepra
6. Asociadas a enfermedades del colgeno
7. Asociadas a neoplasias
 2.1.SINDROME DE GUILLAN -BARRE

Descrito por Guilliam Barr y Strohl.

Es una polirradiculopatia infamatoria aguda con
desmielinizacion de origen autoinmunitario.

Incidencia es de 0.5-4 por 1000000personas

Se suele notar debilidad en piernas .

A menudo progresa en sentido proximal y puede

afectar a todos los musculos ( MMSS, tronco )
TRATAMIENTO

EN TERAPIA FISICA:
OBJETIVO:
Prevenir complicaciones secundarias
Favorecer en la regresin del deficit.
2.2.POLINEUROPATIAS DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA
CRONICA ( PDIC)

Aparece en la 5ta a 6ta decada de vida.

La perdida sensitiva es mas notable que SGB.
La > tiene pie caido y acusado (OTP)
Puede afectar control fino de la mano y
funcion de garra
La > progresa lentamente , pero algunos
siguen una evolucion con recaidas y
remisiones.
Permanece capaz de caminar con ayuda.
HEREDITARIAS
MOTORA Y SENSITIVA

2.3.CHARCOT MARIE TOOH O ATROFIA

MUSCULAR PERONEA
Es un gen normal se localiza en el
cromosoma 17,.
El trastorno se debe a la duplicacion de
este.
SINTOMAS

Pie cavo, perdida de reflejos tendinosos.

Marcha torpe por debilidad en peroneos
y cambios sensitivos en pie.
NEUROPATIA SENSITIVAS HEREDITARIAS

Las neuropatias hereditaria se heredan

de forma dominante y afectan en nervios
sensitivos.
Se produce cambios troficos en las
manos y pies dando lugar a ulceras
Puede haber perdida de fibras
desmielinizadas produciendo
insensibilidad al dolor.
TRATAMIENTO DE LAS POLINEUROPATIAS

Mejorar la fuerza muscular.

Prevenir deformidades
Mantener la deambulacion
Facilitar la manipulacion
3. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES QUE AFECTAN LA
UNION MOTORA
3.1.MIASTENIA GRAVE

A causa de una transmision

neuromuscular , debido a la perdida de
los receptores de acetilcolina
SINTOMAS

Debilidad muscular generalizada

Empeora con el ejercicio
No es hereditario.
4. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
QUE AFECTAN AL MUSCULO

Se conocen como MIOPATIAS

DISSTROFIAS:
TRANSTORNOS GENETICOS
QUE PROVOCAN DEBILIDAD Y
UN DESGASTE PROGRESIVO
DEL MUSCULO
4.1. DISTROFIAS MUSCULARES

4.1.a. DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNE

Es el mas comun y severa de las distrofias

musculares.
Patron de herencia recesiva ligada al
cromosoma X en el gen normal se encuentra
Xp 21.

Se caracteriza por la ausencia de la proteina de la

membrana distrofina.
Incidencia de 1 a 3500 RN.
Caracteriza:

Debilidad proximal y
simtrica, de progresin
rpida .
Afecta en musc. Cintura
pelviana y tronco.
Deterioro de la
capacidad de marcha .
Perdida total a los 7 a 11
aos ( silla de ruedas)
PREADOLESCENCIA

Complicaciones osteomusculares :
escoliosis , fracturas
Problemas cardiorespiratorios
Presenta descenso de C.I.-> bajo
rendimiento escolar
Fallecimiento temprano antes de 30
aos
Estadios Clnicos de la Enfermedad

A. Estadio preclnico - marcha libre Autnoma 0

- 6 aos

Funcin motora:
Diagnstico con menos frecuencia se realiza en la
etapa de 0 - 3 aos,poco activos con retraso en el
inicio de la marcha 18 - 24 meses cadas frecuentes
carrera torpe y dbil y marcha de puntillas
3 a 6 aos, se produce una disminucin
progresiva de la fuerza de la musculatura
proximal de la cintura pelviana
Deterioro de la habilidad para subir y
bajar escaleras
funcin respiratoria: son asintomticos
2. Estadio de deterioro de la
marcha 6 7 A.

Aumento de la
debilidad muscular y
aparecern
acortamientos
musculares.

As como por posturas

incorrectas durante
periodos prolongados.
 2. Estadio de deterioro de la marcha
6 7 aos

Debilidad en:
extensores de
cadera, cudriceps y
flexores dorsales del
tobillo con
acortamiento de
trceps.

Pie equino y equino

varo
 2. Estadio de deterioro de la marcha 6 7 aos

Aumento de la base
de sustentacin con
hiperlordosis y
equinismo.
3. Estadio de prdida de marcha
7- 11 aos
Total deterioro de
la marcha.

Control clinico de
escoliosis cada 6 meses

Se pueden
presentar Deformidades:
deformidades Escoliosis progresiva.
torcicas.
4. Etapa de sedestacin prolongada a
partir de los 12 aos

Funcin motora:
debilidad muscular y
las deformidades de
miembros inferiores
provocan incapacidad
para propulsar la silla
de ruedas.
Afectacin muscular
de la cintura
escapular e inicio de
deformidades en
miembros superiores.
4. Etapa de sedestacin prolongada a
partir de los 12 aos

En hombros: retraccin de rotadores,

imposibilidad de abduccin y
elevacin.
En codos y antebrazos: retraccin de
bceps y pronadores.
En mueca-mano: retraccin de
flexores.
4. Etapa de sedestacin prolongada a partir de los 12
aos

Funcin respiratoria :
disminucin de la capacidad
vital progresivamente
Se produce la muerte
alrededor de los 25 a 30
aos por insuficiencia
cardiorrespiratoria
 Tratamiento Rehabilitador

El objetivo principal de la Fisioterapia en

los pacientes con distrofia muscular de
Duchenne es lograr que se reincorpore a
sus actividades de vida diaria (AVD). Por
medio de las siguientes teraputicas:
Ejercicio teraputico especficos
Cinesiterapia y control postural
Rehabilitacin respiratoria
Uso de ortesis y materiales
de apoyo para la marcha.
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Se trata de una distrofia muscular rara,

Existen dos mecanismos de herencia en
primer lugar una ligada al sexo (DMED)
en la cual el Gen defectuoso se localiza
en Xq28, y la protena defectuosa es la
emerina una protena de la cubierta
nuclear
 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Caractersticas:
Ligada al cromosoma x
predominio de las
contracturas articulares
debilidad muscular , afectan
cuello y columna.
 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

TRATAMIENTO
contracturas consiste en
ejercicios de estiramiento y
frulas nocturnas
controlar la progresin de la
deformidad mediante refuerzo
adecuado estiramientos pasivos
y tcnicas de colocacin de
frulas.
GRACIAS