Ramas de la biologa

Gentica

Abrego Edicson Curso

Propedutico
Gordillo Nazareth Biologa
Linda Polanco Medicina-
 Concepto
La gentica es la rama de la biologa que se
encarga del estudio de aquello es
transmitido en sucesivas generaciones a
travs de los genes.
(Autores: Julin Prez Porto y Mara Merino.
Publicado: 2008. Actualizado: 2012.)
 Gregor Mendel

Primeros
estudios
Edward Lawrie Tatum
y George Wells Beadle

James D. Watson y
Francis Crick

Walter Gilbert y
Allan Maxam
 Estudia el cromosoma Estudia el comportamiento de
los genes y su evolucin.
y su dinmica, as Evolutiva

Citogentica
como el ciclo celular.
Estudia como los genes forman
Del los organismos.
Hace sus estudios desarrollo

basndose en las leyes

Mendeliana
de Mendel. Composicin y duplicacin del
Molecular ADN y la funcin de los genes.

Analiza el impacto de
los genes en el Estudia el origen de las
Cuantitativa
fenotipo. Mutagnesis mutaciones.
 Trastornos Genticos
Casi todas las enfermedades tienen un componente gentico,
pero la importancia de ese componente vara.

Defectos monogenticos

Trastornos cromosmicos

Multifactoriales
 Trastorno Monogentico

Un trastorno monogentico, tambin llamado trastorno mendeliano, es

causado por un defecto en un gen particular.
Los trastornos monogenticos se caracterizan por la forma como se transmiten
en familias. Hay 6 patrones bsicos de herencia monogentica:

Autosmico dominante
Autosmico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X
Herencia ligada al cromosoma Y
Herencia materna (mitocondrial)
 Enfermedades Dominantes
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de
padres a hijos.

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres
puede causar la enfermedad.

Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales

(autosmicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno
autosmico.
(Scott DA, Lee B. Patterns of genetic transmission. In: Kliegman RM, Stanton BF,
St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia,
PA: Elsevier; 2016:chap 80)
 Los ejemplos de trastornos autosmicos dominantes abarcan la enfermedad de
Huntington y la neurofibromatosis-1.

Sndrome de Marfn

Enfermedad de Apert

Acondroplasia

Enfermedad de Bourneville
 Enfermedades Recesivas
Un trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de
un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del
padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser
anormales para causar la enfermad.

(Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel D, eds. Textbook of
Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 43)
 Fibrosis qustica

Anemia de clulas falciformes

Sndrome de Werner

Cistinosis

Enfermedad de Refsum
TRASTORNOS CROMOSMICOS

Los trastornos cromosmicos incluyen:

Sndrome de microdelecin 22q11.2

Sndrome de Down
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Asma
Cncer
Cardiopata coronaria
Diabetes
Hipertensin
Accidente cerebrovascular
TRASTORNOS MITOCONDRIALES
LIGADOS AL ADN
Ceguera
Retraso en el desarrollo
Problemas gastrointestinales
Hipoacusia
Problemas del ritmo cardaco
Alteraciones metablicas
Baja estatura