Abordri contemporane de

tratament:Farmacogenetica i
farmacogenomica.

Istoria farmaciei i propedeutica farmaceutic

Gr.F1505
Executat:
Lisnic Mihaela
Tratament:
Totalitate a metodelor ntrebuinate pentru a lupta
mpotriva unei boli i a ncerca s fie vindecat.
Deosebim tratamente:

Medicale Chirurgicale
. Farmacogenetica i
farmacogenomica
Farmacogenetica i
farmacogenomic
a sunt ramuri ale
geneticii i,
respectiv,
genomicii care
studiaz aspecte
n corelaie cu
medicamentele.
 nainte de anul 2004, cnd s-a terminat
Proiectul Genom Uman, genetica era definit ca
tiina care studiaz transmiterea caracterelor,
iar prin genomic se nelegea partea tehnologic
a geneticii, numit uneori i inginerie genetic.
 n aceste condiii,
farmacogenetica studia
o serie de factori
motenii genetic de
natur s modifice
rspunsul unei
persoane sau unei
populaii la
administrarea de
medicamente.
 Aceti factori vizau n special
reaciile adverse idiosincrazice
datorate unor particulariti de
reactivitate a enzimelor care
metabolizeaz medicamentele,
cum ar fi existena persoanelor
cu deficit de
pseudocolinesteraz sau altor
enzime, cum ar fi deficitul de
glucozo-6-fosfat
dehidrogenaz, capabil s
produc anemie hemolitic la
administrarea multor
medicamente.
 Genomica, partea tehnologic a geneticii, sau
ingineria genetic, avea foarte multe aspecte
conexe farmacologiei prin tehnicile dezvoltate de
identificare a genelor, de reproducere a genelor
sau de modificare a genelor.
Dup anul 2004, cnd s-a terminat Proiectul
Genom Uman, genetica i genomica au
dobndit definiii noi.
Genetica a devenit tiina care studiaz genele,

iar genomica a devenit tiina care studiaz

genomul, odat cu terminarea acestui proiect
genomul devenind efectiv obiect de studiu.
Variabilitatea genetic
Existena polimorfismelor, i a mutaiilor
genetice n general, i faptul c orice copil
motenete jumtate din ADN de la un printe
iar jumtatea cealalt de ADN de la cellat
printe, fac s existe diferene genetice ntre
indivizi.
Tehnici de cercetare genetic
Pn n anii 1970 singurele tehnici de cercetare
genetic erau studiul produilor de expresie a
genelor i cercetrile populaionale de
transmitere ereditar a caracterelor. Aceste
tehnici sunt n continuare extrem de valoroase n
cercetarea genetic.

Famacogenetica i cercetarea n domeniul medicamentului

Dezvoltarea tehnologiilor n domeniul geneticii a

avut un impact major n dezvoltarea
medicamentelor, practic sub toate aspectele.
n faza de descoperire a medicamentelor
tehnicile genetice moderne au permis
producerea la scar industrial a unor substane
biologice cu structur proteic foarte complex,
imposibil de produs prin sintez chimic, n
scopul utilizrii lor ca medicamente.
.
Unele din aceste medicamente
sunt substane biologice
endogene reproduse la scar
industrial prin tehnica ADN-
ului recombinant n scopul
utilizrii lor ca medicamente
(interferoni, eritropietin,
factori de cretere
hematopoietici, etc.
Altele sunt substane biologice
endogene a cror structur
chimic a fost modificat n
scopul obinerii unor
substane cu activitate
mbuntit fa de
substanele biologice
endogene.
Tot prin tehnica ADN-ului recombinant s-a
reuit producerea artificial a unor
proteine inte ale aciunii
medicamentelor, enzime sau receptori
farmacologici. Aceste molecule pot fi
cuplate cu markeri care devin
fluoresceni sau i modific culoarea la
cuplarea cu medicamentul corespunztor.
Farmacogenomica

Dup anul 2004, cnd s-a terminat Proiectul Genom

Uman, genomul a devenit obiect de studiu, astfel nct
genomica a dobndit definiia de tiin care studiaz
genomul, spre deosebire de genetic, care a dobndit
definiia de tiin care studiaz genele, sau, mai degrab,
gene izolate.
 Determinarea tuturor
particularitilor
genetice ale unei
persoane ar putea oferi
informaii extrem de
ample privind
trecutul ,prezentul i
viitorul (spre exemplu
predispoziia genetic
pentru dezvoltarea
anumitor patologii pe
parcursul vieii
persoanei respective).
 n funcie de particularitile sale, fiecare persoan
ar trebui tratat cu anumite medicamente n
anumite doze specifice particularitilor sale
genetice, realiznd ceea ce poart numele de
medicin personalizat.
 n domeniul medicamentului, exist numeroase
situaii n care rspunsul la un anume
medicament este determinat de mai multe gene,
nu de o singur gen. Este foarte uor de neles
c n producerea efectelor unui medicament pot
fi implicate att gene care codific inta
farmacodinamic a medicamentului respectiv
(receptor, enzim, transportor) ct i gene
care codific proteine implicate n
farmacocinetica medicamentului.
* Cunoterea particularitilor tuturor
genelor implicate n rspunsul persoanei
respective la un anume medicament, este
considerat tot cercetare genomic
(farmacogenomic), i, dei este vorba de
un singur medicament, teoretic, permite
personalizarea tratamentului .
La ora actual este posibil determinarea modelului de
responsivitate nainte de prescrierea anumitor tratamente
graie acumulrii informaiilor moleculare referitoare la
enzimele de metabolizare a medicamentelor. Prin aceasta,
farmacogenetica continu s aib o mare contribuie n
reconsiderarea medicinii ca art conform prediciei lui
Sir William Osler: "Dac nu ar fi fost marea
variabilitate dintre indivizi, medicina ar fi rmas doar o
tiin i nu ar fi devenit art".
. n consecin, farmacogenetica este mai util practicii clinice pentru
individualizarea terapiei, n timp ce farmacogenomica devine un ghid
preios n cercetarea farmaceutic i design-ul de medicamente prin
selectarea celui mai promitor candidat terapeutic dintr-o serie de
compui aflai n faza de testare.
 De asemenea, cercetarea farmacogenomic crete
ansele de interferare sau diagnosticare a bolilor,de
descoperire pre-simptomatic a genelor implicate n
afeciuni monogenice, de detectare a predispoziiei
genetice la bolile comune, cum ar fi :cancerul

i afeciunile psihice, iar n viitorul apropiat, de a

prezice trsturile comportamentale, cum ar fi
imaginaia, creativitatea ori comportamentul violent
i antisocial.
 Toate autoritile din domeniu consider c
farmacogenetica deschide era unei terapii
individualizate prin administrarea unor
medicamente mai eficace i mai sigure, ns
ridic, de asemenea, noi provocri etice att n
domeniul cercetrii, ct i n cel al terapeuticii.
Concluzie:

Succesul medicinii personalizate va depinde

n mare msur de percepia i acceptarea
din partea societii a raportului beneficiu/
risc implicat de testarea farmacogenetic.
Implemetarea etic a farmacogeneticii va
necesita un dialog extins i continuu ntre
mediul universitar, industria farmaceutic,
reprezentanii comunitilor i ageniile de
reglementare n domeniu.
Mulumesc pentru atenie!!!