AQUAPORINE

Ce este Aquaporina?
Aquaporinele sunt un grup de proteine
transmembranare care au rol de canale de apa.

Acestea sunt localizate n membranele tuturor

celulelor din corpul uman, avnd rol important n
cresterea, dezvoltarea i mentinerea snttii
organismului.
 Structura
Aquaporinele sunt proteine
formate din 6 segmente
transmembranare alfa-helicale.
Aquaporine sunt foarte
hidrofobe, nu leaga apa dar permit ca ea usor si
selectiv sa treaca prin membrana. Selectivitatea
este datorata capacitatii segmentelor de a se
contracta, formind un por cu diametrul de
0,28nm, fapt care limiteaza diminsiunele
moleculelor ce pot sa treaca.
 Localizarea in celula
Compartment Confidence

plasma
4
membrane

mitochondrion 1
 Functiile
Protectia osmotica, AQP1;
Producerea lichidului cerebro-spinal, AQP1;
Sesizarea osmolaritatii, AQP4;
Bilantul fluid in lentile, AQP0;
Concentrarea urinei, AQP1;
Mediaza activitatea hormonului
vasopresina, AQP2;
 Functiile
Reabsorbtia apei in singe, AQP3;
Hidtratarea alveolara, AQP1;
Secretiile fluide in bronhii, AQP4 si trahee,
AQP3;
Producerea salivei, AQP5;

Pe linga apa, unele aquaporine transporta

CO2, glicerol, uree, purine, pirimidine,
nucleozide si acizi monocarboxilici.
 Sinteza si maturizare
Sinteza:
-Ribozomii de pe Rer
Maturizarea:
-Aparatul Golgi

RErAG
Transportati de vezicule
formate de COP
 Tipuri de aquaporine
Actualmente au fost descrise 13 tipuri de
aquaporine, dintre care 6 sunt localizate la
nivel renal. Cele mai importante sunt
aquaporinele 1-4, care mediaza
reabsorbtia apei sub actiunea ADH
(hormon Antidiuretic).
AQP0 localizata in cristalinul
ochiului si are functia de
echilibrul fluidelor in lentila.
Mutatia provoaca cataracta
congenitala.
AQP1 localizata in
celulele rosii in singe (protectia osmotica);
tubul proximal al rinichilor (concentrarea
urinei);
epiteliul ciliar al ochiului (producerea
umorii apoase);
plexul coroid a creierului (producerea
lichidului cefalorahidian);
celule epiteliale alveolare in plamini
(hidratarea alveolelor);
 AQP2 localizata in ductul colector principal al
rinichilor, mutatiile proteinei determina diabetul
insipid.
AQP3 localizata in ductul colector al rinichilor
(reabsorbtia apei in singe) si celulele epiteliale a
traheei (secretia apei in trahee).
 AQP4 localizata in
conducte colectoare a rinichilor (reabsorbtia
apei);
celule ependimale ale creierului (echilibrul
fluidului LCR);
hipotalamus (detectarea osmotica);
eliteliul plaminilor
(secretarea fluidului
bronchial).
AQP5 localizata in glande salivare
(produce saliva), glande lacrimale (produce
lacrimile).

AQP6 localizata in rinichi (permiabilitatea

redusa a apei).

AQP7 localizata in celule de grasime

(transporta glicerol din adipocite) si in
sperma.
AQP8 localizata in ficat, pancreas si are
functia de transportul glicerolului si apei.

AQP9 localizata in leucocite si are functia

imunologica, de stimularea transportul ureei
si permeabilitatea osmotica a apei.
AQP10 localizata in epitelia organelor ce
absorb si secreta apa si au functia de
transportul apei in intestinul subtire.

AQP11 facitilizeaza transportul apei prin

membrana celulara.

AQP12A si AQP12B
au la fel functie doar
de canal de apa.
Traversarea apei prin membrana
 Gena codificatoare
Gena AQP1 localizata in crs7

Gena AQP2 localizata in crs12

Gena AQP3 localizata in crs9

 Gena AQP4 localizata in crs18

Gena AQP5 localizata in crs12

Gena AQP6 localizata in crs12

 Gena AQP7 localizata in crs9

Gena AQP8 localizata in crs16

Gena AQP9 localizata in crs

 Gena AQP10 localizata in crs1

Gena AQP11 localizata in crs11

Gena AQP12A localizata in crs2

 Elemente reglatoare
Factorii reglatori ai transcriptiei in
promotorul genei AQP7:
COUP-TF1 NF-1 COUP HNF-4alpha2
Tal-1beta E47 HNF-4alpha1 COUP-TF
ZID Pax-4a etc.
Interactiuni
 Semnificatia clinica
Se cunosc 2 exemple de boli aparute din cauza
mutatiilor proteine aquaporina:
Mutatii a genei AQP2 provoaca diabet insipid
nefrogen ereditar incapacitatea de a concentra
urina.
Mutatiile a genei AQP0 provoaca cataracta
congenitala afectiune a ochilor care se
caracterizeaza prin opacifierea cristalinului.
La fel a fost constatat ca reactiile autoimune
impotriva AQP4 produc boala neuromilita optica
afecteaza nervii optici si maduva spinarii.