Prezentare

de caz
Am examinat pacientul N.E. n vrst de 13
ani, din localitatea Leordeni, judeul Arge,
care s-a prezentat n Clinica II Pediatrie
Bega n data de 21.03.2017, cu bilet de
trimitere de la medicul de familie, pentru
reevaluare clinico-biologic pentru status
postoperator MCC de tip Tetralogie Fallot
(diagnosticat la natere i operat la vrsta de
1 an).
 Antecedente heredo-colaterale:
- DZ tip 2 bunicul pe linie matern
- HTA tatl

Antecedente personale fiziologice:

-Gesta I, Para I, V.G. 38 sptmni, greutate la natere 2800
g;
-natere prin cezarian, prezentaie cranian, icter neonatal
3 zile;
-alimentaie natural 2 sptmni, artificial cu Millupa,
diversificare la 6 luni;
-profilaxia rahitismului cu Vigantol 2 pic/zi;
-vaccinare conform schemei.
 Antecedente personale patologice:

- internare pentru crize hipoxice,

cianotice, n urma unei IACRS (n 2003)
- corecia Tetralogiei Fallot (n 2004)
- purpu trombocitopenic (n 2011),
este aflat n evidena Clinicii de
Hematologie din acest motiv.
 Tetralogia Fallot
are 4 componente
anatomice:

1. DSV perimembranos,
subaortic;
2. Stenoz infundibular
(componenta esenial), poate fi
asociat cu stenoz de valv
pulmonar (30%);
3. Dextropoziia aortei (aorta
clare pe DSV);
4. Hipetrofie VD.
 Istoricul bolii

Pacientul N.E. n vrst de 13 ani, a fost

diagnosticat cu Tetralogie Fallot la 2 sptmni
postnatal, pe baza tabloului clinic:
- crize cianotice;
- retard ponderal;
- fatigabilitate.
Este operat la vrsta de 1 an, corecie per primam
(nchidere total DSV, rezecie stenoz
infundibular, valvuloplastie i valvulotomie
pulmonar). Evoluia imediat post-operatorie a fost
favorabil.
 Istoricul bolii

Menionm c pacientul a prezentat , n urm cu 6

ani, un episod de purpur hemoragic , i, n urma
consultului hematologic care a stabilit diagnosticul de
Trombocitopenie cronic inactiv, a primit tratament
cu Tarosin
Examen obiectiv pe aparate i sisteme

Stare general: bun

Stare de nutriie: normoponderal
Starea de contien: prezent
Tegumente: palide. Cicatrice manubrio-
sternal post-sternotomie.
Mucoase: normal colorate
esut conjunctiv adipos: normal reprezentat
Sistem ganglionar: superficial nepalpabil
Sistem muscular: normoton, normotrof,
normokinetic
Sistem osteo-articular: camptodactilie deget V
bilateral
 Examen obiectiv pe aparate i
Aparat respirator:sisteme
stetacustic pulmonar MV prezent
bilateral, normal transmis, fr raluri decelabile.
Aparat cardio-vascular: arie precordial de aspect
normal, zgomote cardiace ritmice, bine btute, AV=
90bpm, suflu sistolic-diastolic gr IV/VI, de intensitate
maxim n focarul pulmonar , cu iradiere
parasternal stng.
Aparat digestiv: abdomen moale, mobil cu
micrile respiratorii
Ficat, ci biliare, splin: ficat cu margine inf la
rebord, splin nepalpabil
Aparat uro-genital: loje renale libere, diurez
prezent, miciuni fiziologice
Sistem nervos, endocrin: ROT prezente, fr
semne de iritaie meningeal
 Diagnostic prezumtiv
Din datele anamnestice i examenul clinic obiectiv pe
aparate i sisteme ne-am orientat ctre o patologie
de tip cardio-vascular cu un diagnostic de
probabilitate de:

1. Insuficien pulmonar.
2. Insuficien tricuspidian.
3. Trombocitopenie cronic inactiv.
4. Camptodactilie deget V bilateral.
 Explorri paraclinice
1. Probe biologice (snge i urin)
Test Rezultat Interval biologic
02.03.2017 de
referin/unitate
de masur
Leucocite 5,97 4,5-13,5*10/L
Eritrocite 4,78 3,9-5,3*100/L
Limfocite 1,95 1,4-6,8*10/L
Hemoglobina 13,4 10,5-15,5 g/dl
Monocite 0,64 0,1-0,9*10/L
Hematocrit 40,5 32-44%
Neutrofile 2,17 1,8-8,1*10/L
VEM 84,7 80-100 fL Eozinofile 0,2 0-0,4*10/L
HEM 28,0 27-32 pg Bazofile 0,02 0-0,1*10/L
CHEM 33,1 32-36 g/dl RDW-CV 14,7 11-16%

Trombocite 132 150-400*10/L RDW-SD 44,5 37-54 fL

Limfocite% 32,7 30-50 %

Monocite% 9 3,5-9,5 %
Neutrofile% 40 40-60%
Eozinofile% 4 0-4 %
Bazofile% 0,3 0-1%
 Test Rezulta Interval biologic de Potasiu seric 3,7 3,5-5,1 mmol/l
t referin/unitate de
masur
Proteine 7,5 6,4-8,2 g/dl
totale
Acid uric 4,6 3,5-7,2 mg/dl
seric
ALT (TGP) 32 30-65 U/L
Sideremie 81 65-175 mg/dl
Amilaza 26 25-115 U/L
serica Sodiu seric 136 136-145 mmol/l
AST (TGO) 35 15-37 U/L
Trigliceride 41 30-200 mg/dl
Calciu ionic 3,77 4,2-5,2 mg/dl

Calciu total 8,5 8,5-10,1 mg/dl Uree serica 16 15-39 mg/dl

seric

Creatinina 0,9 0,8-1,3 mg/dl Fibrinogen 353 200-393 mg/dL

serica
Fosfataza 130 50-136 U/L
alcalina VSH 10 1-10 mm/1h
GGT 16 15-85 U/L

Glicemie 76 74-106 mg/dl

Lipaza 75 73-393 U/L

Magneziu seric 2,0 1,8-2,4 mg/dl

Test Rezultat Valori normale

Sediment urinar absente 0-1

Hematii
Leucocite 1-2 (foarte rare) 1-2

Corpi Levuri absenti absenti

Celule epiteliale plate 2-3 (rare) absente

Mucus frecvent absent

Sumar urin negative Negativ: 0-20 mg/dL

Glucoza
Proteine 10 mg/dL Negativ: 0-20 mg/dL

Bilirubina negative Negativ: 0-0,5 mg/dL

Urobilinogen 2,0 mg/dL 0-2 mg/dL

pH 5 5-6

Hemoglobina negativ Negativ: 0-0,015 mg/dL

Corpi cetonici negativ Negativ: 0-5 mg/dL

Nitriti negativ Negativ: 0-0,06 mg/dL

 2. ECG

Ritm sinusal
FC=73bpm
Ax electric intermediar
BRD major post
ventriculotomie

Martie
 3. Ecocardiografie:

Status post corecie total tetralogie Fallot

Caviti drepte dilatate AD i VD
Regurgitare tricuspidian medie prin dilatare de inel.
Regurgitare valvular pulmonar sever.

Recomandri efectuare RMN cardiac pentru

evaluarea funciei VD i cuantificrii cu exactitate a
regurgitrii pulmonare i tricuspidiene, n vederea
stabilirii momentului optim de reintervenie pentru
plastie valvular pulmonar.
 3. Ecocardiografie
Fig.1 Fereastr apical 4
camere: dilatare AD i VD.
Petec hiperecogen
subaortic

Fig. 2 Fereastr
parasternal ax lung:
petec hiperecogen
subaortic.
 Diagnostic pozitiv

1. Insuficien pulmonar sever.

2. Insuficien tricuspidian medie.
3. Trombocitopenie cronic inactiv.
4. Camptodactilie deget V.
 Diagnostic pozitiv
1. Insuficien pulmonar
sever
Susinem diagnosticul pe
baza:
-examenului clinic obiectiv:
suflu diastolic grad III/VI cu
intensitate maxim n focarul
pulmonar
-ecocardiografic: dilatare VD i
eco Doppler.
 Diagnostic pozitiv
2.Insuficien
tricuspidian medie
Susinem diagnosticul pe
baza:
- Examen clinic obiectiv: suflu
sistolic grad II/VI de
intensitate maxim n
focarul tricuspidian.
- Ecocardiografic : 2-D
dilatare caviti VD i AD i
eco Doppler.
 Diagnostic
pozitiv
3.Trombocitopenie cronic inactiv
Susinem diagnosticul pe baza:
- Anamnestic istoric de purpur
hemoragic
- HLG: trombocitopenie (Tr=132 000/mm3)
- consult hematologic: aflat n eviden cu
trombocitopenie cronic inactiv, a
primit tratament cu Tarosin.
 Diagnostic pozitiv
4. Camptodactilie deget V
- Aspect clinic.
 Diagnostic
diferenial
1. Tetralogia Fallot
. Transpoziia de vase mari

.Drenajul venos pulmonar total aberant

 Diagnostic diferenial
1. Tetralogia Fallot
. Atrezia de tricuspid

.Trunchiul arterial comun

 Diagnostic diferenial
2. Insuficien pulmonar sever (stetacustic: suflu
diastolic)
Stenoz mitral
Regurgitare aortic
Stenoz tricuspidian
 Diagnostic
diferenial
3. Insuficien tricuspidian medie (stetacustic:
suflu sistolic)
Stenoz pulmonar
Stenoz aortic
Regurgitare mitral
 Diagnostic diferenial

4. Trombocitopenie cronic inactiv

Autoimun (nu s-au determinat anticorpii)
Sindromul Tar (trombocitopenie, Tetralogie Fallot,
agenezie de radius) n cazul nostru nu avem
criteriul radiologic
 Tratament

1.Igieno-dietetic: alimentaie
corespunztoare vrstei, efort fizic n
limita toleranei, evitarea traumatismelor;
2.Medicamentos: nu necesit n prezent,
regurgitrile valvulare sunt bine tolerate;
- Dac apar simptome de IC atunci
tratament diuretic, IECA, BB pana la
intervenia chirurgical.
 Evoluie

Pe parcursul internrii pacientul a avut evoluie

favorabil.
Pe termen lung, evoluia depinde de gradul de
complian a VD (risc de ICD, mai frecvent n
viaa de adult) i de numrul de trombocite.
 Complicaii

1. Insuficien cardiac dreapt

2. Recurena stenozei infundibulare
(reintervenie)
3. Aritmii ventriculare i atriale
(post-ventriculotomie i fibrozei
intraventriculare)
4. Moarte subit (aritmii maligne)
 Prognostic

- Sperana de via asemntoare cu populaia

general, datorit coreciei la timp, n primul an
de via
- Regurgitrile valvulare, n prezent, sunt bine
tolerate, o posibil reintervenie intrnd n
discuie n viaa de adult.
 Dispensarizare

Reevaluare cardiac anual:

EKG
Ecografie cardiac pentru stabilirea
momentului optim al reinterveniei.
 V
mulumim!