Universidade do Grande Rio

Graduao : Medicina Veterinaria

1 Periodo- Matricula:4403797
Professora: Marilene Rodrigues
Aluna: Thayane Gonalves Barreto

Tema: Sndrome de Down

(Trissomia do Cromossomo21)
Sndrome de Down
(Trissomia do
Cromossomo21)
 A Sndrome de Down um acidente
gentico, que ocorre ao acaso durante
a diviso celular do embrio. Na clula
normal da espcie humana existem 46
cromossomos divididos em 23 pares. O
indivduo com sndrome de Down
possui 47 cromossomos, sendo o
cromossomo extra ligado ao par 21.
Esta alterao gentica pode se
apresentar de 3 formas:
 Trissomia 21 Padro
Caritipo: 47XX ou 47XY (+21)
Indivduo apresenta 47 cromossomos em
todas as suas clulas, tendo no par 21 trs
cromossomos. Ocorre em aproximadamente
95% dos casos.
 Trissomia por
Translocao
Caritipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
O indivduo apresenta 46 cromossomos e o
cromossomo 21 extra est aderido a um
outro par, em geral o 14. Ocorre em
aproximadamente 3% dos casos
 Mosaico
Caritipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY
(+21)
O indivduo aprsenta uma mistura de
clulas normais (46 cromossomos) e
clulas trissmicas (47 cromossomos).
Ocorre em aproximadamente 2% dos
casos.
Descoberta :
Ocorreu em 1866 por John Langdon Down
que descreveu algumas caractristicas.
Em 1959, Jerme Lejeune descobriu que a
causa da Sndrome de Down era gentica,
pois at ento a literatura relatava apenas
as caractersticas que a indicavam.
Caritipo de uma
paciente portadora
da SD
 As pessoas com sndrome de Down
costumam ser menores e ter um
desenvolvimento fsico e mental mais
lento que as pessoas sem a sndrome. A
maior parte dessas pessoas tem retardo
mental de leve a moderado; algumas no
apresentam retardo e se situam entre as
faixas limtrofes e mdias baixa, outras
ainda podem ter retardo mental severo.
 Embora as pessoas com sndrome de Down tenham
caractersticas fsicas especficas, geralmente elas
tm mais semelhanas do que diferenas com a
populao em geral.
Algumas das caractersticas fsicas das crianas com
sndrome de Down so:

Orelhas Lngua grande, protrusa e sulc

pequenas
Aumento da distncia
entre o primeiro e o
Perfil achatado segundo
artelho

Prega nica nas palmas

Encurvamento
dos
quintos dgitos
Olhos com fendas
palpebrais oblquas
Patologia Associadas:
Cardiopatias Congnitas
Complicaes
Respiratrias
Instabilidade Atlanto-axial
Problemas Visuais
Problemas Auditivos
Problemas de Tiride
Outros
 Diagnstico :
O diagnstico, em geral, feito pelo pediatra ou mdico que
recebe a criana logo aps o parto, considerando as
caractersticas fenotpicas peculiares Sndrome. A
confirmao dada pelo exame do caritipo (anlise
citogentica).
Tambm podem ser realizadas tcnicas de diagnstico pr-natal:

* Amostra de Vilocorial: (8 e 11 semana de

gravidez. )

-Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedao de

tecido placentrio obtido por via vaginal ou atravs do abdmen.
As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese so de
que h possibilidade de realizao mais cedo e os estudos
cromossmicos permitem resultados mais rpidos.
 Amniocentese: 14 a 16 semana
de gravidez

- Consiste na coleta do lquido amnitico atravs da

aspirao por meio de uma agulha inserida na parede
abdominal at o tero. Este lquido vai ser ento
utilizado para uma anlise cromossmica

Ultra-Sonografia:
Este exame permite levantar a suspeita da Sndrome de Down
atravs de alguns achados ultra-sonogrficos: membros curtos
(principalmente encurtamento do fmur), braquicefalia, pescoo curto
e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca,
hipoplasia da segunda falange do 50 dgito, espao aumentado entre
o hlux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal. Este
conjunto de sinais sugere a presena da Sndrome de Down no feto.
Dosagem de alfafetoprotena materna:

Consiste na triagem de alfafetoprotena no sangue de mulheres

grvidas. Tem-se verificado que nveis baixos de alfafetoprotena
esto relacionados s desordens cromossmicas, em particular
com a Sndrome de Down. Observao: Quando os resultados
destas ltimas duas tcnicas indicarem alteraes, outros
exames devero ser realizados.

Aconselhamento gentico:

Sem dvida o aconselhamento gentico antes do

estabelecimento de uma gravidez a prtica preventiva
mais satisfatria. O mdico deve considerar todos os fatores
que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de
gerar um filho com Sndrome de Down, tais como: idade dos
pais, ocorrncia de outros casos na famlia, alteraes
cromossmicas nos pais etc. Os pais devem ser esclarecidos
sobre estas probabilidades para poderem realizar
conscientemente o planejamento familiar.
Tem cura ?
Infelizmente no, embora no mundo inteiro se faam pesquisas
nesse sentido. A SD uma anomalia das prprias clulas, e no
existem drogas, vacinas, remdios, escolas ou tcnicas milagrosas
capazes de cur-la.
Atualmente, so realizados programas de estimulao precoce que
visam, favorecer o desenvolvimento motor e intelectual das
crianas com SD. Estes programas indicam melhoras no
desempenho da criana durante os primeiros anos de vida. A
estimulao precoce no a cura da SD, mas fornece as
oportunidades para o desenvolvimento dos potenciais da criana.
 Campanha Ser Diferente
Normal, da ONG Instituto Meta
Social, para a integrao de
pessoas com Sndrome de Down
 Unigranrio
Prof: Marilene

Alunos:
Ana Carolina
Andrea Meireles
Antonio Loreiro
Laura Syranouch
Lorrane Al
Luiz Fabiano
Thayane Gonalves

Fontes de pesquisas: http://www.fsdown.org.br/

http://www.cerebromente.org.br/n04/
doenca/down/down.htm/
http://www.ghente.org/ciencia/genetic
a/down.htm/