Manejo de hiperplasia suprarrenal

congnita en periodo de transicin

Carmencita Portilla Rosero
Fellow Endocrinologa
UMNG
Introduccin
Hiperplasia adrenal congnita(CAH) : trastorno en la esteroidognesis
Deficiencia de 21 hidroxilasa forma mas comn
Clasificacion: Clsicas a) Perdedora de sal b) Virilizante simple. No
El manejo de CAH implica la supresin de la
clsicas (tarda)
produccin de andrgenos suprarrenales,
El dficit detratamiento
cortisol (aldosterona) produccin
de la insuficiencia de ACTH
suprarrenal
hiperestimulacin corteza suprarrenal elevacin de los esteroides
previos al bloqueo enzimtico.
Introduccin
Terapia: remplazo de glucocorticoides y mineralocorticoides : 1. Suprimir el exceso de secrecin
ACTH 2. Reducir el exceso de esteroides sexuales SR. 3. Restaurar equilibrio de hidroelectrolitico

En los nios: optimiza el crecimiento y la maduracin sexual.

Desarrollo puberal y altura adulta completos, los parmetros auxolgicos y clnicos ya no son
pertinentes, pero persiste la necesidad de un tratamiento permanente.

Adultos: necesidades y preocupaciones cambiantes .

Problemas para anticipar en el cambio a la edad adulta

Talla baja: 1 a 2 DS x
debajo de la media. Tto
Obesidad: IMC alto a lo
inadecuado andrgenos Hiperandrogenismo :
largo de la infancia y la Hipertensin arterial
SR fusin epifisaria hirsutismo, SOP
edad adulta
prematura. El exceso de tto
con GC

Tumores testiculares TART

y de la corteza SR. 1% -4%
poblacin general. Alta
prevalencia en adultos con Infertilidad Osteopenia/Osteoporosis.
HAC. Crecimiento de
Glndulas suprarrenales

J Clin Endocrinol Metab, July 2013, 98(7):26452655

Tumores

Las TART :insuficiente terapia de reemplazo de glucocorticoides.

Alrededor del 30% de los hombres
Benignos y disminuyen en tamao tto altas dosis de glucocorticoides.
Intervencin quirrgica con un procedimiento de preservacin de los
testculos y crioconservacin del semen.
Ecografa peridica.

I.A. Hughes / Growth Hormone & IGF Research 14 (2004) S60S66

 Fertilidad
Mujeres: Hombres :

Fecundidad
Fecundidad1/ 1/Severidad CAH Supresin
SeveridadCAH Supresindedegonadotropinas
gonadotropinasx x
(clsicoprdida
(clsico prdidadedesal
sal10%,
10%, andrgenosSRSRatrofia
andrgenos atrofia
virilizantessimples
virilizantes simples33-50%
33-50%y y63-
63- testicular
testicularespermatognesis
espermatognesis
90%no noclsico)
clsico)
90% TART
TARTcausa
causaobstruccin
obstruccindedeloslos
Dispareunia,
Dispareunia,anovulacin
anovulaciny ySOP.
SOP. tbulosseminferos
tbulos seminferosy ytejido
tejido
Ciclos menstruales irregulares. testicular deterioro
testicular deteriorodel
delflujo
flujo
Ciclos menstruales irregulares. sanguneo,deterioro
deteriorofuncional
funcionaly y
Hirsutismo,
Hirsutismo, sanguneo,
ameno/oligomenorrea, acn fibrosis
fibrosis
ameno/oligomenorrea, acn

Auchus and Arlt Approach to the Adult With CAH J Clin Endocrinol Metab, July 2013, 98(7):26452655
Osteoporosis
Tratamiento a largo plazo con GC
Tratamiento a largo plazo con GC
Inhibicin de la actividad osteoblstica de DMO.
Inhibicin de la actividad osteoblstica de DMO.
Reduccin de la DMO es inversamente proporcional a dosis
Reduccin de la DMO es inversamente proporcional a dosis
acumulativas
acumulativasde deglucocorticoides.
glucocorticoides.
Mas frecuente osteopenia : influencia GC se mitiga en parte por una
Mas frecuente osteopenia : influencia GC se mitiga en parte por una
mayor
mayorexposicin
exposicinaaandrgenos
andrgenosyyestrgenos
estrgenos

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Cmo manejar el periodo de transicin?

Muchos pacientes presentan mala adherencia al tratamiento

Especialmente hombres estn virilizados completamente.
La educacin por el endocrinlogo pediatra al paciente antes de la
transferencia a un adulto es de suma importancia.

J Clin Endocrinol Metab, July 2013, 98(7):26452655

 Evaluar si los jvenes con CAH han pasado con xito de la atencin peditrica a
servicios especializados para adultos y la influencia de la introduccin de una
Clnica de Jvenes (YPC) donde el joven es presentado al endocrinlogo adulto.

Conclusiones La mitad de los jvenes con CAH referidos a servicios especializados

para adultos ya no asisten. La introduccin del endocrinlogo adulto antes de la
transferencia no tuvo ningn efecto positivo en el compromiso con los servicios
para adultos.
 La transicin de un nio con CAH al cuidado de un endocrinlogo de
adultos significa un cambio fundamental en los objetivos del
tratamiento (difcil para el paciente y su familia)
Los pacientes adultos son los nicos responsables de sus acciones,
adherencia y opciones.
La edad de transferencia : 16 a 21 aos

Guidelines for the Development of Comprehensive Care Centers for Congenital Adrenal Hyperplasia: Guidance from the CARES Foundation
Initiative International Journal of Pediatric Endocrinology Volume 2010, Article ID 275213, 17 pages
Consideraciones en etapa de transicin

Desarrollar centros de atencin integral para el paciente y la familia

conformados por especialistas endocrinologa peditrica, urologa
peditrica, ginecologa peditrica y endocrinologa adultos.
Charlas apropiadas a la edad para educar a un paciente acerca de su
trastorno, su tratamiento y cmo manejar las emergencias fuera del
hogar.

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InitiativeInternational Journal of Pediatric Endocrinology Volume 2010, Article ID 275213, 17 pages
 Objetivo: Empoderar al paciente
comprensin de su condicin

Los adolescentes :recibir

Incluir informacin: informes
genticos, edad del
diagnstico, los regmenes de
tratamiento, Cirugas genitales
y gonadales, Pronstico y
posibles complicaciones.
tiempo con el mdico sin
Educar a padres :como darle al
padres. Discutir asuntos
nio una responsabilidad
personales : menstruacin,
creciente por el cuidado de la
contracepcin, preocupaciones
salud.
de identidad de gnero ,
fertilidad
 Objetivos de la transicin
Conocer la historia mdica y quirrgica

Entender que CAH es una enfermedad de por vida heredada genticamente

Entender el rgimen de la medicacin, incluyendo los resultados de demasiada

o muy poca medicacin

Comprender la necesidad de la dosis de glucocorticoides de estrs y la

necesidad de usar manillas de identificacin de alerta mdica

Conocimiento de la historia quirrgica y de las implicaciones fsicas

Management of adolescents with congenital adrenal hiperplasia Deborah P Merke, Dix P PoppasLancet Diabetes Endocrinol 2013; 1: 34152
Consideraciones medicamentosas

Discutir las opciones de tratamiento

Toma dosis divididas de hidrocortisona dificultar adherencia
Glucocorticoides de accin ms prolongada y ms potente: aumentan los
riesgos de efectos secundarios, obesidad, intolerancia a la glucosa, prdida
sea, fragilidad de la piel, sueo e inmunosupresin.
Enfatizar que las respuestas individuales a medicamentos , y los
perodos de prueba son necesarios

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 GC tratamiento de adultos con
CAH o NCCAH
Glucocorticoides Fludrocortisona

Dosis
Dosisptima glucocorticoides Dosis
ptimadedeglucocorticoides Dosisptima
ptimadede
nonoexiste.
existe. fludrocortisonaenenadultos
adultosno no
fludrocortisona
Evitar sntomas de deficiencia sesehahaestudiado
estudiadocrticamente.
crticamente.
Evitar sntomas de deficiencia
adrenocortical en ambos sexos.
adrenocortical en ambos sexos. LaLanecesidad
necesidaddedeCM CMdisminuye
disminuye
ElElcontrol
controldedelos
lossntomas
sntomas conlalaedad
con edad
hiperandrognicos( mujeres
hiperandrognicos ( mujeres
Control:
Control: monitoreado
monitoreado por
por lala
opcionanticonceptivos
opcion anticonceptivosorales
orales
antiandrognicos). PAPAy yrenina
reninaenenlalasangre.
sangre.
antiandrognicos).

Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline.Speiser
PWJ Clin Endocrinol Metab. 2010 Sep;95(9):4133-60
 GC tratamiento de adultos con CAH o NCCAH

Prednisolona y dexametasona
son eficaces suprimir
andrgenos
Frmacos ms potentes:
impedir el crecimiento.
Uso una vez completo
crecimiento lineal

Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline.Speiser
PWJ Clin Endocrinol Metab. 2010 Sep;95(9):4133-60
Diferencias glucocorticoides
HC Diariamente proporcionan
un buen control en la mayora
de pacientes
Mala adhesin a mltiples Prednisolona dos veces al da
dosis diarias
Costo
Duracin
Dexametasona : ms efectivo
Prednisolona, 4-6 mg, es
para suprimir el exceso de
usualmente suficiente para
andrgenos , es probable que
lograr el control deseado
cause S Cushing iatrognico.
Variacin interindividual en
la respuesta
Dosis iniciales de
dexametasona deben ser de
0,25-0,375 mg / d.
Reservar dexametasona slo
para muy pocas situaciones
especficas, TARTs.
J Clin Endocrinol Metab, July 2013, 98(7):2645265
 Monitorizacin de tratamiento
Recomendacin: Sugerimos que el monitoreo del GC y el tratamiento
MC incluyan al menos un examen fsico anual y mediciones
hormonales apropiadas

Management of adolescents with congenital adrenal hiperplasia Deborah P Merke, MD and Prof. Dix P Poppas, MD Lancet Diabetes Endocrinol. 2013 December ;
1(4): 341352.
 Seguimiento
Recomendaciones
Recomendaciones
SeSesugiere
sugiereuna
unahistoria
historiaginecolgica
ginecolgicay yun unexamen
examenbajo bajoanestesia
anestesiaenen
mujeresadolescentes
mujeres adolescentescon conCAH.
CAH.
NoNosesesugiere
sugiereeleluso
usorutinario
rutinariodedelalaUS
USplvica
plvicaenenpacientes
pacientesCAH
CAHconcon
ciclos menstruales regulares
ciclos menstruales regulares . .
Sugerimos
Sugerimosquequeloslosvarones
varonescon
conCAHCAHclsico
clsicosean
seanexaminados
examinados
peridicamentedesde
peridicamente desdelalaadolescencia
adolescenciapara paradetectar
detectartumores
tumoresdede
remanentesadrenal
remanentes adrenaltesticular
testicularpor
porUSUS

Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline.Speiser PWJ Clin Endocrinol Metab. 2010
Sep;95(9):4133-60
 Si no queremos esto