Anatomia i funcia organelor unei

persoane sunt determinate de

informaia genetic. Fiecare specie,
fie c este vorba de plante sau
animale, are o fundaie genetic,
format din cromozomi. Acetia
reprezint structuri de dimensiuni
relativ mari, raportat la scar
microbiologic, formate din ADN. Ca
i aspect, un cromozom are
aproximativ forma literei X, iar ADN-ul
component este fragmentat n gene.
Poziia genelor este fixa n cadrul
aceleiai specii. La om exist 46 de
cromozomi, grupai n perechi, 23 de
la mam i 23 de la tat.
Frecventa si gravitatea bolilor genetice in
populatie:
5-8% din persoanele sub 25 de ani au o boala
determinata sau conditionata genetic.
Bolile genetice sunt numeroase, afectind orice
organ, la orice virsta.
Ele sunt boli cronice ('de o viata') si deseori
grave, producind un handicap fizic, motor,
senzorial sau mental
Datorita frecventei ridicate (cel putin 1:20 nn)
si a caracterului invalidant ce implica cheltuieli
mari, bolile genetice sunt considerate
probleme majore de sanatate publica.
1. Maladiile numerice autozomale:
Sindromul Down, cea mai comun anomalie cromozomial, poart numele
medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dat, n mod
tiinific, ntr-un articol aprut n1866. Abia n 1959 se descoper existena unei
anomalii congenitale care, n aproximativ 93 %din cazuri, apare din cromozomul
suplimentar 21. n cazul persoanelor cu acest sindrom, n loc de 23 de perechi sau
46 de cromozomi n fiecare celul, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi3
cromozomi de tip 21 ntr-o celula in loc de 2, maladia numindu-se i Trisomia 21.
 Trisomia 18, numit i sindromul Edwards dup numele lui John Hilton
Edwards, cel care a descris-o pentru prima oar n anul 1960, este o
anomalie cromozomial autosomal, cauzat de prezena n plus a unui
cromozom la perechea 18. Trisomia 18 afecteaz n proporie de 80%
fetele i apare odat la aproximativ 6000-8000 de nateri vii. Ea este mult
mai frecvent la concepie, ns sarcinile fie se opresc din evoluie, fie se
opteaz pentru ntreruperea de sarcin asumat (n Europa, 90% dintre
cazurile diagnosticate prenatal cu trisomie 18).
 Trisomia 13 este o anomalie cromozomial rezultat din prezena unui
cromozom n plus la a treisprezecea pereche cromozomial, n unele sau
toate celulele organismului uman. Mai poart i denumirea de Sindrom Patau,
dup geneticianul Klaus Patau, primul care a raportat prezena celui de-al
treilea cromozom 13. Ca i n cazul trisomiei 18, statisticile arat c doar 5-
10% dintre copiii nscui vii cu sindrom Patau supravieuiesc pn la prima
aniversare. Cei mai muli copii mor n primele sptmni sau luni de via, iar
rata de supravieuire a sczut n ultimele decenii datorit refuzului unor
uniti medicale de a acorda tratament medical complet n astfel de cazuri.
2. Maladii numerice heterozomale:
Sindromul Turner se datoreaza lipsei unui cromozom, individul respectiv avnd 45
de cromozomi. Este vorba de un cromozom sexual, cromozomul X.
Boala are o mare mortalitate, 95% dintre aceste sarcini terminndu-se n avort
spontan. Dar, dac se nasc, persoanele afectate pot supravieui chiar o lung perioad
de timp, uneori fiind diagnosticate la pubertate, odat cu apariia problemelor de ciclu
menstrual.
Toi cei afectai au fenotip feminin, adica arat de sex feminin, dar sexul genetic este
incomplet, dat fiind ca posed numai unul dintre cei doi cromozomi sexuali, ntotdeauna
un X.
Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o
tulburare genetica ce afecteaza sexul
masculin. In acest sindrom baietii au unul
sau mai multi cromozomi x in plus fata de
normal.
Sexul masculin are urmatoarea formula
genetica: un cromozom X si unul Y.
Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter
au inca un cromozom X.
In cazuri rare, unii barbati pot avea trei
sau patru cromozomi X, sau mai multi
cromozomi Y. Multi barbati cu
un cromozom X in plus nu stiu acest lucru
si duc o viata normala.
Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi
ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom
XXY. Acest sindrom poate aparea in
proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de
masculi.
 Sindromul Triplu X (cunoscut ca i trisomia X sau sindromul XXX)
reprezint o form de variaie cromozonal caracterizat prin prezena n plus a
unui cromozom X n fiecare celul a unei femei. O formaiune de tip mozaic
intervine doar acolo unde un procent din celulele corpului conin trei cromozomi
X n timp ce restul conin doi cromozomi X. Extinderea n care un individ este
afectat de acea stare va depinde n ntregime de proporia de la XXX la
XX. Sindromul Triplu X rezult prin diviziunea unei celule reproductive a unuia
dintre prini i apare o dat la 1000 de nou-nscui de gen feminin. Spre
deosebire de majoritatea afeciunilor cromozomiale (cum ar fi sindromul Down),
nu exist nicio diferen care se poate distinge cu ochiul liber ntre cei cu
sindromul Triplu X i restul populaiei de sex feminin.
Sindromul Triplu X nu este motenit, dar de obicei apare n timpul
formrii celulelor reproductive. O eroare n diviziunea celulelor numit
nondisjuncie poate duce la celulele reproductive cu cromozomi suplimentari.
De exemplu, o celul de ovocit sau sperm poate obine o copie suplimentar
a cromozomului X ca i rezultat al non-disjunciei. Dac una dintre aceste
celule contribuie la conceperea genetic a copilului, acesta va avea un
cromozom X suplimentar n fiecare dintre celule. n unele cazuri, trisomia X are
loc n timpul diviziunii celulare n dezvoltarea timpurie a embrionului.
Unele femei cu sindromul Triplu X au un cromozom suplimentar X doar n unele
din celule lor. Aceste cazuri sunt numite 46, XX/47 sau mozaicuri XXX.