ENFERMEDADES

CONGENITAS Y
GENETICA
(MUTACIN)
 Enfermedades Congnitas y Genticas
(Mutaciones)

Enfermedades Congnitas:

Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta

desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno
durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o
como consecuencia de un defecto hereditario.

Algunas Enfermedades Congnitas

Escpula elevada
Secuestro broncopulmonar
Sndrome de Ho KaufmanMcalister
Sndrome del cido valproico fetal
Sndrome de Poland
Sndrome del cido valproico fetal
Tritanomala
 Escapula Elevada

Es una enfermedad congnita rara, consiste en una posicin anormalmente alta con
respecto al trax y al cuello del nio de la escpula.
Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario.
 Secuestro Broncopulmonar
Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad congnita de una porcin del
pulmn que est separada del resto del parnquima pulmonar, recibiendo su aporte
sanguneo de una arteria sistmica.
 Sndrome de Ho KaufmanMcalisterSyndrome

Es un sndrome raro de malformacin congnita en el que los bebs nacen con labio
leporino, micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardaca congnita, dislocacin
de caderas, peron dislocado, polidactilia pre axial de los pies, patrones drmicos
anormales y el ms destacable, ausencia de tibia.
 Sndrome del cido Valproico
Fetal
El sndrome del cido valproico fetal o embriopata por cido valproico es un conjunto
de malformaciones congnitas presentes en un feto por exposicin durante el primer
trimestre del embarazo al cido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural.
 Tritanomala
La tritanomala es una anomala visual congnita que afecta a la visin de los
colores. El individuo que la presenta tiene reducida capacidad para distinguir la
diferencia entre algunos tonos de azul y amarillo.
 Sndrome de Poland
El Sndrome de Poland es una enfermedad de carcter raro y congnito en el que se ve
afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el
primero en investigarla clnicamente en 1841
 Enfermedades Genticas
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por
una alteracin del genoma. Una enfermedad gentica puede ser hereditaria o no;
si el gen alterado est presente en las clulas germinales (vulos y
espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el
contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.
 Cul es la causa de las enfermedades genticas?

Pueden ser hereditarias, como acabamos de explicar, en cuyo caso son

congnitas (estn presentes ya al nacer), aunque al principio no sean
perceptibles. Hay otros trastornos que no son heredados pero que aparecen
espontneamente a raz de mutaciones producidas durante la divisin de las
clulas y que son capaces de provocar enfermedades.

Cmo se heredan las enfermedades?

Algunos casos de enfermedades genticas se heredan en las familias durante
varias generaciones, lo cual se puede detectar examinando los antecedentes
familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma repentina sin que haya casos
previos en la familia, esto puede ser debido a la aparicin de una alteracin
espontnea
 ALGUNAS ENFERMEDADES GENETICAS
Sndrome de Angelman
Sndrome de Down
Fibrosis qustica
Hemofilia
Sindrome de Klinefelter
Distrofia Muscular de Duchenne
Sindrome de Patau
Enfermedad de Tay-Sachs

El Sndrome de Angelman

El sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica

caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad
lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa,
escasa coordinacin motriz, 1 al 15 mil nios sufren de este
sndrome.
La Hemofilia El Sndrome de Down
Enfermedad de Tay-Sachs Fibrosis Qustica
 Distrofia Muscular de Duchenne
Los sntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran tpicamente antes de
los 6 aos. La condicin causa fatiga y debilidad de los msculos, la cual comienza en
las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los
que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 aos. Por alguna razn la
condicin afecta en su mayora a nios con sntomas tales como dificultades del
corazn y respiratorias, deformidad del trax-espalda y potencial retraso mental.
 Mutacin
Es todo cambio en la informacin hereditaria. Esto es, ser una mutacin todo cambio que
afecte al material gentico: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse
tanto en clulas somticas como en clulas germinales, en estas ltimas tienen mayor
transcendencia.
 Los tipos de mutaciones
Mutacin Gnicas
Una mutacin se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucletido o en la
organizacin del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variacin en las
caractersticas de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta
de manera espontnea y sbita o por la accin de mutgenos.

Mutaciones cromosmicas

Pueden denominarse mutaciones cromosmicas a aquellas que afectan una parte de uno o
varios cromosomas o bien que implican un reordenamiento o translocacin.
 CONCLUSIN
Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento del
nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia
polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas.

Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante
la gestacin, pueden tener hijos con cardiopatas congnitas y otros problemas.

Muchas malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas mediante

ciruga. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de
desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la
escoliosis congnita.