Alteraciones Gnicas

Alteraciones numricas.
Alteraciones
cromosmicas
Malformaciones
congnitas
 Alteraciones gnicas

Producidas por la alteracin de ciertos

genes. Pueden ser a su vez:

Autosmicas.
Ligadas al sexo.
Influidas por el sexo.
 Alteraciones gnicas
Autosmicas

Afectan a genes localizados en los 22

pares de autosomas.
Afectan por igual a hombres y a mujeres.
Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.
 Alteraciones gnicas
autosmicas

Dominantes: Recesivas:
Polidactilia. Albinismo.
Sindactilia. Fibrosis qustica.
Braquidactilia. Anemia falciforme.
Acondroplasia.
Polidactilia

Alteracin del alelo

que controla el n
de dedos.
Consecuencia:
presencia de 6
dedos en manos y
pies.
Sindactilia

Unin de los dedos, de

manos o de pies.
 Braquidactilia

Un alelo autosmico dominante produce la

formacin de dedos cortos.
 Acondroplasia

Es el tipo ms frecuente de
enanismo que existe,
caracterizado por un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la
longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmnico:
macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamao normal del
tronco, entre otras
irregularidades fenotpicas.
 Albinismo

Alteracin debida a
un alelo recesivo
que produce la
despigmentacin
de la piel, los ojos y
el pelo.
(Imposibilidad de
sintetizar melanina)
 Fibrosis Qustica

Enfermedad hereditaria debida

a un alelo recesivo, que
provoca la acumulacin de
moco espeso y pegajoso en
aparato respiratorio, digestivo y
reproductor.
Anemia falciforme

Enfermedad que afecta la

hemoglobina, de origen gentico y
se da por la sustitucin de un
aminocido en su conformacin,
esto provoca que a baja tensin de
oxgeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva
forma provoca dificultad para la
circulacin de los glbulos rojos,
por ello se obstruyen los vasos
sanguneos y causan sntomas
como dolor en las extremidades.
Los glbulos rojos tambin
padecen de una vida ms corta
provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
 Alteraciones gnicas
ligadas al sexo

Ligadas al
cromosoma X: Ligadas al
cromosoma Y:
Hemofilia.
Ictiosis
Daltonismo.
Hipertricosis
Distrofia muscular auricular.
de Duchenne
 Hemofilia

Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen

en la coagulacin de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se
localiza en el cromosoma X.
 Daltonismo
Enfermedad consistente en la dificultad para
diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante
se encuentra en el cromosoma X.
 Distrofia muscular
de Duchenne

La distrofia muscular de
Duchenne es una enfermedad
hereditaria con un patrn de
herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que es mucho
ms comn en hombres que en
mujeres.
 Alteraciones ligadas
al cromosoma Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se
encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que
slo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos
son:
Hipertricosis auricular.
Ictiosis.
Hipertricosis auricular
 Ictiosis

Es una enfermedad cutnea de origen

gentico, que es relativamente comn, y
provoca que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez.
 Alteraciones gnicas
influidas por el sexo

El carcter autosmico presenta

diferente dominancia dependiendo del
sexo del individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechn de
pelo blanco en la cabeza (Sndrome de
Waardenburg).
Calvicie

Sndrome de Waardenburg
 Alteraciones numricas
o genmicas

Consisten en la alteracin en el nmero

de cromosomas de la especie. Pueden
ser:
Euploidas.
Aneuploidas.
 Euploidas

Consiste en la alteracin en el nmero

de juegos cromosmicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en humanos.
Pueden ser:
Monoploidas (n).
Poliploidas: 3n, 4n, 6n,
Triploida (3n)
 Aneuploidas

Afectan al nmero de cromosomas. Las

ms frecuentes son las trisomas (2n+1)
Pueden ser:
Aneuploidas autosmicas
Aneuploidas heterocromosmicas.
 Aneuploidas

Sexuales:
Autosmicas:
Sndrome de Turner.
Sndrome de Down.
Sndrome del triple X.
Sndrome de Edwards.
Sndrome de duplo Y.
Sndrome de Patau.
Sndrome de Klinefelter.
 Sndrome de Down
Trisoma del par 21
 Sndrome de Edwards
Trisoma del par 18.
Anomalas presentes en los casos con Sndrome de Edwards
 Sndrome de Patau

Trisoma del par 13.

Sndrome de Turner
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.
Cuadro clnico del Sndrome de Turner
 Sndrome de triple X

Mujeres con trisoma del cromosoma X.

Signos y sntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser frtiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecfico
 Sndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
Agresividad
 Sndrome de Klinefelter

Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Anomalas fenotpicas en el Sndrome de Klinefelter
 Alteraciones cromosmicas

Se producen por una alteracin en la

estructura de los cromosomas. Las ms
frecuentes son:
Delecciones.
Duplicaciones.
Inversiones.
Translocaciones.
Deleciones

Sndrome de Cri- Sndrome de

du-chat. Boca de carpa.
Deleccin del Delecin del brazo
brazo corto del corto del
cromosoma 5. cromosoma 18.
(Cariotipo 5p-) (Cariotipo 18p-)
Sndrome de Cri du chat
Sndrome de Boca de carpa
 Malformaciones congnitas

Son alteraciones de la forma, estructura

o del tamao de los rganos durante el
desarrollo fetal del individuo.
Pueden ser hereditarias y/o producirse
por un factor ambiental (medicamentos,
radiaciones, etc.)
Sndrome de Hay-Wells
Holoprosencefalia
Sndrome de Pfeiffer Sndrome de Feminizacin testicular
Sndrome de Proteus

Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Sndrome de Proteus