Definisi

sekelompok penyakit/kelainan herediter

yang heterogen disebabkan oleh adanya
defek produksi hemoglobin normal, akibat
kelainan sintesis rantai globin dan biasanya
disertai kelainan morfologi eritrosit dan
indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
 klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :
 Cont...
Molekul

homozigot (o/mayor)
HbH disease Homozigot (mayor)
(/+) karier thalasemia
Karier thalasemia Intermediet
(-/)
 Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau
mutasi pada gen globin atau

produksi rantai globin berkurang atau tidak

terbentuk
 patofisiologi

Hb 2 pasang rantai globin yang terikat

dengan hem

globin terdiri dari 4 rantai :

1. Rantai
2. Rantai
3. Rantai
4. Rantai
 Jenis-jenis hemoglobin
Hb A (22)
Hb A2 (22)
Hb F (22)
 Cont...
Rantai globin diatur oleh :
a)Gen globin dikromosom 16
b)Gen globin kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai

nukleotida basa
 Sintesis rantai globin
takseimbang

Pengendapan rantai globin

pada eritroid prekursor di SST

Tidak efektif eritropoiesis

Eritropoitin meningkat

Kerusakan darah merah

Penghancuran SDM yang cepat
 Gejala klinis
Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor
2. thalassemia minor

Gejala umum :
Pucat
Lemas
Nafsumakan menurun
Infeksi berulang
 Thalasemia
Homozigot thalasemia
Sindrom hidrops Hb barts (Hb barts 80%)
Terjadi didalam rahim
Bila hidup tidak berlangsung lama
Hidrops fetalis dengan edem permagna
Hepatosplenomegali
Kadar Hb 6-8 g/dl
Disertai toksemia gravidarum
HbH disease (thalasemia /+)
Anemia sedang
Splenomegali sedang

Karier thalassemia (-/)

Asimtomatis
Anemia hipokromik ringan
MCV dan MCH turun
 Thalassemia
Thalasemia : di bagi 2
1. Cukup mendapat tranfusi
pertumbuhan dan perkembangan normal
Splenomegali tidak ada
Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila
tranfusi adekuat)
 Cont...
Bila tranfusi tidak adekuat

penumpukan besi mengakibatkan :

Pertubuhan dan perkembangan terganggu
Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

 Cont...

2. Dengan anemia sejak anak-anak

Pertumbuhan dan perkembangan
terhambat
Mudah terinfeksi
Splenomegali yang proresif
Trombositopenia
Deformitas tulang kepala dengan zigoma
yang menonjol (facies mongoloid)
 Diagnosis
I. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia:
Pucat
gangguan nafsu makan,
perut membesar ( pembesaran lien dan hati)
gangguan tumbuh kembang
II. Pemeriksaan fisis
Pucat
Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
Dapat ditemukan ikterus
Gangguan pertumbuhan
Splenomegali dan hepatomegali yang
menyebabkan perut membesar
III. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
Gambaran morfologi eritrosit :

Mikrositik hipokromik, polikromasi,

sel target, basophilic stippling
anisositosis berat benda Howell-Jolly
Mikrosferosit poikilositosis dan sel
target.

Retikulosit meningkat.
 Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

Peripheral blood in iron deficiency anemia
2. Sumsum tulang
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan
normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian
biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

3. Pemeriksaan khusus
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien
thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb
total).
4. Pemeriksaan lain
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end,
korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :
perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.
 facies mongoloid)
The classic "hair on end" appearance on
plain skull radiographs
 PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%
dosis 25-50 mg/kg BB/hari
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian
kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi
 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai

antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Splenomegali peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
Hipersplenisme peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
BB/tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai
9,5 g/dl.
mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
 pemeriksaan kadar
feritin setiap 1-3 bulan
Efek samping kelasi
besi

Anemia kronis
dan kelebihan
zat besi
 Prognosis
Didasarkan pada:
jenis thalassemia
Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
TERIMA KASIH