Sunteți pe pagina 1din 59

MALFORMAIILE APARATULUI

URINAR I GENITAL MASCULIN


I. Malformaiile rinichiului
Malformaiile rinichiului sunt reprezentate de anomaliile congenitale care
afecteaz poziia, forma i structura organului. Acestea apar n perioada
embrio-fetal i pot fi diagnosticate prenatal, la natere sau n cursul vieii
copilului sau adultului.

Clasificare

1. Anomalii de numr
2. Anomalii de ascensionare
3. Anomalii de form i fuziune
4. Anomalii chistice renale
5. Anomalii ale vascularizaiei renale
6. Anomalii de rotaie
7. Anomalii de volum i structur
Anomalii de numr
Agenezia renal bilateral

Absena parenchimului renal, bilateral, diagnosticat prenatal prin


metode imagistice sau constatat la necropsie

ntlnit foarte rar


Poate fi asociat cu alte anomalii congenitale, cum ar fi hipoplazia
pulmonar, oligohidramnios, atrezie ureteral, formnd sindromul
Potter
Incompatibil cu viaa
Impune evaluarea ecografic n trimestrul al doilea sau al treilea de
sarcin
Agenezia renal unilateral

Absena unilateral a parenchimului renal cu prezena unui rinichi normal pe partea opus

Asimptomatic n majoritatea cazurilor


Se asociaz cu absena complet a mugurelui ureteral ipsilateral

Diagnostic
oecografie sau examen CT
oeste necesar evaluarea aparatului urinar - se asociaz frecvent cu agenezia renal
unilateral

Tratament
nu este amenintoare de via
afeciunile care se grefeaz pe un rinichi unic sunt mult mai severe
Rinichiul supranumerar
anomalie rar caracterizat prin prezena a 3 sau mai muli rinichi la un
individ

o Rinichiul supranumerar prezint parenchim, pedicul vascular distinct i


cale excretorie separat
o n o treime din cazuri, implantarea ureterului supranumerar poate fi ectopic
la nivelul vezicii urinare sau extravezical

Diagnostic - ecografic, cistoscopic sau CT

Tratament - se adreseaz cazurilor complicate obstructiv, infecios sau rareori


tumoral
Anomalii de ascensionare

Anomaliile de ascensionare se caracterizeaz prin poziia anormal a


rinichiului, acesta ascensionnd parial sau deloc din zona sacrat unde
se formeaz

Ectopia renal simpl

Forme anatomice
1. Ectopia renal toracic
2. Ectopia renal nalt subdiafragmatic
3. Ectopie renal lombar inferior
4. Ectopie renal pelvin
5. Ectopia renal bilateral
Tablou clinic
o descoperire imagistic ntmpltoare
o colic renal
o infecii urinare joase recurente
o hematurie macroscopic
o incontinen de urin (anomalii de implantare ureteral)

Diagnostic
ecografic
CT sau IRM
intraoperator

Tratament - se adreseaz malformaiilor asociate sau complicaiilor litiazice,


infecioase sau tumorale
Ectopia renal ncruciat

Rinichiul ectopic depete linia median, trece de partea opus i se deschide n


vezic n poziie anatomic normal. n 90% din cazuri rinichiul ectopic fuzeaz
cu rinichiul de pe partea respectiv

Tablou clinic
omajoritatea pacienilor sunt asimptomatici
ohematurie sau colic renal (malformaii complexe sau litiaz)
Diagnostic
imagistic (ecografie abdominal, CT sau IRM)
ureteropielografie
cistoscopia - orifiicii ureterale n poziie normal, existena unui reflux vezico-
ureteral asociat
Tratament - se adreseaz malformaiilor asociate sau complicaiilor litiazice,
infecioase sau tumorale
Anomalii de form i fuziune

Asocierea de anomalii de form, poziie i de rotaie n care nu se regsesc


dou uniti renale distincte, parenchimul renal fiind o mas unic, compact
sau unit printr-un istm

Rinichiul n potcoav

Fuziunea rinichilor la nivelul polilor inferiori n majoritatatea cazurilor sau,


mai rar, prin unirea polilor superiori.

Frecven: 0,25% din populaie, de dou ori mai frecvent la brbai


Caracteristici clinico-imagistice

a. rinichii sunt situai mai jos dect normal, cu istmul la nivel L3-L4

b. n cazul simfizei polare inferioare, axele longitudinale ale rinichilor sunt orientate
oblic, n jos i medial, pe cnd n simfiza polar superioar axele longitudinale sunt
oblice n jos i lateral

c. bazinetele sunt rotate anterior, cu calicele normale ca numr i rspndite n toate


direciile n spia de roat

d. ureterele prezint implantare nalta n bazinet, cu un traiect anterior de istm

e. calicele inferior i mijlociu ocup o poziie inferioar fa de jonciunea


pieloureteral

f. pediculul vascular este ramificat existnd frecvent 4-5 pediculi arteriali cu originea
n aort, arterele iliace comune, arterele hipogastrice

g. se asociaz cu alte anomalii, n special vasculare i ureterale


Rinichi n potcoav (UIV)
Tablou clinic
o frecvent asimptomatic
o dureri abdominale difuze cu iradiere lombar
o tulburri gastrointestinale
Semnul Rovsing: dureri abdominale i senzaie de vom sau chiar vrsturi la
hiperextensia prelungit a coloanei vertebrale lombare

Diagnostic
Ecografic
UIV
CT sau RMN

Tratament - Se adreseaz complicaiilor. Abordul chirurgical deschis: anterior


transperitoneal
Anomaliile chistice renale

Pung lichidian bine delimitat, cu perete propriu, coninut seros sau hematic i
cptuit cu epiteliu uni sau pluristratificat

Boli chistice renale cu determinism genetic

Boala polichistic renal autozomal recesiv (BPRAR/ARPKD)

odebut: forme perinatale, juvenile sau ale adultului


oincidena:1 la 50.000 nou-nscui
odezvoltarea chistelor - bilateral (dimensiuni sub 2 mm) - aspect de burete + fibroz
hepatic congenital
opediculul vascular, bazinetul i ureterul sunt normale
Tablou clinic
o Nou nscut: Sd. Potter + hipoplazii i atelectazii pulmonare. Deces prin
insuficien renal i respiratorie
o Tardiv: insuficien renal, hipertensiune sistemic + fibroza hepatic i
hipertensiunea portal asociat

Diagnostic
ecografia intrauterin - dou mase renale voluminoase omogen hiperecogene
nou-nscut i copilul mic ecografie, CT i RMN

Tratament
nu exist terapie curativ
tratament pentru HTA, insuficien renal cronic (hemodializ i transplant
renal)
insuficiena hepatic i hipertensiunea portal asociate - tratament specific

Sfatul genetic - se adreseaz prinilor care trebuie informai c, statistic, fiecare


copil pe care l vor mai avea prezinta un risc de 25% de a dezvolta aceast
boal
Boala polichistic renal autosomal dominant (BPRAD/ADPKD)

ocea mai frecvent boal genetic renal, cu o inciden de 1/500-1/1000 la nivel


mondial

omanifest n decadele 3-4 ale vieii

oevolueaz spre insuficien renal la 50% dintre pacieni

ose asociaz cu alte anomalii

orinichii sunt mrii de volum i cresc progresiv - 3.000-4.000 g

ospre deosebire de BPRAR, chisturile hepatice comprim, dar nu afecteaz


parenchimul, funcia ficatului nefiind alterat
Tablou clinic
hematurie micro- sau macroscopic
dureri n flancuri
HTA - 60% din pacieni
insuficien renal
suprainfecie chistic - febr, frison i alte semne de infecie urinar
chistele hepatice - de obicei asimptomatice. Pot cauza hipertensiune portal i varice
esofagiene
Diagnostic
ex. clinic primordial. Ancheta familial, antecedentele de AVC, HTA i insuficiena
renal
imagistic suspiciune: chiste renale bilaterale, trei sau mai multe chiste hepatice,
anevrisme cerebrale sau un chist solitar la nivelul arahnoidei, glandei epifize,
pancreasului i/sau splinei
Tratament
Igieno-dietetic: regim hipoproteic, hiposodat i cura de diurez ~2 litri/zi
Medical: pentru HTA, PNA, infeciile intrachistice i controlul durerii
Chirurgical: n caz de complicaii sau patologii asociate
Sfatul genetic - Pacientul nou diagnosticat trebuie informat despre boal i caracterul
ereditar al acesteia. Pacienii tineri, care doresc s aib copii, vor fi informai asupra
bolii, iar gravidelor li se va propune analiza genetic. Prezena genei mutante la ft poate
ridica indicaia de ntrerupere de sarcin
Chistul renal simplu (CRS)

Formaiune chistic rotund sau ovalar, de dimensiuni variabile, unic sau multipl, de obicei
unilateral, situat de obicei la periferia rinichiului, mai rar n interiorul lui
Tablou clinic
ode obicei asimptomatic
ola dimensiuni mari poate determina dureri abdominale surde
oevacuarea coninutului n calea excretorie determin apariia hematuriei
opoate determina apariia hipertensiunii arteriale secundare prin compresie vascular
oDiagnostic
Ecografie
Criteriile ecografice stabilite n diagnosticul chistului simplu, necomplicat:
absena ecourilor intrachistice
prezena unor contururi bine delimitate, suple, cu form rotund ovalar i distribuie omogen a
semnalului la nivelul chistului
Rinichi polichistic
Rinichi polichistic gigant
Clasificarea Bosniak a chisturilor renale
Chist renal voluminos (UIV)
Tratament

o depinde de mrime, poziie, rsunetul clinic

o chistul necomplicat, asimptomatic i la care cancerul renal s-a exclus nu


necesit tratament chirurgical

o apariia complicaiilor sau a simptomelor recomand enucleerea chistului,


prin abord chirugical clasic sau laparoscopic, sau evacuarea percutanat i
sclerozarea cavitii cu ageni sclerozani

o indicaia de nefrectomie se impune chisturilor Bosniak III-IV, ntruct exist


un risc ridicat de degenerare malign
II. Malformaiile ureterale

Clasificarea malformaiilor ureterale


1. Anomalii de numr
2. Anomalii de structur
3. Anomalii de calibru
4. Refluxul vezico-ureteral (RVU)
5. Anomaliile jonciunii pieloureterale
6. Anomalii de poziie i deschidere
Agenezia ureteral

este nsoit de absena rinichiului ipsilateral.


Poate fi uni sau bilateral, ultima fiind
incompatibil cu viaa
Duplicitatea pieloureteral completa ren duplex

Prezena unui sistem dublu pielocaliceal ce dreneaz aceeai mas


metanefrogen i care se continu cu dou uretere distincte, cu implantare
vezical prin dou orificii

Sistemul superior se mai numete i pielon superior, iar cel inferior, pielon
inferior

Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice, anomalia fiind descoperit


ntmpltor imagistic

Tratamentul este rezervat cazurilor complicate obstructiv sau cu incontinen


urinar secundar implantrii ectopice
Duplicitatea pieloureteral incomplet

Prezena unui sistem dublu pielocaliceal tributar aceleiai mase metanefrogene


i care se continu cu dou uretere separate, ce se unesc nainte de implantarea
vezical

Aspect n forma de Y- ureter fisus

Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice

Cea mai frecvent form de manifestare clinic este infecia urinar cu tendin
de recidiv, mai ales la femei

Tratamentul este rezervat cazurilor complicate


Duplicitate pieloureteral stng incomplet
Duplicitate pieloureteral bilateral (UIV)
Ureterocelul

reprezint dilataia chistic a ureterului intramural

ureterocelul poate fi ortotopic dac apare pe o unitate renoureteral normal,


iar ureterul prezint implantare vezical anatomic sau ectopic, dac apare pe un
rinchi duplex

de regul este asimptomatic, ns se poate complica, mai ales la copii, cu ITU i


litiaza urinar sau litiaz n ureterocel

diagnostic: ecografie prenatal sau postnatal, cistografia anterograda i


retrograd micional
Calcul n ureterocel (UIV)
Megaureterul

dilataia ureterului, parial sau total

Clasificare
1. megaureter de tip obstructiv,
2. megaureter de tip reflux
3. megaureter fr reflux i fr obstructie
4. megaureterul de tip obstructiv i de reflux
Megaureterul
La copil sunt frecvente strile febrile neexplicate, infeciile urinare recidivante,
tulburrile digestive i ntrzierea staturoponderal
La adult se manifest prin dureri lombo-abdominale nespecifice, ITU recidivante,
sindrom febril prelungit i uneori hipertensiune reno-vasculara

Diagnostic

Ecografia - apreciere morfologic excelent a rinichilor, cu precizarea gradului de


dilataie pielo-caliceala, a indicelui parenchimatos i decelarea unei eventuale litiaze
asociate
Evaluarea vezicii urinare - starea detrusorului, prezena rezidiului vezical i a unui
eventual ureterocel
Cistouretrografia micional - obiectivarea refluxului vezico-ureteral i a unei
eventuale obstrucii subvezicale
Scintigrafia renal n dinamic - eventual cu administrarea de furosemid, reprezint
o prob excelent morfologic, mai ales la copii, ce permite i estimarea relativ a
funciei renale
Megaureterul

Tratament

Supravegherea nou-nscuilor - remisiunea spontan poate depi 85% din cazurile


diagnosticate prenatal. Tratamentul infeciilor urinare este obligatoriu

Tratamentul chirurgical - este rezervat cazurilor n care caracterul obstructiv al


megaureterului determin degradarea progresiv a funciei renale ipsilaterale. Rezecia
poriunii de ureter stenozate i reimplantare ureteral antireflux pn la nefrectomie
total n funcie de gradul de afectare a parenchimului renal

Megaureterul secundar - tratamentul se adreseaz cauzei primare. Pentru


recuperarea i prezervarea parenchimului renal restant se pot efectua nefrostomii de
drenaj sau derivaii urinare supravezicale
Refluxul vezico-ureteral (RVU)
Pasajul retrograd al urinii din vezic spre ureter i ulterior spre rinichi
secundar incompetenei mecanismelor antireflux

Clasificare

reflux de grad I: refluxul este numai n ureter, cu dilataie variabil;


reflux de grad II: refluxul ajunge n bazinet, fr dilatarea sistemului colector,
papilele fiind normale;
reflux de grad III: dilataie moderat a ureterului cu sau fr sinuoziti; dilataie
moderat a sistemului colector; calice normale sau minim deformate;
reflux de grad IV: dilataie moderat a ureterului cu sau fr sinuoziti; dilatare
moderat a sistemului colector; calice aplatizate, dar cu amprenta papilelor nc vizibil;
reflux de grad V: dilataie sever cu sinuoziti ale ureterului i dilataie marcat a
sistemului colector; reflux intraparenchimatos cu subierea parenchimului;
Refluxul vezico-ureteral (RVU)
Tablou clinic
Copilul mic - infecii urinare acute febrile, asociate cu grea, vrsturi i dezvoltare
insuficient
Adult - manifestrile urinare acute sunt estompate, predominnd HTA i
simptomatologia pielonefritei cronice secundar nefropatiei de reflux

Diagnostic

Examinarea ecografic aspectul rinichilor, gradul de dilatare a cavitilor renale,


prezena litiazei
Uretrocistografie retrograd orificiile ureterale incompetente apar sub form de
"gaur de golf
Cistouretrografie micional obligatorie n diagnosticul RVU, evideniaz gradul
afectrii renale, permite diagnosticul diferenial dintre refluxul pasiv i cel activ
Scintigrafia renal n dinamic, eventual cu administrarea de furosemid, obiectiveaz
afectarea parenchimului renal
Cistoscopia este obligatorie, oferind date utile despre orificiile (poziie, morfologie),
lungimea traiectului submucos i evideniaz eventualele leziuni asociate (cistit,
ureterocel, diverticul sau valv de uretr posterioar)
Refluxul vezico-ureteral (RVU)

Tratament

1) crearea unui sistem de joas presiune n cile urinare superioare


2) meninerea urinii sterile.

RVU de grad mic se poate rezolva spontan sub tratament conservator, iar cele de grad
mai mare necesit tratament endourologic sau chirurgical
Tratamentul conservator va include antibioprofilaxie, hidratare, miciuni frecvente i
evitarea constipaiei
Tratamentul chirurgical const n reimplantare uretero-vezical printr-un procedeu
antireflux sau nefroureterectomie total, dac rinichiul este compromis
Tratamentul endoscopic transuretral al RVU - injectarea n orificiul ureteral de colagen,
teflon, etc, n vederea crerii unui mecanism antireflux
Anomaliile jonciunii pieloureterale
Entitate anatomo-clinic ce se caracterizeaz prin ngustarea congenital a lumenului
jonciunii pieloureterale, genernd hidronefroz
Cea mai frecvent malformaie a aparatului urinar superior (1/1.500 de nou-nscui)

Tablou clinic
diagnosticul este stabilit tardiv, la aduli, ntruct majoritatea pacienilor sunt
asimptomatici
nefralgii de intensitate moderat sau prin colic renal, infecie urinar, mergnd
pn la palparea unei mase lombare reprezentate de rinichiul mrit de volum
Diagnostic
Ecografia fetal (dup a 15-a sptmn de via intrauterin) evalueaz distensia
pielocaliceal i gradul de afectare a parenchimului renal
UIV, CT i IRM certific diagnosticul de disfuncie congenital de JPU, evalueaz
nivelul hidrodistensiei i gradul de afectare a funciei renale
Tratament
n stadiile incipiente ale hidronefrozei congenitale se urmresc evoluia i gradul de
afectare a functiei renale (clinic i imagistic)
Stadiile avansate beneficiaz de tratament chiurgical, indicaia de elecie fiind
pieloplastia deschis sau laparoscopic. n caz de afectare sever a funciei renale se
practic nefrectomia
Stenoz de JUP (UPR)
III. Malformaiile vezicii urinare

1. diverticulii vezicali congenitali


2. extrofia vezical.
3. agenezia vezicii urinare
4. vezica septat (dubl, n clepsidr)
5. megavezica congenital
Diverticulul vezical congenital

Camer anex a vezicii urinare, al crei perete este alctuit din toate straturile
anatomice ale vezicii urinare

Tablou clinic
n cele mai multe cazuri este asimptomatic, ns poate asocia tulburri de miciune,
complicaii infecioase sau reflux

Diagnostic
Este cu precdere imagistic, n special ecografic i prin cistouretrografie retrograd
cu cliee postmicionale

Tratament
Majoritatea pacienilor sunt asimptomatici i nu necesit tratament
Indicaiile tratamentului chirurgical - infeciile recurente, refluxul vezico-ureteral i
complicaiile obstructive. Intervenia chirurgical are ca scop extirparea diverticulului
Extrofia vezical
Defect complex al sinusului urogenital i al planurilor osoase i musculare localizate anterior
vezicii urinare. Se asociaz frecvent cu alte malformaii urogenitale fiind nsoit constant de
epispadias
Tablou clinic
Complexul extrofie-epispadias include leziuni
ale peretelui anterior abdominal hernia inghinal este frecvent
ale oaselor pelvisului:
sunt caracteristice scurtarea i defectele de rotaie ale oaselor pubiene
ale organelor genitale:
la biei apar micropenia i criptorhidia
la fete vaginul este scurt cu orificiul stenozat, clitorisul este bifid, iar labiile mici sunt
divergente
ale tractului urinar:
peretele anterior al vezicii urinare este absent, iar cel posterior constituie segmentul
subombilical al peretelui abdominal anterior
mucoasa vezicii este expus mediului extern, cu orificiile ureterale i orificiul intern al
uretrei vizibile
refluxul vezico-ureteral este prezent n toate cazurile
la biei exist ntotdeauna un defect al uretrei, cel mai frecvent fiind epispadiasul, iar la
fete uretra este nlocuit de o plac uretral scurt
anomalii ale rectului i anusului:
unii pacieni prezint prolaps rectal i incontinena anal, aceste fenomene survin n urma
malpoziiei structurilor sfincteriene.
Extrofia vezical

Diagnostic
Se stabilete pe baza examenului clinic. Este necesar evaluarea aparatului urinar
superior i a scheletului bazinului prin CT abdomino-pelvin

Tratament
Este chirugical

a) repararea defectului vezical i uretral


b) reconstrucia peretelui abdominal anterior
c) reconstrucia organele genitale externe
d) tratarea incontinenei urinare
IV. Malformaiile uretrei

1. Agenezia uretral
2. Stricturile congenitale
3. Valvele uretrale posterioare
4. Epispadias
5. Hipospadias
6. Valvele uretrale anterioare
Agenezia uretral

Absena uretrei este o malformaie rar,


incompatibil cu viaa. Urina se elimin prin
comunicri anormale cu alte organe (fistule vezico-
intestinale sau ombilicale)
Stricturile congenitale

Strmtorri congenitale sau iatrogene ale uretrei. Se caracterizeaz prin prezena


unui diafragm subire sau a unei poriuni de uretr cu diametru sczut pe lungimi
variabile. Localizrile cele mai frecvente sunt la nivelul fosei naviculare i pe uretra
membranoas

Tabloul clinic
Este reprezentat de semnele obstruciei subvezicale care pot conduce n timp la
insuficien renal

Diagnostic
Se stabilete prin uretrografia micional sau retrograd, uretroscopie i prin
ecografie uretral

Tratament
Este chirurgical, poate fi efectuat endoscopic (dilatri, uretrotomia optic intern)
sau clasic (rezecie segmentar urmat de anastomoz terminoterminal)
Valvele uretrale posterioare
Falduri ale mucoasei situate la nivelul uretrei posterioare cu origine la nivelul coliculul
seminal i inserie pe peretele anterior al uretrei
Clasificare
tipul I pornesc de la nivelul veru montanum cu inserie pe uretra membranoas
tipul II pornesc de la nivelul veru montanum, cu orientare cranial, spre colul
vezical i sunt acceptate ca neobstructive
tipul III sunt diafragme circumfereniale cu un orificiu punctiform n centru, situate
distal de veru montanum
Tablou clinic
simptomatolgie urinar joas, asociat cu infecie i incontinen urinar sau
insuficien renal cronic. Principala cauz de deces este hipoplazia pulmonar
Diagnostic
ecografie, urografie i cistouretrografie retrograd static i micional i investigaii
urodinamice
Tratament
Dac valva este decelat ecografic, n timpul vieii intrauterine, se poate interveni
pentru ablaia valvei. Eec - unt vezicoamniotic
Post partum - ablaia endoscopic a valvei, dup reechilibrarea hidroelectrolitic
adecvat
Epispadias
anomalie caracterizat prin deschiderea uretrei pe faa dorsal a penisului la distan
variabil de gland, curbarea dorsal a penisului i anomalii ale prepuului

Clasificare
Balanic defect incomplet distal
Penian defect incomplet proximal
Peno-pubian defect complet, asociat frecvent cu extrofia vezical cu care alctuiete
o entitate patologic distinct, complexul extrofie epispadias

Diagnostic
Se realizeaz pe baza semnelor clinice. Investigaiile ecografice, urografice i
cistoscopice evideniaz gradul de afectare a aparatului urinar i al sfincterului uretral

Tratament
Este chirurgical i trebuie s asigure corecia incontinenei urinare i reconstrucia
organelor genitale externe i a uretrei
Epispadiasul feminin este mai rar dect cel masculin. Sunt descrise forme
subsimfizare, retrosimfizare i clitoridiene
Epispadias
Hipospadias
anomalie caracterizat prin deschiderea uretrei pe faa ventral a penisului, la orice
nivel ntre gland i perineu, determinnd o ncurbare ventral a penisului (coard).
Pacienii cu hipospadias prezint frecvent anomalii ale prepuului i ale scrotului
criptorhidie, hernii inghinale i hidrocel
Clasificare
glandular
coronal
subcoronal
penian distal
mediopenian
penian proximal
penoscrotal
scrotal
perineal
Diagnostic
Se realizeaz pe baza semnelor clinice. Investigaiile ecografice, urografice i
cistoscopice evideniaz gradul de afectare a aparatului urinar i al sfincterului uretral
Tratament
Este chirurgical i vizeaz corectarea incontinenei urinare i reconstrucia organelor
genitale prin nlturarea coardei ventrale, cauz de poziie penian vicioas
Hipospadias
V. Malformaiile peniene

1. Micropenia sau hipoplazia penian


2. Apenia sau agenezia penian
3. Megalopenia sau hiperplazia penisului
Micropenia sau hipoplazia penian
Penisul hipoplazic are lungimea de cel puin 2,5 ori mai mic dect normalul vrstei,
dar cu un raport lungime/grosime normal.
Apariia micropeniei este atribuit, n majoritatea cazurilor, deficienei de testosteron:
primar testiculele nu rspund la stimulul hipotalamo-hipofizar
secundar scderea secreiei de GnRH n urma afectrii hipotalamusului
idiopatic

Diagnostic
Efectuarea cariotipului este recomandat tuturor pacienilor, n vederea stabilirii
sexului cromozomial i pentru a decela alte afeciuni genetice asociate.
Dozarea testosteronului nainte i dup administrarea de -HCG, pentru a evalua
activitatea testiculelor. Se mai pot doza LH i FSH dup stimularea cu GnRH, pentru
evaluarea rspunsului hipofizei.
Ecografie abdomino-pelvin se utilizeaz n caz de ambiguitate genital, iar
examinarea IRM poate decela leziuni la nivel hipotalamic sau hipofizar
Tratament
Testosteronul trebuie administrat nc din primul an de via
Tratamentul chirurgical se adreseaz criptorhidiei, orhidopexia efectndu-se pn la
varsta de 2 ani
Micropenie
VI. Malformaiile testiculare

1. Anomalii de numr
2. Anomalii de dezvoltare
3. Anomalii de migraie
Anomalii de numr

Anorhie absena ambelor testicule n prezena unui fenotip


normal masculin (46XY)
Monorhie absena unui testicul
Poliorhia prezena a mai mult de dou testicule
Sinorhidia fuziunea celor dou testicule n acelai sac scrotal
Anomalii de dezvoltare

Microorhidia testicule mici, hipotrofice, cu caractere sexuale


secundare absente
Macroorhidia poate fi secundar afectrii testiculului
contralateral sau poate fi bilateral n cadrul unor sindroame
congenitale (sindromul X fragil) sau altorafeciuni (adenoame
h ipofizare, deficien de aromataz)
Displazia chistic a testiculului - tumor benign, congenital,
asociat frecvent cu alte malformaii tescticulare
Anomalii de migraie

Criptorhidia Testicul necobort


Necoborrea testiculului n scrot sau coborrea pe un traiect anormal
Procesul de descensus testis este afectat de factori anatomici i mecanici precum o
conexiune deficitar ntre gubernacul i testicul i de factori endocrini

Clasificare
intraabdominal deasupra sau la nivelul orificiului inghinal intern
intracanalicular n canalul inghinal, ntre orificiul inghinal intern i cel extern
extracanalicular:
- suprapubian exact deasupra orificiului inghinal extern, deasupra nivelului
simfizei pubiene
- infrapubian n spaiul retroscrotal, inferior de simfiza pubian
ectopic migraia este corect pn la nivelul orificiului inghinal extern, de la acest
nivel, testiculul urmeaz un traiect anormal. Localizriile posibile sunt ntre
aponevroza muchiului oblic extern i esutul subcutanat sau la nivel femural, perineal,
prepenian
Criptorhidia
Diagnostic
Examenul clinic
Frecvent descoperit ntmpltor
Probleme de diagnostic diferenial n cazul testiculelor ectopice sau al testiculelor
retractile
Testiculul retractil este mobil datorit unui reflex cremasterian puternic. Necesit
monitorizare

Tablou clinic
n majoritatea cazurilor pacienii sunt asimptomatici. n lipsa tratamentului specific,
pot aprea complicaii:
malignizarea testiculului ectopic
sterilitatea
traumatismul n special n poziia inghinal
torsiunea de testicul

Tratament
Trebuie s fie efectuat precoce, n primul an de via
Tratamentul chirurgical orhidopexie, pn la vrsta de 1 an + trat. hormonal