Las perforinas son protenas

mediadora de la funcin
de la lisis celular.
La perforina es una protena
esencial para el sistema
inmune porque es capaz
de perforar agujeros en la
membrana celular y de
esta manera generar
apoptosis
 Tiene una funcin de inmunidad, ya que es capaz de
atacar y eliminar especficamente a clulas tumorales
y clulas infectadas por virus
La perforina cumple con la funcin de proteger al
organismo de la sepsis intracelular, y por ltimo tiene un
papel muy importante en la apoptosis
 Su incidencia es de 1/100,000 nios/ao, y tpicamente
se presenta entre el primero y sexto mes de vida (70-
80% durante el primer ao de edad), aunque se han
reportado casos tardos
esta puede ser producida por defectos cromosmicos
(genticos).que causan que los linfocitos t y NK no
puedan producir la suficiente perforina.
Este esta sintetizado por el gen 10, del cromosoma q 22.1
 Las principales clulas afectadas son NK y los linfocitos T
al no producir estas clulas suficiente perforina habra
un dficit de la respuesta de la inmunidad innata.