Talassemias

Reviso
 Talassemias
Grupo heterogneo de doenas
hereditrias.
Defeitos na sntese de uma ou mais
cadeias polipeptdicas.
Causa desequilbrio entre as cadeias
Hemoglobinizao deficiente.
 Talassemias
Tipos:
- Alfa
- Beta
- Delta
- Delta-Beta
- Gama-delta-beta
 Talassemia

Fisiopatologia:
-Hipocromia
-Desequilibrio entre cadeias.
-Cadeia em excesso forma agregados
intracelulares.
-Leso de Membrana
-Destruio Celular
- CHCM baixo
 Alfa Talassemia
Causas:
-Anomalias dos genes estruturais alfa
-Anomalias no processamento do RNA-m
-Anomalias que desestabilizam a molcula
protica.
 Alfa Talassemia
Praticamente todos os componentes da
membrana esto alterados.
O excesso de ferro no ligado ao heme e da
cadeia precipitada tem ao oxidante.
Ocorre leso da membrana celular.
Desequilbrio nas bombas de clcio e potssio.
Alteraes da forma com rigidez da
membrana.
 Alfa Talassemia
Deficincia de cadeias alfa
Excesso de cadeias gamas (intra-uterina)
Formao de tetrmeros gama (Hemoglobina Barts.
Presena de tetrmeros beta, ou Hemoglobina H.
So instveis e termolbeis, oxidam-se facilmente e
se precipitam.
Aparecimento de corpos de incluso
Leso da membrana e destruio celular.
Ocorre no Bao (hemlise), ou na medula ssea
(eritropoiese ineficaz).
 Alfa Talassemia
Sob o ponto de vista fenotpico, as
talassemias alfa podem ser reconhecidas
pr vrias condies clnicas bem
definidas. H duas formas de alfa
talassemia:
 Alfa Talassemia
Forma Grave: Deleo Total dos genes
-Hb Barts acima 70%
-HbH
Foma Simples
-Caracterstica do heterozigoto.
-Hb Barts
-HbH
 Alfa Talassemia
Talassemia Alfa, gentica
Cromossoma 16

Normal Trao +

Trao o Doena de HbH Hidropsia fetal

 Alfa Talassemia
Doena de Hemoglobina H
- Tetramerizao de Cadeias beta.
- Alta afinidade ao O2
- Instveis ao calor
- Sua [ ] oscila entra 5 e 40%
- Ao nascimento Hb Barts de 1 a 25%
- HbA e A2 diminudas
 Alfa Talassemia
Doena de HbH Diagnstico:

-Anemia Hemoltica
-Esplenomegalia
-Drogas Oxidantes
-Pode ser Homo ou Heterozigota
 Alfa Talassemia
Hidropsia Fetal de Hb Barts
Alfa zero talassemia (Ausncia de cadeias)
-O excesso de cadeias gamas se liga as
cadeias zeta mantendo Hb Portland.
-Hb Barts constitui 90%
 Alfa Talassemia
Diagnstico Laboratorial:
- Hb A2 diminuida
- Presena de corpos de incluso
- Estudo populacional
Beta Talassemia
 Beta Talassemia
Alteraes Quantitativas de Cadeias beta
So Classificadas em beta-zero,Beta-mais
Precipitados de Cadeias alfa formam
Corpos de Heinz
 Beta Talassemia

Fisiopatologia:
-CHCM baixo
-Corpos de Incluso (Heinz)
-Bloqueio da Sntese do Dna (G1)
-Eritropoiese ineficaz
-Aumento da absoro de Ferro
-Aumento de BI
-Hiperesplenismo
-leucopenia e trombocitopenia
 Beta Talassemia
Diagnostico laboratorial:
-Hiperplasia Medular
-Hiperuricemia e gota
-Eritropoiese ineficaz
-Reticulocitose
-Aumento de A2 e Fetal
-Ferro aumentado
-Ferritina Baixa
-TIBC baixo
-ndices hematimtricos baixos
 Beta Talassemia
Caracteristica da Talassemia Major
 Beta Talassemia
Tratamento:
-Terapia Quelante
-Hipertransfuso Hb ente 12 a 14g/dl
-Supertransfuso Hb acima de 15g/dl
-Preveno Infeces
Obrigado!