Enfermedades

Cromosmicas
EQUIPO 4
NUEZ GRIFALDO DIEGO
OYORZABAL FRANCISCO SALVADOR
PINEDA BENITEZ SARAI
RAMREZ MENDOZA GRECIA STEPHANIA
Cromosomopatas

Qu es?
 Clasificacin:
Alteraciones numricas:
1. Del conjunto o euploidia.
2. Parciales, autosmicas, (aneuploidias autosmicas)
3. Parciales, sexuales (aneuploidias sexuales)

Alteraciones estructurales (Reordenamientos).

G Bradley Schaefer James N. Thompson, J. (2016). Genetica medica. Interamericana.

Alberto Juan Solari.(2007).Enfermedades de Herencia Multifactorial y otros tipos de herencia.En Gentica Humana:Fundamentos y aplicaciones en la medicina(556).Buenos Aires.Panamericana.
 Alteraciones numricas
-Del conjunto-
Poliploida
Parentales
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 Poliploidias:
Triploidia (3x)

Tetraploidia (4x)

Mosaicos con componente poliploide

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 TRIPLOIDIA

No sobreviven
Fallo en la meiosis
aumentando su numero de
cromosomas (69)

Ejemplo:
triploida 69XXX

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 Tetraploidia
- 4 Copias de un cromosoma homologo
-

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 Perentales:
Diandria:

Diginia:

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 Trisoma 21 sndrome de Down
Trisoma 18 sndrome de Edwards
Trisomas
Trisoma 13 sndrome de Patau
autosmicas
Trisoma menos frecuentes ( 8 y otras letales )

Parciales
autosmicas Monosoma 4p- sndrome de Wolf-Hirschhorn
(aneuploidias y Monosomas
Monosoma 5p- sndrome de cri-du-chat
autosmicas)

Mosaicos
Turner mosaico 47/46+21
aneuploides
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Trisoma 21
sndrome de
Down
El 95% de los
pacientes tiene una
trisoma en el
cromosoma 21
El 5% restante
presenta una
translocacin

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 Sndrome de Edwards

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 Sndrome de
Patau
Trisoma 13 (1 c/12000 nacimientos
vivos)
Labio leporino
Micro oftalmia
Microftalmia
Retraso del desarrollo neurolgico

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 Trisoma 8
Se presenta 1 cada 25,000 nacimientos al ao

Dimorfismo facial

Dficit intelectual leve

Anomalas esquelticas, cardiacas (en la mayora de

las ocaciones se recomienda cirujia cardiaca)
urinarias y articulares

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 MONOSOMA 4P SNDROME DE
MONOSOMA
WOLF -HIRSCHHORN

Condicin anormal en la que falta uno de los 1 cada 50,000 nacidos

miembros de una pareja de cromosomas
homlogos; son letales, salvo la del Delecin distal del brazo corto del cromosoma
cromosoma x. 4

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 Monosoma 5p sndrome de Cri-du-chat
Hipotrofia generalizada
Deficiencia mental e hipotona
Crneo faciales: microcefalia. Facies
redondeadas, pabellones auriculares mal
alineados
Grito monocromtico (maullido de gato)

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 Turner mosaico
1 47/46+21
De una poblacin que tiene 47 cromosomas ( los 22 pares somticos, 2 son
sexuales y un 21 extra) y la otra poblacin de clulas tiene los 46 normales
22 pares de somticos y dos sexuales) 2n=45,X0 / 2n=46XX

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 Presencia de un nico cromosoma sexual X 45X
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 No hay relacin edad materna

Se origina en un accidente de la meiosis

del padre

Tendencia e irregularidades en la
disyuncin del par XY

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 Estigmas somticos
Disgenesia ovrica
GEN SHOX
 Fenotipo isocrosoma Xp

No estigmas somticos
Si disgensia ovrica

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 Lnea de clulas normal con un
Mosaicismo
cuadro con mayor atenuidad

Gonadoblastoma

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Alteraciones
estructurales
 Deleciones
Prdida de un segmento cromosmico
Intersticiales
Terminales
Principal efecto gentico: producen monosomas parciales
Sndrome del Wolff

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 Duplicaciones
Exceso de material gentico.
Duplicacin directa e invertida.

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 Isocromosomas
Cromosoma anormal compuesto por 2 brazos idnticos.
Se origina por una ruptura a nivel del centrmero
Isocromosoma ms frecuente Xq

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 Inversiones
Reordenamiento de partes del cromosoma.
Paracntricas y pericntricas +++
Inducen infertilidad o esterilidad

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 Translocaciones
Intercambio entre 2 fragmentos de 2 cromosomas
Equilibrada
Desequilibrada

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 Robetsonianas
Involucran 2 cromosomas acrocntricos dif.
A nivel del centrmero
Resultado:
1 cromosoma viable con 2 brazos lagos
1 cromosoma inservible con 2 brazos cortos

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 Reciprocas
Intercambio de segmentos de 2 cromosomas.
En principio equilibrada.
En la meiosis estos productos pueden separarse.

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