UNIVERSIDAD TECNICA DE MANABI

Facultad de ciencias de la salud

ESCUELA DE LABORATORIO CLNICO

Bioqumica I teora y prctica

TEMA:
LIPIDOS, LIPOPROTEINAS Y ENFERMEDADES

Docente:

LIC. Jorge Zambrano

Integrantes:
- KARLA JAHAIRA CHANCAY QUIMIS

Semestre:
Tercero, Paralelo B

Periodo Acadmico:
Mayo - Septiembre
 LIPIDOS, LIPOPROTEINAS Y ENFERMEDADES

Las lipoproteinas y los lpidos, en especial el colesterol estn relacionadas con

enfermedades cardiovasculares.
La clasificacin por Fredrickson ha empleado la caracterizacin de las enfermedades
relacionadas con los lpidos.
Mediante esta clasificacin permiti que los mdicos correlacionar los sndromes de la
enfermedad, muchos de ellos eran hereditario.
Estos trastornos pueden estar relacionados con el estilo de vida, mutaciones genticas,
secuencia de los receptores de apoproteinas o enzimas del metabolismo lipoproteico.
COLESTEROL ALTO CON LDL-COLESTEROL ALTO
Se describe como colesterol total alto y LDL-Colesterol alto, con o sin HDL colesterol
bajo.
Factores de estilo de vida
Un factor gentico sobre el q se especula eses el fenotipo ApoE.
La presencia del alelo apoE-4 se asocia con niveles superiores de LDL-Colesterol.
Hipercolesterolemia secundaria
Elevaciones en el nivel de LDL-colesterol
Trastorno en el metabolismo de la apoB
Hipotiroidismo.
Sindrome nefrotico.
Hipercolesterolemia polignica
Trmino usado para describir a individuos en donde la causa de la hipercolesterolemia
puede ser multifactorial y gentica.
Hipercolesterolemia familiar
Trastorno autosmico dominante causado por alguna de las mutaciones del receptor
LDL, dando como resultado un receptor defectuoso que no puede fijar o retirar LDL de
la circulacin.
ApoB defectuosa familiar
Trastorno autosmico dominante del gen de la apoB, que interfiere con el
reconocimiento de la apoB por el receptor LDL.
Sitosterolemia
Trastorno autosmico recesivo poco frecuente donde los fitosteroles no se absorbidos y
se acumulan en plasma y tejidos perifricos.

Xantomatosis cerebrotendinosa.
Trastorno muy raro que se debe a un defecto en el gen de la 27-hidroxilasa.
Se encuentran niveles altos de colesterol y colestanol en plasma.
TRIGLICERIDOS ALTOS Y COLESTEROL NORMAL.
Los triglicridos estan asociados con colesterol total normal y LDL-colesterol normal
con o sin HDL-colesterol bajo.
Factores de estilo de vida
Dietas muy bajas en grasa elevan los niveles de triglicridos y disminuyen los niveles de
HDL-colesterol.
Hipertrigliceridemia secundaria
La diabetes resistente a la insulina se asocia con hipertrigliceridemia, que parece
deberse en algunas ocasiones a un exceso de apoC-lll.
Hipertrigliceridemia familiar.
Niveles de triglicridos en ayuno entre 200 mg/dl y 500 mg/dl.
EXCESO DE APOC-LLL.
El exceso de apoC-lll interfiere con la actividad de la lipoproteinlipasa tambin se une al
extremo carboxiterminal de la apoprotena B, evitando que la lipoprotena se una al
receptor LDL.
Deficiencia de lipoproteinlipasa.
Los nios con deficiencia de LPL presentan dolor abdominal y pancreatitis
a edad temprana.
La lipoproteinlipasa defectuosa, o ausente, crea incapacidad para eliminar las partculas
de quilomicrn y da lugar al sindrome quilomicronmico tipo I clsico.
COLESTEROL ALTO Y TRIGLICRIDOS ALTOS CON O SIN HDL-
COLESTEROL BAJO
Factores de estilo de vida
La obesidad se puede asociar con este patrn lipoproteico, probablemente debido al
agravamiento del sndrome de resistencia a la insulina.
Dislipidemia secundaria.
Este patrn lipoproteico se puede presentar por el tratamiento con frmacos, sobre todo
con esteroides a dosis altas o ciclosporina.
Hiperlipidemia combinada familiar
Los afectados pueden tener slo hipercolesterolemia, slo hipertrigliceridemia. o un
defecto mixto.
Receptor activado por el proliferador de peroxisomas.
apoA-l.
apoA-ll,
apoC-lll
LPL
Receptor activado por el proliferador de peroxisomas (PPAR).
Disbetalipoprofeinemia o tipo III.
El patrn electrofortico de apoE ms comn es la E-3. seguido por la E-4 y la E-2.
Los sujetos homocigotos para el fenotipo E-2 son relativamente comunes en la
poblacin.
Deficiencia de lipasa heptica
Es un raro trastorno familiar asociado con hiperlipidemia combinada, con niveles de
colesterol entre 250 mg/dl y 1.500 mg/dl y triglicridos entre 400 mg/dl y 8.000 mg/dl.
COLESTEROL TOTAL BAJO AISLADO CON HDL BAJO O NORMAL
Abetalpoproteinemia.
Es un trastorno donde la apoB se degrada muy pronto tras la transcripcin, dando lugar
a niveles circulantes de apoB indetectables.
Hipobetalipoproteinemia.
Es un trastorno autosmico dominante; en algunas familias se explica por una mutacin
sin sentido o sustitutiva en el gen apoB que conduce a unos niveles muy bajos de LDL-
colesterol.
Enfermedad por retencin de quilomicrones
Se presenta en la infancia con malabsorcin de grasas y lpidos circulantes bajos.
HDL BAJO AISLADO
Abetalpoproteinemia.
Los niveles de HDL-colesterol son directamente proporcionales a la actividad fsica.
Los niveles de HDL-colesterol son inversamente proporcionales al peso corporal.
Causas secundarias
Los frmacos puedes producir una disminucion del HDL- colesterol.
Hipoalfalipoproteinemia familiar
Hombres: Niveles inferiores a 30 mg/dl
Mujeres: menos de 40mg/dl
Deficiencia de ApoA-l y deficiencia de ApoC-lll
Los niveles de HDL-colesterol son menores de 5 mg/dl.
Variantes de ApoA-l
Sustituciones de aminocidos especficas del gen apoA-1 incrementa el catabolismo de
la HDL y la apoA-1.
Enfermedad de Tangier
Es un trastorno autosmico recesivo raro en el estado homocigoto que se presenta con
HDL plasmtica baja o indetectable.
Deficiencia de lecitn:colesterol-aciltransferasa.
Debido a una mutacin en el gen LCAT.
HDL ALTO AISLADO
Estilo de vida
Causado por el consumo de alcohol.
Causas secundarias.
Causado por administracin de frmaco.
LIPOPROTENA Lp (a) elevada
El exceso no se puede detectar sin la determinacion de las concentraciones de Lp(a) en
plasma.