ERRORESINNATOSDEL

METABOLISMO
IP.VIOLETALPEZALCNTARA
 TAMIZNEONATAL
TAMIZColarofiltrar

Procedimientoconfines
preventivosque
entresacaoseparaa
bebsquenacencon
alteracionesdel
metabolismo
COMOSEREALIZA
 TAMIZ NEONATAL
ENFERMEDADES DETECTADAS

Hipotiroidismo congnito

Hiperplasia suprarrenal congnita

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Galactosemia (Clsica/Duarte; Q188R/N314D)

Acidemia propinica

Acidemia isovalrica
 TAMIZ NEONATAL

Acidemia orgnica por deficiencia de 3-metil-

crotonil CoA carboxilasa

Defecto en oxidacin de cidos grasos

(Deficiencia de SCHAD o MCHAD-

deshidrogenasa de hidroxiacil-CoA de cadena
corta o media)

Fibrosis qustica (ambos homocigotos DF508)

 TAMIZ BASICO
DETECTA20
ENFERMEDADES

Leucina Acidoaspargico
Isoleucina Arginina
Metionina Lisina
Valina
Histidina
Ornitina
Tirosina
Citrulina
Acido glutamico Alanina
Treonina Glutamina
Glicina Cisteina
Serina
 TAMIZ AMPLIADO
DETECTA76
ENFERMEDADES

Complejo leucina- Glutamina

isoleucina Complejo glicina-
Complejo metionina serina- ac. Aspargico
valina Complejo ornitina-
Tirosina lisina- histidina
Alanina Arginina

Complejo ac. Citrulina

Glutamico- treonina Cisteina
 CONCEPTO
Enfermedades genticas basadas en una
alteracin de una protena o de una enzima
que hacen que un proceso metablico quede
bloqueado.

Incidencia individual baja, uno de cada 800

RN vivos nace con un EIM y 50% de ellos
desarrollan enfermedad en el periodo
neonatal.
Fisiopatologa General
 PRINCIPALESVAS
ALTERADAS
Procesos del citosol:
Monosacridos (ej.: galactosa)

Aminocidos (ej.: fenilalanina, leucina, ciclo urea)

Protenas funcionales (ej.: ceruloplasmina )

Componentes lipdicos (ej.: colesterol,

triglicridos)

cidos orgnicos (ej.: pirvico)

 PRINCIPALES VAS ALTERADAS

Procesos mitocondriales
Cadenas oxidativas, metabolismo energtico
final

Procesos peroxisomiales
(adrenoleucodistrofia)

Procesos lisosomiales
(esfingolipidos., mucopolisacaridos)
 CLINICA
Antecedentes familiares de enfermedades
metablicas en la familia, muertes
inexplicadas en el periodo neonatal,
consanguinidad familiar.

La mayora de los EIM son autosmicos

recesivos, pero la escasa descendencia en
los pases desarrollados hace que se
presenten como casos aislados.
 No existe sintomatologa especfica de un
trastorno metablico en este periodo de la vida.

Las manifestaciones clnicas son limitadas e

inespecficas que a menudo se atribuyen a otros
procesos ms frecuentes, sepsis o dificultad
respiratoria
 DATOS CLINICOS

Edad de comienzo:
Neonatal

Infantil temprana o tarda

Juvenil

Adulto
ORGANOTROPISMO CLNICO

Neural (ej.: gangliosidosis GM2, sulfatidosis)

Visceral (ej.: oligosacaridosis, glucogenosis)

seo y visceral (ej.: mucopolisacaridosis)

Multiorgnico (ej.: galactosemia,

mitocondriopatas)
 DATOS CLINICOS

Curso:

Agudo-recurrente (ej.: leucinosis, ciclo

urea,galactosemia)

Crnico-progresivo
(ej.:fenilcetonuria,mucopolisacaridosis)
 FORMAS DE PRESENTACION

AGUDA-RECURRENTE
Depresin neurolgica y cuadro txico general

Acidosis, deshidratacin: acidemias orgnicas

Hiperamoniemia: trastornos del ciclo de la urea
Disfuncin heptica, hipoglucemia: trast.
oxidacin
Olor peculiar: leucinosis
 FORMAS DE PRESENTACION
HEPATOMEGALIA
Ictericia e insuficicencia heptica:
galactosemia, tirosinemia
Hipotona muscular, hipoglucemia:
glucogenosis

CRNICO-PROGRESIVA
Retraso mental, epilepsia: fenilcetonuria,
dependencia B6 biotinaTesaurismosis:
lisosomiales, glucogenosis, Wilson,
hipercolesterol...
 SINTOMATOLOGA
Sintomatologa neurolgica o neuromuscular

Trastornos de succin y deglucin

Vmitos

Hipotona

Alteraciones respiratorias

Letargia, convulsiones, coma

 DIAGNSTICO
Anamnesis:
Embarazo y parto normales

Periodo neonatal
Libre de sntomas un periodo variable

Deterioro clnico
Ms o menos rpido
Sin causa aparente
No responde a la terapia sintomtica
 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
SANGRE
Gasometra
Iones con anin gap
Hemograma
Glucosa, calcio
Pruebas de funcin heptica
(transaminasas,bilirrubina, tiempo de
protrombina)
cido rico
cidos lctico y pirvico
Cuerpos cetnicos (acetoacetato,
3hidroxibutirato)
cidos grasos libres
 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
DIAGNSTICO BIOQUMICO ESPECFICO
Plasma: aminoacidos, carnitina total
y libre, acilcarnitinas,glicosilacin de la
transferrina
Orina: aminoacidos, acidos
orgnicos, carnitina, acilcarnitina,
cido ortico, succinilacetona
LCR: aminoacidos, cidos lctico y
piruvico
 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Orina
Olores: jarabe de arce, pies
sudados, olor rancio, orina de gato,
repollo cocido, pescado podrido
Cuerpos cetnicos, Ph
Cetocidos (dinitrofenilhidracina)
Sustancias reductoras (clinitest)
Sulfitos (sulfitest)
Reaccin de Brand
 ENFERMEDADADES TIPODEOLOR

Leucinosis JarabedeArce/azcar
quemado
Orinaderatn
Fenilcetonuria
Tirosinemia Col

Dficitdecarboxilasas Orinadegato

Aciduriaisovalrica Piessudados

Hawkinsinuria Piscina

AciduriaglutricaII Agrio
TIPOS EN EL PERIODO NEONATAL

Grupo I
Enfermedad orina de jarabe de arce:
Trastornos neurolgicos
Cetosis
Ausencia de acidosis o deshidratacin
Grupo II
Acidemias orgnicas:
Trastornos neurolgicos
Cetoacidosis e hiperamoniemia

Acidemias orgnicas menos frecuentes

Acidosis sin cetosis
Hipoglucemias

Defectos de la oxidacin de cidos grasos y de la

cetogenesis
Trastornos neurologicos
Acidosis, acido lactico, hiperamoniemia
Trastornos cardiacos y hepaticos
Grupo III
Acidosis lctica congnita y deficit
mltiple de carboxilasas:
Trastornos neurolgicos

Acidosis lctica

Amonio normal o ligeramente elevado

Cetoacidosis frecuente
Grupo IV
Defectos del ciclo de urea, hiperamoniemia
transitoria, algunos defectos de beta-
oxidacin:
Trastorno neurolgico

Hiperamoniemia

No cetoacidosis

Enfermedades lisosomales:
Manifestaciones de enfermedad de deposito
Hipergliciemia no cetsica, deficit
sulfito oxidasa, defectos
peroxisomales, trastornos cadena
respiratoria mitocondrial y
defectos de oxidacin de cidos
grasos

Dficit neurolgico
No cetoacidosis
No hiperamoniemia
GrupoV(con hepatomegalia)

Glucogenosis tipos I, III y dficit de

fructosa difosfatasa:
Hipoglucemia
Acidosis y cido lctico aumentado

Fructosemia, galactosemia,
tirosinemia tipo I, deficit de cadena
respiratoria
Aumento cido lctico
Cetoacidosis moderada o ausente
Normo o hipoglucemia
GRADO V
Deficit de alfa-1-antitripsina,
enfermedades peroxisomales,
trastornos de los cidos biliares:
Ictericia colestasica
No cetoacidosis
Lactato y glucosa normal

Mucopolisacaridosis
Esplenomegalia
Signos de deposito
 MANIFESTACIONES TARDIAS

Retraso mental sin causa aparente, dficits

motores, convulsiones

Olor inusual, especialmente durante una

enfermedad aguda

Episodios intermitentes de:

Vmitos sin causa aparente
Acidosis
Deterioro mental
Coma
 MANIFESTACIONES TARDIAS
Hepatomegalia

Litiasis renal

Debilidad muscular

Miocardiopata
 TRATAMIENTO
SOPORTE VITAL Y ESTABILIZACIN CLNICA:

Asistencia respiratoria:
Soporte de la oxigenacin
Ventilacin

Mantenimiento hidroelectroltico y del

cido-base:
Corregir parcialmente la acidosis metablica
si pH<7,15 y bicarbonato< 10 mEq/l

Control infeccioso:
Tratamiento precoz de las infecciones y sepsis
 TRATAMIENTO
DEPURACINDETOXINAS
ENDGENAS:

Aportehdricoycalricoconunaporte
energtico>del25%delonormal
Limitaringestaproteica
Aportecontinuodeglucosa>10%del
normalyadministracindelpidos
Siesprecisoadministracindeinsulina
 TRATAMIENTO
DEPURACIN EXGENA:
Diuresis forzada
Mtodos de depuracin artificial

APORTAR FACTORES DEFICITARIOS:

Cofactores vitamnicos a dosis
farmacolgicas: tiamina, riboflavina,
piridoxina, vitamina B12, biotina
Frmacos una vez establecido el
diagnstico definitivo
 DIETA

OBJETIVOS GENERALES:
No existe evidencia cientfica de que
un nio con EIM no tenga a prioridad
los mismos Mnimos Requerimientos
Nutricionales que otro nio sano de
su misma edad y sexo
Se debe plantear a lo largo del
tiempo si hay necesidades
nutricionales especficas que deben
ser definidas secuencialmente en su
tratamiento
 DIETA
OBJETIVOS ESPECFICOS:

Aporte energtico global superior al

normal en un 25%, manteniendo el
adecuado equilibrio en relacin con el
origen de las caloras, 55-60% de los
HC, 30-35% de las grasas y 10-15% de
las protenas
 LACTANCIA MATERNA
La lactancia materna es insustituible
para favorecer la adecuada sintona y el
equilibrio emocional entre la madre y el nio
que sufre una enfermedad metablica
hereditaria

La leche materna posee unas

caractersticas biolgicas muy favorables
que la convierten en un alimento ideal para
la dieta de los nios lactantes.