MALFORMAII

CONGENITALE DE CORD LA
COPII

Marcu Rudi, prof. universitar,

Catedra Pediatrie Nr. 1
USMF Nicolae Testemianu

Release by MedTorrents.com
MCC
MCC sunt anomalii structurale ale
cordului cauzate de diferii factori nocivi
exogeni i endogeni n perioada
embrionar de dezvoltare, n primele 2-8
sptmni sau pn la 3 luni de
graviditate, atunci cnd are loc
morfogeneza cordului.
 PROBLEMELE ACTUALE N
CARDIOLOGIE PEDIATRIC

1. Alocarea aparatajului modern;

2. Constatarea mic a MCC n perioada
prenatal;
3. Diagnosticarea joas a MCC n
maternitate;
4. Diagnosticul precoce la prima etap
medicina primar;
5. Efectuarea programului de Stat a MCC;
6. Tratamentul chirurgical cu ntrziere, mai
ales la copii pn la 1 an;
7. Lipsa conlucrrii medicilor n echip;
8. Cultura medical joas a societii;
9. Cultura medical a familiei;
10. Probleme sociale.
11. n rile dezvoltate BCC reprezint o
problem prioritar pentru sntatea
public;

12. Progresele rapide ale tehnicilor de

diagnostic i tratament au schimbat
dramatic destinul bolnavilor i familiilor
acestora n ultimii 50 ani;
 Au aprut probleme noi:
13. Durata i calitatea vieii a copiilor cu
MCC tratai chirurgical;

14. ncadrarea lor social (oportunitatea

sarcinilor, riscul recurenei bolii);

15. Problema asigurrilor medicale.

MCC. Incidena
Dup OMS este de 8-10-12 la 1000 de copii nou-
nscui. n mediu 10 copii la 1000 nou nscui.
MCC ocup 25-50% din toate malformaiile
congenitale.
n Republica Moldova cifra se estimeaz aproape
la acelai nivel i anual n prezent se nasc n jur
de 500 de copiii cu MCC, nelund n seam c
natalitatea s-a micorat vdit.
 MCC. Etiologia
1. Factorii genetici (cromosomiali i genetici) 10-12%.
2. Influena factorilor de mediu 2%
3. Teoria multifactorial interaciunea ntre factorii
genetici intrinseci i factorii de mediu 85-90%
Factorii genetici: n majoritatea cazurilor se remarc o
inciden crescut a MCC cu sindroame genetice: n jur de
9% din copiii cu MCC sunt purttorii unui sindrom
DOWN. Asocieri recunoscute sunt i n sindroamele
NOONAN, TURNER, WILLIAMS, MARFAN, HOLT
ORAM i a.
Sindroame Anomalii Anomalii cardiace
extracardiace
Holt-Oram Anomalii a Comunicaia interatrial
Anomalia genetic este membrelor de tip osteum secundum;
situat pe cromosomul superioare: hipolazia Bloc atrio-ventricular de
12, eminenei tenarului; gr. I
Se transmite
autosomal-dominant

Ellis-van Creveld Nanism, hexadactilie Canal atrioventricular

Auricul unic

Rubinstein-Taybi Facies particular Canal arterial

Retard statural Anomalia arcului aortei
Retard mental Mai rar CIA, CIV
Epifiz punctiform Nanism, accentuarea Comunicarea
spinei nazale interventricular,
Anomalia Fallot

Cornelia de Lange Dismorfie facial unt stnga-dreapt

MULIBREY Hipertelorism Pericardit

constrictiv

Noonan Retard staturo- Stenoza pulmonar

ponderal Hipertrofia septal
Dismorfie facial i (miocardiopatie
toracic hipertrofic)
Comunicaia
interatrial (osteum
secundum)
Goldenhar Malformaii de urechi Tetralogia Fallot
i ochi
Hemivertebre
Malformaii renale

Di George Dismorfie facial Trunchi arterial

Hipoplazia timusului i comun
paratiroidei (deleia Atrezia pulmonar
cromosomului 22) asociat cu CIV,
Fallot, anomalii ale
arcului aortic
Pierre Robin Retrognatism Comunicaie
Dehiscena palatului interventricular
Velocardiofacial Dismorfie facial Comunicaii
Voce nazonat (crom. interventriculare
22) Fallot
Cayler Asimetrie facial Comunicaie
interventricular
Fallot

Alagille Dismorfie facial Hipoplazia sau

Colestaza cronic, stenoza ramurilor
asociat cu pulmonare
hipoplazia canalelor CIV
biliare intrahepatice
Facies caracteristic
Anamolii vertebrale

CHARGE Atrezia coanelor unt stnga dreapta

Colobome
Surditate
Anomalii genitale
Retard mental
Williams-Beuren Dismorfie facial Stenoza
Retard mental supravalvular
(crom. 7) aortic
i stenoz de
trunchi i de
ramuri pulmonare

Fanconi Dismorfie facial Canal arterial

Anomalia degetelor Coarctaie
i antebraului, Fallot
anemie
Asocierea MCC cu sindroame
cromozomiale
se ntlnete la 15% dintre noi-nscui, dar nici
un tip de malformaie nu este patognomic
pentru un anumit sindrom cromozomial

Este bine cunoscut incidena crescut a

canalului atrio-ventricular n sindromul
DOWN - pn la 40% i a leziunilor
obstructive ale cordului stng n sindromul
TURNER.
 Transmiterea autozomal dominant este
demonstrat n sindroamele MARFAN,
WILLIAMS i HOLT ORAM, iar
transmiterea autozomal recisiv n sindromul
ELLIS van CREVELD.

Mutaia genetic reprezint cauza unor

malformaii cardiace ce apar att izolate, ct i
nsoite de malformaii extracardiace
(sindroame).
 Factorii de mediu
Sunt implicai izolat n apariia
MCC doar n 2-5%.
Ei pot fi:
Viruii (rubeola);

Diabetul matern - constituie un risc major pentru

tetrada Fallot sau trunchi arterial comun;
Folosirea unor medicamente cu litiu,
amfetamine, anticonvulsivante sau tranchilizante;
Fumatul i consumul de alcool crete incidena
defectului septal, alte substane toxice;
radiaiile, hipoxia etc.
 Teoria multifactorial n 85%
cazuri i are loc atunci cnd:
1. Este predispoziie genetic
2. Perioada vulnerabil de dezvoltare
embrionar 2-8 sptmni 3 luni
3. Influena factorilor de mediu n aceast
perioad de dezvoltare embrionar i
predispoziia genetic.
 Cardiopatii secundare unor patologii materne
Etiologie Cardiopatii
Infecioas Canal, stenoz pulmonar
Rubeola

Etiologie toxic Diverse

Antiepileptice Anomalia Ebstein
Litiu CIV, CIA
Alcool Miocardiopatia Ventricolului drept cu
Antiprostoglandine nchiderea canalului n uter.

Cauze materne CIV, transpoziie, hipo-ventricol stng

Diabet Fallot, CIV, Canal
Fenilcetonurie
Diagnosticul prenatal al MCC

Constituie o importan deosebit n prevenia

naterii nou-nscuilor, mai ales cu MCC grave.

Perioada ideal de a depista MCC la ft este de 18

20 - 22 sptmni de sarcin.

Cu ajutorul ecocardiografiei fetale pot fi depistate

pn la 80 90% din MCC la ft.
 Clasificarea patofiziologic a MCC conform dereglrilor
hemodinamice n circuitul pulmonar

Dereglrile hemodinamice Fr cianoz Cu cianoz

Cu mbogirea circuitului PCA, DSA, DSV, CAV Complexul

pulmonar Eisenmenger,
TGA, TAC
Cu reducerea circuitului Stenoza a. pulmonare Tetrada Fallot,
pulmonar atrezia
v.tricuspide, TGA
cu stenoza AP,
TAG fals, B.
Ebstein

Cu schimbri n circuitul Stenoza Ao, coarctaia de

sistemic Ao
Fr dereglri Dextrocardia, anomalia
hemodinamice arc. Ao, DSV mic
 Clasificarea patogenic a MCC
(Moss i Adams, a. 1996)
1. Comunicarea anormal ntre circulaia sistemic i
pulmonar (MCC cu unt stnga-dreapta): DSA, DSV,
CAV, PCA

2. Anomalii ale tractului de ieire din VS: stenoza Ao

valvular, stenoza Ao supravalvular, Sd. Williams,
coarctaia de Ao, Sd. de cord stng hipoplastic

3. Anomalii ale tractului de ieire din VD: stenoza

pulmonar valvular izolat, stenoza ramurilor AP,
atrezia AP, tetrada Fallot.
4. Anomalii ale valvelor atrioventriculare: MCC ale valvei
mitrale - stenoza mitral congenital, MC ale valvei
tricuspide - atrezia valvei tricuspide, anomalia Ebstein.

5. Originea anormal a marilor vase i arterelor coronare:

transpoziia complet i corectat a vaselor mari, trunchiul
arterial comun, originea anormal a arterelor coronare.

6. Anomalia de ntoarcere a circulaiei venoase pulmonare:

anomalia parial i total de ntoarcere venoas
pulmonar.

7. Malpoziia cordului i situsului visceral.

Clasificarea dup Park M.K., 2009
PALIDE:
A. Leziuni valvulare i vasculare obstructive fr unt
asociat:
1. obstrucia tractului de ejeciei VS:
stenoz subaortic;
stenoz aortic valvular;
stenoz aortic supravalvular.
2. Co Ao;
3. ntreruperea arcului aortic;
4. stenoz pulmonar cu sept ventricular intact.
B. UNT STNGA-DREAPTA:
DSV;
DSA;
CAV;
CAP.
 Cianotice
A. unt dreapta stnga:
atrezia a.pulmonare;

cale dubl de ieire din VD;

anomalia Ebtein;

tetralogia Fallot.

B. vicii complexe:
transpoziia vaselor magistrale;

drenaj venos aberant total;

MCC cu hemodinamica univentricular.

Diagnosticul general al MCC
Diagnosticul MCC trebuie s
fie un diagnostic precoce!
Anamneza: Semne funcionale:
antecedente obstetricale, dispnee de efort,

afeciuni virotice i toxice, infecii bronhopulmonare

n special n sptmnile 6- repetate,

8 de sarcin, transpiraii,

leziuni malformative la ntrziere n dezvoltarea

frai, pondero-statural,
sindroame dis- morfice i durere precordial de tip
ereditare n cadrul anginos, cefalee).
antecedentelor colaterale),
Examenul obiectiv.
Inspecia general:

Cianoza precoce sau tardiv

Crize de cianoz paroxistic,

Hipocratism digital
Diagnosticul paraclinic:
- Radiologia toracic,
- Electrocardiografia,
- Ecocardiografia Doppler

Investigaii speciale:
- Cateterism cardiac,
- Angiocardiografie,
- Rezonan magnetic nuclear,
- Tomografia computerizat.
Tabloul clinic
Este determinat de trei factori de
baz:
1. Particularitile anatomice ale
malformaiei
2. Gradul de compensare
3. Complicaii
 Fazele evolutive MCC
1. Etapa de adaptare, caracterizat prin capacitatea
organismului copilului de a se acomoda dereglrilor
hemodinamice existente (variaz ca durat i manifestri
clinice);

2. Etapa de compensare relativ (acuze, semne clinice practic

lipsesc, se amelioreaz dezvoltarea fizic);

3. Etapa terminal, ce apare la epuizarea posibilitilor

compensatorii i dezvoltarea proceselor distrofice,
ireversibile n muchiul cardiac i organele
parenhimatoase cu prognostic ntunecos i diverse
complicaii.
Incidena
DSA 6-10%
DSV 20%
PCA 5 -10%
CAV 4-5%
Fereastra aorto-pulmonar 2%
Complex Eisenmenger 1-2%
Transpoziia de vase mari i trunchi
arterial comun dirijat 1%
MCC cu unt stnga-dreapta
Au dereglri hemodinamice comune, cnd
n circuitul mic ptrunde un volum de snge
mai mare. Particularitile clinice sunt
determinate de dezvoltarea hipervolemiei i
hipertensiei n circuitul mic i insuficiena
cardiac precoce, predispoziie la frecvente i
repetate pneumonii sau infecii respiratorii.
Grupul de MCC cu unt stnga-
dreapta
Intracardiace:
DSV

DSA

CAV

Extracardiace:
CAP

fistula aorto-pulmonar

AP dreapta originar din Ao

Defect septal ventricular
20-30% din toate CC, locul 2 dup
bicuspidia A
Incidena: 1,5-3,5 ; 4,5-7/1000
n 25-40% cazuri nchidere spontan pn
la vrsta de 2 ani
axioma suflu mare = defect mic nu este
aplicabila n toate cazurile!!!!!!!
1879 Roger ( DSV mic)
examenul clinic cu depistarea unui suflu
cardiac caracteristic de DSV
asociat aberaii cromosomiale
(trisomia 13,trisomia18, trisomia21)
Dar 95% din pacieni cu DSV nu au
anomalii genetice
4 pari componente al SIV

20% - muscular
5% - subaortal
5% - reg. de
jonciune dintre
VM i VT
70-80% -
membranos;
Clasificare DSV (2)

Estimarea ecocardiografic

DSV mic
DSV de dimensiuni medii

DSV mare (larg)

Risc de sub- /supraestimare

EcoCG Transesofagian
Fiziopatologia n DSV
unt stnga-dreapta:

1. Suprancarcare
de volum VS (dilatare /
hipertrofie VS)

2. Hipervolemie n circuitul
vascular pulmonar (HTAP)

3. Reducerea debitului
cardiac sistemic (ICC)
Evoluia natural
I - nchidere spontan (2-4 ani):
muscular (80%)

perimembranos (35-40%)

DSV infundibular practic nu se nchide spontan

II Complicaii:
ICC,

Sindrom Eisenmenger,

IAo,

III Moarte subit

Tratamente chirurgicale

Inchiderea chirurgical
cu patch
Dispozitive pentru inchiderea defectelor
septale
Complicaii postoperatorii:
dup corecie chirurgical
n DSV
Defect rezidual, recurent
HTAP sau IR (tulburari de ventilare pre- sau
imediat postoperator
BAV, BRD, aritmii ventriculare
Disfuncia VS
Supraveghere anual la cardiolog
Defect septal atrial
frecvena circa 8%
predomin sexul feminin 2:1
diagnostic antenatal ?
adesea bine tolerat
nchiderea spontan este
posibil n primii 2 ani de via
pot fi n sindroame genetice
( Holt-Oram, Down)
DSA clasificare, tipuri

ostium secundum
inalt; 15% n sp
ostium primum

jos; anom VM
sinus venosus

sinus coronarian
Fiziopatologia DSA
Este n funcie de:
importana untului
marimea defectului
vascularizarea pulmonar

Suprncrcarea (dilatare)
diastolic ale VD i AD
accentueaz
vascularizarea pulmonar
care cu timpul dce la
HTAP cu evoluie n fix
la 20-30 ani
DSA mic

Semnele clinice
un suflu discret cu
dedublarea zg2 la
focarul AP

Supraveghere obinuit
n ateptarea unei
ocluzii intervenionale
prin cateterism
DSA de dimensiuni medii

Diagnosticul clinic:
Asimptomatici /IR recurente

Suflul sitolic 2/6 i dedublarea zg2 la focarul AP

Rx: ICT majorat puin, hipervascularitare

pulmonar
ECG: Bloc de ram drept incomplet

ECOCARDIOGRAFIA 2D, doppler

DSA de dimensiuni medii

Supravegherea anual pn la nchidere

Cu tratament medicamentos de susinere la necesitate

Chirurgical:
- La fetie varsta circa 15 ani (toracotomie submamar)
- La bei la 5 ani (sternotomie)
DSA de dimensiuni mari

Diagnostic clinic
Malnutriie moderat
Intoleran la efort
IR recurente
Suflul sistolic 2/6
Dedublarea zg2 la AP
La focarul VT zg 1 accentuat,
Rx: cardiomegalie, hipervolemie pulmonar
ECG: Bloc de ram drept incomplet
Ecocardiografia
Complicaii postoperatorii n DSA

De regul rezultat bun

Sindrom postpericardiotomie
Regurgitaii valvulare
Defect rezidual
Embolii paradoxale
Aritmii atriale
De reinut!!!!!!!

untul stnga-dreapta reprezint trecerea unei

cantiti de snge saturat n cordul drept cu
suprancarcarea circuitului vascular pulmonar
Se depisteaz prin semne clinice
- Pulmonare(tahipnee!HTAP fixat)
- Cardiace (IC iniial pulmonar apoi global)!!!

Rx toracelui, ecocardiografia, ECG

 Tratamentul conservativ
pre- i postoperator:
1. Tratamentul hipertensiunii vasculare pulmonare cu
IECA, diuretice (Furosemid, Hidroclortiazid)
2. IC cu tonicardice IECA (Captopril, Enalapril,
Lizinopril); Digoxina, (Dopamina n cazuri de
urgen),
3. Tratamentul complicaiilor (tratament activ cu
antibiotice a infeciilor bacteriene).
Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal,
reconstruirea valvelor n CAV, n PCA seciunea, nu
ligatura canalului arterial, etc.
Transpoziia complet
a vaselor mari dirijat
MCC caracterizat prin originea vaselor mari din
ventricule neadecvate: Ao se nate din VD i AP
din VS.
Reprezint 5-7% din MCC.
Predominana sexului masculin (70%)
n lipsa unui unt, care s permit amestecul de
snge, viaa nu este posibil.
Se asociaz anomalia a. coronare.
Transpoziia complet a vaselor mari
simptomatologia
Este evident clinic din I zi de via;
Este cea mai frecvent cauz de cianoz cardiac
la nou-nscut;
Suflu sistolic, insuficien respiratorie major
(tahipnee), IC, hipoxie cronic factor de risc
pentru enterocolita ulceronecrotic, accidente
vasculare cerebrale precoce (hemiparez), retard
mental, explicat de hipoxemia cronic sever.
Transpoziia complet a vaselor mari
tratamentul
Perfuzie cu prostaglandina E (meninerea CAP
deschis), tratarea acidozei metabolice;

Septostomie cu balon pentru asigurarea unui

unt interatrial;

Tratament chirurgical transferul coronarelor

(corecie anatomic, tehnica Jatene).
MCC cu reducerea
circuitului pulmonar
 Tetralogia Fallot
Incidena tetralogiei Fallot (TF) 10% din MCC i 70% din cele
cianogene.
Elementele TF sunt:
1. Stenoza pulmonar: valvular (25%), infundibular (50%),
asociate (25%), supravalvular
2. DSV larg situat sub valva dreapt aortic.
3. Aorta clare pe istm.
4. Hipertrofia VD.
Asocieri frecvente (40%) sunt: DSA, PCS, canal A-V, absena
arterei pulmonare.
 Tetralogia Fallot
Fiziopatologie
- fluxul dreapta-stnga n relaie cu gradul stenozei
- rezistena vascular sistemic
- mrimea DSV i poziia aortei

Factori de compensare: poliglobulia, circulaia, PCA.

 Tetralogia Fallot
Forme fiziopatologice i clinice
A. Forma cianotic: obstrucie sever la golirea VD cu flux
pulmonar redus i creterea fluxului de la VD la Ao i VS cu
hipoxie, cianoz sever i policitemie.

B. Forma TF acianotic: obstrucie redus cu unt dreapta-stnga

mic i unt mai crescut stnga-dreapta (VSVD). Starea clinic a
acestei forme este uoar.

C. Forma TF de pseudotrunchi se ntlnete n atrezia

pulmonar cu unt mare dreapta-stnga cu cianoz i hipoxie
marcat. Perfuzia pulmonar este redus i este asigurat n mod
limitat de venele bronice sau PCA. Starea clinic sever i
mortalitatea este crescut.
 Tetralogia Fallot
Tabloul clinic
Majoritatea sunt simptomatici cu cianoz i hipoxie ce apare nainte
de vrsta de 1 an dup natere.
Sunt remarcate:
dispnee,
angin pectoral,
cefalee,
ameeli,
poziie pe vine,
crize cu hipercianoz (hiperpnee, convulsii, sincop, accidente
cerebrovasculare i decese)
i, mai rar,
fenomene de insuficien cardiac i palpitaii prin tulburrile
de ritm, n special tahicardii ventriculare.
Tetralogia Fallot
Datele fizice: Complicaii:
cianoz, aritmii,
hipocratism, tromboze,
freamt sistolic parasternal ictus,
stng cu pulsaia VD. embolii paradoxale,
La auscultaie zgomot II abces cerebral,
unic i redus la pulmonar, endocardit infecioas,
suflu parasternal n spaiul insuficien VD,
III-IV prin DSV.
moarte subit.
 Tetralogia Fallot
Examinri
Examene de laborator: hematocritul i hemoglobina (crescute),
coagulograma.

ECG: AE deviat spre dreapta, hipetrofia VD, aritmii (fibrilaie

atrial, tahicardii ventriculare).

Examen Rx cardiopulmonar: cord normal sau mrit uor, inima n

sabot, vascularizaie pulmonar redus.

Echo-CG 2D: DSV, SP, hipertrofie VD, poziia clare a aortei.

Cateterismul i cardioangiografia: determin presiunea crescut n

VD, gradientul i localizarea SP, gradul hipoxiei n VS i aort,
circulaia bronic, poziia aortei.
 Tetralogia Fallot

Evoluie
Mortalitatea este crescut, 30% n primul an,
50% la 3 ani, 75% la 10 ani. Aceast evoluie
este modificat favorabil prin intervenii
chirurgicale timpurii.

Bolnavii cu forma acianotic pot atinge vrsta

maturitii fr complicaii.
Tetralogia Fallot
Tratament
Acces de ru hipoxic: Accesele cu hipercianoz:
poziie pe vine, pot fi prevenite cu
se administreaz O2, adrenoblocante per os 0,5-
propranolol i/v (0,01-0,25 1,5 mg/kg fiecare 6 ore.
mg/kg) ncet, Profilaxia endocarditei
bicarbonat de sodiu 1 bacteriene.
mEq/kg i/v repetat la 10- Tratamentul anemiei.
15,
i, rar,
morfin 0,2 mg/kg
subcutan sau i/m.
 Tetralogia Fallot
Indicaiile de intervenie chirurgical
1. copii cu cianoz, hipoxie
2. crize cu hipercianoz
3. hematocrit peste 65%

Operaii paliative (Blalock-Taussing):

unt aort a. pulmonar, ce crete fluxul pulmonar. Persist
pericol de complicaii (embolii, endocardit infecioas, boal
vascular pulmonar obstructiv, unt dreapta-stnga).
La 3-5 ani: corecie total valvotomie pulmonar, nchiderea DSV i
conduct VD-AP n caz de atrezie pulmonar.
 Boala Ebtein
Incidena - 1% din totalul MCC.

Morfopatologie: ataarea anormal a valvei anterioare i

posterioare a tricuspidei la peretele VD, valva
tricuspid deplasat i displazic cu stenoz sau
insuficien, dilatarea AD i reducerea dimensiunii VD.
Asocierea altor anomalii este frecvent: DSA (50%), SP,
DSV, TMV.
 Boala Ebtein
Fiziopatologie

insuficiena valvei tricuspide cu creterea presiunii n

VD;
unt dreapta-stnga prin DSA sau deschiderea
foramen ovale (75%);
reducerea funciei VD i a fluxului pulmonar;
cianoz cu hipoxie variabil;
aritmii.
 Boala Ebtein
Tabloul clinic
Boala Ebtein evolueaz asimptomatic la muli pacieni.
Simptomele iniiale: dispnee, oboseal la efort, palpitaii,
sincope rare prin aritmii, cianoz prin unt dreapta-stnga
(DSA).
Datele fizice: suflu sistolic parasternal i la tricuspid, suflul
diastolic n aceeai localizare.
Aritmiile: tahicacardia paroxistic supraventricular (25%),
ventricular (20%).
Complicaii: sincope, insufcien cardiac congestiv,
embolii, abces cerebral, moarte subit (20%).
 Boala Ebtein
Investigaii
Radiologic: cordul este mrit, forma mingei de
rugby prin AD lrgit, vascularizarea pulmonar
este redus.
Echo-CG: VD mic, micare paradoxal a septului
interventricular, excursie mrit a valvei tricuspide
anterioare.
Evoluia: o mare parte de pacieni au o evoluie bun,
pn la 30-40 ani. Decesul are loc prin insuficien
cardiac, debit cardiac sczut, aritmii severe.
 Boala Ebtein
Tratament
Tratament medical, controlul aritmiilor i al
insuficienei cardiace.
Tratament chirurgical este indicat la pacieni cu
simptome relativ severe, cardiomegalie, cianoz i
hipoxie.
Metodele chirurgicale utilizate sunt: anuloplastia
valvei tricuspide, procedeul Gleen (anastomoza
venei cave superioare cu artera pulomanr
dreapt), protez la VT, nchiderea DSA.
Stenoza pulmonar valvular izolat

Reprezint 8-10% din MCC

SP cu valva displastic este ntlnit la copii cu s-ul
Noonan (40%).
Simptomatologie:
pacientul poate fi asimptomatic i doar la o SP critic
apar semne clinice.
n debit cardiac insuficient dispnee de efort,
oboseal.
n SP strnse sincope la efort.
Suflu sistolic i accentul zg. II la AP
Stenoza pulmonar valvular izolat
Tratamentul:
Se practic valvuloplastia cu balon
Valvulotomia chirurgical pe cord deschis n SP critic
(stenoza combinat).
Valvuloplastia transluminal percutanat cu balon
metod terapeutic de elecie.
Tratamentul conservativ: n caz de IC este contraindicat
tratamentul digitalo-diuretic, xantinele, se administreaz
adrenoblocantele (metoprolol, propranolol, atenolol),
Stenoza pulmonar valvular izolat

Complicaii:
Insuficen cardiac

Endocardit bacterian att nainte, ct i

dup intervenie chirurgical.

Moarte subit
Coarctaia de aort
simptomatologia
Deosebim 3 aspecte clinice majore:
1. Sugar cu IC (debut precoce, insuficien
cardiac catastrofal, diagnostic dificil, evoluie
sever)
2. Copil cu HTA (discrepan ntre valorile TA de
la membrele superioare i inferioare, puls
femural absent sau slab, suflu sistolic de ejecie,
evoluie mai moderat, prognostic favorabil)
3. Copil cu suflu sistolic (fr semne clinice
majore, n CoA larg)
Tipurile de coartaie

Co Ao tip adult;
Co Ao tip infantil (hipoplazia Ao);
Coarctaia de aort

Complicaiile: Tratamentul:
IC, Rezecia zona ingustat

anevrism sau ruptura de Anastomoza termino-

aort, terminal
endocardit bacterian, Conservativ se prevede

hemoragie cerebral, tratamentul IC i a HTA

leziuni aterosclerotice
precoce.
 Profilaxia i supravegherea
copiilor cu MCC
Profilaxia endocarditei bacteriene pre- i postoperator
(antibiotice se recomand naintea oricrei manevre
invazive care poate determina bacteriemie intervenii
ORL, stomatologice, gastroscopice, cistoscopice, incizia
unui abces, n implantarea de valvule artificiale sau
peace-maker);

Vaccinrile, interveniile stomatologice i ORL nu sunt

contraindicate;

Infeciile intercurente vor fi tratate enrgic cu antibiotice;

 Activitatea fizic va fi limitat numai n MCC
severe, cu unt important;

Activitatea colar, ambiana psihic i msurile

de ordin pedagogic trebuie adaptate conform
substratului morfoclinic al afeciunii;

Pacienii trebuie s fie supravegheai de ctre

medicul de familie i regulat odat la 3-6-12
luni, n dependen de tipul MCC s fie trimii la
specialistul cardiolog pediatru.
II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

a. Stenoza aortic valvular

Definiia
Stenoza aortic (SA) valvular = tulburare
de ejecie a VS ca urmare a strmtorrii
orificiului valvular aortic.

Leziuni anatomice:
Valve aortice ngroate i unite prin marginile libere realiznd
un "dome" cu orificiul central stenotic,
inelul valvular este subdezvoltat,
hipertrofia VS,
dilataia poststenotic a aortei ascendente.
Hemodinamica
Factorul determinant al tulburrilor
hemodinamice este gradientul de presiune
dintre VS i Ao.
Iniial se produce hipertrofia VS,

n timp suprasolicitarea duce la

instalarea insuficienei VS cu staz
retrograd.
Consecutiv instalrii insuficienei se
produce i o reducere a fluxului
sanguin n arterele coronare.
Tabloul clinic
Ascultatoric :
suflu sistolic
intens,
aspru,
localizat n spaiul II intercostal drept
iradiaz pe traiectul arterelor carotide i se oprete nainte de
zgomotul II (este deci protomezositolic).
Se asociaz cu freamt ce se palpeaz n furculia
sternal.
Pulsul periferic slab btut orienteaz spre stenoze aortice
severe.
n timp :
scade tolerana la efort,

apar sincope sau

lipotimii de efort
Radiologic :
cord cu dimensiuni normale vrful rotunjit (semn de hipertrofie ventriular stng),
aorta dilatat (poststenotic) sau
staz retrograd pulmonar (suprancrcare vascular pulmonar)
EKG
normal n formele comune i uneori chiar n SA strnse.
n formele severe se deceleaz:
HVS,
subdenivelarea ST i
inversarea undei T n derivaiile precordiale.
Ecocardiografia: evideniaz
stenoza aortic subvalvular,
hipertrofia ventricului stng i
dimensiunea VS la sfritul diastolei !
Tratamentul este chirurgical.
Alegerea procedeului : valvuloplastie cu balon, valvulotomia, nlocuirea valvei aortice cu o valv
prostetic ine n primul rnd de gradientul transstenotic.
 II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

b. Stenoza aortic supravalvular (SASV)

Definiia
SASV = afeciune cu mecanism de transmitere AD caracterizat
prin ngustarea congenital a aortei ascendente ce cuprinde o
zona variat de deasupra emergenei arterelor coronare.
Gena responsabil se gsete pe aceeai subunitate cu elastina,
la nivelul braului lung al cromozomului 7.
Leziunea anatomic : hipoplazia aortei ascendente realizat pe
seama dezorganizrii mediei aortei.
 II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

b. Stenoza aortic supravalvular (SASV)

Definiia
SASV = afeciune cu mecanism de transmitere AD caracterizat
prin ngustarea congenital a aortei ascendente ce cuprinde o
zona variat de deasupra emergenei arterelor coronare.
Gena responsabil se gsete pe aceeai subunitate cu elastina,
la nivelul braului lung al cromozomului 7.
Leziunea anatomic : hipoplazia aortei ascendente realizat pe
seama dezorganizrii mediei aortei.
Tabloul clinic
Leziunea aortic poate fi izolat sau n cadrul tabloului clinic al
sindromului Williams caracterizat prin:
facies particular ("elfin"),
hipercalcemie i
boal vascular (SASV, leziuni coronariene, renale etc).
Simptomatologia clinic seamn cu cea din stenoza aortic
valvular putnd dezvolta insuficien cardiac chiar la sugari,
infarct sau moarte subit.
EKG : semne de HVS
Tratament
chirurgical:
singura alternativ terapeutic
const din nlocuirea aortei hipoplastice cu grefa prostetic.