MUTACIONES

MUTACIN
Una mutacin es un cambio en
la informacin gentica
(genotipo) de un ser vivo, que
produce una variacin en las
caractersticas de este y que
puede trasmitirse a su
descendencia.
Los cambios en el material
gentico se traducen en
CAMBIOS EN LAS
PROTENAS.
Las mutaciones pueden
afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo.
Hay mutaciones perjudiciales
y otras son beneficiosas.
Tambin pueden ser neutras.
Los diferentes alelos pueden
surgir por mutacin del gen
original.
 MUTACIN SEGN SU ORIGEN
AL AZAR:
1. Endgenas, Espontneas o Fortuitas: Son las menos
numerosas, se producen por:
a.

b.

c.

2. Exgenas o Inducidas:
Por agentes Mutagnicos
a. Fsicos
b. Qumicos
c. Biolgicos
A.
 B. DAOS FORTUITOS DEL ADN
a. DESPURINIZACION:
Rotura del enlace glucosdico entre la base nitrogenada y
el azcar al que esta unida con prdida de una Adenina o
de una Guanina .

b. DAOS OXIDATIVOS EN EL ADN:

El mecanismo aerbico produce radicales superxido de
O2, que provoca daos en el ADN, lo que ocasiona
TRANSVERSIONES.
GC TA

c. DESAMINACION :
Consiste en la prdida de grupos amino.
La Citosina se convierte en Uracilo y el Uracilo empareja
con la Adenina.
C. ELEMENTOS GENTICOS TRASPONIBLES

Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de

cambiar de posicin dentro del GENOMA.
Cuando cambian de posicin y abandonan el lugar
donde estaban, se produce una DELECION O
PERDIDA DE BASES.
Al insertarse dentro de un gen se produce la
ADICION de una gran cantidad de nucletidos que
tendr como consecuencia la prdida de la
funcin de dicho gen.
INDUCIDAS: AGENTES MUTAGENICOS
Segn la CLULA QUE SUFRE LA MUTACIN

1. MUTACIN EN CLULAS GERMINALES

2. MUTACIN EN CLULAS SOMATICAS
MUTACIN EN CLULAS DE LA LNEA GERMINAL
Se origina en alguna de las divisiones mitticas o
meiticas de la gametognesis, a partir de clulas
progenitores diploides de las gnadas.
La mutacin puede no influir en el fenotipo de la clula o
individuo que la sufre, ni en la capacidad reproductora de
ste, pero la mutacin se hereda, transmitindose a todas
las clulas del organismo hijo y generando, en su caso, la
alteracin o enfermedad hereditaria.

Depende de que en la
fecundacin participe
un gameto portador
de la mutacin.
 MUTACIN CLULAS SOMTICAS
En clulas no reproductoras. Solo se transmiten a
las clulas hijas (en la mitosis), y no a un organismo
completo.
Pueden afectar a cualquiera de los 46 cromosomas de
cualquier clula somtica, diploide, en cualquier rgano,
tejido o clula aislada, durante el desarrollo precoz o
final del organismo, o en su fase adulta.
Estas mutaciones determinan las caractersticas
normales o patolgicas del individuo, pero los cambios
nunca son heredables.
TIPOS DE MUTACIN SEGN SUS CONSECUENCIAS
Las consecuencias fenotpicas de las
mutaciones son muy variadas desde
grandes cambios hasta pequeas
diferencias tan stiles que es necesario
emplear tcnicas muy desarrolladas para
su deteccin.

1. Mutaciones morfolgicas
2. Mutaciones letales y deletreas
3. Mutaciones condicionales
4. Mutaciones de prdida de funcin
5. Mutaciones de ganancia de funcin
1. MUTACIONES MORFOLGICAS
a. Afectan a la morfologa del
individuo, a su distribucin
corporal.
b. Modifican el color o la
forma de cualquier rgano
de un animal o de una
planta.
Ejemplo
la neurofibromatosis. es una
enfermedad hereditaria.
 2. MUTACIONES LETALES Y DELETREAS
Letales, son aquellas que
afectan la supervivencia
individuos, ocasionndoles
la muerte antes de
alcanzar la madurez
sexual.
Cuando la mutacin no
produce la muerte, sino una
disminucin de la capacidad
del individuo para sobrevivir
y/o reproducirse, se dice que la
mutacin es deletrea.
Se producen por cambios
inesperados en genes que son
imprescindibles para la
supervivencia del individuo.
3. MUTACIONES CONDICIONALES
En estos mutantes hay que
distinguir dos tipos de
condiciones:
Condiciones restrictivas:
son aquellas condiciones
ambientales bajo las cuales el
individuo pierde la
viabilidad, o su fenotipo se
ve alterado, debido a que el
producto afectado por la
mutacin pierde su
actividad biolgica.
Condiciones permisivas:
son aquellas bajo las cuales el
producto del gen mutado es
an funcional.
 4. MUTACIONES BIOQUMICAS O NUTRITIVAS

Son los cambios que

generan una prdida o un
cambio de alguna funcin
bioqumica, ejemplo, la
actividad de una
determinada enzima.
Se detectan ya que el
organismo que presenta
esta mutacin no puede
crecer o proliferar en un
medio de cultivo, a no ser
que se le suministre un
compuesto determinado.
5. MUTACIONES DE PRDIDA DE FUNCIN
Las mutaciones suelen determinar que la
funcin del gen en cuestin no se pueda
llevar a cabo correctamente, por lo que
desaparece alguna funcin del organismo
que la presenta.
Este tipo de mutaciones, las que suelen ser
recesivas, se denominan mutaciones de
prdida de funcin.
Ejemplo es la mutacin del gen hTPH2 que
produce la enzima triptfano hidroxilasa en
humanos, esta enzima est involucrada en la
produccin de serotonina en el cerebro.
6. MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIN

Cuando ocurre un cambio en el

ADN, lo ms normal es que
corrompa algn proceso normal del
ser vivo.
Sin embargo, existen raras ocasiones
donde una mutacin puede producir
una nueva funcin al gen,
generando un fenotipo nuevo.
.
TIPOS DE MUTACIN SEGN EL MECANISMO CAUSAL
 1. MUTACIONES CROMOSMICAS
Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el
nmero total de cromosomas,
A. la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un
cromosoma y
B. la reordenacin del material gentico dentro o entre
cromosomas.
Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas
a la tcnica de bandas.
De esta manera se podr confeccionar el cariotipo.
 MUTACIONES CROMOSMICAS Y CNCER

La mayora de los tumores contienen varios tipos

de mutaciones cromosmicas.
Algunos tumores se asocian con anomalas como
las deleciones, inversiones o translocaciones especficos.
Las deleciones pueden eliminar o inactivar los
genes que controlan el ciclo celular;
Las inversiones y las translocaciones pueden causar
a. rupturas en los genes supresores de tumores,
b. fusionar genes que producen protenas cancergenas o
C. mover genes a nuevas ubicaciones,.
 Clula
tumoral

Clula tumoral localizada en el pulmn

 2. MUTACIONES GENMICAS O NUMRICAS
Poliploida: Es la mutacin que
consiste en el aumento del nmero
normal de juegos de cromosomas .
Haploida:
Son las mutaciones que provocan
una disminucin en el nmero de
juegos de cromosomas.
Aneuploida:
Son las mutaciones que afectan
solo a un nmero de ejemplares
de un cromosoma o ms, pero sin
llegar a afectar al juego
completo.
Las aneuploidas pueden ser:
A. monosomas,
B. trisomas,
C. tetrasomas: cuando en lugar de
dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo normal, hay o
solo uno, o tres, o cuatro, etc.
 3. MUTACIONES GNICAS O MOLECULARES

Son las mutaciones que alteran la

secuencia de nucletidos del ADN.
a. MUTACIONES NO SINONIMAS
Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de
aminocidos en las protenas.
Un cambio en un solo aminocido puede no ser
importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio
activo de la protena.
b. MUTACIONES SINONIMAS O SILENCIOSAS
La mutacin altera la base situada en la tercera posicin del
codn pero no causa sustitucin aminoacdica debido a la
redundancia del cdigo gentico.
El aminocido insertado ser el mismo que antes de la
mutacin.
c. MUTACIONES NEUTRAS
El aminocido insertado es distinto pero con unas
propiedades fisicoqumicas similares, por ejemplo la
sustitucin de glutmico por asprtico puede no tener efectos
funcionales en la protena debido a que los dos son cidos y
similares en tamao.
 MUTACIN Y EVOLUCIN
Las mutaciones son la materia prima de la evolucin biolgica.
La evolucin tiene lugar cuando una nueva versin de un gen,
que originalmente surge por una mutacin, aumenta su
frecuencia y se extiende a la especie gracias a la seleccin
natural o a tendencias genticas aleatorias.

No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionaran.

La seleccin natural acta para incrementar la frecuencia de
las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio
evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas
tienen ms posibilidades de sobrevivir, reproducirse y
transmitir las mutaciones a su descendencia.

La seleccin natural acta para eliminar las mutaciones

desventajosas; por tanto, est actuando continuamente para
proteger a la especie de la decadencia mutacional.
 MUTACIN Y CNCER
El cncer est causado por alteraciones
en oncogenes, genes supresores de tumores y/o genes
de micro ARN.
Un solo cambio gentico es usualmente insuficiente para
que se desarrolle un tumor maligno.
Un oncogn es un gen que, cuando es desregulado,
participa en el inicio y desarrollo del cncer.
Las mutaciones gnicas que dan como resultado la
activacin de los oncogenes incrementan la posibilidad de
que una clula normal se convierta en una clula tumoral.
Existe mucha evidencia que apoya la nocin de que la
prdida o inactivacin por mutaciones puntuales de los
genes supresores de tumores puede llevar a una clula a
transformarse en cancerosa.