Sunteți pe pagina 1din 11

Pluripatologie cu punct de plecare comun

Elena Alina Crciun


Spitalul Universitar de Urgen Bucureti
Clinica Medicina Interna II- Gastroenterologie

coala de Var a Tinerilor Interniti, Sibiu, august 2014


1
Prezentare de caz

/ 63ani /pensionar /mediul urban


Examen obiectiv:
Motivele internrii:
astenie fizic marcat Semne cutanate de afectare hepatic
dispnee la eforturi mici cronic
durere hipocondrul drept
Hiperpigmentare cutanat

APP: Hepatomegalie
DZ tip II insulinonecesitant
Tumor laringe operat Splenomegalie
Cardiomiopatie restrictiv
AHC - Nesemnificative Fr lichid de ascit la examenul clinic,
Nefumtor, neag consumul de fr semne de encefalopatie hepatic
buturi alcoolice
2
Paraclinic
Trombocitopenie - 50.000/mm EKG: aspect normal EDS HTP (VE gr II)
(163 -337*10/mm)

Hiperglicemie 214mg/dl Rgf C-P: fr leziuni evolutive Elastografia ARFI: F3-F4


(70-105mg/dl)
pleuro-pulmonare
Citoliz hepatic: Ecografia cardiac:
AST = 56U/L (5-38U/L) Ecografia abdominal: VS - dimensiuni N
ALT = 47U/L (5-41U/L) ficat fin granular Disfuncie diastolic tip
GT = 112U/L (9-64U/L) neomogen restrictiv
plaje hipoecogene
Coagulogram
PT = 2xN (11-13.2/sec),
PT = 56,3% (80-119%)
INR = 3,57 (0.92-1.11)

Electroforeza proteinelor serice


Proteine = 3,5g/dl (6,6- 8,6 g
Albumina = 40% (60-72%)
globuline =28,8% (6 -15.4%)

-fetoproteina = 5U/ml (<5 = N )


3
Diagnostic de etap

Ciroz de etiologie neprecizat

DZ tip II insulinonecesitant

Cardiomiopatie restrictiv

4
Markeri virali hepatici: IRM abdomen:
AgHBs = Negativ ficat global mrit
AcAntiVHC = Negativ intens hiposemnal T1/T2,
aspect de ncrcare feric
Cupremia,Cupruria: limite N

Explorarea metabolismului fierului


Sideremie = 223g/dl(N:50-150 g/dl)
CTLF = 234g/dl (N:250-370g/dl )
CS = 95% (N:22-46% )
Feritina=2500 g/dl (N:10-200g/dl )
Testare genetic:
HFE-C282Y: mutaii prezente
Homozigot pt mutaia C282Y

5
Diagnostic diferenial

Cauze secundare de suprancrcare cu Fier


Transfuziile repetate
Talasemia major
Anemia sideroblastic
Hepatite cronice virale
Boal hepatic alcoolic

6
Diagnostic pozitiv

Hemocromatoz ereditar

Ciroz CHILD A
DZ tipII Insulinonecesitant
Cardiomiopatie restrictiv

7
Evoluie
Management: Evolutie la 1 an de la diagnostic
Hemocromatoz - chelator de Fier:
deferasirox
Diabet zaharat - insulinoterapie Clinic: scdere ponderal involuntar
Cardiomiopatie restrictiv
Propranolol 60mg/zi
Obiectiv:
Evoluie clinic sub tratament: subponderal
ameliorarea astenie fizic hepatomegalie consisten
ameliorarea dispneei crescut
depigmentarea cutanat
scderea necesarului de insulin sufluri pe suprafa de
auscultaie
Evoluie paraclinic la 9 luni:
Sideremie: 223 g/dl 54 g/dl
CTLF: 234 g/dl 186 g/dl Paraclinic:
CS: 95% 48 % -fetoprotein: > 500U/ml
Feritina: 2500g/dl 230 g/dl CT abdomen: CHC
8
Particularitatea cazului

Stabilirea diagnosticului de HE i CH la un pacient


cunoscut de mai muli ani cu DZ insulinonecesitant i
cardiomiopatie restrictiv prin efectuarea IRM
abdominal i a testelor genetice.

*investigaii genetice fiului

9
Hemocromatoza ereditar

Definiie:
boal ereditar a metabolismului fierului,
mutaie punctiform la nivelul braului scurt al cromozomului 6 HLA- H, cistein
este nlocuita cu tirozin
transmitere autozomal recesiv
determin absorbiei intestinale de fier cu depunerea, in principal:

Ficat;
Pancreas;
Cord;
Rinichi;
Tegumente.

10
11*