Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
GENELOR
11
U.M.F IAI
numit locus*
determin un anumit caracter
---------------------------
* Plural = loci Cromozom
2
U.M.F IAI Polialelie
O gen (A) mai multe mutaii
diferite alele multiple (A1, A2, A3),
GENA
GENE ALELE. POLIALELIE cu efecte fenotipice (N sau An)
Cromozom
limitate la acelai caracter.
Gene alele
M1 O gen normal poate M2
3
U.M.F IAI
5
U.M.F IAI
7
U.M.F IAI
a). NLNUIREA GENIC (LINKAGE)
Genele nealele,
- situate foarte aproape una de alta pe
acelai cromozom, D D
9
U.M.F IAI
DEZECHILIBRUL DE NLNUIRE
10
U.M.F IAI
11
U.M.F IAI
12
U.M.F IAI
14
U.M.F IAI
M
Gamei m
recombinani 15
U.M.F IAI
MECANISM CO:
- sinapsa (gen la gen) a
cromozomilor omologi (n zigoten);
- ncruciarea cromatidelor (chiasm);
- ruperea lor la locul de contact +
schimb EGAL de gene
- rezult o nou dispoziie a genelor
parentale = RECOMBINARE GENIC
OMOLOAG.
Recombinarea genic omoloag SURS
IMPORTANT DE VARIABILITATE.
16
U.M.F IAI
CARACTERISTICILE CO:
Recombinrile genice omologe,
produse n meioz prin CO, sunt
fenomene aleatorii i
imprevizibile;
17
U.M.F IAI
IMPORTANA CUNOATERII CO
CO INEGAL:
mperechere greit a unor secvene
asemntoare dar neomolage, situate
pe cromosomii omologi prin CO
schimbul inegal de segmente
deleii i duplicaii genice.
RECOMBINARE OMOLOAG NEALELIC
BOLI GENOMICE.
18
U.M.F IAI
19
U.M.F IAI
1.1.REGIUNEA CENTRAL
EXONII
secvene transcrise
n pre ARNm i
pstrate n ARNm
matur.
Regiuni codante pt
anumite pti din
protein = domenii.
22
U.M.F IAI
INTRONII
(secvene intercalante=IVS)
Secvene necodante
Transcrise iniial n preARNm i
apoi decupate precis i
ndeprtate din ARNm matur,
alctuit numai din asamblarea
exonilor (matisare)
ncep cu 5 GT i sfresc cu
AG 3 semnale pentru
decuparea precis*.
Rol puin cunoscut probabil n
matisarea alternativ (selecia
anumitor exoni)
23
U.M.F IAI
Regiunea central se
termin cu o secven
3UTR necodant ce
conine:
Unul din codonii stop (TAA;
TAG, TGA)
Situsul de terminare al
transcripiei (AATAAA)
Situsul de poliadenilare
locul de desprindere a
moleculei de ARNm sintetizat
i adugare unui segment
poliadenilic (rol n stabilitatea
i transportul ei din nucleu)
24
U.M.F IAI
ANATOMIA UNEI GENE CARE CODIFIC
PROTEINE
1.2. REGIUNILE
LATERALE
Flancheaz regiunea
central (ORF)
Netranscrise
Rol de reglare a
transcripiei
U.M.F IAI
ANATOMIA UNEI GENE CARE CODIFIC
PROTEINE
b. REGIUNEA LATERAL 3
28
U.M.F IAI
2. TIPURI DE GENE
TEHNOLOGIA ADN
a ianugurat era ingineriei
moleculare cu multiple i
importante aplicaii practice:
analiza structurii, cartografierii
lu funciei genelor;
elucidarea patogeniei bolilor
genetice i dobndite (infecii,
cancere);
diagnosticul bolilor:
preimplantator, prenatal,
presimptomatic;
biosinteza unor molecule
terapeutice (insulin, hormon de
cretere, eritropoietin etc)
tratamentul bolilor genetice i
terapia genic 31
U.M.F IAI
1. CLONAREA ADN
Trei metode:
34
U.M.F IAI
35
U.M.F IAI
38
U.M.F IAI
Fragment ADN:
...T T A T A C G G T C A T C G T C G C A T G C T A G
A T* G C C A*G T A
Sond oligonucleotidic marcat