FENILQUETONURI

A (PKU)

Victoria Saavedra Verni

 PAUTA
Tipo de mutacin gentica de orgen
Forma de transmisin
Fenotipo que expresa
Signos y sntomas
Tratamiento
Esperanza de vida
 Alteracin del metabolismo de la fenilalanina
(FA)
Se produce por el dficit de la enzima
fenilalanina hidroxilasa
 MUTACIN
La enzima est codificada por el gen 12q22-
q24.1 y se han descrito ms de 620
mutaciones
 FORMA DE TRANSMISIN
Son de herencia autosmica recesiva
Ambos padres son portadores de la PKU
Los padres de un individuo con PKU a su vez
heredaron el defecto metablico de algunos
de sus padres
25% probabilidad en cada embarazo
 DIAGNSTICO
Al mes de vida para prevenir secuelas
neurolgicas
Se mide el valor de FA en sangre
mediante muestra extrada del taln (Test
Guthrie)
Si FA > 2,1 mg/dL se sospecha HFA
Se confirma FA:TIR > 3
Se clasifica
PKU Clsica FA> 20mg/dL y TIR< 2mg/dL
PKU Moderada FA 6-19 mg/dL y TIR normal
PKU Leve FA> 2,1-6 mg/dL y TIR normal
 SIGNOS Y SNTOMAS
En la PKU clsica el diagnstico tardo ocasiona
retardo mental profundo, falta de inters por el
medio convulsiones, espasmos masivos con
hipsarritmia, eccema y olor a humedad.
En el nio mayor hay trastorno de conducta,
agresividad, hiperactividad,rabietas, conductas
autodestructivas y actitudes autistas,
hipopigmentacin.
En adultos puede ocurrir regresin intelectual y
deterioro neurolgico asociado a
desmielinizacin
 TRATAMIENTO
Dieta restringida en FA de por
vida
Se prohibe todos los alimentos
de origen animal (carne, pollo,
pescado, mariscos, huevo,
leche y derivados),
leguminosas y alimentos que
contengan harina de trigo
Cereales, frutas y verduras
deben ser cuidadosamente
controlados (segn aporte de
FA)
 TRATAMIENTO
Debe incluir sustituto lcteo
especial sin FA, enriquecido
con TIR, Vitaminas y
Minerales
Se debe medir
semanalmente FA en sangre
los primeros 3 meses de
vida, del 3er al 6to mes
cada 15 das, luego
mensualmente.
 ESPERANZA DE VIDA
Buen control metablico (FA 2-8 mg/dL)
permite un crecimiento y desarrollo normal

National Institute of Health Consensus Development Panel. National Institute of Consensus

Development Conference Statement; Phenylketonuria: Screening and Management, October
16-18, 2000. Pediatr 2001; 108:972-82
 En Chile
Hay ms de 350 chilenos afectados
Se realiza un Screening Neonatal Nacional desde el ao
1992 (exmen Universal y obligatorio) subvencionado
por el Gobierno de Chile a travs del MINSAL
Programa Nacional de Alimentacin Complementaria
(PNAC): Otorga sustituto proteico hasta los 25 aos y
mujers PKU embarazadas (hasta el 2014 era hasta los
18 aos) independiente de su situacin previcional
Corporacin PKU Chile: Organizacin sin fines de lucro
para mejorar la calidad de vida y salud de pacientes
con esa enfermedad
INTA
 BIBLIOGRAFA
Cornejo, E. V., y Cruchet, M. S. (2014). Dietoterapia en
algunos errores innatos del metabolismo. Nutricin en
el Ciclo Vital (pp. 378-381). Santiago, Chile: Editorial
Mediterrneo
Folleto Mi hijo tiene Fenilquetonuria (PKU). INTA.
http://www.metabolicaschile.cl/archivos/Folleto%20PK
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http://w3.pkuchile.cl/?page_id=184
http://web.minsal.cl/portal/url/item/caa1783ed97a14
25e0400101640109f9.pdf
https://inta.cl/es/programa-nacional-de-alimentacion-
complementaria-pnac-formulas-especiales