INMUNODEFICIENCIAS

PRIMARIAS
 Grupo de enfermedades causadas por la alteracin cuantitativa o funcional de
mecanismos implicados en la respuesta inmune.

1 entre 200 mil RNV. Prevalencia en pases desarrollados

Patrn de herencia ligado a X.

Se han descrito mas de 250 IDP.

SOSPECHA CLNICA

Infecciones recurrentes e las vas respiratorias

Retraso en el desarrollo pondoestatual/diarrea crnica
Abscesos cutneos recurrentes
Infecciones oportunistas/ curso inusualmente grave de infecciones
Infecciones recurrentes por el mismo MO.
 CLASIFICACION*
ID COMBINADA DE CELULAS T Y B
DEFICIENCIA PREDOMINANTE DE ANTICUERPOS
OTROS SINDROMES DE ID BIEN DEFINIDOS
ENFERMEDADES DE DISREGULACION INMUNE
DEFECTOS DEL NUMERO O FUNCION FAGOCITICA
DEFECTOS EN LA INMUNIDAD INNATA
DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO
DESORDENES AUTOINFLAMATORIOS *International Union of Inmunology societies

FENOCOPIAS DE IDP
ID COMBINADA DE CELULAS T Y B
ID COMBINADA DE
CELULAS T Y B
Sindrome Omenn
Autosmica recesiva (gen RAG1,2), afecta
niveles circulantes de LT y LB.
Numero de Leucos normal o elevado.
Sndrome DiGeorge
Malformacin congnica mltiple
Delecin en cromosoma 22q11
 DEFICIENCIA PREDOMINANTE DE ANTICUERPOS

IDP mas frecuentes 50-70%

Agammaglobulinemia de
Bruto.
Mutacin en el gen Xq22
Tirosina Quinasa de
Bruton.
 Ligado a cromosoma X. Mutacin en el gen CD40L
Deficiencia de IgM
Es una entidad rara que se observa en pacientes con infecciones recurrentes, dermatitis
atpica, lupus eritematoso y anemia hemoltica autoinmune.

Deficiencia de IgA
Se manifiesta con mayor riesgo de infecciones respiratorias, alergias, enteropatas y trastornos
autoinmunitarios. Debe descartarse la aparicin simultnea de IgG2 o deficiencias de
anticuerpos especficos. La deficiencia selectiva de IgA es la ms prevalente en casi todo el
mundo.

Deficiencias de subclases de IgG

G1 caracterizado por nivel bajo de IgG total

Sndrome hiper IgE (>2,000 U).

Mutacin en gen STAT3 (17q21)
DEFECTOS DEL NUMERO O FUNCION FAGOCITICA

MUTACION GEN ITGB2; GEN GDP-FUCOSE

ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA
CRNICA

Gentica
Incapacidad de los fagocitos de destruir
MO.
Mutacin en una de las 4 protenas que
componen NADPH-oxidasa
Infecciones recurrentes (SA, Serratia,
Hongos)
DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO

1-6% de todas las IDP

Autosmico Recesivo

C3 se asocia a LES
IDP DIFERENCIAL

EGC Xp22; 1q25; 7q11; 16q24

Estallido Reparatorio

DEFICIENCIA DE LA ADHESION DE LOS CITOMETRIA DE FLUJO,

LEUCOCITOS MUTACION GEN ITGB2; GEN GDP-FUCOSE

Sindrome Hiper IgE IgE >2,000; mutacion STAT3 (17q21)