Sndrome de Progeria de

Hutchinson-Gilford.
CLAUDIA BOLVAR MEDINA
 DEFINICION

El sndrome de Hutchinson-gilford (Hgps), tambin conocido como

progeria infantil es una enfermedad gentica rara, incurable y fatal
caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro tanto en los
nios como en nias, sin distincin de razas, provocando nios con la
apariencia de ancianos.
Los nios con HGPS tienen un desarrollo fetal normal y nacen con un
aspecto saludable. Sin embargo, entre los 18 y 24 meses de edad
aproximadamente, comienzan a manifestar muchos rasgos
caractersticos de la vejez prematura.
La media edad de fallecimiento en esta
patologa es alrededor de los 13 aos,
con un rango que se extiende de los 8 a los
21 aos.
 El fenotipo caracterstico de este
sndrome se debe a alteraciones en la
lmina nuclear, estructura formada de
filamentos intermedios (lminas A, B y C).
Las funciones de la lmina nuclear son:
mantener la estructura de la envoltura
nuclear, la posicin de los poros
nucleares, servir de anclaje para la
cromatina y de soporte para diversas
reacciones asociadas a ella, conformar
una plataforma estructural que conecta
el ncleo al citoesqueleto de la clula, e
influir en la actividad de protenas que
regulan la replicacin del ADN,
transcripcin y regulacin del ciclo
celular.
 CAUSAS

La mayora de los casos con HGPS presentan mutaciones puntuales en el

gen autosmico LMNA, que produce una lmina A incorrecta llamada
progerina. La forma anormal de pre-lmina A altera la envoltura nuclear y,
en consecuencia, las clulas se dividen mal o no lo hacen. La restauracin
y renovacin de los tejidos no se puede realizar y se produce un
envejecimiento muy rpido.
Molecularmente presentan alteraciones en la organizacin de la
cromatina, que predispone a rupturas de la doble cadena en el ADN y a
una sealizacin inadecuada para su reparacin la cual propicia a un
arresto en la replicacin celular e induccin de la senescencia o muerte
celular.
 La progeria infantil es una enfermedad
gentica rara con un modelo de herencia
autosmico dominante. Sin embargo, los
casos tpicamente son espordicos y
presentan mutaciones de novo, lo que
significa que la enfermedad no fue
transmitida por sus progenitores.
CAUSAS
SINTESIS DE LA LAMINA A
Y DE LA PROGERINA

El primer paso que sufre la prelmina-

A es la farnesilacin.
En un segundo paso, el grupo de los 3
aminocidos terminales (-AAX).
El tercer paso consiste en la
metilacin de la cistena farnesilada.
Posteriormente, a travs de los poros
nucleares, las importinas translocan la
prelmina-A al ncleo.
INVESTIGACION DE LA PROGERIA
 FARMACOS QUE INHIBEN LA
FARNESILACION DE LA PROGERINA
 FARMACOS QUE INHIBEN LA
FARNESILACION DE LA PROGERINA
Verstraeten y colaboradores demostraron efectos negativos al tratamiento con
FTI, el cual induce la formacin de ncleos en forma de dona tanto in vitro en
clulas no transformadas y tumorales como in vivo en clulas intestinales y de piel
de ratones tratados con FTI por 6-12 meses.
 CASOS DE NIAS CON PROGERIA
EN COLOMBIA

Karen Ordez Magali Gonzlez Sierra

SI TE RIES DE UN NIO DIFERENTE, EL SE REIRA CONTIGO,
PORQUE SU INOCENCIA SOBREPASA TU IGNORANCIA.
 BIBLIOGRAFIA

http://www.scielo.org.mx/pdf/eq/v25n4/v25n4a5.pdf