Sunteți pe pagina 1din 17

Caz perticular de

xeroderma pigmentosum
probleme de diagnostic, evoluie i
tratament
Boala este caracterizat de modificri de piele,
modificri oftalmologice i n majoritatea
cazurilor de modificri neurologice.
Prezentare de caz
Pacienta n vrst de 26 ani, din mediu rural, este
internata n secia de hematologie acuznd astenie,
adinamie, lombalgie cu iradiere antero-inferioara,
dureri osoase intense, epigastralgi, ameeli, greuri,
polakiurie, tulburri de ciclu.
La efectuarea anamnezei reiese c pacienta este
cunoscut cu xeroderma pigmentosa i se afl sub
tratament cu Neotigason (Acitretina); n urm cu
cteva luni a suferit o intervenie chirurgical
extirparea unei formaiuni proliferative la nivelul
hemibuzei inferioare stngi.
Examenul obiectiv:

starea general la internare este alterat


facies desfigurat cu pierderea pleoapelor, a buzei
superioare i inferioare; globi oculari proemineni.
starea de contiin prezent.
tegumente cu pete hiperpigmentate pe toata suprafaa
corporal, ulceraii
formaiune tumoral hemitorace drept posterior;
sistem osteoarticular dureros cu mobilitate redus.
Probele de laborator arat LDH moderat crescut (449),
sideremie sczut, capacitatea de legare a fierului este de
asemenea uor sczut.
Hemoleucograma la internare arat pancitopenie cu
leucopenie (1.7) cu limfopenie i granulocitopenie,
trombocitopenie (40.000), anemie secundar. Formula
leucocitar arat: L.segm 59%, limf. 36%, monocite 4%,
eozinofile 1%. Se evidenieaz anizocitoz, macrocitoz,
policromatofilie eritrocitar, puine trombocite pe frotiu.
Ecografia abdominal arat litiaz biliar i microlitiaz
renal.
Radiografia de bazin evidenieaz sacroileit incipient
bilateral.
Tratament
repetate transfuzi de snge izigrup, izoRh
corticoterapie (Medrol)
antialgice (Fortral, Piafen)
roborante (Vitamine B1, B6, B12 si
Ciproheptadin).
Evoluie
Evoluia n cursul internri este oscilant.
Dupa transfuzii hemoleucograma se amelioreaz
parial dar anemia i trombocitopenia persist.
Cu 5 zile dup internare pacienta acuz dureri
toracice intense.
n a 7 zi apare durere intens a coloanei dorso-
lombare cu iradiere in membrele inferioare.
Durerea cedeaz la administrare de Piafen.
Diagnostic la externare

Xerodermit pigmentoas
Pancitopenie sever
Anemie secundar
Sacroileit incipient bilateral
La 5 saptamni dup externare pacienta se reinterneaz
n stare general alterat acuznd astenie, adinamie,
dureri osoase intense i epigastralgii.
Leziunile tegumentare aprute ca urmare a xerodermei
pigmentoase sunt in acelasi stadiu ca la prima internare.
Probele de laborator arat LDH foarte crescut (1109).
La hemoleucogram apare leucocitoz (145.8),
trombocitopenie persistenta (60000). La periferie
blatii sunt prezenti n procent de 84%.
Primete tratment perfuzabil cu glucoz 5%, antialgice,
gastroprotectoare, antispastice.
Simptomele - dei uor diminuate - persist n ciuda
tratamentului.
Se pune diagnosticul de leucemie acut si este externat
la cerea familiei.
Discuii
Boala ereditara rara ce se
transmite autosomal recesiv
Posibilitatea ca descendenti
a doi purtatori sa fie afectati
este 25%.
Cei afectai sunt incapabili s
repare defectul produs n structura AND-ului sub
influena razelor ultraviolete ale soarelui. Acesta se
datoreaz unui defect n NER (nucleotid excizion
repair).
Boala este caracterizat
de modificri de piele,
care pot fi de la pistrui
pna la multiple cancere
de piele, de cele mai multe
ori carcinoame cu celule
bazale, carcinoame cu celule
scuamoase, melanoame.
Aceste modificri se limiteaz pe suprafaa de piele
expus la soare
Modificri oftalmologice: apar pe partea
anterioar a globului ocular, suprafaa expus la
soare: coneea, conjunctiva i pleoape.
Expunerea continu la radiai solare poate s
conduc la keratit sever i pn la urm la
opacifierea coreneei.
Afectarea pleoapelor se poate manifesta prin
apariia pistruilor pe acestea, pierderea genelor i
n cazuri foarte grave mergnd pna la
pierderea pleoapelor.
Managmentul boli
restricia sever a expuneri la raze UV
crem protectoare pt soare FP 60
geamurile speciale care absorb razele UV
costum de protecie care
s absoarbe razele UV
evitarea expuneri la toi
cancerigeni
examinri medicale periodice la fiecare 3-6 luni
pentru detectarea noilor modificri de piele i
tratamentul precoce al acestuia extirparea
precoce a tuturor modificrilor de piele suspecte,
dermoabraziune, excizie chirurgical .
examinri neurologice la fiecare 6 luni.
consiliere genetic
doze mari de isotretinoin pot preveni aparitia
de neoplasme noi
crema care conine o protein viral
asemntoare cu cea absent din celulele
afectate
terapia genetic (n faz experimental):
1. introducerea unei gene sintetice identic
genei normale
2. convertirea genelor afectate n gene
normale
Boli asociate
Xeroderma pigmentoas se poate asocia cu alte
cancere:
glioame
tumori pulmonare
renale, testiculului
mamare
tumori ale stomacului, pancreasului
leucemie
V mulumesc.