Cromozomul Y

SRY
 NOMENCLATURA PROPUSA REVIZUITA

Nomenclatura anterioara Nomenclatura propusa

Intersex DSD

Pseudohermafroditism masculin, 46,XY DSD

subvirilizare a unui XY barbat, si
submasculinizare a unui XY barbat
Pseudohermafroditism feminin, 46, XX DSD
supravirilizare a unei XX femei, si
masculinizare a unei XX femei
Hermafroditismul adevarat Ovotesticular DSD

XX male or XX sex reversal 46,XX testicular DSD

XY sex reversal 46,XY disgenezie gonadala completa

Consensus Statement on Management of Intersex Disorders

Peter A. Lee, MD, PhDa,b, Christopher P. Houk, MDc, S. Faisal Ahmed, FRCPCHd, Ieuan A. Hughes, FMedSci, FRCPCHb,e,
in collaboration with the participants in the International Consensus Conference on Intersex organized by the
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology /Pediatrics 2006;118;e488-e500;
Consensus Statement on Management of Intersex Disorders
Peter A. Lee, MD, PhDa,b, Christopher P. Houk, MDc, S. Faisal Ahmed, FRCPCHd, Ieuan A. Hughes, FMedSci, FRCPCHb,e,
in collaboration with the participants in the International Consensus Conference on Intersex organized by the
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology /Pediatrics 2006;118;e488-e500;
Secretie crescuta de estrogeni LH crescut
 Test Barr pozitiv
Cariotip XXY sau mozaicism
Spermograma azospermie
Testosteron plasmatic scazut sau normal
FSH intotdeauna crescut
LH crescut sau normal
Biopsia testiculara
(hialinizare tubilor seminiferi si acumularea
pseudoadenomatoasa a cel Leydig)
Indicatii efectuare cariotip:
-Statura mica (< 2,5 DS)
- Anomalii somatice sugestive
-Amenoree primara cu FSH
crescut
Sexul genetic Sexul gonadic
cromozomial Testicul, ovar

Ho care afecteaza
dezvoltarea sexuala a
fatului

Sexul Sist. Nervos Productia hormonala

central la pubertate

Organele genitale Sexul atribuit si

externe cultivat

Identitatea de gen
Factori ce influenteaza momentul debutului pubertatii:
- Factori genetici
- Factori nutritionali
- Activitatea fizica
- Factori de mediu
Pubertate precoce idiopatica
Obiective:
1.Tratamentul cauzei - radical
2.Supresarea secretiei de
hh.sexuali - antisecretor
3.Oprirea cresterii si a
maturizarii osoase
4. Suport psihologic
sexuale secundare,
stimuleaza initierea
pubertatii
Tubii seminiferi - structura
 Plasma

(liber si legat) si alti

androgeni

Urina
Spermatogeneza
 Examen clinic :
m ne de
- Pot exista sem
- hipoandrogeni zare

Laborator:
Testosteron plasmatic, gonadotropi normali
Test la hCG pozitiv
Imagistic: eco, CT pentru localizare, uneori
laparoscopie
Complicatii: Tratament:
Hernie Medicamentos:
Traumatisme - hCG 3000 u/sapt, 6-8 sapt
Torsionare - GnRH intranazal pulsatil,4
Neoplazii sapt

Infertilitate Chirurgical: orhidopexie

Corelaiile dintre ciclul ovarian i ciclul menstrual n
absena sau prezena fecundaiei
 Examen clinic
menstra spontana amenoree

N PRL

Documentar Test. P
ovulatie
+ -
Ciclu Ciclu Test E + P
ovulator anovulator
- +
P.fz luteala, LH Androgeni
urinar, eco ovar, T4/TSH FSH/LH
Biops. endom T clomifen
N

CT/RMN CT/RMN

Fz. Luteala Hiperandrogene Afect. Insuf tum alte Alte PRL

inadecvata mie fct Tract ovariana ora
cauze cauze
om
Disf. Ht-Hy primara
Hipotiroid.
15- 35 % din cauzele de amenoree
Reducerea frecventei si amplitudinii pulsurilor de GnRH cu valori
reduse ale FSH, LH
Cauze: stres, modificari ale greutatii, efort fizic,
postpill

Posibil implicate: - deficitul de leptina

- hipercorticismul (stres, valori crescute ale CRH)

Paraclinic:
test la progesteron pozitiv
 Anorexie nervosa

Forma severa de amenoree hipotalamica

Estradiol scazut, anovulatie
Test la progesteron negativ
ACTH, cortisol crescut
2003 Rotterdam PCOS consensus. Fertil Steril 2004
1. Endocrina: disfunctii ovulatorii
2. Cauze pelvine
3. Infectioase
4. Autoimune
 Disfunctii ale ovulatiei
Anovulatie cu estrogeni normali (hiperandrogenemii)
- SOPC - Tumori: ovariene/ suprarenale
- CAH - sdr. Cushing
Anovulatie cu hipoestrogenemie
hipoestrogenemie hipogonadotropa:
Reversibila: Ireversibila:
hipotalamica functioanala
genetice
hiperprolactinemie
hipopituitarism
hipo/hipertiroidism
tumori Ht- Hy
hipoestrogenemie hipergonadotropa
Fiziologic (perimenopauza/menopauza)
genetice
insuficienta ovariana prematura
PROGESTERON: SOPC, defect de faza luteala
BROMOCRIPTINA: hiperprolactinemie
CLOMIFEN CITRAT: necesita un nivel estrogenic adecvat
anovulatie cronica, defect de faza luteala,
mucus cervical nefavorabil
GnRH: necesita o adenohipofiza normala
amenoree hipotalamica functionala si
lezionala, SOPC
GONADOTROPI: lipsa de raspuns la Clomifen sau GnRH
hipopituitarism

SOPC (necesita doze mai mici)

 ANOVULATIA
pubertar si perimenopauza

Evaluare:
1. HLG,
coagulare
2. Test de sarcina
3. Teste endocrine
4. Analize
generale pt
Ovar: scade secretia de
inhibina si estradiol

Creste eliberarea de GnRH

Cresc valorile FSH si LH

Continua sinteza in
celulele tecale a
testosteronului, precum si
sinteza de androgeni SR
 ELEMENTE CLINICE:
-Examinarea penisului - Aspect san
- masurare si palpare testicul
- aspect pilozitate
-cercetare prezenta si consistenta
canale deferente - caracteristici ciclu menstrual

- habitus
- ginecomastie