Sndrome Prader Willi

ndice
Que es sndrome de prader willi?
Sntomas principales.
Caractersticas fsicas.
Etiologa.
Prevalencia.
Caractersticas fsicas del lenguaje y la comunicacin.
Alteraciones en el habla y lenguaje.
Tratamiento medico.
Profesionales que intervienen en el tratamiento.
Posibles complicaciones.
Tratamiento fonoaudiolgico.
Sistema de habla.
Que es el sndrome de Prader Willi?
Es una enfermedad que se manifiesta en el momento del
nacimiento (congnita), que aqueja al sistema nervioso
central, ocasionando un atraso leve o moderado en el
desarrollo fsico y mental, disturbios de aprendizaje,
alteracin del comportamiento, del desarrollo sexual y tambin se manifiesta por una
necesidad involuntaria y constante por comer. Esta alteracin gentica fue descrita en
el ao 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en
nueve pacientes que presentaban un cuadro clnico de obesidad, talla
baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de
hipotona muscular pre- y postnatal, dando la impresin de una lesin cerebral severa.
 Sntomas principales
Obesidad. Alteraciones en
Ansiedad por piezas dentales.
comer. hipogonadismo.
Retraso mental. Estrabismo
Alteraciones Escoliosis
conductuales. Retardo
Hipotona en Psicomotor
miembros Dficits de
superiores e motricidad fina y
inferiores. gruesa
Alteraciones en Retardo de
el equilibrio. Lenguaje y
Perdida de dificultad de
sensibilidad al articulacin del
dolor. lenguaje.
 Caractersticas fsicas

Cabeza estrecha.
Ojos almendrados.
Estrabismo.
Hipotona en manos y pies.
frente y Puente nasal estrecho.
Labio superior delgado.
Comisuras hacia abajo.
Etiologa
Se debe a la ausencia de la expresin de un alelo localizado en el brazo largo
del cromosoma 15 de origen paterno Suele presentarse de forma espordica
aunque se han descrito Aproximadamente que el 70% de los casos se producen
por deleciones de origen paterno y El 28% de los casos son debidos a disoma
uniparental materna y menos del 2% son causados por alteraciones
de imprinting. (Nelson, 2009) (Kasper, Braunwald, Fauci, Hauser, Longo,
Jameson. 2006)
 prevalencia

Este sndrome segn estadsticas puede afectar a 1 de cada 10.000 nios y 1 de

cada 30.000 nias.
 caractersticas especficas del lenguaje y la comunicacin

Los problemas de diccin y lenguaje es porque se debe probablemente a la

hipotona que afecta a los msculos de la boca o a la produccin reducida de saliva,
tambin a una implantacin dental inadecuada, que condicionan y limitan la
produccin inicial del lenguaje oral.
La comunicacin se afecta por la limitacin fontica, as como por el dficit en el uso
del lenguaje pragmtico y expresivo.
Existe un retraso en el desarrollo del lenguaje, debido al dficit cognitivo que
presenta las personas con sndrome de Prader Will.
En el proceso de articulacin puede verse disminuido

Del Barrio.J, Castro.S y San Romn.M. 2006)

 Caractersticas de los rganos fonoarticuladores

Hipotona en la alteracin en el desarrollo

musculatura facial. del maxilar superior e
boca pequea inferior
Labio superior corto
Labios retrados
Paladar ojival
Apiamiento dentario
Hiposialia
Respirador oral
Alteracin en el selle labial

Del Barrio.J, Castro.S y San Romn.M. 2006)

 Alteraciones en el habla y el lenguaje
Hipernasalidad. Dificultad en la construccin de
Carecen de amplio vocabulario. frases y oraciones.
Pensamiento concreto. Alteracin en la fluidez del habla.
Dificultades en la generalizacin de Alteracin en la articulacin
conceptos. Pensamientos y verbalismos
Alteracin en la memoria a corto reiterados
plazo. Dificultad en los Procesos numricos
Dificultad en la atencin
concentracin.
Dificultad en el procesamiento
secuencial de la informacin.
Dificultad en el lenguaje lgico.

Del Barrio.J, Castro.S y San Romn.M. 2006)

 tratamiento medico

Se sustenta en la aplicacin de estrategias teraputicas y educacionales para

garantizar al nio el mejor desarrollo fsico y mental posible.
Profesionales que intervienen en el tratamiento

Psicologa.
Fonoaudiologa.
Endocrinlogos.
Fisioterapeuta.
Terapia ocupacional
nutricionista.
Oftalmologa.
Posibles complicaciones

Diabetes mellitus tipo 2

Hipertensin arterial
Insuficiencia cardiaca
Tratamiento fonoaudiolgico
Intervencin segn caractersticas oro faciales: desde que nacen se debe estimular su
musculatura de las estructura de los msculos oro faciales para habilitar y/o rehabilitar las
funciones estomatognaticas que se ven afectadas debido a la hipotona que presenta y que
a su vez participan en las funciones de succin, masticacin y deglucin, para estimular
estos msculos se realiza terapia miofuncional la cual permite la activacin de estas
funciones.
Se realiza terapia del lenguaje ya que presenta dificultades en la fono articulacin debido a su
dificultad para mover la punta de la lengua y por ende Presenta procesos fonolgicos de
simplificacin. Al igual se debe realizar ejercicios de atencin con el fin de conseguir un nivel
optimo en la atencin del nio
Favorecer el mayor desarrollo posible en todas las reas, como: fontica y fonologa, lxico y
semntica , y pragmtica.

( Del Barrio. J, Castro. S y San RomnM,.2006

Sistemas de habla
los sistemas que se ven afectados son:
El integrador superior
El integrador inferior
El sistema efector del habla
el sistema transmisor
sistema integrador superior e inferior
el sistema integrador inferior y superior se ve afectado debido a la discapacidad
cognitiva que puede presentar en las personas con sndrome de prader willi como
consecuencia de la alteracin del sistema integrador presenta dificultades en la
produccin y aprehensin del habla otro factor importante que altera el sistema
integrador es la apraxia
Sistema transmisor visual del habla
este sistema se afecta en su va aferente y eferente ya que el receptor visual
presenta, dificultades para dar un enfoque y realizar una transmisin efectiva de la
visin, afectado la principal funcin del sistema aferente de transmisin verbovisual
debido a que va a hacer efectiva la transmisin de los centros superiores.
Sistema efector del habla
Mecanismo respiratorio: se encuentra afectado debido a que presenta
Hipernasalidad, entendida como el escape de aire nasal y articulaciones
compensatorias colleva a la baja inteligibilidad de la voz, la cual ocasiona un
deterioro de la comunicacin con su entorno que se manifiesta en cambios de
actitud interpersonal y de comportamiento. Adicionalmente se afecta las cualidades
acusticoperceptuales y cualidades suprasegmentales.
El sistema respiratorio se ve afectado debido a que presenta escoliosis lo que
conlleva a un cambio en el tipo y modo respiratorio ya que no puede realizar un
patrn respiratorio adecuado.
Articulacion: este mecanismo se ve afectado ya que presenta dificultades en el tipo y
modo de respiracin y adicionalmente presenta hipotona en la estructura orofacial,
al igual apiamiento dental lo que delimita la realizacin de procesos de articulacin
y praxias orofaciales.
Transmisor respiratorio del habla
debido a que el sndrome de prader willis presenta escoliosis esto provoca una
alteracin en el tipo y modo respiratorio adicionalmente esto afecta el habla ya que
su proyeccin vocal no va a estar en los parmetros de normalidad.
Transmisor fonatorio, respiratorio y
articulatorio
Este transmisor se afecta debido a que no llega los impulsos nerviosos organizados
por los centros superiores del habla hasta sus efectores a fin de producir la
capacidad de hablar ya que presenta disfluencia
Sistema receptor visual
Este sistema se ve afectado en las personas con sndrome de prader willi debido al
estrabismo , este trastorno tiene como consecuencia que la recepcin visual no va a
hacer optima ya que este presenta una alteracin en la direccionalidad y enfoque
hacia un lugar, por lo tanto, no presenta la observacin del objeto al mismo tiempo,
esto conlleva a nivel del lenguaje y del habla presenta una falta de comprensin de la
informacin .
Bibliografia
Jos Antonio del Barrio del Campo, Sara Castro Zubizarreta y Marta San Romn
Muoz. Sndromes y apoyos. Panormica desde la ciencia y desde las asociaciones
Coleccin FEAPS / N 8, 2006. Madrid. Captulo VIII: Sndrome de Prader Willi.
https://rehabilitacionpremiummadrid.com/blog/sergio-vazquez/la-escoliosis/

Sergio Vzquez
Director General Premium Madrid
Profesor Universidad Europea de Madrid
Co-director master fisioterapia deportiva Real Madrid UEM