Diagnstico de DMD y DMB

Se lleva acabo:

Nios entre los aos 5 Y 8

Varn que camin 18-24 meses

Debilidad muscular de predominio en

cintura pelvifemoral que conduce a
alteraciones de la marcha
Diagnstico de DMD y DMB
Incapacidad para correr

Dificultad para subir escaleras

Signo de Gowers

Desarrollo de una pseudohipertrofia simtrica en gastrognemius

Diagnstico de DMD y DMB
Con las caractersticas anteriores debemos pedir niveles sricos de
CPK

Transaminasas elevadas

Antes el Diagnstico se estableca con EMG (patrn mioptico)

El diagnstico reside en la caracterizacin de una mutacin en el gen

DMD
Diagnstico de DMD y DMB
El cuadro clnico + elevaciones de CPK nos debe orientar para realizar un
estudio molecular del gen DMD

Lo que permite la identificacin de la mutacin responsable estableciendo

el diagnstico definitivo en el paciente y permite buscar la mutacin en los
familiares femeninos en riesgo de se portadoras del padecimiento

Mujeres portadoras La mutacin se puede caracterizar a nivel prenatal

en DNA de amniocitos o de vellosidades coriales o incluso a nivel de
preimplatacin
Diagnstico de DMD
El diagnstico puede dificultarse cuando se encuentra asociado con la
deficiencia de glicerolcinasa e hipoplasia adrenal congnita, como
ocurre en el sndrome de genes contiguos (delecin Xp21)
Diagnstico de DMD

del nivel srico de CK de hasta 20 a 100 veces

La confirmacin del diagnstico requiere el anlisis del gen distrofina

en el ADN
Si sta es negativa es necesario realizar biopsia muscular
Los hallazgos anatomopatolgicos son caractersticos de una miopata
crnica
La inmunotincin muestra ausencia de distrofina, excepto en las fibras
revertidas, que s la expresan