Republica Bolivariana De Venezuela

Ministerio Del Poder Popular Para La Educacin Superior

Universidad De Ciencias De La Salud Hugo Chavez
Maracay-Aragua

Aberraciones Cromosmicas

Integrantes:
Lesly Machis
Wilmer Herrera
Luis Perez
 ndice.
CARIOTIPO
ABERRACIONES CROMOSMICAS Sndrome de Patau o Trisoma 13 y
Sndrome de Edwards o Trisoma 18:
ABERRACIONES NUMRICAS Aneuploidas que afectan cromosomas
ANEUPLOIDAS sexuales
MEIOSIS El sndrome de Turner
Sndrome de Klinefelter: El Sndrome
PROCESO DE NO DISYUNCIN de Klinefelter
ANEUPLOIDAS FRMULAS CROMOSMICAS
CLASIFICACIN DE LAS ABERRACIONES
Aneuploidas autonmicas. Sndrome de
Down: ESTRUCTURALES
Las aberraciones cromosmicas
estructurales se clasifican en:
1. Translocaciones4. Inversiones y
2. Isocromosomas5. Duplicaciones
3. Deleciones
 Cariotipo
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de
acuerdo al tamao, posicin del centrmero y patrn de
bandas especfico. Observen en la imagen un cariotipo
normal del sexo femenino, donde se visualizan dosal
cromosomas X.
 ABERRACIONES CROMOSOMICAS
A las anormalidades o defectos cromosmicos se les
denomina aberraciones cromosmicas, selidades
clasifican en dos grandes grupos::
1. Las numricas cuando se altera el complemento
normal de 46 cromosomas por exceso o
por defecto y
2. Las aberraciones estructurales que afectan la
estructura de uno o varios cromosomas
 ABERRACIONES NUMRICAS

Recuerden que la dotacin cromosmica en lo humanos es:los

Diploide y se representa por 2n, cuando las clulas
presentan un cariotipo con un mltiplo no exacto
del nmero haploide de cromosomas 2n2n-
1(monosoma), 2n+1(trisomas), y otros se originan
Aneuploidas cuando las clulas presentan un
mltiplo exacto superior al nmero diploide de
cromosomas, 3n triploida, 4n Tetraploida; comon
ejemplos aparecen las poliploidas.
 ANEUPLOIDAS

Los mecanismos de produccin de las aneuploidas estn

determinados por el proceso de no disyunldisyuncin o no
separacin de un par cromosmico especfico durante la
anafase de cualquiera de las dos divisiones meiticas o en
la mitosis del cigoto y por una anafase retardada.or
MEIOSIS
La meiosis es un tipo especial de divisin celular propia de
las clulas sexuales donde de la lnea germinal diploide 2n
se generan los gametos, clulas altamente especializadas que se
caracterizan por tener un nmero
haploide, n de cromosomas.
 PROCESO DE NO DISYUNCIN
Observen en la imagen el proceso de no disyuncin o no
separacin de los cromosomas al segregarse a los
gametos.
Si la no disyuncin ocurre en la primera divisin meitica
se originan gametos que reciben dos cromosomas o sea,
son dismicos y nulismicos sin ninguna dotacin. Si la no
separacin se presenta en la segunda divisin meitica se
forman gametos dismicos, nulismicos y gametos
normales monosmicos.
Si durante la fecundacin un gameto dismico es
fecundado se produce una Trisoma (2n+1)
 ANEUPLOIDAS

Las aneuploidas pueden presentarse en los cromosomas

autosmicos y en los sexuales. Como
ejemplos de aneuploidas que afectan los cromosomas
autosmicos tenemos las siguientes:
Aneuploidas autonmicas. Sndrome de Down:
El Sndrome de Down fue descrito por primera vez
por el Doctor Langdon Down en 1866, pero la causa
cromosmica no se estableci hasta 1959, al ser
estudiados los cromosomas humanos. En el cariotipo
se observa un cromosoma de ms en el par 21 por
esta razn se le denomina tambin Trisoma 21. La
causa ms comn de esta alteracin es la no
disyuncin en la meiosis I materna y se incrementa
en dependencia de la edad de la madre.
 Los nios con Sndrome de Down presentan determinados rasgos
fenotpicos, como:
Hipotona
Facies caracterstica con fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
Orejas pequeas
Lengua prominente
Puente nasal deprimido, tambin son de
Baja talla, de
Manos pequeas y con un
Pliegue palmar nico que se encuentra en el 50 por ciento de los
casos
En ausencia de cardiopata severa, la esperanza de vida es buena.
Sndrome de Patau o Trisoma 13 y Sndrome
de Edwards o Trisoma 18:

Otros sndromes originados por aneuploidas en los autosomas son:

El Sndrome de Patau o Trisoma 13,
donde se presenta un cromosoma
de ms en el par 13 y
El Sndrome de Edwards o Trisoma
18, donde el cromosoma adicional
se ubica en el par 18.
Estos Sndromes se deben a una no
disyuncin meitica y tambin se
asocian a la edad materna avanzada, las
malformaciones que presentan estos
nios son mucho ms graves y
diseminadas que las del Down, como
consecuencia mueren en el primer ao
de vida. Conociendo este contenido podemos plantear que: el hijo de la pareja problema que les
presentamos al final de la orientadora anterior y retomamos al inicio de esta, presenta un
proceso patolgico de etiologa cromosmica, en este caso una Trisoma 18.
Aneuploidas que afectan cromosomas sexuales
Como mencionamos anteriormente, las
aneuploidas tambin afectan los cromosomas
sexuales y como ejemplo les presentamos dos
sndromes:
El Sndrome de Turner y el
Sndrome de Klinefelter
 El sndrome de Turner
, se debe a una
monosoma parcial o completa del cromosoma
X, presenta 45 cromosomas, es la anomala
ms frecuente de los cromosomas sexuales en
las mujeres. En el fenotipo se observan
caractersticas como:
Implantacin baja del cabello posterior
Trax ancho con pezones separados
Cuello palmeado.
Los signos ms distintivos en la mujer
adulta son su baja talla y la amenorrea
primaria.
 Sndrome de Klinefelter
El Sndrome de Klinefelter es una enfermedad
que se presenta cuando existe en el varn dos o ms cromosomas X,
presenta 47 cromosomas, es causa de espermatognesis reducida e
infertilidad masculina. La mayora de los pacientes son:
De talla alta, con
Caderas redondeadas
Testculos y pene pequeos,
Falta de caractersticas sexuales secundarias, como la ausencia
del vello pubiano, la voz grave y la barba
Puede haber ginecomastia o sea, desarrollo de las mamas y
El retraso mental es poco frecuente.
 FRMULAS CROMOSMICAS
Sndromes
S. Down
S. Patau
S. Edwards
S. Turner
S. Klinefelter
Hembra
47,XX, + 21
47,XX, + 13
47,XX, +18
45, X
Varn
47,XY, + 21
47,XY, + 13
47, XY +18
47, XXY
POLIPLOIDAS
Las poliploidas en el humano son eventos no viables, en ocasiones se reportan triploidas como
una falla en la maduracin de la ovognesis como de la espermatognesis. La expresin fenotpica
de estas solo se han descrito en fetos abortados y depende del origen del gameto inmaduro.
ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
Las aberraciones cromosmicas estructurales se caracterizan porque siempre existe un punto de
ruptura en el cromosoma y posteriormente un reordenamiento anormal o prdida de fragmentos,
estas pueden ser:
1. Balanceadas cuando el individuo que porta la anormalidad cromosmica es
fenotpicamente normal y las manifestaciones clnicas se limitan a fallas reproductivas y las
2. No balanceadas cuando la persona expresa en su fenotipo alguna anormalidad, cuya
severidad depende del cromosoma afectado y la magnitud del defecto.
CLASIFICACIN DE LAS ABERRACIONES
ESTRUCTURALES
Las aberraciones cromosmicas estructurales se clasifican en:
1. Translocaciones4. Inversiones y
2. Isocromosomas5. Duplicaciones
3. Deleciones
TRANSLOCACIONES
Las translocaciones se presentan cuando hay ruptura por lo menos en dos cromosomas y en la
reparacin se intercambian fragmentos de cromosomas no homlogos, hay dos tipos:
a) las Translocaciones Recprocas equilibradas
donde existen roturas nicas en cada unos
de los cromosomas con intercambio de
material gentico y
b) las Translocaciones Robertsonianas o por
Fusin Cntrica, donde la ruptura ocurre al
nivel de los centrmeros entre cromosomas
acocntricos, originndose un cromosoma
muy grande y perdindose los fragmentos
pequeos.
La importancia de esta translocacin tambin se debe a la produccin de una progenies
anormal como ocurre al presentarse el sndrome de Down por la translocacin entre los
cromosomas acrocntricos 14 y 21.
INVERSIONES
Las inversiones consisten en rupturas y reparaciones
invertidas del segmento cromosmico involucrado pueden
ser:
a) Paracntricas si la ruptura no incluye el centrmero
b) y Pericntricas si lo incluyen.
DELECIONES
Las deleciones se presentan cuando hay prdida de segmentos de un cromosoma. Las
deleciones
pueden ser:
a) Intersticiales y
b) Terminales
En dependencia del lugar de la ruptura.
Las deleciones tambin producen la formacin de
cromosomas en anillos, esto ocurre en el caso de
presentarse una doble ruptura en los segmentos
terminales y al producirse la reparacin estos se pierden
P Brazo corto

Q Brazo largo

+ ganancia

- perdida

DUP delecion

INV duplicacion

DEL inversion

T translocacion

R Cromosoma en anillo